FBXO7 - FBXO7

FBXO7
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	4L9C, 4L9H
Identifikátory
Aliasy	FBXO7, FBX, FBX07, FBX7, PARK15, PKPS, protein F-box 7
Externí ID	OMIM: 605648 MGI: 1917004 HomoloGene: 8136 Genové karty: FBXO7
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 22 (lidský)
Konec	32,498,829 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 10 (myš)
Konec	86,051,873 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• GO: 0001948 vazba na proteiny; • aktivita ubikvitin-protein transferázy; • vazba protein kinázy; • vazba ubikvitinové proteinové ligázy; • ubikvitinová vazba; • aktivita heterodimerizace proteinu;
Buněčná složka	• cytoplazma; • komplex ubikvitin ligázy; • mitochondrie; • buněčné jádro; • cytosol; • Komplex ubikvitin ligázy SCF; • gliální cytoplazmatická inkluze; • klasické Lewyho tělo; • Lewyho neurit; • Lewyho tělo; • Koruna Lewyho těla; • makromolekulární komplex;
Biologický proces	• negativní regulace přechodu G1 / S mitotického buněčného cyklu; • cílení na proteiny do mitochondrií; • negativní regulace diferenciace lymfocytů; • autofagie mitochondrií; • regulace stability proteinu; • negativní regulace aktivity cyklin-dependentního proteinu serin / threonin kinázy; • regulace lokomoce; • polyubikvitinace bílkovin; • regulace vývoje neuronové projekce; • ubikvitinace bílkovin; • negativní regulace smrti neuronů vyvolané oxidačním stresem; • negativní regulace neuronové smrti; • pozitivní regulace autofagie mitochondrií; • negativní regulace smrti neuronů vyvolané peroxidem vodíku; • posttranslační modifikace; • ubikvitin-dependentní proteinový katabolický proces;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	25793
	69754
	ENSG00000100225
	ENSMUSG00000001786
	Q9Y3I1
	Q3U7U3
	NM_001033024; NM_001257990; NM_012179
	NM_153195; NM_001310745; NM_001347151
	NP_001028196; NP_001244919; NP_036311
	NP_001297674; NP_001334080; NP_694875
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

F-box pouze protein 7 je protein že u lidí je kódován FBXO7 gen.^[5]^[6]^[7]^[8] Mutace v FBXO7 byly spojeny s Parkinsonovou chorobou.^[9]^[10]

Funkce

Tento gen kóduje člena rodiny proteinů F-box, který se vyznačuje přibližně 40 aminokyselinovým motivem, F-boxem. Proteiny F-boxu tvoří jednu ze čtyř podjednotek komplexu ubikvitinové proteinové ligázy zvané SCF (SKP1-cullin-F-box), které fungují v ubikvitinaci závislé na fosforylaci. F-box proteiny jsou rozděleny do 3 tříd: Fbws obsahující domény WD-40, Fbls obsahující repetice bohaté na leucin a Fbxs obsahující buď různé moduly interakce protein-protein nebo žádné rozpoznatelné motivy. Protein kódovaný tímto genem patří do třídy Fbxs a může hrát roli v regulaci hematopoézy. Alternativně byly identifikovány sestřihové varianty transkriptu tohoto genu, přičemž byly stanoveny přirozenosti celé délky pouze některých variant.^[8]

Interakce

FBXO7 bylo prokázáno komunikovat s SKP1A,^[11] CUL1,^[5]^[12] CDK6,^[13] p27,^[13] PI31,^[12] Parkin,^[14] a PINK1.^[14]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000100225 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000001786 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ ^A ^b Cenciarelli C, Chiaur DS, Guardavaccaro D, Parks W, Vidal M, Pagano M (říjen 1999). "Identifikace rodiny lidských proteinů F-boxu". Aktuální biologie. 9 (20): 1177–9. doi:10.1016 / S0960-9822 (00) 80020-2. PMID 10531035.
^ Winston JT, Koepp DM, Zhu C, Elledge SJ, Harper JW (říjen 1999). "Rodina savčích proteinů F-boxu". Aktuální biologie. 9 (20): 1180–2. doi:10.1016 / S0960-9822 (00) 80021-4. PMID 10531037.
^ Di Fonzo A, Dekker MC, Montagna P, Baruzzi A, Yonova EH, Correia Guedes L, Szczerbinska A, Zhao T, Dubbel-Hulsman LO, Wouters CH, de Graaff E, Oyen WJ, Simons EJ, Breedveld GJ, Oostra BA, Horstink MW, Bonifati V (leden 2009). „Mutace FBXO7 způsobují autosomálně recesivní, časně začínající parkinsonovsko-pyramidový syndrom“. Neurologie. 72 (3): 240–5. doi:10.1212 / 01.wnl.0000338144.10967.2b. PMID 19038853.
^ ^A ^b "Entrez Gene: FBXO7 F-box protein 7".
^ Shojaee S, Sina F, Banihosseini SS, Kazemi MH, Kalhor R, Shahidi GA, Fakhrai-Rad H, Ronaghi M, Elahi E (červen 2008). „Analýza genomu celé genomu parkinsonského a pyramidového syndromu rodokmenem 500 K polí SNP“. American Journal of Human Genetics. 82 (6): 1375–84. doi:10.1016 / j.ajhg.2008.05.005. PMC 2427312. PMID 18513678.
^ Di Fonzo A, Dekker MC, Montagna P, Baruzzi A, Yonova EH, Correia Guedes L, Szczerbinska A, Zhao T, Dubbel-Hulsman LO, Wouters CH, de Graaff E, Oyen WJ, Simons EJ, Breedveld GJ, Oostra BA, Horstink MW, Bonifati V (leden 2009). „Mutace FBXO7 způsobují autozomálně recesivní, brzy vznikající parkinsonský-pyramidový syndrom“. Neurologie. 72 (3): 240–5. doi:10.1212 / 01.wnl.0000338144.10967.2b. PMID 19038853.
^ Cenciarelli C, Chiaur DS, Guardavaccaro D, Parks W, Vidal M, Pagano M (říjen 1999). "Identifikace rodiny lidských proteinů F-boxu". Aktuální biologie. 9 (20): 1177–9. doi:10.1016 / S0960-9822 (00) 80020-2. PMID 10531035.
^ ^A ^b Kirk R, Laman H, Knowles PP, Murray-Rust J, Lomonosov M, Meziane el K, McDonald NQ (srpen 2008). „Struktura konzervované dimerizační domény v proteinu F-box Fbxo7 a inhibitoru proteazomu PI31“. The Journal of Biological Chemistry. 283 (32): 22325–35. doi:10,1074 / jbc.M709900200. PMID 18495667.
^ ^A ^b Laman H, Funes JM, Ye H, Henderson S, Galinanes-Garcia L, Hara E, Knowles P, McDonald N, Boshoff C (září 2005). „Transformační aktivita Fbxo7 je zprostředkována specificky regulací cyklinu D / cdk6“. Časopis EMBO. 24 (17): 3104–16. doi:10.1038 / sj.emboj.7600775. PMC 1201355. PMID 16096642.
^ ^A ^b Burchell VS, Nelson DE, Sanchez-Martinez A, Delgado-Camprubi M, Ivatt RM, Pogson JH, Randle SJ, Wray S, Lewis PA, Houlden H, Abramov AY, Hardy J, Wood NW, Whitworth AJ, Laman H, Plun -Favreau H (září 2013). „Proteiny Fbxo7 a Parkin spojené s Parkinsonovou chorobou interagují a zprostředkují mitofagii“. Přírodní neurovědy. 16 (9): 1257–65. doi:10.1038 / nn.3489. PMC 3827746. PMID 23933751.

