Matky proti dekapentaplegickému homologu 6 - Mothers against decapentaplegic homolog 6

SMAD6
Identifikátory
Aliasy	SMAD6, AOVD2, HsT17432, MADH6, MADH7, člen rodiny SMAD 6
Externí ID	OMIM: 602931 MGI: 1336883 HomoloGene: 4079 Genové karty: SMAD6
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 15 (lidský)
Konec	66,782,849 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 9 (myš)
Konec	64,022,059 bp
Exprese RNA vzor
	; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• Vazba DNA; • Vazba R-SMAD; • vazba na receptor beta růstového faktoru typu I; • společná vazba SMAD; • Vazba I-SMAD; • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 Aktivita transkripčního faktoru vázajícího DNA; • vazba chromatinu; • vazba aktivinového receptoru typu I; • vazba kovových iontů; • GO: 0000980 RNA polymeráza II cis-regulační oblast sekvenčně specifická vazba DNA; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • identická vazba na protein; • vazba ubikvitinové proteinové ligázy; • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Aktivita transkripčního faktoru vázajícího DNA, specifická pro RNA polymerázu II;
Buněčná složka	• cytoplazma; • komplex regulátoru transkripce; • intracelulární; • buněčné jádro; • Golgiho aparát; • cytosol; • jaderné těleso; • makromolekulární komplex;
Biologický proces	• vývoj močovodového pupenu; • vývoj srdeční chlopně; • regulace transkripce, DNA-šablony; • vývoj komorového septa; • zygotická specifikace hřbetní / břišní osy; • negativní regulace sestavy proteinového komplexu SMAD; • reakce na smykové napětí laminárního fluida; • negativní regulace apoptotického procesu; • negativní regulace signální dráhy receptoru beta transformujícího růstového faktoru; • vývoj koronární vaskulatury; • Signální dráha BMP; • transkripce, chráněná DNA; • negativní regulace fosforylace proteinu SMAD s omezením dráhy; • reakce na estrogen; • negativní regulace signální dráhy BMP; • vývoj aorty; • adheze buněk a substrátů; • imunitní odpověď; • signální dráha transformujícího růstového faktoru beta receptoru; • diferenciace tukových buněk; • negativní regulace buněčné proliferace; • pozitivní regulace transkripce pri-miRNA z promotoru RNA polymerázy II; • morfogeneze septum odtokového traktu; • morfogeneze mitrální chlopně; • morfogeneze plicní chlopně; • negativní regulace osifikace; • morfogeneze aortální chlopně; • negativní regulace diferenciace osteoblastů; • reakce na lipopolysacharid;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	4091
	17130
	ENSG00000137834
	ENSMUSG00000036867
	O43541
	O35182
	NM_001142861; NM_005585
	NM_008542
	NP_005576
	NP_032568
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Člen rodiny SMAD 6, také známý jako SMAD6, je protein že u lidí je kódován SMAD6 gen.^[5]

SMAD6 je protein, který, jak název napovídá, je homologem proteinu Drosophila gen "matky proti decapentaplegic ". Patří k SMAD rodina proteinů, které patří do TGFβ nadrodina modulátorů. Stejně jako mnoho jiných členů rodiny TGFβ je zapojen i SMAD6 buněčná signalizace. Působí jako regulátor rodiny TGFβ (např kostní morfogenetické proteiny ) aktivita soutěží s SMAD4 a zabránění transkripci SMAD4 genové produkty. Existují dvě známé izoformy tohoto proteinu.

