TRAPPC2 - TRAPPC2
Podjednotka obchodující s proteinovými částicemi 2 (TRAPPC2) také známý jako Protein 2A interagující s MBP-1 (MIP-2A) je a protein že u lidí je kódován TRAPPC2 gen.[4][5] Zpracovaný pseudogen tohoto genu se nachází na chromozomu 19 a další jeho pseuodogeny se nacházejí na chromozomu 8 a Y chromozomu. Pro tento gen byly nalezeny dvě varianty transkriptu kódující stejný protein.[5]
Funkce
Předpokládá se, že podjednotka 2 komplexu s obchodováním s proteinovými částicemi je součástí velkého komplexu více podjednotek zapojeného do cílení a fúze endoplazmatické retikulum -na-Golgi transportní vezikuly s jejich přijímacím prostorem. Kromě toho se kódovaný protein může vázat MBP1 a blokovat jeho schopnost transkripční represe.[5]
Genetická poloha
Gen TRAPPC2 se nachází na X-chromozom na pozici 22 mezi páry bází 13 712 241 až 13 734 634.[6]
Klinický význam
Mutace v tomto genu jsou příčinou spondyloepifýzové dysplazie tardy vázané na X (SEDT).[5]
Interakce
Bylo prokázáno, že TRAPPC2 komunikovat s Alfa-enoláza[7] a CLIC1.[8]
Reference
- ^ A b C GRCm38: Vydání Ensembl 89: ENSMUSG00000079317 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Gécz J, Shaw MA, Bellon JR, de Barros Lopes M (listopad 2003). „Lidský protein divokého typu SEDL funkčně doplňuje kvasinky Trs20p, ale některé přirozeně se vyskytující mutanty SEDL nikoli“. Gen. 320: 137–44. doi:10.1016 / S0378-1119 (03) 00819-9. PMID 14597397.
- ^ A b C d „Entrez Gene: TRAPPC2 transportující proteinový částicový komplex 2“.
- ^ „Gen TRAPPC2 v Genetics Home Reference“.
- ^ Ghosh AK, Majumder M, Steele R, White RA, Ray RB (leden 2001). „Nový 16kilový buněčný protein fyzicky interaguje s a antagonizuje funkční aktivitu proteinu vázajícího promotor c-myc 1“. Molekulární a buněčná biologie. 21 (2): 655–62. doi:10.1128 / MCB.21.2.655-662.2001. PMC 86643. PMID 11134351.
- ^ Fan L, Yu W, Zhu X (duben 2003). "Interakce Sedlin s chloridovými proteiny intracelulárního kanálu". FEBS Dopisy. 540 (1–3): 77–80. doi:10.1016 / S0014-5793 (03) 00228-X. PMID 12681486. S2CID 8573651.
Další čtení
- Shaw MA, Brunetti-Pierri N, Kádasi L, Kovácová V, Van Maldergem L, De Brasi D, et al. (Září 2003). "Identifikace tří nových mutací SEDL, včetně mutace ve vzácném nekanonickém místě sestřihu exonu 4". Klinická genetika. 64 (3): 235–42. doi:10.1034 / j.1399-0004.2003.00132.x. PMID 12919139. S2CID 27897114.
- Adams MD, Soares MB, Kerlavage AR, Fields C, Venter JC (srpen 1993). "Rychlé cDNA sekvenování (exprimované sekvenční značky) ze směrově klonované cDNA knihovny lidského kojeneckého mozku". Genetika přírody. 4 (4): 373–80. doi:10.1038 / ng0893-373. PMID 8401585. S2CID 12612300.
- Bernard LE, Chitayat D, Weksberg R, Van Allen MI, Langlois S (květen 1996). „Analýza propojení dvou kanadských rodin oddělujících se od spondyloepifýzové dysplázie vázané na X“. Journal of Medical Genetics. 33 (5): 432–4. doi:10,1136 / jmg. 33.5.432. PMC 1050619. PMID 8733060.
- Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (září 1996). „Normalizace a odčítání: dva přístupy k usnadnění objevování genů“. Výzkum genomu. 6 (9): 791–806. doi:10,1101 / gr. 6.9.791. PMID 8889548.
- Gedeon AK, Colley A, Jamieson R, Thompson EM, Rogers J, Sillence D a kol. (Srpen 1999). "Identifikace genu (SEDL) způsobujícího X-vázanou spondyloepifýzovou dysplazii tarda". Genetika přírody. 22 (4): 400–4. doi:10.1038/11976. PMID 10431248. S2CID 5784112.
