Holt-Oramův syndrom - Holt–Oram syndrome

Holt-Oramův syndrom
Ostatní jménaAtrio-digitální syndrom, Atriodigital dysplazie
Autozomálně dominantní - en.svg
Holt-Oramův syndrom má autozomálně dominantní vzor dědičnosti
SpecialitaLékařská genetika  Upravte to na Wikidata

Holt-Oramův syndrom (také zvaný atrio-digitální syndrom, atriodigitální dysplazie, syndrom srdečních končetin, syndrom srdce a ruky typu 1, HOS, ventrikulo-radiální syndrom) je autozomálně dominantní porucha který ovlivňuje kosti v zbraně a ruce (horní končetiny) a často způsobuje srdce problémy.[1] Syndrom může zahrnovat nepřítomnost radiální kost v předloktí, an defekt síňového septa v srdci nebo srdečním bloku.[2] Ovlivňuje přibližně 1 ze 100 000 lidí.[2]

Prezentace

Všichni lidé s Holt-Oramovým syndromem mají alespoň jednu abnormální zápěstní kost, které lze často zjistit pouze pomocí rentgen.[1] Se syndromem jsou spojeny další kostní abnormality. Ty se velmi liší v závažnosti a zahrnují chybějící palec, palec, který vypadá jako prst, kosti paže nestejné délky nebo nedostatečně vyvinuté, částečné nebo úplné absence kostí v předloktí a abnormality v klíční kost nebo lopatka.[1][2] Abnormality kostí mohou ovlivnit pouze jednu stranu těla nebo obě strany; pokud jsou obě strany ovlivněny odlišně, levá strana je obvykle ovlivněna vážněji.[1]

Asi 75 procent jedinců s Holt-Oramovým syndromem má také vrozené srdeční problémy,[2] s nejčastějšími vadami ve stěně tkáně mezi horními komorami srdce (defekt síňového septa ) nebo dolní komory srdce (defekt komorového septa ).[3] Lidé s Holt-Oramovým syndromem mohou také mít onemocnění srdečního vedení nebo abnormality v elektrický systém, který koordinuje kontrakce srdečních komor.[1] Onemocnění srdečního vedení může vést ke zpomalení srdeční frekvence (bradykardie ); rychlá, neúčinná kontrakce srdečních svalů (fibrilace ); a srdeční blok.[1][2] Lidé s Holt-Oramovým syndromem mohou mít pouze vrozené srdeční vady, pouze onemocnění srdečního převodu, obojí nebo vůbec.[1][2]

Genetika

Mutace v TBX5 genová příčina Holt-Oramův syndrom.[1] The TBX5 Gen produkuje protein, který je zásadní pro správný vývoj srdce a horních končetin před narozením.[1]

Holt-Oramův syndrom má autosomálně dominantní vzor dědičnosti, což znamená, že dítě může zdědit postižený gen pouze od jednoho postiženého rodiče.[1] V 85 procentech případů však není genová mutace zděděna, ale nová mutace.[2]

Diagnóza

Diagnóza může být stanovena pouze na základě fyzických vlastností, pokud má osoba abnormalitu paže nebo ruky a má osobní nebo rodinnou anamnézu srdečních problémů.[2] Pokud příznaky nestačí k diagnostice, může člověk podstoupit genetické testování mutací spojených se syndromem.[2]

Léčba

Osoba s Holt-Oramovým syndromem může potřebovat různé léčby v závislosti na tom, jak se syndrom projevuje. Chirurgie, protetika a fyzikální nebo pracovní terapie mohou lidem s kostními abnormalitami pomoci.[2] Srdeční vady mohou vyžadovat chirurgický zákrok, léky, kardiostimulátory nebo pečlivé sledování.[2] Těhotné ženy s Holt-Oramovým syndromem a srdečními abnormalitami by měly být během těhotenství sledovány kardiologem.[2]

Dějiny

Je pojmenován po Mary Holt a Samuelovi Oramovi, kteří o něm publikovali článek v roce 1960.[4][5]

Viz také

Reference

  1. ^ A b C d E F G h i j „Holt-Oramův syndrom“. Genetická domácí reference. Americká národní lékařská knihovna. Červen 2014. Citováno 18. dubna 2018.
  2. ^ A b C d E F G h i j k l McDermott DA, Fong JC, Basson CT. Holt-Oramův syndrom. 2004 20. července [Aktualizováno 2015 8. října]. In Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., Redaktoři. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2018. Dostupné z: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1111/
  3. ^ Bossert, T; Walther, T; Gummert, J; Hubald, R; Kostelka, M; Mohr, FW (říjen 2002). „Srdeční malformace spojené s Holt-Oramovým syndromem - zpráva o rodině a přehled literatury“. Hrudní a kardiovaskulární chirurg. 50 (5): 312–4. doi:10.1055 / s-2002-34573. PMID  12375192.
  4. ^ Virdis, G .; Dessole, M .; Dessole, S .; Ambrosini, G .; Cosmi, E .; Cherchil, P.L .; Capobianco, G. (01.01.2016). „Holt Oramův syndrom: kazuistika a přehled literatury“. Klinická a experimentální porodnictví a gynekologie. 43 (1): 137–139. ISSN  0390-6663. PMID  27048037.
  5. ^ Holt, Mary; Oram, Samuel (01.04.1960). „Familiární srdeční choroba s malformacemi kostry“. British Heart Journal. 22 (2): 236–242. doi:10.1136 / hrt.22.2.236. ISSN  0007-0769. PMC  1017650. PMID  14402857.

Další čtení

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje