Feingoldův syndrom - Feingold syndrome

Feingoldův syndrom
Ostatní jménaOkulodigitoesophagoduodenal syndrom
Autosomálně dominantní - en.svg
Feingoldův syndrom se dědí v autosomálně dominantní móda.
SpecialitaLékařská genetika  Upravte to na Wikidata

Feingoldův syndrom (také zvaný okulodigitoesophagoduodenal syndrom) je vzácný autosomálně dominantní dědičná porucha. Je pojmenován po Murray Feingold, americký lékař, který syndrom poprvé popsal v roce 1975. Do roku 2003 bylo na celém světě hlášeno nejméně 79 pacientů.[1]

Prezentace

Feingoldův syndrom se vyznačuje různými kombinacemi mikrocefalie končetina malformace, jícnu a duodenální atresias, a někdy porucha učení nebo mentální retardace.[2]

Genetika

Feingoldův syndrom je způsoben mutacemi v neuroblastomem odvozený V-myc ptačí myelocytomatóza související s viry onkogen (MYCN), který je umístěn na krátkém rameni chromozom 2 (2p24,1). Tento syndrom byl také spojen s mikrodelecemi v MIR17HG lokus, který kóduje a mikro RNA shluk známý jako miR-17/92.[3]

Diagnóza

Diagnóza je založena na následujících klinických nálezech:

Léčba

Léčba poruchy není známa, ale chirurgický zákrok pro malformace, speciální vzdělávání a léčba ztráty sluchu jsou důležité.[4]

Reference

  1. ^ Tészás A, Meijer R, Scheffer H a kol. (Říjen 2006). „Rozšíření klinického spektra Feingoldova syndromu souvisejícího s MYCN“. Dopoledne. J. Med. Genet. A. 140 (20): 2254–6. doi:10,1002 / ajmg.a. 31407. PMID  16906565.
  2. ^ Celli J, van Bokhoven H, Brunner HG (listopad 2003). „Feingoldův syndrom: klinický přehled a genetické mapování“. Dopoledne. J. Med. Genet. A. 122A (4): 294–300. doi:10,1002 / ajmg.a.20471. PMID  14518066.
  3. ^ Marcelis, Carlo L. M .; Hol, Frans A .; Graham, Gail E .; Rieu, Paul N. M. A .; Kellermayer, Richard; Meijer, Rowdy P. P .; Lugtenberg, Dorien; Scheffer, Hans; Bokhoven, Hans van (2008). „Korelace genotyp – fenotyp u Feingoldova syndromu souvisejícího s MYCN“. Lidská mutace. 29 (9): 1125–1132. doi:10,1002 / humu.20750. ISSN  1098-1004.
  4. ^ "Feingoldův syndrom 1 | Dědičné oční choroby". poruchy.nohy.arizona.edu. Citováno 2019-10-07.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje