PICALM - PICALM - Wikipedia

PICALM
Protein PICALM PDB 1hf8.png
Identifikátory
AliasyPICALMCALM, CLTH, LAP, fosfatidylinositol vázající klatrinový montážní protein
Externí IDOMIM: 603025 MGI: 2385902 HomoloGene: 111783 Genové karty: PICALM
Umístění genu (člověk)
Chromozom 11 (lidský)
Chr.Chromozom 11 (lidský)[1]
Chromozom 11 (lidský)
Genomická poloha pro PICALM
Genomická poloha pro PICALM
Kapela11q14.2Start85,957,175 bp[1]
Konec86,069,882 bp[1]
Exprese RNA vzor
PBB GE PICALM 212506 na fs.png

PBB GE PICALM 215236 s na fs.png

PBB GE PICALM 212511 na fs.png
Další údaje o referenčních výrazech
Ortology
DruhČlověkMyš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_001008660
NM_001206946
NM_001206947
NM_007166

RefSeq (protein)

NP_001008660
NP_001193875
NP_001193876
NP_009097
NP_001008660.1

Místo (UCSC)Chr 11: 85,96 - 86,07 MbChr 7: 90,13 - 90,21 Mb
PubMed Vyhledávání[3][4]
Wikidata
Zobrazit / upravit člověkaZobrazit / upravit myš

Fosfatidylinositol vázající klatrinový montážní protein, také známý jako PICALM, je protein který je u lidí kódován PICALM gen.[5]

Interakce

PICALM bylo prokázáno komunikovat s CLTC.[6]

Klinický význam

U lidí jisté alely tohoto genu bylo statisticky spojeno se zvýšeným rizikem rozvoje pozdního nástupu Alzheimerova choroba.[7]

Reference

  1. ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000073921 - Ensembl, Květen 2017
  2. ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000039361 - Ensembl, Květen 2017
  3. ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  4. ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  5. ^ "Entrez Gene: PICALM fosfatidylinositol vázající klatrinový montážní protein".
  6. ^ Tebar, F; Bohlander SK; Sorkin A (srpen 1999). „Protein sestávající z lymfoidní myeloidní leukémie (CALM) Clathrin: lokalizace v jamkách potažených endocytem, ​​interakce s klatrinem a dopad nadměrné exprese na provoz zprostředkovaný klatrinem“ (PDF). Mol. Biol. Buňka. SPOJENÉ STÁTY. 10 (8): 2687–702. doi:10,1091 / mbc. 10. 8. 2687. ISSN  1059-1524. PMC  25500. PMID  10436022.
  7. ^ Harold D, Abraham R, Hollingworth P a kol. (Září 2009). „Celomanomová asociační studie identifikuje varianty na CLU a PICALM spojené s Alzheimerovou chorobou“. Nat. Genet. 41 (10): 1088–93. doi:10,1038 / ng.440. PMC  2845877. PMID  19734902. Shrnutí leželČasopis TIME (2009-09-06).

Další čtení