Sacharidy sulfotransferázy 6 je enzym že u lidí je kódován CHST6 gen .[4] [5] [6]
Kóduje enzym nezbytný pro výrobu keratan sulfát . Mutace v genu vedou k makulární rohovková dystrofie .
Reference ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000183196 - Ensembl , Květen 2017^ „Human PubMed Reference:“ . Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna .^ „Myš PubMed Reference:“ . Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna .^ Vance JM, Jonasson F, Lennon F, Sarrica J, Damji KF, Stauffer J, Pericak-Vance MA, Klintworth GK (červenec 1996). "Spojení genu pro makulární rohovkovou dystrofii s chromozomem 16" . Jsem J Hum Genet . 58 (4): 757–62. PMC 1914688 . PMID 8644739 . ^ Akama TO, Nishida K, Nakayama J, Watanabe H, Ozaki K, Nakamura T, Dota A, Kawasaki S, Inoue Y, Maeda N, Yamamoto S, Fujiwara T, Thonar EJ, Shimomura Y, Kinoshita S, Tanigami A, Fukuda MN (Listopad 2000). „Makulární rohovková dystrofie typu I a typu II je způsobena odlišnými mutacemi v novém genu pro sulfotransferázu“. Nat Genet . 26 (2): 237–41. doi :10.1038/79987 . PMID 11017086 . S2CID 25547752 . ^ „Entrez Gene: CHST6 sacharid (N-acetylglukosamin 6-0) sulfotransferáza 6“ .externí odkazy Další čtení Bernstein HB, Compans RW (1992). "Sulfatace obalového glykoproteinu viru lidské imunodeficience" . J. Virol . 66 (12): 6953–9. doi :10.1128 / JVI.66.12.6953-6959.1992 . PMC 240329 . PMID 1433500 . Shilatifard A, Merkle RK, Helland DE a kol. (1993). „Komplexní N-vázané oligosacharidy gp120 z viru lidské imunodeficience typu 1 obsahují sulfátovaný N-acetylglukosamin“ . J. Virol . 67 (2): 943–52. doi :10.1128 / JVI.67.2.943-952.1993 . PMC 237448 . PMID 8419650 . Uchimura K, Fasakhany F, Kadomatsu K a kol. (2000). „Diversity of N-acetylglucosamine-6-0-sulfotransferases: molekulární klonování nového enzymu s různou distribucí a specificitami“. Biochem. Biophys. Res. Commun . 274 (2): 291–6. doi :10,1006 / bbrc.2000.3141 . PMID 10913333 . Spiro MJ, Spiro RG (2001). „Sulfatace N-vázaných oligosacharidů hemaglutininu chřipkového viru: časové vztahy a lokalizace sulfotransferáz“ . Glykobiologie . 10 (11): 1235–42. doi :10.1093 / glycob / 10.11.1235 . PMID 11087716 . Liu NP, Dew-Knight S, Rayner M a kol. (2001). „Mutace v genu pro karbohydrát sulfotransferázy 6 (CHST6) způsobují na Islandu makulární rohovkovou dystrofii“. Mol. Vis . 6 : 261–4. PMID 11139648 . Hemmerich S, Lee JK, Bhakta S a kol. (2001). „Chromozomální lokalizace a genomová organizace pro rodinu genů galaktóza / N-acetylgalaktosamin / N-acetylglukosamin 6-0-sulfotransferáza“ . Glykobiologie . 11 (1): 75–87. doi :10.1093 / glycob / 11.1.75 . PMID 11181564 . Akama TO, Nakayama J, Nishida K a kol. (2001). „Lidská rohovková GlcNac 6-O-sulfotransferáza a myší střevní GlcNac 6-O-sulfotransferáza produkují keratan sulfát“ . J. Biol. Chem . 276 (19): 16271–8. doi :10,1074 / jbc.M009995200 . PMID 11278593 . Bartes A, Bhakta S, Hemmerich S (2001). „Sulfatace endoteliálního mucinu rohovkovým keratanem N-acetylglukosamin 6-0-sulfotransferázou (GST-4beta)“. Biochem. Biophys. Res. Commun . 282 (4): 928–33. doi :10.1006 / bbrc.2001.4668 . PMID 11352640 . El-Ashry MF, Abd El-Aziz MM, Wilkins S, et al. (2002). "Identifikace nových mutací v genu pro sacharid sulfotransferázu (CHST6) způsobujících makulární rohovkovou dystrofii". Investovat. Oftalmol. Vis. Sci . 43 (2): 377–82. PMID 11818380 . Akama TO, Misra AK, Hindsgaul O, Fukuda MN (2003). „Enzymatická syntéza disulfátované disacharidové jednotky rohovkového keratansulfátu in vitro“ . J. Biol. Chem . 277 (45): 42505–13. doi :10,1074 / jbc.M207412200 . PMID 12218059 . Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“ . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. doi :10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 . Niel F, Ellies P, Dighiero P a kol. (2003). „Zkrácené mutace v genu pro sacharidovou sulfotransferázu 6 (CHST6) vedou k makulární rohovkové dystrofii“ . Investovat. Oftalmol. Vis. Sci . 44 (7): 2949–53. doi :10.1167 / iovs.02-0740 . PMID 12824236 . Iida-Hasegawa N, Furuhata A, Hayatsu H a kol. (2003). „Mutace v genu CHST6 u pacientů s makulární rohovkovou dystrofií: imunohistochemický důkaz heterogenity“ . Investovat. Oftalmol. Vis. Sci . 44 (8): 3272–7. doi :10.1167 / iovs.02-0910 . PMID 12882769 . Ha NT, Chau HM, Cung le X a kol. (2003). "Mutační analýza genu pro sacharid sulfotransferázu ve vietnamštině s makulární rohovkovou dystrofií" . Investovat. Oftalmol. Vis. Sci . 44 (8): 3310–6. doi :10.1167 / iovs.03-0031 . PMID 12882775 . Ha NT, Chau HM, Cung le X a kol. (2003). "Identifikace nových mutací genu CHST6 ve vietnamských rodinách postižených makulární rohovkovou dystrofií ve dvou generacích". Rohovka . 22 (6): 508–11. doi :10.1097/00003226-200308000-00004 . PMID 12883341 . S2CID 25039164 . Warren JF, Aldave AJ, Srinivasan M a kol. (2003). „Nové mutace genu CHST6 spojené s makulární rohovkovou dystrofií v jižní Indii“ . Oblouk. Oftalmol . 121 (11): 1608–12. doi :10.1001 / archopht.121.11.1608 . PMID 14609920 . Sultana A, Sridhar MS, Jagannathan A a kol. (2004). "Nové mutace genu pro sacharid sulfotransferázu-6 (CHST6) způsobující makulární rohovkovou dystrofii v Indii". Mol. Vis . 9 : 730–4. PMID 14735064 . Abbruzzese C, Kuhn U, Molina F a kol. (2004). "Nové mutace v genu CHST6 způsobující makulární rohovkovou dystrofii". Clin. Genet . 65 (2): 120–5. doi :10.1111 / j.0009-9163.2004.00191.x . PMID 14984470 . S2CID 32667901 .