ABCB11 - ABCB11
Kazeta vázající ATP, dílčí rodina B člen 11 také známý jako ABCB11 je protein který je u lidí kódován ABCB11 gen.[5]
Funkce
Produkt z ABCB11 Gen je transportér ABC s názvem BSEP (Bile Salt Export Pump) nebo sPgp (sestra P-glykoproteinu). Tento protein spojený s membránou je členem nadčeledi Kazeta vázající ATP (ABC) transportéry. ABC proteiny transportují různé molekuly přes extra- a intracelulární membrány. Geny ABC jsou rozděleny do sedmi odlišných podrodin (ABC1, MDR / TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White).[6]
Tento protein je členem podrodiny MDR / TAP. Někteří členové podrodiny MDR / TAP jsou zapojeni do odolnost proti více lékům. Tento konkrétní protein je zodpovědný za transport taurocholát a další cholate konjugáty z hepatocyty (jaterní buňky) do žluč. U lidí je aktivita tohoto transportéru hlavním určujícím činitelem tvorby a odtoku žluči.[7][8][9][10]
Klinický význam
ABCB11 je gen spojený s progresivní familiární intrahepatální cholestáza typ 2 (PFIC2).[5][11][12][13] PFIC2 způsobený mutacemi v genu ABCB11 zvyšuje riziko hepatocelulární karcinom v raném životě.[14]
Reference
- ^ A b C ENSG00000073734 GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000276582, ENSG00000073734 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000027048 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ A b Strautnieks SS, Bull LN, Knisely AS, Kocoshis SA, Dahl N, Arnell H, Sokal E, Dahan K, Childs S, Ling V, Tanner MS, Kagalwalla AF, Németh A, Pawlowska J, Baker A, Mieli-Vergani G, Freimer NB, Gardiner RM, Thompson RJ (listopad 1998). „Gen kódující jaterně specifický transportér ABC je mutován v progresivní familiární intrahepatální cholestáze“. Genetika přírody. 20 (3): 233–8. doi:10.1038/3034. PMID 9806540. S2CID 21339613.
- ^ „Entrez Gene: ABCB11“.
- ^ Noé J, Stieger B, Meier PJ (listopad 2002). "Funkční exprese kanalizační žlučové soli pro export lidských jater". Gastroenterologie. 123 (5): 1659–66. doi:10.1053 / gast.2002.36587. PMID 12404240.
- ^ Arrese M, Ananthanarayanan M (listopad 2004). "Čerpadlo pro export žlučové soli: molekulární vlastnosti, funkce a regulace". Archiv Pflügers. 449 (2): 123–31. doi:10.1007 / s00424-004-1311-4. PMID 15578267. S2CID 21771483.
- ^ Stieger B, Meier Y, Meier PJ (únor 2007). „Čerpadlo na export žlučové soli“. Archiv Pflügers. 453 (5): 611–20. doi:10.1007 / s00424-006-0152-8. PMID 17051391.
- ^ Zinchuk VS, Okada T, Akimaru K, Seguchi H (březen 2002). "Asynchronní exprese a kolokalizace Bsep a Mrp2 během vývoje jater krysy". American Journal of Physiology. Fyziologie gastrointestinálního traktu a jater. 282 (3): G540–8. doi:10.1152 / ajpgi.00405.2001. PMID 11842005.
- ^ Jansen PL, Strautnieks SS, Jacquemin E, Hadchouel M, Sokal EM, Hooiveld GJ, Koning JH, De Jager-Krikken A, Kuipers F, Stellaard F, Bijleveld CM, Gouw A, Van Goor H, Thompson RJ, Müller M (prosinec 1999). "Hepatocanalicular žlučová sůl nedostatek exportní pumpy u pacientů s progresivní familiární intrahepatální cholestázou". Gastroenterologie. 117 (6): 1370–9. doi:10.1016 / S0016-5085 (99) 70287-8. PMID 10579978.
- ^ van Mil SW, van der Woerd WL, van der Brugge G, Sturm E, Jansen PL, Bull LN, van den Berg IE, Berger R, Houwen RH, Klomp LW (srpen 2004). „Benigní rekurentní intrahepatální cholestáza typu 2 je způsobena mutacemi v ABCB11“. Gastroenterologie. 127 (2): 379–84. doi:10.1053 / j.gastro.2004.04.065. PMID 15300568. S2CID 22906105.
- ^ Noe J, Kullak-Ublick GA, Jochum W, Stieger B, Curb R, Haberl M, Müllhaupt B, Meier PJ, Pauli-Magnus C (září 2005). „Zhoršená exprese a funkce pumpy na export žlučových solí způsobená třemi novými mutacemi ABCB11 při intrahepatální cholestáze“. Journal of Hepatology. 43 (3): 536–43. doi:10.1016 / j.jhep.2005.05.020. PMID 16039748.
- ^ Knisely AS, Strautnieks SS, Meier Y, Stieger B, Byrne JA, Portmann BC, Bull LN, Pawlikowska L, Bilezikçi B, Ozçay F, László A, Tiszlavicz L, Moore L, Raftos J, Arnell H, Fischler B, Németh A , Papadogiannakis N, Cielecka-Kuszyk J, Jankowska I, Pawłowska J, Melín-Aldana H, Emerick KM, Whitington PF, Mieli-Vergani G, Thompson RJ (srpen 2006). „Hepatocelulární karcinom u deseti dětí do pěti let s nedostatkem exportní pumpy žlučových solí“. Hepatologie. 44 (2): 478–86. doi:10.1002 / hep.21287. PMID 16871584. S2CID 22994215.
Další čtení
- Guey LT, García-Closas M, Murta-Nascimento C, Lloreta J, Palencia L, Kogevinas M, Rothman N, Vellalta G, Calle ML, Marenne G, Tardón A, Carrato A, García-Closas R, Serra C, Silverman DT „Chanock S, Real FX, Malats N (únor 2010). „Genetická náchylnost k odlišným subfenotypům rakoviny močového měchýře“. Evropská urologie. 57 (2): 283–92. doi:10.1016 / j.eururo.2009.08.001. PMC 3220186. PMID 19692168.
- Weerachayaphorn J, Cai SY, Soroka CJ, Boyer JL (listopad 2009). „Faktor 2 související s jaderným faktorem erythroidem 2 je pozitivním regulátorem exprese lidské pumpy na export žlučové soli“. Hepatologie. 50 (5): 1588–96. doi:10,1002 / hep. 23151. PMC 3013376. PMID 19821532.
- Rose CS, Grarup N, Krarup NT, Poulsen P, Wegner L, Nielsen T, Banasik K, Faerch K, Andersen G, Albrechtsen A, Borch-Johnsen K, Clausen JO, Jørgensen T, Vaag A, Pedersen O, Hansen T ( Října 2009). „Varianta v lokusu G6PC2 / ABCB11 je spojena se zvýšenou hladinou glukózy v plazmě nalačno, zvýšenou bazální produkcí glukózy v játrech a zvýšeným uvolňováním inzulínu po perorálním a intravenózním podání glukózy.“. Diabetologie. 52 (10): 2122–9. doi:10.1007 / s00125-009-1463-z. PMID 19669124.
- Dixon PH, van Mil SW, Chambers J, Strautnieks S, Thompson RJ, Lammert F, Kubitz R, Keitel V, Glantz A, Mattsson LA, Marschall HU, Molokhia M, Moore GE, Linton KJ, Williamson C (duben 2009). "Příspěvek variantních alel ABCB11 k náchylnosti k intrahepatální cholestáze těhotenství". Střevo. 58 (4): 537–44. doi:10.1136 / gut.2008.159541. PMID 18987030. S2CID 206948058.
- Acalovschi M, Tirziu S, Chiorean E, Krawczyk M, Grünhage F, Lammert F (červen 2009). "Běžné varianty ABCB4 a ABCB11 a hladiny lipidů v plazmě: studie u párů sib s žlučovými kameny a kontroly". Lipidy. 44 (6): 521–6. doi:10.1007 / s11745-009-3300-z. PMID 19408031. S2CID 4003830.
- Chen HL, Liu YJ, Su YN, Wang NY, Wu SH, Ni YH, Hsu HY, Wu TC, Chang MH (prosinec 2008). „Diagnostika mutací BSEP / ABCB11 u asijských pacientů s cholestázou pomocí denaturační vysoce účinné kapalinové chromatografie“. The Journal of Pediatrics. 153 (6): 825–32. doi:10.1016 / j.jpeds.2008.06.034. PMID 18692205.
- Thompson R, Strautnieks S (listopad 2001). „BSEP: funkce a role v progresivní familiární intrahepatální cholestáze“. Semináře o onemocnění jater. 21 (4): 545–50. doi:10.1055 / s-2001-19038. PMID 11745042.
- Kim SR, Saito Y, Itoda M, Maekawa K, Kawamoto M, Kamatani N, Ozawa S, Sawada J (2009). „Genetické variace genu ABC transportéru ABCB11 kódujícího lidskou pumpu na export žlučové soli (BSEP) v japonské populaci“. Metabolismus a farmakokinetika léků. 24 (3): 277–81. doi:10,2133 / dmpk.24.277. PMID 19571440.
- Saito A, Kawamoto M, Kamatani N (červen 2009). „Asociační studie mezi jedno-nukleotidovými polymorfismy ve 199 genech souvisejících s drogami a běžně měřenými kvantitativními znaky 752 zdravých japonských subjektů“. Journal of Human Genetics. 54 (6): 317–23. doi:10.1038 / jhg.2009.31. PMID 19343046.
- Hosgood HD, Menashe I, He X, Chanock S, Lan Q (prosinec 2009). „PTEN identifikován jako důležitý rizikový faktor chronické obstrukční plicní nemoci“. Respirační medicína. 103 (12): 1866–70. doi:10.1016 / j.rmed.2009.06.016. PMC 2783799. PMID 19625176.
