TMPRSS3 - TMPRSS3

TMPRSS3
Identifikátory
Aliasy	TMPRSS3, DFNB10, DFNB8, ECHOS1, TADG12, transmembránová proteáza, serin 3, transmembránová serinová proteáza 3
Externí ID	OMIM: 605511 MGI: 2155445 HomoloGene: 56985 Genové karty: TMPRSS3
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 21 (lidský)
Konec	42,396,091 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 17 (myš)
Konec	31,198,977 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita zachycovacího receptoru; • aktivita regulátoru sodíkového kanálu; • aktivita peptidázy; • aktivita peptidázy serinového typu; • aktivita hydrolázy; • aktivita endopeptidázy serinového typu;
Buněčná složka	• integrální součást membrány; • tělo neuronových buněk; • membrána endoplazmatického retikula; • endoplazmatické retikulum; • membrána;
Biologický proces	• homeostáza buněčných iontů sodíku; • smyslové vnímání zvuku; • receptorem zprostředkovaná endocytóza; • proteolýza; • regulace molekulární funkce; • transport zprostředkovaný vezikuly; • endocytóza;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	64699
	140765
	ENSG00000160183
	ENSMUSG00000024034
	P57727
	Q8K1T0
	NM_001256317; NM_024022; NM_032401; NM_032404; NM_032405
	NM_001163776; NM_080727
	NP_001243246; NP_076927; NP_115780; NP_115781
	NP_001157248; NP_542765
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Transmembránová proteáza, serin 3 je enzym že u lidí je kódován TMPRSS3 gen.^[5]^[6]^[7]

Funkce

Tento gen kóduje člena serinová proteáza rodina. Kódovaný protein obsahuje doménu serinové proteázy, a transmembránová doména, an LDL receptor podobná doména a zachycovač receptorů cystein - bohatá doména. Je známo, že serinové proteázy se účastní různých biologických procesů, jejichž nesprávná funkce často vede k lidským chorobám a poruchám. Tento gen byl identifikován podle jeho asociace s vrozeným i dětským nástupem autosomálně recesivní hluchota. Tento gen je exprimován u plodu kochlea a mnoho dalších tkání a předpokládá se, že se podílí na vývoji a údržbě vnitřní ucho nebo obsah perilymph a endolymfa. Tento gen byl také identifikován jako nádor přidružený gen, který je nadměrně exprimován v nádorech vaječníků Čtyři alternativně sestříhané byly popsány varianty, z nichž dvě kódují identické produkty.^[7]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000160183 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000024034 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Masmoudi S, Antonarakis SE, Schwede T, Ghorbel AM, Gratri M, Pappasavas MP, Drira M, Elgaied-Boulila A, Wattenhofer M, Rossier C, Scott HS, Ayadi H, Guipponi M (červenec 2001). „Nové missense mutace TMPRSS3 ve dvou konsangvinních tuniských rodinách s nesyndromovou autosomálně recesivní hluchotou“. Hum Mutat. 18 (2): 101–8. doi:10,1002 / humu.1159. PMID 11462234. S2CID 7917415.
^ Wattenhofer M, Di Iorio MV, Rabionet R, Dougherty L, Pampanos A, Schwede T, Montserrat-Sentis B, Arbones ML, Iliades T, Pasquadibisceglie A, D'Amelio M, Alwan S, Rossier C, Dahl HH, Petersen MB, Estivill X, Gasparini P, Scott HS, Antonarakis SE (březen 2002). „Mutace v genu TMPRSS3 jsou u kavkazských pacientů vzácnou příčinou dětské nesyndromické hluchoty“. J Mol Med. 80 (2): 124–31. doi:10.1007 / s00109-001-0310-6. PMID 11907649. S2CID 8185405.
^ ^A ^b „Entrez Gene: TMPRSS3 transmembránová proteáza, serin 3“.