Nomenklatura

Proteiny SMAD jsou homology obou proteinů drosophila, matek proti dekapentaplegikům (MAD) a C. elegans protein SMA. Název je kombinací obou. V průběhu Drosophila výzkumu bylo zjištěno, že mutace v genu ŠÍLENÝ v matce potlačil gen decapentaplegic v embryu. Fráze „Matky proti“ byla přidána jako vtipný vzlet pro organizace, které se staví proti různým tématům, např. Matky proti řízení pod vlivem alkoholu nebo MADD; a na základě tradice tak neobvyklého pojmenování v komunitě pro výzkum genů.^[6]

Sdružení nemocí

Heterozygotní, škodlivé mutace v SMAD6 jsou nejčastější genetickou příčinou nesyndromických kraniosynostóza identifikovány k dnešnímu dni.^[7]

Interakce

Ukázalo se, že matky proti dekapentaplegickému homologu 6 komunikovat s:

HOXC8,^[8]
MAP3K7,^[9]^[10]
Matky proti dekapentaplegickému homologu 7,^[11]
PIAS4,^[12] a
POPRUH.^[13]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000137834 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000036867 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Entrez Gene: SMAD6 SMAD family member 6“.
^ „Ježek Sonic, DICER a problém pojmenování genů“, 26. září 2014, Michael White. psmag.com
^ Timberlake AT, Choi J, Zaidi S, Lu Q, Nelson-Williams C, Brooks ED a kol. (Září 2016). „Alely BMP2“. eLife. 5. doi:10. 7554 / eLife.20125. PMC 5045293. PMID 27606499.
^ Bai S, Shi X, Yang X, Cao X (březen 2000). „Smad6 jako transkripční jádrový kompresor“. J. Biol. Chem. 275 (12): 8267–70. doi:10.1074 / jbc.275.12.8267. PMID 10722652.
^ Kimura N, Matsuo R, Shibuya H, Nakashima K, Taga T (červen 2000). „BMP2 indukovaná apoptóza je zprostředkována aktivací kinázové dráhy TAK1-p38, která je negativně regulována Smad6“. J. Biol. Chem. 275 (23): 17647–52. doi:10,1074 / jbc.M908622199. PMID 10748100.
^ Yanagisawa M, Nakashima K, Takeda K, Ochiai W, Takizawa T, Ueno M, Takizawa M, Shibuya H, Taga T (prosinec 2001). „Inhibice růstu neuritů zprostředkovaných BMP2, TAK1 kinázou neurity pomocí Smad6 a Smad7“. Geny buňky. 6 (12): 1091–9. doi:10.1046 / j.1365-2443.2001.00483.x. PMID 11737269.
^ Topper JN, Cai J, Qiu Y, Anderson KR, Xu YY, Deeds JD, Feeley R, Gimeno CJ, Woolf EA, Tayber O, Mays GG, Sampson BA, Schoen FJ, Gimbrone MA, Falb D (srpen 1997). „Vaskulární MAD: dva nové geny související s MAD selektivně indukovatelné tokem v lidském vaskulárním endotelu“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 94 (17): 9314–9. Bibcode:1997PNAS ... 94.9314T. doi:10.1073 / pnas.94.17.9314. PMC 23174. PMID 9256479.
^ Imoto S, Sugiyama K, Muromoto R, Sato N, Yamamoto T, Matsuda T (září 2003). „Regulace signalizace transformačního růstového faktoru-beta proteinovým inhibitorem aktivovaného STAT, PIASy prostřednictvím Smad3“. J. Biol. Chem. 278 (36): 34253–8. doi:10,1074 / jbc.M304961200. hdl:2115/28123. PMID 12815042.
^ Datta PK, Moses HL (květen 2000). „STRAP a Smad7 synergizují při inhibici signalizace beta transformujícího růstového faktoru“. Mol. Buňka. Biol. 20 (9): 3157–67. doi:10.1128 / MCB.20.9.3157-3167.2000. PMC 85610. PMID 10757800.