- Hosgood HD, Menashe I, Shen M, Yeager M, Yuenger J, Rajaraman P, He X, Chatterjee N, Caporaso NE, Zhu Y, Chanock SJ, Zheng T, Lan Q (říjen 2008). „Hodnocení 380 kandidátních genů a náchylnost k rakovině plic založené na dráze naznačuje důležitost dráhy buněčného cyklu“. Karcinogeneze. 29 (10): 1938–43. doi:10.1093 / carcin / bgn178. PMC 2722857. PMID 18676680.
- Ross CJ, Katzov-Eckert H, MP Dubé, Brooks B, Rassekh SR, Barhdadi A, Feroz-Zada Y, Visscher H, Brown AM, Rieder MJ, Rogers PC, Phillips MS, Carleton BC, Hayden MR (prosinec 2009). „Genetické varianty v TPMT a COMT jsou spojeny se ztrátou sluchu u dětí užívajících chemoterapii cisplatinou“. Genetika přírody. 41 (12): 1345–9. doi:10,1038 / ng.478. PMID 19898482. S2CID 21293339.
- Lu Y, Dollé ME, Imholz S, van 't Slot R, Verschuren WM, Wijmenga C, Feskens EJ, Boer JM (prosinec 2008). „Více genetických variant podél kandidátských drah ovlivňuje plazmatické koncentrace lipoproteinů s vysokou hustotou cholesterolu“. Journal of Lipid Research. 49 (12): 2582–9. doi:10.1194 / ml. M800232-JLR200. PMID 18660489.
- Byrne JA, Strautnieks SS, Ihrke G, Pagani F, Knisely AS, Linton KJ, Mieli-Vergani G, Thompson RJ (únor 2009). „Missense mutace a jednonukleotidové polymorfismy v ABCB11 zhoršují zpracování a fungování exportní pumpy žlučových solí nebo narušují sestřih RNA před messengerem“. Hepatologie. 49 (2): 553–67. doi:10.1002 / hep.22683. PMID 19101985. S2CID 9236795.
- Ho RH, Leake BF, Kilkenny DM, Meyer Zu Schwabedissen HE, Glaeser H, Kroetz DL, Kim RB (leden 2010). „Polymorfní varianty v pumpě pro export lidské žlučové soli (BSEP; ABCB11): funkční charakterizace a interindividuální variabilita“. Farmakogenetika a genomika. 20 (1): 45–57. doi:10.1097 / FPC.0b013e3283349eb0. PMC 2883163. PMID 20010382.
- Takeuchi F, Katsuya T, Chakrewarthy S, Yamamoto K, Fujioka A, Serizawa M, Fujisawa T, Nakashima E, Ohnaka K, Ikegami H, Sugiyama T, Nabika T, Kasturiratne A, Yamaguchi S, Kono S, Takayanagi R, Yamori Y , Kobayashi S, Ogihara T, de Silva A, Wickremasinghe R, Kato N (únor 2010). „Běžné varianty v lokusech GCK, GCKR, G6PC2-ABCB11 a MTNR1B jsou spojeny s glukózou nalačno u dvou asijských populací“. Diabetologie. 53 (2): 299–308. doi:10.1007 / s00125-009-1595-1. PMID 19937311.
- Ohno M, Kunimoto M, Nishizuka M, Osada S, Imagawa M (prosinec 2009). "Ku proteiny fungují jako korepresory k regulaci genové exprese zprostředkované receptorem farnesoid X". Sdělení o biochemickém a biofyzikálním výzkumu. 390 (3): 738–42. doi:10.1016 / j.bbrc.2009.10.040. PMID 19833092.
- Andreotti G, Menashe I, Chen J, Chang SC, Rashid A, Gao YT, Han TQ, Sakoda LC, Chanock S, Rosenberg PS, Hsing AW (2009). „Genetické determinanty hladin lipidů v séru u čínských subjektů: populační studie v čínském Šanghaji“. European Journal of Epidemiology. 24 (12): 763–74. doi:10.1007 / s10654-009-9402-3. PMC 2885778. PMID 19888660.
- Sabatti C, Service SK, Hartikainen AL, Pouta A, Ripatti S, Brodsky J, Jones CG, Zaitlen NA, Varilo T, Kaakinen M, Sovio U, Ruokonen A, Laitinen J, Jakkula E, Coin L, Hoggart C, Collins A Turunen H, Gabriel S, Elliot P, McCarthy MI, Daly MJ, Järvelin MR, Freimer NB, Peltonen L (leden 2009). „Analýza asociace metabolismu v genomu v rodné kohortě od zakladatelské populace“. Genetika přírody. 41 (1): 35–46. doi:10,1038 / ng.271. PMC 2687077. PMID 19060910.
- Kosters A, Karpen SJ (červenec 2008). "Transportéry žlučových kyselin ve zdraví a nemoci". Xenobiotica. 38 (7–8): 1043–71. doi:10.1080/00498250802040584. PMC 2823065. PMID 18668439.
externí odkazy
- ABCB11 + protein, + člověk v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)
- ABCB11 umístění lidského genu v UCSC Genome Browser.
- ABCB11 podrobnosti o lidském genu v UCSC Genome Browser.
Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.