Nance – Horanův syndrom - Nance–Horan syndrome
| Nance – Horanův syndrom | |
|---|---|
| Ostatní jména | Šedý zákal spojený s hutchinsonskými zuby |
 | |
| Tato podmínka se dědí v X-vázaný dominantní způsob. | |
| Specialita | Oftalmologie |
Nance – Horanův syndrom je vzácný X vázaný syndrom charakterizovaný vrozenou kataraktou vedoucí k hluboké ztrátě zraku, charakteristickým dysmorfickým rysům a zubním anomáliím.[1][2] Tyto rysy mohou doprovázet mikrooreaea, mikroftalmie a mírná nebo střední mentální retardace. Heterozygotní ženy se často projevují podobně, ale s méně závažnými rysy než postižené muže.
Prezentace
Zubní funkce:[Citace je zapotřebí ]
- malé zuby u mužů
- špičaté (šroubovákové nebo kuželové) řezáky (někdy nazývané Hutchinsonovy zuby)
- řezáky s nepravidelným řezovým okrajem
- špičáky: zvětšené a kulovité; může být kopulovitý nebo pupenový s trojlaločným okrajem
- premoláry a stoličky: malé, kulaté a kulovité; může mít nadpočetné laloky (tvar moruše nebo lotosového květu)
- široce oddělené zuby (diastemma )
- hypoplastický smalt
- zubní ageneze
- přítomnost meziodenty (střední řezák za normálními horními řezáky)
- anomálie buničiny
Rysy obličeje:[Citace je zapotřebí ]
- anteverted boltce
- dlouhý obličej
- prominentní nosní můstek a nos
- prognathismus občas
Oční vlastnosti:[Citace je zapotřebí ]
- dvoustranné vrozené jaderné opacity (100%)
- těžké amblyopie
- nystagmus (93%)
- strabismus (43%)
- microcornea (96%)
- kongenitální glaukom
- sklerální stafylomy
- degenerace cystoidů sítnice
- mikroftalmie
To vede k vážnému poškození zraku u postižených mužů.
Jiný:
- Čtvrtý metakarpální může být zkrácena
30% pacientů má také určitý stupeň intelektuálního postižení: z těchto 80% je mírně až středně postižených: dalších 20% může mít zpoždění ve vývoji a problémy s chováním.[Citace je zapotřebí ]
Nosné ženy vykazují mírnější proměnlivé příznaky nemoci. Oční příznaky se vyskytují u 90% heterozygotních žen. Obvykle se jedná o opacity čoček, které často zahrnují zadní Y stehy. Vzácněji se mohou vyskytnout také zubní anomálie a charakteristické rysy obličeje.[Citace je zapotřebí ]
Genetika
Tento syndrom je způsoben mutace v genu Nance Horan (NHS ), který je umístěn na krátkém rameni X chromozom (Xp22.13).[3]
Diagnóza
![[ikona]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/20px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png){kind=small} | Tato část je prázdná. Můžete pomoci přidávat k tomu. (Srpna 2017) |
Řízení
Léčba tohoto syndromu není známa. Pacienti obvykle potřebují oční chirurgii a mohou také potřebovat zubní chirurgii. Doporučuje se genetické poradenství a screening příbuzných matky.[Citace je zapotřebí ]
Dějiny
Tento syndrom poprvé popsali Margaret B. Horan a Walter Elmore Nance v roce 1974.[4][5]
Reference
- ^ Walpole, IR; Hokej, A; Nicoll, A (1990). „Nance-Horanův syndrom“. Journal of Medical Genetics. 27 (10): 632–4. doi:10,1136 / jmg.27.10.632. PMC 1017242. PMID 2246772.
- ^ Bixler, D; Higgins, M; Hartsfield Jr, J (1984). „Nance-Horanův syndrom: Vzácný oční-zubní rys spojený s X s expresí u heterozygotních žen“. Klinická genetika. 26 (1): 30–5. doi:10.1111 / j.1399-0004.1984.tb00783.x. PMID 6467651.
- ^ Tug, Esra; Dilek, Nihal F .; Javadiyan, Shahrbanou; Burdon, Kathryn P .; Percin, Ferda E. (2013). "Turecká rodina se syndromem Nance-Horan kvůli nové mutaci". Gen. 525 (1): 141–145. doi:10.1016 / j.gene.2013.03.094. PMID 23566852.
- ^ Horan, Margaret B .; Billson, F. A. (1974). „X-Linked Cataract and Hutchinsonian Teeth“. Journal of Pediatrics and Child Health. 10 (2): 98–102. doi:10.1111 / j.1440-1754.1974.tb01098.x.
- ^ Nance, WE; Warburg, M; Bixler, D; Helveston, EM (1974). „Vrozená katarakta spojená s X, zubní anomálie a brachymetacarpalia“. Vrozené vady Originální série článků. 10 (4): 285–91. PMID 4470901.
externí odkazy
| Klasifikace |
|
|---|---|
| Externí zdroje |