- Gécz J, Hillman MA, Gedeon AK, Cox TC, Baker E, Mulley JC (říjen 2000). "Genová struktura a studie exprese genu SEDL pro spondyloepifýzovou dysplazii tarda". Genomika. 69 (2): 242–51. doi:10,1006 / geno.2000.6326. PMID 11031107.
- Ghosh AK, Majumder M, Steele R, White RA, Ray RB (leden 2001). „Nový 16kilový buněčný protein fyzicky interaguje s a antagonizuje funkční aktivitu proteinu vázajícího promotor c-myc 1“. Molekulární a buněčná biologie. 21 (2): 655–62. doi:10.1128 / MCB.21.2.655-662.2001. PMC 86643. PMID 11134351.
- Gedeon AK, Tiller GE, Le Merrer M, Heuertz S, Tranebjaerg L, Chitayat D a kol. (Červen 2001). „Molekulární základ spondyloepifýzové dysplazie tardy vázané na X“. American Journal of Human Genetics. 68 (6): 1386–97. doi:10.1086/320592. PMC 1226125. PMID 11349230.
- Grunebaum E, Arpaia E, MacKenzie JJ, Fitzpatrick J, Ray PN, Roifman CM (červen 2001). „Missense mutace v genu SEDL má za následek opožděný nástup X vázané spondyloepifýzové dysplázie ve velkém rodokmenu“. Journal of Medical Genetics. 38 (6): 409–11. doi:10,1136 / jmg. 38.6.409. PMC 1734897. PMID 11424925.
- Mumm S, Zhang X, Vacca M, D'Esposito M, Whyte MP (srpen 2001). „Sedlinový gen pro spondyloepifýzovou dysplazii tarda uniká inaktivaci X a obsahuje nekanonické místo sestřihu.“ Gen. 273 (2): 285–93. doi:10.1016 / S0378-1119 (01) 00571-6. PMID 11595175.
- Takahashi T, Takahashi I, Tsuchida S, Oyama K, Komatsu M, Saito H, Takada G (duben 2002). „Mutace genu SEDL v japonském rodu X-vázané spondyloepifýzové dysplazie tarda“. Klinická genetika. 61 (4): 319–20. doi:10.1034 / j.1399-0004.2002.610416.x. PMID 12030902. S2CID 31600967.
- Fiedler J, Bittner M, Puhl W, Brenner RE (červenec 2002). „Mutace v kódující sekvenci spondyloepifýzové dysplázie tarda (SEDL) vázané na X nejsou častou příčinou časné primární osteoartrózy u mužů“. Klinická genetika. 62 (1): 94–5. doi:10.1034 / j.1399-0004.2002.620114.x. PMID 12123495. S2CID 35441074.
- Gao C, Luo Q, Wang HL, Gao XQ, Fan QT, Wang H a kol. (Únor 2003). „[Identifikace nové mutace IVS2-2A -> C genu SEDL v čínské rodině s X-vázanou spondyloepifýzovou dysplazií tarda]“. Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi = Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi = Čínský žurnál lékařské genetiky. 20 (1): 15–8. PMID 12579492.
- Xiao C, Zhang S, Wang J, Qiu W, Chi L, Li Y, Su Z (duben 2003). "Jediná nukleotidová delece 293delT v genu SEDL způsobující spondyloepifýzovou dysplazii tarda v čínské rodině čtyř generací". Mutační výzkum. 525 (1–2): 61–5. doi:10.1016 / s0027-5107 (02) 00315-9. PMID 12650905.
- Fan L, Yu W, Zhu X (duben 2003). "Interakce Sedlin s chloridovými proteiny intracelulárního kanálu". FEBS Dopisy. 540 (1–3): 77–80. doi:10.1016 / S0014-5793 (03) 00228-X. PMID 12681486. S2CID 8573651.
- Savarirayan R, Thompson E, Gécz J (září 2003). „Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (SEDL, MIM # 313400)“. European Journal of Human Genetics. 11 (9): 639–42. doi:10.1038 / sj.ejhg.5201025. PMID 12939648.
externí odkazy
- GeneReviews / NIH / NCBI / UW vstup na X-Linked Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda
- Záznamy OMIM na X-Linked Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda
Tento článek o gen na člověka X chromozom a / nebo související protein je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |