SIL1 - SIL1

SIL1
Identifikátory
Aliasy	SIL1, BAP, MSS, ULG5, SIL1 nukleotidový výměnný faktor
Externí ID	OMIM: 608005 MGI: 1932040 HomoloGene: 32544 Genové karty: SIL1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 5 (lidský)
Konec	139,293,557 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 18 (myš)
Konec	35,499,780 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• rozložená vazba na bílkoviny; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • aktivita výměnného faktoru adenyl-nukleotid;
Buněčná složka	• lumen endoplazmatického retikula; • endoplazmatické retikulum; • extracelulární; • cytoplazma;
Biologický proces	• skládání bílkovin; • transport bílkovin; • transport intracelulárních proteinů; • doprava; • GO: 0048552 regulace katalytické aktivity;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	64374
	81500
	ENSG00000120725
	ENSMUSG00000024357
	Q9H173
	Q9EPK6
	NM_001037633; NM_022464
	NM_030749; NM_001360814
	NP_001032722; NP_071909
	NP_109674; NP_001347743
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Faktor nukleové výměny SIL1 je protein že u lidí je kódován SIL1 gen.^[5]^[6]^[7]^[8]

Tento gen kóduje rezidentní endoplazmatické retikulum (ER), N-vázaný glykoprotein s N-koncovou ER zaměřovací sekvencí, 2 domnělá N-glykosylační místa a C-koncový ER retenční signál. Tento protein funguje jako nukleotidový výměnný faktor pro další rozvinutý protein proteinové odpovědi. Mutace v tomto genu byly spojeny s Marinesco-Sjogrenův syndrom. Byly charakterizovány alternativní transkripční varianty sestřihu.^[8]

Interakce

SIL1 bylo prokázáno komunikovat s Vazba imunoglobulinového proteinu.^[6]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000120725 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000024357 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Tyson JR, Stirling CJ (prosinec 2000). „LHS1 a SIL1 poskytují lumenální funkci, která je nezbytná pro translokaci bílkovin do endoplazmatického retikula“. EMBO J.. 19 (23): 6440–52. doi:10.1093 / emboj / 19.23.6440. PMC 305876. PMID 11101517.
^ ^A ^b Chung KT, Shen Y, Hendershot LM (listopad 2002). „BAP, savčí BiP-asociovaný protein, je nukleotidový výměnný faktor, který reguluje ATPázovou aktivitu BiP“. J Biol Chem. 277 (49): 47557–63. doi:10,1074 / jbc.M208377200. PMID 12356756.
^ Senderek J, Krieger M, Stendel C, Bergmann C, Moser M, Breitbach-Faller N, Rudnik-Schoneborn S, Blaschek A, Wolf NI, Harting I, North K, Smith J, Muntoni F, Brockington M, Quijano-Roy S „Renault F, Herrmann R, Hendershot LM, Schroder JM, Lochmuller H, Topaloglu H, Voit T, Weis J, Ebinger F, Zerres K (listopad 2005). „Mutace v SIL1 způsobují Marinesco-Sjogrenův syndrom, cerebelární ataxii s kataraktou a myopatií“. Nat Genet. 37 (12): 1312–4. doi:10.1038 / ng1678. PMID 16282977. S2CID 28860307.
^ ^A ^b „Entrez Gene: SIL1 homolog SIL1, chaperon endoplazmatického retikula (S. cerevisiae)“.