Další čtení

Massagué J (1998). "Transdukce signálu TGF-beta". Annu. Biochem. 67: 753–91. doi:10,1146 / annurev.biochem.67.1.753. PMID 9759503.
Verschueren K, Huylebroeck D (2000). „Pozoruhodná všestrannost proteinů Smad v jádře transformujících buněk aktivovaných růstovým faktorem-beta“. Cytokinový růstový faktor Rev. 10 (3–4): 187–99. doi:10.1016 / S1359-6101 (99) 00012-X. PMID 10647776.
Wrana JL, Attisano L (2000). „Cesta Smadu“. Cytokinový růstový faktor Rev. 11 (1–2): 5–13. doi:10.1016 / S1359-6101 (99) 00024-6. PMID 10708948.
Miyazono K (2000). "Signalizace TGF-beta proteiny Smad". Cytokinový růstový faktor Rev. 11 (1–2): 15–22. doi:10.1016 / S1359-6101 (99) 00025-8. PMID 10708949.
Riggins GJ, Thiagalingam S, Rozenblum E, Weinstein CL, Kern SE, Hamilton SR, Willson JK, Markowitz SD, Kinzler KW, Vogelstein B (1996). "Šíleně související geny u člověka". Nat. Genet. 13 (3): 347–9. doi:10.1038 / ng0796-347. PMID 8673135. S2CID 10124489.
Topper JN, Cai J, Qiu Y, Anderson KR, Xu YY, Deeds JD, Feeley R, Gimeno CJ, Woolf EA, Tayber O, Mays GG, Sampson BA, Schoen FJ, Gimbrone MA, Falb D (1997). „Vaskulární MAD: dva nové geny související s MAD selektivně indukovatelné tokem v lidském vaskulárním endotelu“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 94 (17): 9314–9. Bibcode:1997PNAS ... 94.9314T. doi:10.1073 / pnas.94.17.9314. PMC 23174. PMID 9256479.
Hata A, Lagna G, Massagué J, Hemmati-Brivanlou A (1998). „Smad6 inhibuje signalizaci BMP / Smad1 specifickou soutěží s nádorovým supresorem Smad4“. Genes Dev. 12 (2): 186–97. doi:10.1101 / gad.12.2.186. PMC 316444. PMID 9436979.
Afrakhte M, Morén A, Jossan S, Itoh S, Sampath K, Westermark B, Heldin CH, Heldin NE, ten Dijke P (1998). "Indukce inhibičních Smad6 a Smad7 mRNA členy rodiny TGF-beta". Biochem. Biophys. Res. Commun. 249 (2): 505–11. doi:10.1006 / bbrc.1998.9170. PMID 9712726.
Galvin KM, Donovan MJ, Lynch CA, Meyer RI, Paul RJ, Lorenz JN, Fairchild-Huntress V, Dixon KL, Dunmore JH, Gimbrone MA, Falb D, Huszar D (2000). „Role smad6 ve vývoji a homeostáze kardiovaskulárního systému“. Nat. Genet. 24 (2): 171–4. doi:10.1038/72835. PMID 10655064. S2CID 24365746.
Bai S, Shi X, Yang X, Cao X (2000). „Smad6 jako transkripční jádrový kompresor“. J. Biol. Chem. 275 (12): 8267–70. doi:10.1074 / jbc.275.12.8267. PMID 10722652.
Kimura N, Matsuo R, Shibuya H, Nakashima K, Taga T (2000). „BMP2 indukovaná apoptóza je zprostředkována aktivací kinázové dráhy TAK1-p38, která je negativně regulována Smad6“. J. Biol. Chem. 275 (23): 17647–52. doi:10,1074 / jbc.M908622199. PMID 10748100.
Datta PK, Moses HL (2000). „STRAP a Smad7 Synergizují při inhibici transformace růstového faktoru β. Mol. Buňka. Biol. 20 (9): 3157–67. doi:10.1128 / MCB.20.9.3157-3167.2000. PMC 85610. PMID 10757800.
Ebisawa T, Fukuchi M, Murakami G, Chiba T, Tanaka K, Imamura T, Miyazono K (2001). „Smurf1 interaguje s transformujícím receptorem růstového faktoru beta typu I prostřednictvím Smad7 a indukuje degradaci receptoru“. J. Biol. Chem. 276 (16): 12477–80. doi:10,1074 / jbc.C100008200. PMID 11278251.
Itoh F, Asao H, Sugamura K, Heldin CH, ten Dijke P, Itoh S (2001). „Podpora signalizace kostního morfogenetického proteinu prostřednictvím negativní regulace inhibičních Smadů“. EMBO J.. 20 (15): 4132–42. doi:10.1093 / emboj / 20.15.4132. PMC 149146. PMID 11483516.
Yanagisawa M, Nakashima K, Takeda K, Ochiai W, Takizawa T, Ueno M, Takizawa M, Shibuya H, Taga T (2002). „Inhibice růstu neuritů zprostředkovaných BMP2, TAK1 kinázou neurity pomocí Smad6 a Smad7“. Geny buňky. 6 (12): 1091–9. doi:10.1046 / j.1365-2443.2001.00483.x. PMID 11737269.
Schiffer M, Schiffer LE, Gupta A, Shaw AS, Roberts IS, Mundel P, Böttinger EP (2003). „Inhibiční šmouhy a tgf-Beta signalizace v glomerulárních buňkách“. J. Am. Soc. Nephrol. 13 (11): 2657–66. doi:10.1097 / 01.ASN.0000033276.06451.50. PMID 12397035.

Tento článek o gen na lidský chromozom 15 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

Tento molekulární nebo buněčná biologie článek je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000137834 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000036867 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] „Entrez Gene: SMAD6 SMAD family member 6“.

[6] „Ježek Sonic, DICER a problém pojmenování genů“, 26. září 2014, Michael White. psmag.com

[7] Timberlake AT, Choi J, Zaidi S, Lu Q, Nelson-Williams C, Brooks ED a kol. (Září 2016). „Alely BMP2“. eLife. 5. doi:10. 7554 / eLife.20125. PMC 5045293. PMID 27606499.

[pmid10722652-8] Bai S, Shi X, Yang X, Cao X (březen 2000). „Smad6 jako transkripční jádrový kompresor“. J. Biol. Chem. 275 (12): 8267–70. doi:10.1074 / jbc.275.12.8267. PMID 10722652.

[pmid10748100-9] Kimura N, Matsuo R, Shibuya H, Nakashima K, Taga T (červen 2000). „BMP2 indukovaná apoptóza je zprostředkována aktivací kinázové dráhy TAK1-p38, která je negativně regulována Smad6“. J. Biol. Chem. 275 (23): 17647–52. doi:10,1074 / jbc.M908622199. PMID 10748100.

[pmid11737269-10] Yanagisawa M, Nakashima K, Takeda K, Ochiai W, Takizawa T, Ueno M, Takizawa M, Shibuya H, Taga T (prosinec 2001). „Inhibice růstu neuritů zprostředkovaných BMP2, TAK1 kinázou neurity pomocí Smad6 a Smad7“. Geny buňky. 6 (12): 1091–9. doi:10.1046 / j.1365-2443.2001.00483.x. PMID 11737269.

[pmid9256479-11] Topper JN, Cai J, Qiu Y, Anderson KR, Xu YY, Deeds JD, Feeley R, Gimeno CJ, Woolf EA, Tayber O, Mays GG, Sampson BA, Schoen FJ, Gimbrone MA, Falb D (srpen 1997). „Vaskulární MAD: dva nové geny související s MAD selektivně indukovatelné tokem v lidském vaskulárním endotelu“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 94 (17): 9314–9. Bibcode:1997PNAS ... 94.9314T. doi:10.1073 / pnas.94.17.9314. PMC 23174. PMID 9256479.

[pmid12815042-12] Imoto S, Sugiyama K, Muromoto R, Sato N, Yamamoto T, Matsuda T (září 2003). „Regulace signalizace transformačního růstového faktoru-beta proteinovým inhibitorem aktivovaného STAT, PIASy prostřednictvím Smad3“. J. Biol. Chem. 278 (36): 34253–8. doi:10,1074 / jbc.M304961200. hdl:2115/28123. PMID 12815042.

[pmid10757800-13] Datta PK, Moses HL (květen 2000). „STRAP a Smad7 synergizují při inhibici signalizace beta transformujícího růstového faktoru“. Mol. Buňka. Biol. 20 (9): 3157–67. doi:10.1128 / MCB.20.9.3157-3167.2000. PMC 85610. PMID 10757800.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]