RFX5 - RFX5

RFX5
Dostupné struktury
PDB	Lidské vyhledávání UniProt: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	2KW3, 3V30
Identifikátory
Aliasy	RFX5, regulační faktor X5
Externí ID	OMIM: 601863 HomoloGene: 388 Genové karty: RFX5
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 1 (lidský)
Konec	151,347,357 bp
Exprese RNA vzor
	; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 Aktivita transkripčního faktoru vázajícího DNA; • GO: 0000980 RNA polymeráza II cis-regulační oblast sekvenčně specifická vazba DNA; • Vazba DNA; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • GO: 0001077, GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 Aktivita aktivátoru transkripce vázající DNA, specifická pro RNA polymerázu II; • sekvenčně specifická vazba DNA; • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Aktivita transkripčního faktoru vázajícího DNA, specifická pro RNA polymerázu II;
Buněčná složka	• buněčné jádro;
Biologický proces	• regulace transkripce, DNA-šablony; • negativní regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • transkripce, chráněná DNA; • regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • pozitivní regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	5993
	n / a
	ENSG00000143390
	n / a
	P48382
	n / a
	NM_000449; NM_001025603
	n / a
NP_000440; NP_001020774; NP_001366341; NP_001366342; NP_001366343;
	NP_001366344; NP_001366345; NP_001366346; NP_001366347; NP_001366348; NP_001366349
	n / a
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka

DNA vázající protein RFX5 je protein že u lidí je kódován RFX5 gen.^[3]^[4]

Funkce

Nedostatek exprese MHC-II má za následek syndrom těžké imunodeficience nazývaný nedostatek MHC-II nebo syndrom holých lymfocytů (BLS; MIM 209920). V B-buněčných liniích vytvořených od pacientů s BLS byly identifikovány nejméně 4 komplementační skupiny. Molekulární defekty v komplementačních skupinách B, C a D vedou k deficitu v RFX, komplexu jaderných proteinů, který se váže na Xbox promotorů MHC-II. Nedostatek vazebné aktivity RFX v komplementační skupině C je výsledkem mutací v genu RFX5 kódujících 75 kD podjednotku RFX (Steimle et al., 1995). RFX5 je pátým členem rostoucí rodiny proteinů vázajících DNA sdílejících novou a vysoce charakteristickou doménu vázající DNA nazvanou motiv RFX. Bylo nalezeno několik alternativně sestříhaných variant transkriptu, ale byly určeny celovečerní povahy pouze dvou.^[4]

Interakce

RFX5 bylo prokázáno komunikovat s CIITA.^[5]^[6]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000143390 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Villard J, Reith W, Barras E, Gos A, Morris MA, Antonarakis SE, Van den Elsen PJ, Mach B (leden 1998). „Analýza mutací a chromozomální lokalizace genu kódujícího RFX5, nový transkripční faktor ovlivněný hlavním nedostatkem histokompatibilního komplexu třídy II“. Lidská mutace. 10 (6): 430–5. doi:10.1002 / (SICI) 1098-1004 (1997) 10: 6 <430 :: AID-HUMU3> 3.0.CO; 2-H. PMID 9401005.
^ ^A ^b „Entrez Gene: RFX5 regulační faktor X, 5 (ovlivňuje expresi HLA třídy II)“.
^ Hake SB, Masternak K, Kammerbauer C, Janzen C, Reith W, Steimle V (říjen 2000). „Opakování bohaté na leucin CIITA řídí nukleární lokalizaci, nábor in vivo do hlavního zesilujícího histokompatibilního komplexu (MHC) třídy II a transaktivaci genu MHC třídy II“. Molekulární a buněčná biologie. 20 (20): 7716–25. doi:10.1128 / MCB.20.20.7716-7725.2000. PMC 86349. PMID 11003667.
^ Scholl T, Mahanta SK, Strominger JL (červen 1997). „Tvorba specifického komplexu mezi transaktivátory typu II spojených s holým lymfocytovým syndromem CIITA a RFX5“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 94 (12): 6330–4. doi:10.1073 / pnas.94.12.6330. PMC 21049. PMID 9177217.