externí odkazy

GeneReviews / NCBI / NIH / UW vstup na Marinesco-Sjögrenův syndrom

Další čtení

Ichhaporia VP, Kim J, Kavdia K a kol. (2018). „SIL1, endoplazmatický retikulum lokalizovaný BiP ko-chaperon, hraje klíčovou roli při udržování proteostázy a fyziologie kosterního svalstva“. Dis. Modely Mech. 11 (5): dmm033043. doi:10,1242 / dmm.033043. PMC 5992605. PMID 29666155.
Ichhaporia VP, Sanford T, Howes J a kol. (2015). „Sil1, nukleotidový výměnný faktor pro BiP, není vyžadován pro sestavení nebo sekreci protilátek“. Mol Biol Cell. 26 (3): 420–9. doi:10,1091 / mbc.E14-09-1392. PMC 4310734. PMID 25473114.
Keats B, Ott J, Conneally M (1989). "Zpráva výboru o vazbě a genovém pořadí". Cytogenet. Cell Genet. 51 (1–4): 459–502. doi:10.1159/000132805. PMID 2791656.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002PNAS ... 9916899M. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Clark HF, Gurney AL, Abaya E a kol. (2003). „Iniciativa pro objevování sekretovaných proteinů (SPDI), rozsáhlé úsilí o identifikaci nových lidských sekretovaných a transmembránových proteinů: hodnocení bioinformatiky“. Genome Res. 13 (10): 2265–70. doi:10,1101 / gr. 1293003. PMC 403697. PMID 12975309.
Lagier-Tourenne C, Tranebaerg L, Chaigne D a kol. (2004). "Homozygotní mapování Marinesco-Sjögrenova syndromu na 5q31". Eur. J. Hum. Genet. 11 (10): 770–8. doi:10.1038 / sj.ejhg.5201068. PMID 14512967.
Colland F, Jacq X, Trouplin V a kol. (2004). "Funkční proteomické mapování lidské signální dráhy". Genome Res. 14 (7): 1324–32. doi:10,1101 / gr. 2334104. PMC 442148. PMID 15231748.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Rual JF, Venkatesan K, Hao T a kol. (2005). „Směrem k mapě lidské interakční sítě protein-protein v měřítku proteomu“. Příroda. 437 (7062): 1173–8. Bibcode:2005 Natur.437.1173R. doi:10.1038 / nature04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.
Anttonen AK, Mahjneh I, Hämäläinen RH, et al. (2006). „Gen narušený v Marinesco-Sjögrenově syndromu kóduje SIL1, kochaperon HSPA5“. Nat. Genet. 37 (12): 1309–11. doi:10.1038 / ng1677. PMID 16282978. S2CID 33094308.
Otsuki T, Ota T, Nishikawa T a kol. (2007). "Signální sekvence a klíčové slovo trap in silico pro výběr lidských cDNA plné délky kódujících sekreci nebo membránové proteiny z knihoven cDNA opatřených oligo". DNA Res. 12 (2): 117–26. doi:10.1093 / dnares / 12.2.117. PMID 16303743.
Karim MA, Parsian AJ, Cleves MA a kol. (2006). „Nová mutace v genu BAP / SIL1 způsobuje syndrom Marinesco-Sjögren v rozšířeném rodokmenu“. Clin. Genet. 70 (5): 420–3. doi:10.1111 / j.1399-0004.2006.00695.x. PMID 17026626. S2CID 28527790.

Tento článek o gen na lidský chromozom 5 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000120725 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000024357 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid11101517-5] Tyson JR, Stirling CJ (prosinec 2000). „LHS1 a SIL1 poskytují lumenální funkci, která je nezbytná pro translokaci bílkovin do endoplazmatického retikula“. EMBO J.. 19 (23): 6440–52. doi:10.1093 / emboj / 19.23.6440. PMC 305876. PMID 11101517.

[pmid12356756-6] A ^b Chung KT, Shen Y, Hendershot LM (listopad 2002). „BAP, savčí BiP-asociovaný protein, je nukleotidový výměnný faktor, který reguluje ATPázovou aktivitu BiP“. J Biol Chem. 277 (49): 47557–63. doi:10,1074 / jbc.M208377200. PMID 12356756.

[pmid16282977-7] Senderek J, Krieger M, Stendel C, Bergmann C, Moser M, Breitbach-Faller N, Rudnik-Schoneborn S, Blaschek A, Wolf NI, Harting I, North K, Smith J, Muntoni F, Brockington M, Quijano-Roy S „Renault F, Herrmann R, Hendershot LM, Schroder JM, Lochmuller H, Topaloglu H, Voit T, Weis J, Ebinger F, Zerres K (listopad 2005). „Mutace v SIL1 způsobují Marinesco-Sjogrenův syndrom, cerebelární ataxii s kataraktou a myopatií“. Nat Genet. 37 (12): 1312–4. doi:10.1038 / ng1678. PMID 16282977. S2CID 28860307.

[entrez-8] A ^b „Entrez Gene: SIL1 homolog SIL1, chaperon endoplazmatického retikula (S. cerevisiae)“.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]