CIRH1A - CIRH1A

UTP4
Identifikátory
Aliasy	UTP4, CIRHIN, NAIC, TEX292, CIRH1A, malá procesní komponenta podjednotky, malá procesní komponenta podjednotky UTP4
Externí ID	OMIM: 607456 MGI: 1096573 HomoloGene: 40775 Genové karty: UTP4
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 16 (lidský)
Konec	69,231,130 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 8 (myš)
Konec	106,923,088 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• GO: 0001948 vazba na proteiny; • Vazba RNA;
Buněčná složka	• fibrilární centrum; • jádro; • buněčné jádro; • komplex t-UTP; • chromozóm; • nukleoplazma; • Preribosom 90S; • procesní malá podjednotka;
Biologický proces	• regulace transkripce, DNA-šablony; • zrání SSU-rRNA; • transkripce, chráněná DNA; • zpracování rRNA; • ribozomální biogeneze; • maturace SSU-rRNA z tricistronického přepisu rRNA (SSU-rRNA, 5,8S rRNA, LSU-rRNA);
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	84916
	21771
	ENSG00000262788; ENSG00000141076
	ENSMUSG00000041438
	Q969X6
	Q8R2N2
	NM_032830; NM_001318391
	NM_011574; NM_001358982
	NP_001305320; NP_116219
	NP_035704; NP_001345911
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Cirhin je protein že u lidí je kódován CIRH1A gen.^[5]^[6]^[7] Bylo to spojeno s Severoamerická indická dětská cirhóza (nezaměňovat s Indická dětská cirhóza který se za posledních 100 let výrazně snížil a byl považován za druhořadý k užívání různých bylinných přípravků), což je forma cirhóza jater vyskytujících se u dětí indiána z oblasti Abitibi v severním Quebecu.^[8]

Reference

^ ^A ^b ^C ENSG00000141076 GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000262788, ENSG00000141076 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000041438 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Betard C, Rasquin-Weber A, Brewer C, Drouin E, Clark S, Verner A, Darmond-Zwaig C, Fortin J, Mercier J, Chagnon P, Fujiwara TM, Morgan K, Richter A, Hudson TJ, Mitchell GA (srpen 2000). „Lokalizace recesivního genu pro dětskou cirhózu severoamerických indiánů do chromozomové oblasti 16q22 - a identifikace sdíleného haplotypu“. Jsem J Hum Genet. 67 (1): 222–8. doi:10.1086/302993. PMC 1287080. PMID 10820129.
^ Chagnon P, Michaud J, Mitchell G, Mercier J, Marion JF, Drouin E, Rasquin-Weber A, Hudson TJ, Richter A (listopad 2002). „Missense mutace (R565W) v cirhinu (FLJ14728) v dětské cirhóze u indiánů v Severní Americe“. Jsem J Hum Genet. 71 (6): 1443–9. doi:10.1086/344580. PMC 378590. PMID 12417987.
^ „Entrez Gene: CIRH1A cirhóza, autosomálně recesivní 1A (cirhin)“.
^ Chagnon P, Michaud J, Mitchell G a kol. (2002). „Missense mutace (R565W) v cirhinu (FLJ14728) v dětské cirhóze u indiánů v Severní Americe“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 71 (6): 1443–9. doi:10.1086/344580. PMC 378590. PMID 12417987. Archivovány od originál dne 23. 2. 2013.

externí odkazy

Člověk CIRH1A umístění genomu a CIRH1A stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.

Další čtení

López-Fernández LA, del Mazo J (1996). "Charakterizace genů exprimovaných na počátku myší spermatogeneze, izolovaná ze subtraktivní cDNA knihovny". Mamm. Genom. 7 (9): 698–700. doi:10,1007 / s003359900210. PMID 8703127. S2CID 29829690.
Nagase T, Kikuno R, Ohara O (2002). „Predikce kódujících sekvencí neidentifikovaných lidských genů. XXII. Kompletní sekvence 50 nových klonů cDNA, které kódují velké proteiny“. DNA Res. 8 (6): 319–27. doi:10.1093 / dnares / 8.6.319. PMID 11853319.
Scherl A, Couté Y, Déon C a kol. (2003). "Funkční proteomická analýza lidského nukleolu". Mol. Biol. Buňka. 13 (11): 4100–9. doi:10,1091 / mbc.E02-05-0271. PMC 133617. PMID 12429849.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Andersen JS, Lam YW, Leung AK a kol. (2005). "Dynamika nukleolárního proteomu". Příroda. 433 (7021): 77–83. doi:10.1038 / nature03207. PMID 15635413. S2CID 4344740.
Yu B, Mitchell GA, Richter A (2006). „Nukleolární lokalizace cirhinu, proteinu zmutovaného v dětství s cirhózou severoamerických indiánů“. Exp. Cell Res. 311 (2): 218–28. doi:10.1016 / j.yexcr.2005.08.012. PMID 16225863.

Tento článek o gen na lidský chromozom 16 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C ENSG00000141076 GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000262788, ENSG00000141076 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000041438 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid10820129-5] Betard C, Rasquin-Weber A, Brewer C, Drouin E, Clark S, Verner A, Darmond-Zwaig C, Fortin J, Mercier J, Chagnon P, Fujiwara TM, Morgan K, Richter A, Hudson TJ, Mitchell GA (srpen 2000). „Lokalizace recesivního genu pro dětskou cirhózu severoamerických indiánů do chromozomové oblasti 16q22 - a identifikace sdíleného haplotypu“. Jsem J Hum Genet. 67 (1): 222–8. doi:10.1086/302993. PMC 1287080. PMID 10820129.

[pmid12417987-6] Chagnon P, Michaud J, Mitchell G, Mercier J, Marion JF, Drouin E, Rasquin-Weber A, Hudson TJ, Richter A (listopad 2002). „Missense mutace (R565W) v cirhinu (FLJ14728) v dětské cirhóze u indiánů v Severní Americe“. Jsem J Hum Genet. 71 (6): 1443–9. doi:10.1086/344580. PMC 378590. PMID 12417987.

[entrez-7] „Entrez Gene: CIRH1A cirhóza, autosomálně recesivní 1A (cirhin)“.

[8] Chagnon P, Michaud J, Mitchell G a kol. (2002). „Missense mutace (R565W) v cirhinu (FLJ14728) v dětské cirhóze u indiánů v Severní Americe“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 71 (6): 1443–9. doi:10.1086/344580. PMC 378590. PMID 12417987. Archivovány od originál dne 23. 2. 2013.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]