Další čtení

Dunham I, Shimizu N, Roe BA, Chissoe S, Hunt AR, Collins JE, Bruskiewich R, Beare DM, Clamp M, Smink LJ, Ainscough R, Almeida JP, Babbage A, Bagguley C, Bailey J, Barlow K, Bates KN , Beasley O, Bird CP, Blakey S, Bridgeman AM, Buck D, Burgess J, Burrill WD, O'Brien KP (prosinec 1999). „Sekvence DNA lidského chromozomu 22“. Příroda. 402 (6761): 489–95. doi:10.1038/990031. PMID 10591208.
Dias Neto E, Correa RG, Verjovski-Almeida S, Briones MR, Nagai MA, da Silva W, Zago MA, Bordin S, Costa FF, Goldman GH, Carvalho AF, Matsukuma A, Baia GS, Simpson DH, Brunstein A, de Oliveira PS, Bucher P, Jongeneel CV, O'Hare MJ, Soares F, Brentani RR, Reis LF, de Souza SJ, Simpson AJ (březen 2000). "Brokovnicové sekvenování lidského transkriptomu se značkami sekvencí exprimovanými ORF". Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 97 (7): 3491–6. doi:10.1073 / pnas.97.7.3491. PMC 16267. PMID 10737800.
Ilyin GP, Rialland M, Pigeon C, Guguen-Guillouzo C (červenec 2000). „cDNA klonování a analýza exprese nových členů savčí rodiny proteinů F-box“. Genomika. 67 (1): 40–7. doi:10.1006 / geno.2000.6211. PMID 10945468.
Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (listopad 2000). „Klonování DNA pomocí in vitro místně specifické rekombinace“. Výzkum genomu. 10 (11): 1788–95. doi:10,1101 / gr. 143000. PMC 310948. PMID 11076863.
Tsou AP, Yang CW, Huang CY, Yu RC, Lee YC, Chang CW, Chen BR, Chung YF, Fann MJ, Chi CW, Chiu JH, Chou CK (leden 2003). „Identifikace nového genu regulovaného buněčným cyklem, HURP, nadměrně exprimovaného v lidském hepatocelulárním karcinomu“. Onkogen. 22 (2): 298–307. doi:10.1038 / sj.onc.1206129. PMID 12527899.
Collins JE, Goward ME, Cole CG, Smink LJ, Huckle EJ, Knowles S, Bye JM, Beare DM, Dunham I (leden 2003). „Přehodnocení anotace lidského genu: analýza druhé generace chromozomu 22“. Výzkum genomu. 13 (1): 27–36. doi:10,1101 / gr. 695703. PMC 430954. PMID 12529303.
Hsu JM, Lee YC, Yu CT, Huang CY (červenec 2004). „Fbx7 funguje v komplexu SCF regulujícím proteolýzu proteinulyzovaného proteinu (HURP) Cdk1-cyklin B-fosforylovaného hepatomu oblastí bohatou na prolin“. The Journal of Biological Chemistry. 279 (31): 32592–602. doi:10,1074 / jbc.M404950200. PMID 15145941.
Collins JE, Wright CL, Edwards CA, Davis MP, Grinham JA, Cole CG, Goward ME, Aguado B, Mallya M, Mokrab Y, Huckle EJ, Beare DM, Dunham I (2005). „Přístup ke klonování lidského ORFeome založený na anotaci genomu“. Genome Biology. 5 (10): R84. doi:10.1186 / gb-2004-5-10-r84. PMC 545604. PMID 15461802.
Wiemann S, Arlt D, Huber W, Wellenreuther R, Schleeger S, Mehrle A, Bechtel S, Sauermann M, Korf U, Pepperkok R, Sültmann H, Poustka A (říjen 2004). „Od ORFeome k biologii: funkční plynovod genomiky“. Výzkum genomu. 14 (10B): 2136–44. doi:10,1101 / gr. 2576704. PMC 528930. PMID 15489336.
Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N, Berriz GF, Gibbons FD, Dreze M, Ayivi-Guedehoussou N, Klitgord N, Simon C, Boxem M, Milstein S, Rosenberg J, Goldberg DS, Zhang LV, Wong SL, Franklin G, Li S, Albala JS, Lim J, Fraughton C, Llamosas E, Cevik S, Bex C, Lamesch P, Sikorski RS, Vandenhaute J, Zoghbi HY, Smolyar A, Bosak S, Sequerra R, Doucette-Stamm L, Cusick ME, Hill DE, Roth FP, Vidal M (říjen 2005). „Směrem k mapě lidské interakční sítě protein-protein v měřítku proteomu“. Příroda. 437 (7062): 1173–8. doi:10.1038 / nature04209. PMID 16189514.
Mehrle A, Rosenfelder H, Schupp I, del Val C, Arlt D, Hahne F, Bechtel S, Simpson J, Hofmann O, Hide W, Glatting KH, Huber W, Pepperkok R, Poustka A, Wiemann S (leden 2006). „Databáze LIFEdb v roce 2006“. Výzkum nukleových kyselin. 34 (Problém s databází): D415–8. doi:10.1093 / nar / gkj139. PMC 1347501. PMID 16381901.
Chang YF, Cheng CM, Chang LK, Jong YJ, Yuo CY (duben 2006). „Protein F-box Fbxo7 interaguje s lidským inhibitorem proteinu apoptózy cIAP1 a podporuje ubikvitinaci cIAP1“. Sdělení o biochemickém a biofyzikálním výzkumu. 342 (4): 1022–6. doi:10.1016 / j.bbrc.2006.02.061. PMID 16510124.
Liu Y, Hedvat CV, Mao S, Zhu XH, Yao J, Nguyen H, Koff A, Nimer SD (duben 2006). „ETS protein MEF je regulován proteolýzou závislou na fosforylaci prostřednictvím protein-ubikvitinové ligázy SCFSkp2“. Molekulární a buněčná biologie. 26 (8): 3114–23. doi:10.1128 / MCB.26.8.3114-3123.2006. PMC 1446966. PMID 16581786.

