PAPSS2 - PAPSS2
Bifunkční 3'-fosfoadenosin 5'-fosfosulfát syntetáza 2 je enzym že u lidí je kódován PAPSS2 gen.[5][6]
Sulfatace je běžná modifikace endogenního (lipidy, bílkoviny, a sacharidy ) a exogenní (xenobiotika a léky) sloučeniny. v savci, zdrojem síranu je 3'-fosfoadenosin 5'-fosfosulfát (PAPS ), vytvořené z ATP a anorganické síran. Dvě různé tkáně izoformy kódované různými geny syntetizují PAPS. Tento gen kóduje jednu ze dvou PAPS syntetáz. Vady tohoto genu způsobují pákistánský typ spondyloepimetafyzální dysplázie. Dvě alternativně sestříhané varianty přepisu, které kódují různé izoformy byly pro tento gen popsány.[6]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000198682 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000024899 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ ul Haque MF, King LM, Krakow D, Cantor RM, Rusiniak ME, Swank RT, Superti-Furga A, Haque S, Abbas H, Ahmad W, Ahmad M, Cohn DH (říjen 1998). "Mutace v ortologických genech u lidské spondyloepimetafyzální dysplázie a brachymorfní myši". Nat Genet. 20 (2): 157–62. doi:10.1038/2458. PMID 9771708. S2CID 13108930.
- ^ A b „Entrez Gene: PAPSS2 3'-fosfoadenosin 5'-fosfosulfát syntáza 2“.
Další čtení
- Ewing RM, Chu P, Elisma F a kol. (2007). „Mapování interakcí lidských proteinů a proteinů ve velkém měřítku hmotnostní spektrometrií“. Mol. Syst. Biol. 3 (1): 89. doi:10.1038 / msb4100134. PMC 1847948. PMID 17353931.
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Shimizu C, Fuda H, Lee YC, Strott CA (2002). "Transkripční regulace lidské 3'-fosfoadenosin 5'-fosfosulfát syntázy 2". Biochem. J. 363 (Pt 2): 263–71. doi:10.1042/0264-6021:3630263. PMC 1222474. PMID 11931653.
- Fuda H, Shimizu C, Lee YC a kol. (2002). „Charakterizace a exprese lidských bifunkčních izoforem 3'-fosfoadenosin 5'-fosfosulfát syntázy“. Biochem. J. 365 (Pt 2): 497–504. doi:10.1042 / BJ20020044. PMC 1222679. PMID 11931637.
- Xu ZH, Freimuth RR, Eckloff B a kol. (2002). „Lidská 3'-fosfoadenosin 5'-fosfosulfát syntetáza 2 (PAPSS2) farmakogenetika: genové resekvenování, genetické polymorfismy a funkční charakterizace variantních alozymů.“. Farmakogenetika. 12 (1): 11–21. doi:10.1097/00008571-200201000-00003. PMID 11773860.
- Xu Z, Wood TC, Adjei AA, Weinshilboum RM (2001). „Humánní 3'-fosfoadenosin 5'-fosfosulfát syntetáza: radiochemický enzymatický test, biochemické vlastnosti a jaterní variace“. Drug Metab. Dispos. 29 (2): 172–8. PMID 11159808.
- Xu ZH, Otterness DM, Freimuth RR a kol. (2000). "Lidská 3'-fosfoadenosin 5'-fosfosulfát syntetáza 1 (PAPSS1) a PAPSS2: genové klonování, charakterizace a chromozomální lokalizace". Biochem. Biophys. Res. Commun. 268 (2): 437–44. doi:10.1006 / bbrc.2000.2123. PMID 10679223.
- Besset S, Vincourt JB, Amalric F, Girard JP (2000). „Jaderná lokalizace PAPS syntetázy 1: dráha aktivace síranu v jádru eukaryotických buněk“. FASEB J.. 14 (2): 345–54. doi:10.1096 / fasebj.14.2.345. PMID 10657990. S2CID 9024784.
- Kurima K, Singh B, Schwartz NB (1999). „Genomická organizace myších a lidských genů kódujících izoformu SK2 sulfurylázy / adenosin 5'-fosfosulfát kinázy SK2“. J. Biol. Chem. 274 (47): 33306–12. doi:10.1074 / jbc.274.47.33306. PMID 10559207.
- Ahmad M, Haque MF, Ahmad W a kol. (1998). „Zřetelná, autozomálně recesivní forma spondyloepimetafyzální dysplazie segregující u inbredního pákistánského rodu“. Dopoledne. J. Med. Genet. 78 (5): 468–73. doi:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19980806) 78: 5 <468 :: AID-AJMG13> 3.0.CO; 2-D. PMID 9714015.
- Kurima K, Warman ML, Krishnan S a kol. (1998). „Člen rodiny enzymů aktivujících sulfáty způsobuje myší brachymorfismus“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 95 (15): 8681–5. doi:10.1073 / pnas.95.15.8681. PMC 21136. PMID 9671738.
![]() | Tento článek o gen na lidský chromozom 10 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |