Börjeson – Forssman – Lehmann syndrom - Börjeson–Forssman–Lehmann syndrome

Börjeson – Forssman – Lehmann syndrom
Ostatní jménaSyndrom mentálního postižení - epilepsie - endokrinní poruchy
Börjeson-Forssman-Lehmann syndrom u mužů.jpg
Postižení muži s BFLS
SpecialitaLékařská genetika  Upravte to na Wikidata

Börjeson-Forssman-Lehmann syndrom (BFLS) je vzácný genetické onemocnění to způsobuje mentální postižení, obezita a růstové vady.[1]

Příznaky a symptomy

Některé příznaky BFLS jsou patrné již při narození, ale postupem času se vyvinou. Děti s BFLS se rodí s normální hmotností, ale mají svalová hypotonie a potíže s krmením. Jak vývoj postupuje, střední až závažné mentální postižení a vývojové zpoždění být evidentní.[2]

Kromě mentálního postižení centrální nervový systém postižených lidí vykazuje další příznaky, včetně zhoršené vidění (šedý zákal a dalekozrakost, zejména) a nystagmus.[2][1] Poruchy vidění se mohou vyvinout před 30 lety.[1] Periferní nervový systém může být také ovlivněn polyneuropatie.[2] Někteří jedinci mohou mít nejčastěji psychiatrické problémy úzkostné poruchy, Deprese, poruchy chování, a hypersexualita.[3]

Vzhled postižených jedinců je charakteristický, charakteristický ptóza, velké uši, nadočnicový hřeben, nízký vzrůst (přibližně u poloviny postižených jedinců), gynekomastie, nánosy břišního tuku, oteklé tváře a víčka, krátké prsty na nohou a zúžené prsty. Kyfóza nebo skolióza mohou být také přítomny.[1][2][3]

Genitourinární systém je také ovlivněn BFLS; často se projevují varlata postižených dětí hypogonadismus a kryptorchismus.[2] Diabetes se vyskytl v několika případech.[1]

Ztráta sluchu, epilepsie rozštěp rtu a patra, akutní prekurzor T-buněk akutní lymfoblastická leukémie, Legg-Calvé-Perthesova choroba, a hypopituitarismus jsou neobvyklé.[2][3]

Lidé s XX chromozomy jsou obvykle nositeli nemoci a vykazují jen málo, pokud vůbec nějaké příznaky - pokud jsou ovlivněny, mohou mít obezita, polyneuropatie a / nebo mírné mentální postižení.[2]

Patofyziologie

BFLS je X-vázané recesivní genetické onemocnění způsobené mutacemi v PHF6 gen, který kóduje a zinkový prst protein zapojený do růst buněk.[2][1][3] Bodové mutace vést k méně závažným formám onemocnění než ztráta funkčních mutací nebo vypuštění.[3] To je vysoce vyjádřeno během vývoje v EU hypofýza, obličej a mozek.[2] Vyskytuje se primárně u lidí s chromozomy XY, protože existuje pouze jedna kopie X chromozom přítomná, a proto jedinou kopií PHF6 je mutovaná kopie.[2]

Diagnóza

Definitivní diagnóza BFLS se provádí pomocí a genetický test, i když lze předpokládat, že v rodině je několik osob vykazujících charakteristické příznaky. Magnetická rezonance, elektroencefalografie, a elektroneuronografie lze použít k posouzení závažnosti onemocnění.[2] Mutace v PHF6 Ukázalo se, že příčinou tohoto stavu je gen.[4]

Mezi další nemoci, které je třeba odlišit od BFLS, patří Prader-Williho syndrom, Rakev – Lowryho syndrom, Klinefelterův syndrom, Wilson-Turnerův syndrom, Bardet – Biedlův syndrom, Smith – Fineman – Myersův syndrom (Chudley-Lowryho syndrom) a Rakev-Sirisův syndrom.[1][3]

Léčba

Na BFLS neexistuje lék, ale jeho příznaky lze zvládnout chirurgickým zákrokem a léky. Chirurgie se používá k léčbě kryptorchismu a rozštěpu patra, zatímco léčba se používá k léčbě epilepsie, která může být důsledkem tohoto onemocnění.[2]

Prognóza

Přestože postižené děti mohou mít značná zpoždění ve vývoji, obvykle se učí chodit ve věku od 4 do 6 let.[2] Mentální postižení u postižených jedinců se časem nezhoršuje;[3] u některých postižených jedinců jsou jejich příznaky méně závažné.[1]

Epidemiologie

BFLS je extrémně vzácný a od jeho objevení je diagnostikováno pouze přibližně 50 lidí. Stejně jako u jiných onemocnění spojených s X se nejčastěji vyskytuje u mužů; několik žen, které byly diagnostikovány, mělo vady X-inaktivace.[2]

Dějiny

BFLS popsali v roce 1962 lékaři, pro které je pojmenován.[2]

Reference

  1. ^ A b C d E F G h „Börjeson-Forssman-Lehmanův syndrom - NORD (Národní organizace pro vzácné poruchy)“. Citováno 2015-07-25.
  2. ^ A b C d E F G h i j k l m n Ó "Börjeson-Forssman-Lehmann syndrom". www.socialstyrelsen.se. Archivovány od originál dne 2019-04-08. Citováno 2015-07-24.
  3. ^ A b C d E F G „Orphanet: Borjeson Forssman Lehmann syndrom“. Orphanet. Citováno 2015-07-24.
  4. ^ Ernst A, Le VQ, Højland AT, Pedersen IS, Sørensen TH, Bjerregaard LL, Lyngbye TJ, Gammelager NM, Krarup H, Petersen MB (2015) Mutace PHF6 c.1A> G; pM1V způsobuje Börjeson-Forsman-Lehmann syndrom v rodině se čtyřmi postiženými mladými chlapci. Mol Syndromol 6 (4): 181-186

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje