TFAP2C - TFAP2C

TFAP2C
Identifikátory
Aliasy	TFAP2C, AP2-GAMMA, ERF1, TFAP2G, hAP-2g, transkripční faktor AP-2 gama
Externí ID	OMIM: 601602 MGI: 106032 HomoloGene: 2423 Genové karty: TFAP2C
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 20 (lidský)
Konec	56,639,283 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 2 (myš)
Konec	172,558,622 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• GO: 0001078, GO: 0001214, GO: 0001206 Aktivita transkripčního represoru vázajícího DNA, specifická pro RNA polymerázu II; • GO: 0001077, GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 Aktivita aktivátoru transkripce vázající DNA, specifická pro RNA polymerázu II; • Vazba DNA specifické pro regulační oblast RNA polymerázy II; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • aktivita dimerizace bílkovin; • Vazba DNA; • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 Aktivita transkripčního faktoru vázajícího DNA; • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Aktivita transkripčního faktoru vázajícího DNA, specifická pro RNA polymerázu II; • GO: 0000980 RNA polymeráza II cis-regulační oblast sekvenčně specifická vazba DNA;
Buněčná složka	• mitochondrie; • buněčné jádro; • nukleoplazma; • cytosol;
Biologický proces	• regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • signalizace buňka-buňka; • vývoj mužských pohlavních žláz; • regulace transkripce, DNA-šablony; • regulace buněčné proliferace; • epigenetická regulace genové exprese; • transkripce, chráněná DNA; • transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • negativní regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • pozitivní regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	7022
	21420
	ENSG00000087510
	ENSMUSG00000028640
	Q92754
	Q61312
	NM_003222
	NM_001159696; NM_009335
	NP_003213
	NP_001153168; NP_033361
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Transkripční faktor AP-2 gama také známý jako AP2-gama je protein že u lidí je kódován TFAP2C gen.^[5] AP2-gama je členem aktivační protein 2 rodina transkripční faktory.

Transkripční faktor AP-2 gama se podílí na časném vývoji, konkrétně morfogenezi - formování tvaru. AP2-gama může regulovat transkripci genů interakcí s virovými a buněčnými zesilujícími složkami a vazbou na sekvenci 5'-GCCNNNGGC-3 '. AP2-gama aktivuje geny, které jsou důležité pro vývoj placenty a diferenciaci očí, obličeje, stěny těla, končetin a neurální trubice zprostředkovanou kyselinou retinovou. AP2-gama také potlačuje geny, jako jsou MYC a C / EBP alfa. Také potlačuje expresi CD44, což je buněčný marker pro některé druhy rakoviny prsu a prostaty. Mutace tohoto transkripčního faktoru mohou vést ke špatně vyvinuté placentě a tkáním. Je známo, že mutovaný gen AP2-gama způsobuje branchiookulofaciální syndrom (BOFS), což je onemocnění charakterizované abnormalitami obličeje a krku, jako je rozštěp rtu nebo anoftalmie - nedostatek očních bulvy, které se vyvinuly před narozením. Úplné vyřazení genu TAP2C, který kódoval gama AP-2, vede k malformaci placenty a embryonální / fetální smrti.

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000087510 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000028640 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Williamson JA, Bosher JM, Skinner A, Sheer D, Williams T, Hurst HC (červenec 1996). "Chromozomální mapování lidských a myších homologů dvou nových členů rodiny transkripčních faktorů AP-2". Genomika. 35 (1): 262–4. doi:10.1006 / geno.1996.0351. PMID 8661133.

Auman, H. J., T. Nottoli, O. Lakiza, Q. Winger, S. Donaldson a T. Williams. „Transkripční faktor AP-2gamma je nezbytný v mim embryonálních liniích pro včasný postimplantační vývoj.“ Národní centrum pro biotechnologické informace. Americká národní lékařská knihovna, červen 2002. Web. 15. dubna 2014.

Bogachek, M. V. a R. J. Weigel. "TFAP2C (transkripční faktor AP-2 gama (aktivující Enhancer Binding Protein 2 gama))." TFAP2C (transkripční faktor AP-2 Gamma (aktivující Enhancer Binding Protein 2 Gamma)). Říjen 2013. Web. 15. dubna 2014.

„Branchio-oculo-facial syndrom.“ Genetická domácí reference. Americká národní lékařská knihovna, 7. dubna 2014. Web. 15. dubna 2014.

"Geny a mapované fenotypy." Národní centrum pro biotechnologické informace. Americká národní lékařská knihovna, 12. dubna 2014. Web. 15. dubna 2014.

„Transkripční faktor AP-2 Gamma - TFAP2C - Homo sapiens (Člověk). "Transkripční faktor AP-2 Gamma - TFAP2C - Homo sapiens (Člověk). UniProtKB, 19. března 2014. Web. 15. dubna 2014.

