GALNT3 - GALNT3

GALNT3
Identifikátory
Aliasy	GALNT3, GalNAc-T3, HFTC, HHS, polypeptid N-acetylgalaktosaminyltransferáza 3, HFTC1
Externí ID	OMIM: 601756 MGI: 894695 HomoloGene: 55827 Genové karty: GALNT3
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 2 (lidský)
Konec	165,794,659 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 2 (myš)
Konec	66,124,994 bp
Exprese RNA vzor
	; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita transferázy; • vazba iontů vápníku; • vazba manganových iontů; • aktivita transferázy, přenos glykosylových skupin; • vazba kovových iontů; • aktivita polypeptidu N-acetylgalaktosaminyltransferázy; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • vázání sacharidů;
Buněčná složka	• integrální součást membrány; • Golgiho aparát; • membrána; • Golgiho membrána; • Membrána Golgi cisterna; • perinukleární oblast cytoplazmy; • extracelulární exosom;
Biologický proces	• glykosylace spojená s proteinem O prostřednictvím serinu; • glykosylace proteinů; • glykosylace spojená s proteinem O prostřednictvím threoninu; • Zpracování O-glykanu; • signální dráha receptoru pro fibroblastový růstový faktor; • metabolický proces sacharidů;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	2591
	14425
	ENSG00000115339
	ENSMUSG00000026994
	Q14435
	P70419
	NM_004482
	NM_015736
	NP_004473
	NP_056551
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Polypeptid N-acetylgalaktosaminyltransferáza 3 je enzym že u lidí je kódován GALNT3 gen.^[5]^[6]^[7]

Tento gen kóduje UDP-GalNAc transferázu 3, člena polypeptid GalNAc transferáza (GalNAc-T) rodina. Tato rodina převádí N-acetyl galaktosamin do hydroxylová skupina a serin nebo threonin zbytek v prvním kroku Óvázaná biosyntéza oligosacharidů. Jednotlivé GalNAc-transferázy mají odlišné aktivity a zahájení Ó-glykosylace je regulován repertoárem GalNAc-transferáz. Protein kódovaný tímto genem je vysoce homologní ostatním členům rodiny; enzymy však mají různé substrátové specificity.^[7]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000115339 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000026994 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Bennett EP, Weghuis DO, Merkx G, van Kessel AG, Eiberg H, Clausen H (červenec 1998). "Genomická organizace a chromozomální lokalizace tří členů UDP-N-acetylgalaktosaminu: rodina polypeptidových N-acetylgalaktosaminyltransferáz". Glykobiologie. 8 (6): 547–55. doi:10.1093 / glycob / 8.6.547. PMID 9592121.
^ Topaz O, Shurman DL, Bergman R, Indelman M, Ratajczak P, Mizrachi M, Khamaysi Z, Behar D, Petronius D, Friedman V, Zelikovic I, Raimer S, Metzker A, Richard G, Sprecher E (květen 2004). „Mutace v GALNT3, kódující protein podílející se na O-vázané glykosylaci, způsobují familiární tumorovou kalcinózu“. Nat Genet. 36 (6): 579–81. doi:10.1038 / ng1358. PMID 15133511.
^ ^A ^b "Entrezův gen: GALNT3 UDP-N-acetyl-alfa-D-galaktosamin: polypeptid N-acetylgalaktosaminyltransferáza 3 (GalNAc-T3)".

Další čtení

Bennett EP, Hassan H, Clausen H (1996). "Klonování cDNA a exprese nového lidského UDP-N-acetyl-alfa-D-galaktosaminu. Polypeptid N-acetylgalaktosaminyltransferáza, GalNAc-t3". J. Biol. Chem. 271 (29): 17006–12. doi:10.1074 / jbc.271.29.17006. PMID 8663203.
Wandall HH, Hassan H, Mirgorodskaya E a kol. (1997). „Substrátové specificity tří členů lidského UDP-N-acetyl-alfa-D-galaktosaminu: Polypeptidová rodina N-acetylgalaktosaminyltransferázy, GalNAc-T1, -T2 a -T3“. J. Biol. Chem. 272 (38): 23503–14. doi:10.1074 / jbc.272.38.23503. PMID 9295285.
Röttger S, White J, Wandall HH a kol. (1998). „Lokalizace tří lidských polypeptidových GalNAc-transferáz v HeLa buňkách naznačuje zahájení O-vázané glykosylace v celém Golgiho aparátu“. J. Cell Sci. 111 (1): 45–60. PMID 9394011.
Mandel U, Hassan H, Therkildsen MH a kol. (1999). „Exprese polypeptidových GalNAc-transferáz ve stratifikovaných epitelích a spinocelulárních karcinomech: imunohistologické hodnocení pomocí monoklonálních protilátek proti třem členům rodiny GalNAc-transferáz“. Glykobiologie. 9 (1): 43–52. doi:10.1093 / glycob / 9.1.43. PMID 9884405.
Dosaka-Akita H, Kinoshita I, Yamazaki K a kol. (2002). „N-acetylgalaktosaminyl transferáza-3 je potenciálním novým markerem pro nemalobuněčné rakoviny plic“. Br. J. Cancer. 87 (7): 751–5. doi:10.1038 / sj.bjc.6600536. PMC 2364253. PMID 12232759.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Argüeso P, Tisdale A, Mandel U a kol. (2003). „Distribuce GalNAc-transferáz specifická pro buněčnou vrstvu a buněčný typ v epitelu očního povrchu se během keratinizace mění“. Investovat. Oftalmol. Vis. Sci. 44 (1): 86–92. doi:10.1167 / iovs.02-0181. PMID 12506059.
Onitsuka K, Shibao K, Nakayama Y a kol. (2003). „Prognostický význam exprese UDP-N-acetyl-alfa-D-galaktosaminu: polypeptidu N-acetylgalaktosaminyltransferázy-3 (GalNAc-T3) u pacientů s karcinomem žaludku“. Cancer Sci. 94 (1): 32–6. doi:10.1111 / j.1349-7006.2003.tb01348.x. PMID 12708471. S2CID 42340701.
Yamamoto S, Nakamori S, Tsujie M a kol. (2004). „Exprese uridin difosfátu N-acetyl-alfa-D-galaktosamin: polypeptid N-acetylgalaktosaminyl transferáza 3 v adenokarcinomu slinivky břišní“. Patobiologie. 71 (1): 12–8. doi:10.1159/000072957. PMID 14555840. S2CID 20321446.
Gu C, Oyama T, Osaki T a kol. (2004). „Nízká exprese polypeptidu GalNAc N-acetylgalaktosaminyl transferázy-3 v plicním adenokarcinomu: dopad na špatnou prognózu a časnou recidivu“. Br. J. Cancer. 90 (2): 436–42. doi:10.1038 / sj.bjc.6601531. PMC 2409559. PMID 14735190.
Miyahara N, Shoda J, Kawamoto T a kol. (2004). „Exprese UDP-N-acetyl-alfa-D-galaktosamin-polypeptidu N-acetylgalaktosaminyltransferáza isozym 3 v subserosální vrstvě koreluje s pooperačním přežitím patologického stadia karcinomu 2. stupně žlučníku.“. Clin. Cancer Res. 10 (6): 2090–9. doi:10.1158 / 1078-0432.CCR-1024-03. PMID 15041730.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Sbírka genů savců (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Ishikawa M, Kitayama J, Kohno K, Nagawa H (2005). „Expresní vzorec UDP-N-acetyl-alfa-D-galaktosamin-polypeptidu N-acetyl-galaktosaminyl transferázy-3 ve spinocelulárním karcinomu jícnu“. Patobiologie. 72 (3): 139–45. doi:10.1159/000084117. PMID 15860931. S2CID 33360750.
Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y a kol. (2006). „Diverzifikace transkripční modulace: identifikace a charakterizace domnělých alternativních promotorů lidských genů ve velkém měřítku“. Genome Res. 16 (1): 55–65. doi:10,1101 / gr. 4039406. PMC 1356129. PMID 16344560.
Kato K, Jeanneau C, Tarp MA a kol. (2006). „Polypeptid GalNAc-transferáza T3 a familiární tumorová kalcinóza. Sekrece fibroblastového růstového faktoru 23 vyžaduje O-glykosylaci“. J. Biol. Chem. 281 (27): 18370–7. doi:10,1074 / jbc.M602469200. PMID 16638743.
Ichikawa S, Imel EA, Sorenson AH a kol. (2007). „Tumorální kalcinóza s kalcifikacemi víček způsobená novými missense mutacemi v doméně glykosyltransferázy genu GALNT3“. J. Clin. Endokrinol. Metab. 91 (11): 4472–5. doi:10.1210 / jc.2006-1247. PMID 16940445.
Barbieri AM, Filopanti M, Bua G, Beck-Peccoz P (2007). „Dvě nové nesmyslné mutace v genu GALNT3 jsou zodpovědné za familiární tumorovou kalcinózu“. J. Hum. Genet. 52 (5): 464–8. doi:10.1007 / s10038-007-0126-5. PMID 17351710.
Inoue T, Eguchi T, Oda Y a kol. (2007). „Exprese GalNAc-T3 a její vztahy s klinicko-patologickými faktory u 61 extrahepatálních karcinomů žlučovodů analyzovaných pomocí postupných řezů - zvláštní odkaz na jeho asociaci s metastázami v lymfatických uzlinách -“. Mod. Pathol. 20 (2): 267–76. doi:10.1038 / modpathol.3800700. PMID 17361208.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000115339 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000026994 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid9592121-5] Bennett EP, Weghuis DO, Merkx G, van Kessel AG, Eiberg H, Clausen H (červenec 1998). "Genomická organizace a chromozomální lokalizace tří členů UDP-N-acetylgalaktosaminu: rodina polypeptidových N-acetylgalaktosaminyltransferáz". Glykobiologie. 8 (6): 547–55. doi:10.1093 / glycob / 8.6.547. PMID 9592121.

[pmid15133511-6] Topaz O, Shurman DL, Bergman R, Indelman M, Ratajczak P, Mizrachi M, Khamaysi Z, Behar D, Petronius D, Friedman V, Zelikovic I, Raimer S, Metzker A, Richard G, Sprecher E (květen 2004). „Mutace v GALNT3, kódující protein podílející se na O-vázané glykosylaci, způsobují familiární tumorovou kalcinózu“. Nat Genet. 36 (6): 579–81. doi:10.1038 / ng1358. PMID 15133511.

[entrez-7] A ^b "Entrezův gen: GALNT3 UDP-N-acetyl-alfa-D-galaktosamin: polypeptid N-acetylgalaktosaminyltransferáza 3 (GalNAc-T3)".

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]