Další čtení

Guipponi M, Antonarakis SE, Scott HS (2007). „TMPRSS3, transmembránová serinová proteáza typu II mutovaná v nesyndromatické autosomální recesivní hluchotě“. Přední. Biosci. 13 (13): 1557–67. doi:10.2741/2780. PMID 17981648.
Bonné-Tamir B, DeStefano AL, Briggs CE a kol. (1996). „Spojení vrozené recesivní hluchoty (gen DFNB10) s chromozomem 21q22.3“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 58 (6): 1254–9. PMC 1915077. PMID 8651303.
Wallrapp C, Hähnel S, Müller-Pillasch F a kol. (2000). „Nová transmembránová serinová proteáza (TMPRSS3) nadměrně exprimovaná u rakoviny pankreatu“. Cancer Res. 60 (10): 2602–6. PMID 10825129.
Hattori M, Fujiyama A, Taylor TD a kol. (2000). „Sekvence DNA lidského chromozomu 21“. Příroda. 405 (6784): 311–9. Bibcode:2000Natur.405..311H. doi:10.1038/35012518. PMID 10830953.
Underwood LJ, Shigemasa K, Tanimoto H a kol. (2001). „Buňky nádoru vaječníků exprimují novou multidoménovou povrchovou serinproteázu“. Biochim. Biophys. Acta. 1502 (3): 337–50. doi:10.1016 / s0925-4439 (00) 00058-2. PMID 11068177.
Scott HS, Kudoh J, Wattenhofer M a kol. (2001). „Vložení opakování beta-satelitu identifikuje transmembránovou proteázu způsobující jak vrozenou, tak dětskou autosomální recesivní hluchotu“. Nat. Genet. 27 (1): 59–63. doi:10.1038/83768. PMID 11137999.
Ben-Yosef T, Wattenhofer M, Riazuddin S, et al. (2001). „Nové mutace TMPRSS3 ve čtyřech rodinách DFNB8 / B10 oddělujících vrozenou autosomálně recesivní hluchotu“. J. Med. Genet. 38 (6): 396–400. doi:10,1136 / jmg.38.6.396. PMC 1734898. PMID 11424922.
Guipponi M, Vuagniaux G, Wattenhofer M a kol. (2003). „Transmembránová serinová proteáza (TMPRSS3) mutovaná v hluchotě DFNB8 / 10 aktivuje epitelový sodíkový kanál (ENaC) in vitro“ (PDF). Hučení. Mol. Genet. 11 (23): 2829–36. doi:10,1093 / hmg / 11,23,2829. PMID 12393794.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Lee YJ, Park D, Kim SY, Park WJ (2003). „Patogenní mutace, ale ne polymorfismy u vrozených a dětských autozomálně recesivních hluchot, narušují proteolytickou aktivitu TMPRSS3“. J. Med. Genet. 40 (8): 629–31. doi:10,1136 / jmg.40.8.629. PMC 1735556. PMID 12920079.
Clark HF, Gurney AL, Abaya E a kol. (2003). „Iniciativa pro objevování sekretovaných proteinů (SPDI), rozsáhlé úsilí o identifikaci nových lidských sekretovaných a transmembránových proteinů: hodnocení bioinformatiky“. Genome Res. 13 (10): 2265–70. doi:10,1101 / gr. 1293003. PMC 403697. PMID 12975309.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
Ahmed ZM, Li XC, Powell SD a kol. (2004). „Charakterizace nové plné délky izoformy TMPRSS3 a identifikace mutantních alel odpovědných za nesyndromickou recesivní hluchotu v Newfoundlandu a Pákistánu“. BMC Med. Genet. 5: 24. doi:10.1186/1471-2350-5-24. PMC 523852. PMID 15447792.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Wattenhofer M, Sahin-Calapoglu N, Andreasen D a kol. (2005). „Nová mutace TMPRSS3 missense v rodině DFNB8 / 10 brání proteolytické aktivaci proteinu“ (PDF). Hučení. Genet. 117 (6): 528–35. doi:10.1007 / s00439-005-1332-x. PMID 16021470. S2CID 27045077.
Stelzl U, Worm U, Lalowski M a kol. (2005). „Síť interakce lidský protein-protein: zdroj pro anotování proteomu“. Buňka. 122 (6): 957–68. doi:10.1016 / j.cell.2005.08.029. hdl:11858 / 00-001M-0000-0010-8592-0. PMID 16169070. S2CID 8235923.
Hu YH, Warnatz HJ, Vanhecke D a kol. (2006). „Screening intracelulární lokalizace založený na buněčném poli odhaluje nové funkční rysy proteinů lidského chromozomu 21“. BMC Genomics. 7: 155. doi:10.1186/1471-2164-7-155. PMC 1526728. PMID 16780588.
Elbracht M, Senderek J, Eggermann T a kol. (2007). „Autosomálně recesivní postlingvální ztráta sluchu (DFNB8): složená heterozygotnost pro dvě nové mutace TMPRSS3 u německých sourozenců“. J. Med. Genet. 44 (6): e81. doi:10.1136 / jmg.2007.049122. PMC 2752172. PMID 17551081.

Tento článek o gen na lidský chromozom 21 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000160183 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000024034 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid11462234-5] Masmoudi S, Antonarakis SE, Schwede T, Ghorbel AM, Gratri M, Pappasavas MP, Drira M, Elgaied-Boulila A, Wattenhofer M, Rossier C, Scott HS, Ayadi H, Guipponi M (červenec 2001). „Nové missense mutace TMPRSS3 ve dvou konsangvinních tuniských rodinách s nesyndromovou autosomálně recesivní hluchotou“. Hum Mutat. 18 (2): 101–8. doi:10,1002 / humu.1159. PMID 11462234. S2CID 7917415.

[pmid11907649-6] Wattenhofer M, Di Iorio MV, Rabionet R, Dougherty L, Pampanos A, Schwede T, Montserrat-Sentis B, Arbones ML, Iliades T, Pasquadibisceglie A, D'Amelio M, Alwan S, Rossier C, Dahl HH, Petersen MB, Estivill X, Gasparini P, Scott HS, Antonarakis SE (březen 2002). „Mutace v genu TMPRSS3 jsou u kavkazských pacientů vzácnou příčinou dětské nesyndromické hluchoty“. J Mol Med. 80 (2): 124–31. doi:10.1007 / s00109-001-0310-6. PMID 11907649. S2CID 8185405.

[entrez-7] A ^b „Entrez Gene: TMPRSS3 transmembránová proteáza, serin 3“.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]