Další čtení

Pauls K, Jäger R, Weber S a kol. (2005). "Transkripční faktor AP-2gamma, nový marker gonocytů a seminomatózních nádorů zárodečných buněk". Int. J. Cancer. 115 (3): 470–7. doi:10.1002 / ijc.20913. PMID 15700319. S2CID 23301489.
Aqeilan RI, Palamarchuk A, Weigel RJ a kol. (2004). „Fyzické a funkční interakce mezi nádorovým supresorovým proteinem Wwox a transkripčním faktorem AP-2gamma“. Cancer Res. 64 (22): 8256–61. doi:10.1158 / 0008-5472.CAN-04-2055. PMID 15548692.
Woodfield GW, Hitchler MJ, Chen Y a kol. (2009). „Interakce TFAP2C s promotorem estrogenového receptoru-alfa je řízena strukturou chromatinu“. Clin. Cancer Res. 15 (11): 3672–9. doi:10.1158 / 1078-0432.CCR-08-2343. PMC 2776721. PMID 19458056.
Williams CM, Scibetta AG, Friedrich JK a kol. (2009). „AP-2gamma podporuje proliferaci v buňkách nádoru prsu přímou represí genu CDKN1A“. EMBO J.. 28 (22): 3591–601. doi:10.1038 / emboj.2009.290. PMC 2782101. PMID 19798054.
Orso F, Penna E, Cimino D a kol. (2008). „AP-2alfa a AP-2gama regulují progresi nádoru prostřednictvím specifických genetických programů“. FASEB J.. 22 (8): 2702–14. doi:10.1096 / fj.08-106492. PMID 18443366. S2CID 6531051.
Li H, Watts GS, Oshiro MM a kol. (2006). „AP-2alfa a AP-2gamma jsou transkripční cíle p53 v buňkách lidského karcinomu prsu“. Onkogen. 25 (39): 5405–15. doi:10.1038 / sj.onc.1209534. PMID 16636674.
Zhao C, Yasui K, Lee CJ a kol. (2003). "Zvýšené hladiny exprese NCOA3, TOP1 a TFAP2C v nádorech prsu jako prediktory špatné prognózy". Rakovina. 98 (1): 18–23. doi:10.1002 / cncr.11482. PMID 12833450. S2CID 41092143.
Pellikainen JM, Ropponen KM, Kataja VV a kol. (2004). „Exprese matrix metaloproteinázy (MMP) -2 a MMP-9 u rakoviny prsu se zvláštním odkazem na aktivátorový protein-2, HER2 a prognózu“. Clin. Cancer Res. 10 (22): 7621–8. doi:10.1158 / 1078-0432.CCR-04-1061. PMID 15569994.
Woodfield GW, Horan AD, Chen Y, Weigel RJ (2007). „TFAP2C řídí hormonální odpověď v buňkách rakoviny prsu prostřednictvím více cest estrogenové signalizace“. Cancer Res. 67 (18): 8439–43. doi:10.1158 / 0008-5472.CAN-07-2293. PMID 17875680.
Bragança J, Eloranta JJ, Bamforth SD a kol. (2003). „Fyzické a funkční interakce mezi transkripčními faktory AP-2, proteinem vázajícím p300 / CREB a CITED2“. J. Biol. Chem. 278 (18): 16021–9. doi:10,1074 / jbc.M208144200. PMID 12586840.
Friedrichs N, Steiner S, Buettner R, Knoepfle G (2007). "Imunohistochemické vzorce exprese AP2alpha a AP2gamma ve vyvíjejícím se lidském prsu plodu". Histopatologie. 51 (6): 814–23. doi:10.1111 / j.1365-2559.2007.02887.x. PMID 18042070. S2CID 85866319.
Li H, Goswami PC, Domann FE (2006). „AP-2gamma indukuje expresi p21, zastavuje buněčný cyklus a inhibuje růst nádorů buněk lidského karcinomu“. Neoplazie. 8 (7): 568–77. doi:10.1593 / neo.06367. PMC 1601932. PMID 16867219.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Li M, Kellems RE (2003). „Sp1 a Sp3 jsou důležitými regulátory transkripce genu AP-2gamma“. Biol. Reprod. 69 (4): 1220–30. doi:10.1095 / biolreprod.103.015545. PMID 12801994.
Orso F, Cottone E, Hasleton MD a kol. (2004). „Exprese aktivátorového proteinu-2gamma (AP-2gamma) je specificky indukována estrogeny vazbou estrogenového receptoru na kanonický prvek v 5'-nepřekládané oblasti“. Biochem. J. 377 (Pt 2): 429–38. doi:10.1042 / BJ20031133. PMC 1223884. PMID 14565844.
Guler G, Huebner K, Himmetoglu C a kol. (2009). „Křehký protein histidinové triády, oxidoreduktázový protein obsahující WW doménu Wwox a hladiny exprese aktivačního proteinu 2gamma korelují s bazálním fenotypem u rakoviny prsu“. Rakovina. 115 (4): 899–908. doi:10.1002 / cncr.24103. PMC 2640223. PMID 19130459.
Guler G, Iliopoulos D, Guler N a kol. (2007). „Úrovně exprese Wwox a Ap2gamma předpovídají reakci tamoxifenu“. Clin. Cancer Res. 13 (20): 6115–21. doi:10.1158 / 1078-0432.CCR-07-1282. PMID 17947476.
Kotani T, Iwase A, Ino K a kol. (2009). „Aktivátor protein-2 narušuje invazi lidské extravilózní buněčné linie trofoblastů“. Endokrinologie. 150 (9): 4376–85. doi:10.1210 / cs.2008-1645. PMID 19443578.
Ailan H, Xiangwen X, Daolong R a kol. (2009). "Identifikace cílových genů aktivačního proteinu transkripčního faktoru 2 gama v buňkách rakoviny prsu". Rakovina BMC. 9: 279. doi:10.1186/1471-2407-9-279. PMC 3224728. PMID 19671168.

externí odkazy

TFAP2C + protein, + člověk v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)
FactorBook AP-2gamma

Tento článek o gen na lidský chromozom 20 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000087510 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000028640 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid8661133-5] Williamson JA, Bosher JM, Skinner A, Sheer D, Williams T, Hurst HC (červenec 1996). "Chromozomální mapování lidských a myších homologů dvou nových členů rodiny transkripčních faktorů AP-2". Genomika. 35 (1): 262–4. doi:10.1006 / geno.1996.0351. PMID 8661133.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]