CHRNB1 - CHRNB1

CHRNB1
Identifikátory
Aliasy	CHRNB1, ACHRB, CHRNB, CMS1D, CMS2A, SCCMS, CMS2C, cholinergní receptor nikotinová beta 1 podjednotka
Externí ID	OMIM: 100710 MGI: 87890 HomoloGene: 594 Genové karty: CHRNB1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 17 (lidský)
Konec	7,457,710 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 11 (myš)
Konec	69,795,943 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita kanálu; • vázání acetylcholinu; • aktivita acetylcholinového receptoru; • aktivita iontového kanálu; • aktivita iontového kanálu řízená ligandem; • aktivita iontového kanálu řízená extracelulárním ligandem; • aktivita kanálu selektivního kationu s acetylcholinem; • aktivita transmembránového signalizačního receptoru; • aktivita iontového kanálu řízená vysílačem podílející se na regulaci postsynaptického membránového potenciálu;
Buněčná složka	• integrální součást membrány; • komplex kanálů s acetylcholinem; • postsynaptická membrána; • membrána; • buněčná membrána; • synapse; • integrální součást plazmatické membrány; • buněčné spojení; • neuromuskulární spojení; • integrální součást postsynaptické specializační membrány; • neuronová projekce;
Biologický proces	• svalová kontrakce; • regulace membránového potenciálu; • kontrakce kosterního svalstva; • transport kationů; • proces nervového systému; • synaptický přenos, cholinergní; • iontový transport; • behaviorální reakce na nikotin; • neuromuskulární synaptický přenos; • vývoj svalových vláken; • organizace postsynaptické membrány; • signální transdukce; • kationová transmembránová doprava; • postsynaptický potenciál; • excitační postsynaptický potenciál; • iontový transmembránový transport; • chemický synaptický přenos; • reakce na nikotin;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	1140
	11443
	ENSG00000170175; ENSG00000283946
	ENSMUSG00000041189
	P11230
	P09690
	NM_000747
	NM_009601
	NP_000738
	NP_033731
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Podjednotka beta receptoru acetylcholinu je protein že u lidí je kódován CHRNB1 gen.^[5]

Receptor svalového acetylcholinu se skládá z pěti podjednotek: dvou alfa podjednotek a jedné beta, jedné gama a jedné delta podjednotky. Tento gen kóduje beta podjednotku acetylcholinového receptoru. Receptor acetylcholinu mění konformaci po vazbě acetylcholinu, což vede k otevření iontově vodivého kanálu přes plazmatickou membránu. Mutace v tomto genu jsou spojeny s vrozeným myastenickým syndromem s pomalým kanálem.^[5]

Viz také

Nikotinový acetylcholinový receptor

Reference

^ ^A ^b ^C ENSG00000283946 GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000170175, ENSG00000283946 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000041189 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ ^A ^b „Entrez Gene: CHRNB1 cholinergní receptor, nikotinový, beta 1 (sval)“.

Další čtení

Kraus H (1977). "Výzkumné metody v biomechanice sportu". Orthop. Clin. North Am. 8 (3): 549–62. PMID 887246.
Bracci L, Lozzi L, Rustici M, Neri P (1992). "Vazba HIV-1 gp120 na nikotinový receptor". FEBS Lett. 311 (2): 115–8. doi:10.1016/0014-5793(92)81380-5. PMID 1397297. S2CID 22571925.
Beeson D, Jeremiah S, West LF a kol. (1990). „Přiřazení genů lidského nikotinového acetylcholinového receptoru: geny podjednotky alfa a delta k chromozomu 2 a gen podjednotky beta k chromozomu 17“. Ann. Hučení. Genet. 54 (Pt 3): 199–208. doi:10.1111 / j.1469-1809.1990.tb00378.x. PMID 2221824. S2CID 151624.
Beeson D, Brydson M, Newsom-Davis J (1989). "Nukleotidová sekvence beta podjednotky acetylcholinového receptoru lidského svalu". Nucleic Acids Res. 17 (11): 4391. doi:10.1093 / nar / 17.11.4391. PMC 317965. PMID 2740233.
Gomez CM, Maselli R, Gammack J a kol. (1996). „Mutace beta-podjednotky v bráně kanálu acetylcholinového kanálu způsobuje závažný syndrom pomalého kanálu“. Ann. Neurol. 39 (6): 712–23. doi:10,1002 / analog. 410390607. PMID 8651643. S2CID 12269544.
Engel AG, Ohno K, Milone M a kol. (1997). „Nové mutace v genech podjednotky acetylcholinového receptoru odhalily heterogenitu vrozeného myastenického syndromu s pomalým kanálem“. Hučení. Mol. Genet. 5 (9): 1217–27. doi:10,1093 / hmg / 5.9.1217. PMID 8872460.
Quiram PA, Ohno K, Milone M a kol. (1999). „Mutace způsobující vrozenou myasthenia odhaluje interakci podjednotky acetylcholinového receptoru beta / delta nezbytnou pro sestavení“. J. Clin. Investovat. 104 (10): 1403–10. doi:10,1172 / JCI8179. PMC 409847. PMID 10562302.
Bratranec P, Billotte J, Chaubert P, Shaw P (2000). "Fyzická mapa 17p13 a genů sousedících s p53". Genomika. 63 (1): 60–8. doi:10.1006 / geno.1999,6062. PMID 10662545.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002PNAS ... 9916899M. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Sadasivam G, Willmann R, Lin S a kol. (2006). „Kinázy z rodiny Src stabilizují neuromuskulární synapsu in vivo prostřednictvím proteinových interakcí, fosforylace a cytoskeletální vazby acetylcholinových receptorů“. J. Neurosci. 25 (45): 10479–93. doi:10.1523 / JNEUROSCI.2103-05.2005. PMC 6725837. PMID 16280586.
Lou XY, Ma JZ, Payne TJ a kol. (2007). „Genová analýza naznačuje asociaci podjednotky beta1 nikotinového acetylcholinového receptoru (CHRNB1) a M1 muskarinového acetylcholinového receptoru (CHRM1) se zranitelností závislosti na nikotinu.“ Hučení. Genet. 120 (3): 381–9. doi:10.1007 / s00439-006-0229-7. PMID 16874522. S2CID 3162300.

externí odkazy

CHRNB1 + protein, + člověk v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)
Člověk CHRNB1 umístění genomu a CHRNB1 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

Tento membránový protein –Vztahující se článek je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C ENSG00000283946 GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000170175, ENSG00000283946 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000041189 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] A ^b „Entrez Gene: CHRNB1 cholinergní receptor, nikotinový, beta 1 (sval)“.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]