Tento článek o gen na lidský chromozom 22 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000100225 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000001786 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid10531035-5] A ^b Cenciarelli C, Chiaur DS, Guardavaccaro D, Parks W, Vidal M, Pagano M (říjen 1999). "Identifikace rodiny lidských proteinů F-boxu". Aktuální biologie. 9 (20): 1177–9. doi:10.1016 / S0960-9822 (00) 80020-2. PMID 10531035.

[pmid10531037-6] Winston JT, Koepp DM, Zhu C, Elledge SJ, Harper JW (říjen 1999). "Rodina savčích proteinů F-boxu". Aktuální biologie. 9 (20): 1180–2. doi:10.1016 / S0960-9822 (00) 80021-4. PMID 10531037.

[pmid19038853-7] Di Fonzo A, Dekker MC, Montagna P, Baruzzi A, Yonova EH, Correia Guedes L, Szczerbinska A, Zhao T, Dubbel-Hulsman LO, Wouters CH, de Graaff E, Oyen WJ, Simons EJ, Breedveld GJ, Oostra BA, Horstink MW, Bonifati V (leden 2009). „Mutace FBXO7 způsobují autosomálně recesivní, časně začínající parkinsonovsko-pyramidový syndrom“. Neurologie. 72 (3): 240–5. doi:10.1212 / 01.wnl.0000338144.10967.2b. PMID 19038853.

[entrez-8] A ^b "Entrez Gene: FBXO7 F-box protein 7".

[9] Shojaee S, Sina F, Banihosseini SS, Kazemi MH, Kalhor R, Shahidi GA, Fakhrai-Rad H, Ronaghi M, Elahi E (červen 2008). „Analýza genomu celé genomu parkinsonského a pyramidového syndromu rodokmenem 500 K polí SNP“. American Journal of Human Genetics. 82 (6): 1375–84. doi:10.1016 / j.ajhg.2008.05.005. PMC 2427312. PMID 18513678.

[10] Di Fonzo A, Dekker MC, Montagna P, Baruzzi A, Yonova EH, Correia Guedes L, Szczerbinska A, Zhao T, Dubbel-Hulsman LO, Wouters CH, de Graaff E, Oyen WJ, Simons EJ, Breedveld GJ, Oostra BA, Horstink MW, Bonifati V (leden 2009). „Mutace FBXO7 způsobují autozomálně recesivní, brzy vznikající parkinsonský-pyramidový syndrom“. Neurologie. 72 (3): 240–5. doi:10.1212 / 01.wnl.0000338144.10967.2b. PMID 19038853.

[autogenerated1-11] Cenciarelli C, Chiaur DS, Guardavaccaro D, Parks W, Vidal M, Pagano M (říjen 1999). "Identifikace rodiny lidských proteinů F-boxu". Aktuální biologie. 9 (20): 1177–9. doi:10.1016 / S0960-9822 (00) 80020-2. PMID 10531035.

[Kirk_2008-12] A ^b Kirk R, Laman H, Knowles PP, Murray-Rust J, Lomonosov M, Meziane el K, McDonald NQ (srpen 2008). „Struktura konzervované dimerizační domény v proteinu F-box Fbxo7 a inhibitoru proteazomu PI31“. The Journal of Biological Chemistry. 283 (32): 22325–35. doi:10,1074 / jbc.M709900200. PMID 18495667.

[:0-13] A ^b Laman H, Funes JM, Ye H, Henderson S, Galinanes-Garcia L, Hara E, Knowles P, McDonald N, Boshoff C (září 2005). „Transformační aktivita Fbxo7 je zprostředkována specificky regulací cyklinu D / cdk6“. Časopis EMBO. 24 (17): 3104–16. doi:10.1038 / sj.emboj.7600775. PMC 1201355. PMID 16096642.

[:1-14] A ^b Burchell VS, Nelson DE, Sanchez-Martinez A, Delgado-Camprubi M, Ivatt RM, Pogson JH, Randle SJ, Wray S, Lewis PA, Houlden H, Abramov AY, Hardy J, Wood NW, Whitworth AJ, Laman H, Plun -Favreau H (září 2013). „Proteiny Fbxo7 a Parkin spojené s Parkinsonovou chorobou interagují a zprostředkují mitofagii“. Přírodní neurovědy. 16 (9): 1257–65. doi:10.1038 / nn.3489. PMC 3827746. PMID 23933751.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]