Katepsin A - Cathepsin A

CTSA
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	1IVY, 3BP4, 3BP7, 3BXN, 4AZ0, 4AZ3, 4CI9, 4CIA, 4CIB, 4MWS, 4MWT
Identifikátory
Aliasy	CTSA, GLB2, GSL, NGBE, PPCA, PPGB, katepsin A
Externí ID	OMIM: 613111 MGI: 97748 HomoloGene: 80163 Genové karty: CTSA
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 20 (lidský)
Konec	45,898,820 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 2 (myš)
Konec	164,841,032 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita peptidázy; • aktivita karboxypeptidázy; • GO: aktivita aktivátoru enzymu 0010577; • aktivita hydrolázy; • aktivita exo-alfa-sialidázy; • aktivita karboxypeptidázy serinového typu;
Buněčná složka	• membrána; • intracelulární membránou vázaná organela; • nukleoplazma; • lysozomální lumen; • endoplazmatické retikulum; • lysozom; • lumenální strana lysozomální membrány; • extracelulární exosom; • extracelulární oblast; • lumen azurofilní granule;
Biologický proces	• regulace stability proteinu; • glykosfingolipidový metabolický proces; • proteolýza; • regulace autofagie zprostředkované chaperonem; • proteolýza zapojená do katabolického procesu buněčných bílkovin; • transport intracelulárních proteinů; • GO: 0048554 pozitivní regulace katalytické aktivity; • degranulace neutrofilů; • negativní regulace chaperonem zprostředkované autofagie;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	5476
	19025
	ENSG00000064601
	ENSMUSG00000017760
	P10619
	P16675
	NM_001167594; NM_000308; NM_001127695
	NM_001038492; NM_008906
	NP_000299; NP_001121167; NP_001161066
	NP_001033581; NP_032932
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Katepsin A je enzym který je klasifikován jako a katepsin a a karboxypeptidáza. U lidí je kódován CTSA gen.^[5]

Funkce

Tento gen kóduje glykoprotein, který se asociuje s lysozomálními enzymy beta-galaktosidáza a neuraminidáza za vzniku komplexu vysokomolekulárních multimerů. Tvorba tohoto komplexu poskytuje ochrannou roli pro stabilitu a aktivitu. Je ochranný pro β-galaktosidáza a neuraminidáza.^[6]

Klinický význam

Nedostatky v tomto genu jsou spojeny s více formami galaktosialidóza.^[5]

Interakce

Ukázalo se, že katepsin A. komunikovat s NEU1.^[7]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000064601 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000017760 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ ^A ^b „Entrez Gene: CTSA katepsin A“.
^ Mitchell, Richard Sheppard; Kumar, Vinay; Robbins, Stanley L .; Abbas, Abul K .; Fausto, Nelson (2007). „Tabulka 7-6“. Robbinsova základní patologie (8. vydání). Saunders / Elsevier. ISBN 978-1-4160-2973-1.
^ van der Spoel, A; Bonten E; d'Azzo A (březen 1998). „Transport lidské lysozomální neuraminidázy do zralých lysozomů vyžaduje ochranný protein / katepsin A“. EMBO J.. ANGLIE. 17 (6): 1588–97. doi:10.1093 / emboj / 17.6.1588. ISSN 0261-4189. PMC 1170506. PMID 9501080.

Další čtení

Morreau H, Galjart NJ, Willemsen R a kol. (1992). "Lidský lysozomální ochranný protein. Glykosylace, intracelulární transport a asociace s beta-galaktosidázou v endoplazmatickém retikulu". J. Biol. Chem. 267 (25): 17949–56. PMID 1387645.
Halal F, Chitayat D, Parikh H a kol. (1992). „Kruhový chromozom 20 a možné přiřazení strukturního genu kódujícího lidskou karboxypeptidázu-L k distálnímu segmentu dlouhého ramene chromozomu 20“. Dopoledne. J. Med. Genet. 43 (3): 576–9. doi:10,1002 / ajmg.1320430314. PMID 1605251.
Jackman HL, Tan FL, Tamei H a kol. (1990). „Peptidáza v lidských krevních destičkách, která deamiduje tachykininy. Pravděpodobná identita s lysozomálním“ ochranným proteinem"". J. Biol. Chem. 265 (19): 11265–72. PMID 1694176.
Zhou XY, Galjart NJ, Willemsen R a kol. (1992). „Mutace v mírné formě galaktosialidózy zhoršuje dimerizaci ochranného proteinu a činí jej nestabilním“. EMBO J.. 10 (13): 4041–8. doi:10.1002 / j.1460-2075.1991.tb04980.x. PMC 453152. PMID 1756715.
Galjart NJ, Morreau H, Willemsen R a kol. (1991). „Lidský lysozomální ochranný protein má aktivitu podobnou katepsinu A odlišnou od své ochranné funkce“. J. Biol. Chem. 266 (22): 14754–62. PMID 1907282.
Yoshida K, Oshima A, Shimmoto M a kol. (1991). „Genové mutace lidské beta-galaktosidázy v GM1-gangliosidóze: běžná mutace u japonských dospělých / chronických případů“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 49 (2): 435–42. PMC 1683306. PMID 1907800.
Wiegant J, Galjart NJ, Raap AK, d'Azzo A (1991). „Gen kódující lidský ochranný protein (PPGB) je na chromozomu 20“. Genomika. 10 (2): 345–9. doi:10.1016/0888-7543(91)90318-9. PMID 2071143.
Strisciuglio P, Sly WS, Dodson WE a kol. (1991). „Kombinovaný nedostatek beta-galaktosidázy a neuraminidázy: přirozená historie onemocnění u prvních 18 let amerického pacienta s formou pozdního infantilního nástupu“. Dopoledne. J. Med. Genet. 37 (4): 573–7. doi:10,1002 / ajmg.1320370431. PMID 2148053.
Kase R, Itoh K, Takiyama N a kol. (1990). „Galaktosialidóza: současný nedostatek aktivit esterázy, karboxyterminální deamidázy a kyselé karboxypeptidázy“. Biochem. Biophys. Res. Commun. 172 (3): 1175–9. doi:10.1016 / 0006-291X (90) 91572-A. PMID 2244901.
Willemsen R, Hoogeveen AT, Sips HJ a kol. (1986). „Imunoelektronová mikroskopická lokalizace lysozomální beta-galaktosidázy a jejích prekurzorů se tvoří v normálních a mutantních lidských fibroblastech“. Eur. J. Cell Biol. 40 (1): 9–15. PMID 3084261.
Verheijen FW, Palmeri S, Galjaard H (1987). "Čištění a částečná charakterizace lysozomální neuraminidázy z lidské placenty". Eur. J. Biochem. 162 (1): 63–7. doi:10.1111 / j.1432-1033.1987.tb10542.x. PMID 3102233.
Nanba E, Tsuji A, Omura K, Suzuki Y (1987). „Galaktosialidóza: přímý důkaz, že protein o hmotnosti 46 kilodaltonů obnovuje nedostatečné enzymatické aktivity ve fibroblastech“. Biochem. Biophys. Res. Commun. 144 (1): 138–42. doi:10.1016 / S0006-291X (87) 80486-2. PMID 3107551.
Galjart NJ, Gillemans N, Harris A a kol. (1988). „Exprese cDNA kódující lidský„ ochranný protein “spojený s lysozomální beta-galaktosidázou a neuraminidázou: homologie s kvasinkovými proteázami.“ Buňka. 54 (6): 755–64. doi:10.1016 / S0092-8674 (88) 90999-3. PMID 3136930. S2CID 21504892.
Chitayat D, Applegarth DA, Lewis J a kol. (1989). „Juvenilní galaktosialidóza u bílého muže: nová varianta“. Dopoledne. J. Med. Genet. 31 (4): 887–901. doi:10,1002 / ajmg.1320310423. PMID 3149149.
Verheijen FW, Palmeri S, Hoogeveen AT, Galjaard H (1985). "Lidská placentární neuraminidáza. Aktivace, stabilizace a asociace s beta-galaktosidázou a jejím ochranným proteinem". Eur. J. Biochem. 149 (2): 315–21. doi:10.1111 / j.1432-1033.1985.tb08928.x. PMID 3922758.
van der Horst GT, Kleijer WJ, Hoogeveen AT, et al. (1984). „Morquio B syndrom: primární porucha beta-galaktosidázy“. Dopoledne. J. Med. Genet. 16 (2): 261–75. doi:10,1002 / ajmg.1320160215. PMID 6418007.
Maire I, Nivelon-Chevallier AR (1982). „Kombinovaný nedostatek beta-galaktosidázy a neuraminidázy: tři postižení sourozenci ve francouzské rodině“. J. Zdědit. Metab. Dis. 4 (4): 221–3. doi:10.1007 / BF02263656. PMID 6796775. S2CID 38676707.
Pshezhetsky AV, Potier M (1994). "Čištění přímé afinity a supramolekulární organizace lidského lysozomálního katepsinu A.". Oblouk. Biochem. Biophys. 313 (1): 64–70. doi:10.1006 / abbi.1994.1359. PMID 8053688.
Ishii N, Oshima A, Sakuraba H a kol. (1994). „Normální sérová beta-galaktosidáza u juvenilní gangliosidózy GM1“. Pediatr. Neurol. 10 (4): 317–9. doi:10.1016/0887-8994(94)90129-5. PMID 8068159.
Chakraborty S, Rafi MA, Wenger DA (1994). „Mutace v genu pro lysozomální beta-galaktosidázu, které způsobují dospělou formu gangliosidózy GM1“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 54 (6): 1004–13. PMC 1918177. PMID 8198123.

externí odkazy

Katepsin + A v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)

Tento hydroláza článek je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000064601 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000017760 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] A ^b „Entrez Gene: CTSA katepsin A“.

[isbn1-4160-2973-7-6] Mitchell, Richard Sheppard; Kumar, Vinay; Robbins, Stanley L .; Abbas, Abul K .; Fausto, Nelson (2007). „Tabulka 7-6“. Robbinsova základní patologie (8. vydání). Saunders / Elsevier. ISBN 978-1-4160-2973-1.

[pmid9501080-7] van der Spoel, A; Bonten E; d'Azzo A (březen 1998). „Transport lidské lysozomální neuraminidázy do zralých lysozomů vyžaduje ochranný protein / katepsin A“. EMBO J.. ANGLIE. 17 (6): 1588–97. doi:10.1093 / emboj / 17.6.1588. ISSN 0261-4189. PMC 1170506. PMID 9501080.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

Enzymy
Aktivita	Aktivní stránky Závazný web Katalytická triáda Oxyanionový otvor Enzymová promiskuita Katalyticky dokonalý enzym Koenzym Kofaktor Enzymatická katalýza
Nařízení	Alosterická regulace Spolupráce Inhibitor enzymu Aktivátor enzymu
Klasifikace	EC číslo Nadčeleď enzymů Rodina enzymů Seznam enzymů
Kinetika	Kinetika enzymů Eadie – Hofsteeův diagram Hanes – Woolfův děj Lineweaver – Burkův graf Kinetika Michaelis – Menten
Typy	EC1 Oxidoreduktázy (seznam ) EC2 Transferázy (seznam ) EC3 Hydrolázy (seznam ) EC4 Lyázy (seznam ) EC5 Izomerázy (seznam ) EC6 Ligázy (seznam ) EC7 Translocases (seznam )