ALX3 - ALX3 - Wikipedia
 | tento článek potřebuje další citace pro ověření. (Květen 2015) (Zjistěte, jak a kdy odstranit tuto zprávu šablony) |
The Gen ALX3, také známý jako homeobox 3 podobný aristaless, je a protein kódování gen který poskytuje pokyny pro vytvoření proteinu, který je členem homeobox rodina bílkovin.[5] Toto seskupení reguluje vzorce anatomický rozvoj. Gen kóduje a jaderný protein který funguje jako a transkripce regulátor zapojený do typ buňky diferenciace a vývoj.
ALX3 protein kódovaný genem je a transkripční faktor, což znamená, že se váže na DNA a získává kontrolu nad působením jiných genů. Protein ALX3 specificky řídí geny, které regulují růst buněk, proliferace, a migrace. Tento protein je nezbytný pro vývoj hlava a tvář, konkrétně nos. Tato událost začíná kolem čtvrtého týdne roku rozvoj.
Nejméně 7 mutace je známo, že v genu ALX3 způsobují frontonasální dysplazie. Mutace vylučují funkci proteinu ALX3, což má za následek sníženou schopnost vázat se na DNA. Ztráta regulační funkce má za následek nekontrolované množení a migraci buněk během vývoj plodu. Jedna konkrétní forma poruchy, nazývaná frontonazální dysplazie typu 1, se projevuje abnormálním vývojem struktur uprostřed obličeje. Nejběžnější malformací této vady je rozštěp v nos, ret, a patro.[6]
ALX3 poprvé objevila skupina vědců vedená Hopi Hoekstra, biologem z Harvardské univerzity, která zkoumala, jak se u zvířat tvoří proužkové vzory. Vyšetřovali Rhabdomys pumiliom, běžně známá jako africká pruhovaná myš kvůli střídavým barevným pruhům pozorovaným na její zadní straně. Jeden z členů týmu, Ricardo Mallarino, zjistil, že pruhy byly vytvořeny během embryogeneze u myší. Melanocyty, specializované buňky, které produkují pigmenty v kůži, nebyly aktivní v oblastech, kde byly pozorovány světlejší pruhy. Poté zkoumali geny aktivní v těchto oblastech pomocí sekvenování RNA. Zjistili, že ALX3 byl exprimován ve světlých oblastech vlasů, ale ne v oblastech tmavých vlasů. Zjistili, že všechny myši exprimovaly gen na břiše, ale pouze africká pruhovaná myš ho exprimovala na zádech, proto se pruhy objevují. Poté byla provedena vazba protein-DNA, aby se určilo, kde se protein ALX3 váže na DNA. ALX3 se váže na promotor a potlačuje MITF, což umožňuje transkripci při tvorbě melanocytů. Bylo provedeno více testů k potvrzení funkce ALX3 u afrických pruhovaných myší. Gen byl pozorován u jiných hlodavců, jako jsou severoameričtí chipmunkové, a byl považován za odpovědný za podobné výsledky. Rozdíly ve vývoji mezi druhy nebránily podobnosti v expresi genu. To vedlo tým k přesvědčení, že ALX3 může mít stejný účinek na savce. Je však třeba dokončit další studie, aby se potvrdilo, že ALX3 je za stejné u ostatních savců odpovědný.
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000156150 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000014603 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „ALX3 ALX homeobox 3“. Citováno 14. dubna 2015.
- ^ „ALX3“. Atlas lidského proteinu. Citováno 10. května 2015.
Další čtení
- McGonnell IM, Graham A, Richardson J, Fish JL, Depew MJ, Dee CT, Holland PW, Takahashi T (2011). „Vývoj rodiny genů homeoboxů Alx: paralelní retence a nezávislá ztráta genu Alx3 obratlovců“. Evoluce a vývoj. 13 (4): 343–51. doi:10.1111 / j.1525-142X.2011.00489.x. PMC 3166657. PMID 21740507.
- Twigg SR, Versnel SL, Nürnberg G, Lees MM, Bhat M, Hammond P, Hennekam RC, Hoogeboom AJ, Hurst JA, Johnson D, Robinson AA, Scambler PJ, Gerrelli D, Nürnberg P, Mathijssen IM, Wilkie AO (2009) . „Frontorhiny, výrazný projev frontonasální dysplazie způsobené recesivními mutacemi v genu homeoboxu ALX3“. American Journal of Human Genetics. 84 (5): 698–705. doi:10.1016 / j.ajhg.2009.04.009. PMC 2681074. PMID 19409524.
- ^ Pennisi, Elizabeth. „Klíč k pruhovaným zebrám lze najít u africké myši“. Věda. Americká asociace pro rozvoj vědy. Citováno 2. listopadu 2016.
- ^ Keely, Jim. "Jak africká pruhovaná myš získala své pruhy". Howard Hughes Medical Institute. Howard Hughes Medical Institute. Citováno 2. listopadu 2016.