Další čtení

Reith W, Mach B (2001). "Syndrom holých lymfocytů a regulace exprese MHC". Výroční přehled imunologie. 19: 331–73. doi:10.1146 / annurev.immunol.19.1.331. PMID 11244040.
Steimle V, Durand B, Barras E, Zufferey M, Hadam MR, Mach B, Reith W (květen 1995). „Nový regulační faktor vázající DNA je mutován při primárním deficitu MHC třídy II (syndrom holých lymfocytů)“. Geny a vývoj. 9 (9): 1021–32. doi:10,1101 / gad. 9.9.1021. PMID 7744245.
Maruyama K, Sugano S (leden 1994). „Oligo-capping: jednoduchá metoda k nahrazení struktury cap eukaryotických mRNA oligoribonukleotidy“. Gen. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
Durand B, Sperisen P, Emery P, Barras E, Zufferey M, Mach B, Reith W (březen 1997). „RFXAP, nová podjednotka komplexu vázajícího DNA RFX je mutována v deficitu MHC třídy II“. Časopis EMBO. 16 (5): 1045–55. doi:10.1093 / emboj / 16.5.1045. PMC 1169704. PMID 9118943.
Scholl T, Mahanta SK, Strominger JL (červen 1997). „Tvorba specifického komplexu mezi transaktivátory typu II spojených s holým lymfocytovým syndromem CIITA a RFX5“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 94 (12): 6330–4. doi:10.1073 / pnas.94.12.6330. PMC 21049. PMID 9177217.
Moreno CS, Rogers EM, Brown JA, Boss JM (červen 1997). „Regulační faktor X, transkripční faktor syndromu holých lymfocytů, je multimerní fosfoproteinový komplex“. Journal of Immunology. 158 (12): 5841–8. PMID 9190936.
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (říjen 1997). "Konstrukce a charakterizace knihovny cDNA obohacené o celou délku a 5'-end". Gen. 200 (1–2): 149–56. doi:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
Masternak K, Barras E, Zufferey M, Conrad B, Corthals G, Aebersold R, Sanchez JC, Hochstrasser DF, Mach B, Reith W (listopad 1998). „Gen kódující nový transaktivátor asociovaný s RFX je mutován u většiny pacientů s nedostatkem MHC třídy II.“ Genetika přírody. 20 (3): 273–7. doi:10.1038/3081. PMID 9806546. S2CID 23780606.
Nagarajan UM, Louis-Plence P, DeSandro A, Nilsen R, Bushey A, Boss JM (únor 1999). „RFX-B je gen zodpovědný za nejčastější příčinu syndromu holých lymfocytů, imunodeficienci MHC třídy II“. Imunita. 10 (2): 153–62. doi:10.1016 / S1074-7613 (00) 80016-3. PMID 10072068.
Peijnenburg A, Van Eggermond MC, Van den Berg R, Sanal O, Vossen JM, Van den Elsen PJ (duben 1999). „Molekulární analýza pacienta s nedostatkem MHC třídy II odhaluje novou mutaci v genu RFX5“. Imunogenetika. 49 (4): 338–45. doi:10,1007 / s002510050501. PMID 10079298. S2CID 23271370.
Villard J, Peretti M, Masternak K, Barras E, Caretti G, Mantovani R, Reith W (květen 2000). „Funkčně nezbytná doména RFX5 zprostředkovává aktivaci hlavních promotorů třídy histokompatibilního komplexu třídy II podporou kooperativní vazby mezi RFX a NF-Y“. Molekulární a buněčná biologie. 20 (10): 3364–76. doi:10.1128 / MCB.20.10.3364-3376.2000. PMC 85629. PMID 10779326.
Nekrep N, Jabrane-Ferrat N, Peterlin BM (červen 2000). „Mutace v syndromu holých lymfocytů definují kritické kroky při sestavování komplexu regulačního faktoru X“. Molekulární a buněčná biologie. 20 (12): 4455–61. doi:10.1128 / MCB.20.12.4455-4461.2000. PMC 85813. PMID 10825209.
Sengupta PK, Fargo J, Smith BD (červenec 2002). „Rodina RFX interaguje na počátečním místě kolagenu (COL1A2) a potlačuje transkripci“. The Journal of Biological Chemistry. 277 (28): 24926–37. doi:10,1074 / jbc.M111712200. PMID 11986307.
Nekrep N, Jabrane-Ferrat N, Wolf HM, Eibl MM, Geyer M, Peterlin BM (listopad 2002). „Mutace v motivu vázajícího DNA s křídly šroubovice způsobuje atypický syndrom holých lymfocytů“. Přírodní imunologie. 3 (11): 1075–81. doi:10.1038 / ni840. PMID 12368908. S2CID 7241082.
Xu Y, Wang L, Buttice G, Sengupta PK, Smith BD (prosinec 2003). „Interferonová gama represe kolagenu (COL1A2) transkripce je zprostředkována komplexem RFX5“. The Journal of Biological Chemistry. 278 (49): 49134–44. doi:10,1074 / jbc.M309003200. PMID 12968017.
Nagarajan UM, Long AB, Harreman MT, Corbett AH, Boss JM (červenec 2004). „Hierarchie signálů o lokalizaci jádra určuje import komplexních podjednotek regulačního faktoru X a výraz MHC třídy II.“. Journal of Immunology. 173 (1): 410–9. doi:10,4049 / jimmunol.173.1.410. PMID 15210800.
Hjerrild M, Stensballe A, Rasmussen TE, Kofoed CB, Blom N, Sicheritz-Ponten T, Larsen MR, Brunak S, Jensen ON, Gammeltoft S (2004). "Identifikace fosforylačních míst v substrátech protein kinázy A pomocí umělých neuronových sítí a hmotnostní spektrometrie". Journal of Proteome Research. 3 (3): 426–33. doi:10.1021 / pr0341033. PMID 15253423.

externí odkazy

RFX5 + protein, + člověk v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)
FactorBook RFX5

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

Tento článek o gen na lidský chromozom 1 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000143390 - Ensembl, Květen 2017

[2] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid9401005-3] Villard J, Reith W, Barras E, Gos A, Morris MA, Antonarakis SE, Van den Elsen PJ, Mach B (leden 1998). „Analýza mutací a chromozomální lokalizace genu kódujícího RFX5, nový transkripční faktor ovlivněný hlavním nedostatkem histokompatibilního komplexu třídy II“. Lidská mutace. 10 (6): 430–5. doi:10.1002 / (SICI) 1098-1004 (1997) 10: 6 <430 :: AID-HUMU3> 3.0.CO; 2-H. PMID 9401005.

[entrez-4] A ^b „Entrez Gene: RFX5 regulační faktor X, 5 (ovlivňuje expresi HLA třídy II)“.

[pmid11003667-5] Hake SB, Masternak K, Kammerbauer C, Janzen C, Reith W, Steimle V (říjen 2000). „Opakování bohaté na leucin CIITA řídí nukleární lokalizaci, nábor in vivo do hlavního zesilujícího histokompatibilního komplexu (MHC) třídy II a transaktivaci genu MHC třídy II“. Molekulární a buněčná biologie. 20 (20): 7716–25. doi:10.1128 / MCB.20.20.7716-7725.2000. PMC 86349. PMID 11003667.

[pmid9177217-6] Scholl T, Mahanta SK, Strominger JL (červen 1997). „Tvorba specifického komplexu mezi transaktivátory typu II spojených s holým lymfocytovým syndromem CIITA a RFX5“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 94 (12): 6330–4. doi:10.1073 / pnas.94.12.6330. PMC 21049. PMID 9177217.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]