TBX15 - TBX15
Transkripční faktor T-boxu TBX15 je protein že u lidí je kódován TBX15 gen.
TBX15 je a transkripční faktor podílí se na mnoha vývojových procesech. TBX15 je členem T-box 1 podrodina a byla mapována do chromozomu 3.[5] TBX15 je důležitý při vývoji kosterního systému. je spojován hlavně s vývojem končetin, páteře a hlavy. Zejména je prokázáno, že TBX15 ovlivňuje vývoj lopatky nebo lopatky.[6]
TXBX15 společně s SMARCD3 spouští vývoj glykolytický rychle se škubající svaly aktivací Signální dráha Akt / PKB.[7]
Klinický význam
Mutace genu TBX15 mohou způsobit onemocnění zvané Cousinův syndrom. Toto onemocnění je spojeno s nízkým vzrůstem, deformacemi hlavy a obličeje a nedostatečným rozvojem lopatky a pánve.[8] Candille a kol. ukázaly, že TBX15 je také spojován s genetickou mutací u myší zvanou pokleslé ucho. Zavěšené ucho je genetická mutace, která vede k malformacím kraniofaciální oblasti, zejména uším v abnormálních umístěních. Pokleslé ucho je spojeno s delecí části genu TBX15. Klesající ucho je také spojeno s abnormálními charakteristikami barvy kůže u myší. To ukazuje další účinek genu TBX15, který pomáhá při založení dorzoventrální vzorování barvy kůže / kožešiny.[9]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000092607 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000027868 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Agulnik SI, Papaioannou VE, Silver LM (červenec 1998). „Klonování, mapování a analýza exprese TBX15, nového člena rodiny genů T-Box“. Genomika. 51 (1): 68–75. doi:10.1006 / geno.1998.5278. PMID 9693034.
- ^ Singh MK, Petry M, Haenig B, Lescher B, Leitges M, Kispert A (únor 2005). "Transkripční faktor T-boxu Tbx15 je vyžadován pro vývoj skeletu". Mechanismy rozvoje. 122 (2): 131–44. doi:10.1016 / j.mod.2004.10.011. hdl:11858 / 00-001M-0000-0012-EA17-1. PMID 15652702. S2CID 15706546.
- ^ "Vylepšené cvičení a regenerační kapacita v myším modelu, který porušuje omezení velikosti oxidačních svalových vláken | eLife".
- ^ Lausch E, Hermanns P, Farin HF, Alanay Y, Unger S, Nikkel S, Steinwender C, Scherer G, Spranger J, Zabel B, Kispert A, Superti-Furga A (listopad 2008). „Mutace TBX15 způsobují kraniofaciální dysmorfismus, hypoplázii lopatky a pánve a nízký vzrůst u Cousinova syndromu“. American Journal of Human Genetics. 83 (5): 649–55. doi:10.1016 / j.ajhg.2008.10.011. PMC 2668032. PMID 19068278.
- ^ Candille SI, Van Raamsdonk CD, Chen C, Kuijper S, Chen-Tsai Y, Russ A, Meijlink F, Barsh GS (leden 2004). "Dorsoventrální vzorování myšího pláště pomocí Tbx15". PLOS Biology. 2 (1): E3. doi:10.1371 / journal.pbio.0020003. PMC 314463. PMID 14737183.