GATA6 - GATA6

GATA6
Identifikátory
Aliasy	GATA6, GATA vázající protein 6
Externí ID	OMIM: 601656 MGI: 107516 HomoloGene: 68449 Genové karty: GATA6
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 18 (lidský)
Konec	22,202,528 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 18 (myš)
Konec	11,085,635 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• Vazba DNA; • sekvenčně specifická vazba DNA; • Vazba DNA specifické pro regulační oblast RNA polymerázy II; • Vazba transkripčního faktoru RNA polymerázy II; • GO: 0001077, GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 Aktivita aktivátoru transkripce vázající DNA, specifická pro RNA polymerázu II; • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 Aktivita transkripčního faktoru vázajícího DNA; • vazba iontů zinku; • vazba transkripčního faktoru; • vazba chromatinu; • vazba kovových iontů; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • Vazba transkripčního faktoru potlačující RNA polymerázu II; • aktivita transkripčního faktoru, vazba specifická pro sekvenci distálního zesilovače RNA polymerázy II; • vazba protein kinázy; • GO: 0000980 RNA polymeráza II cis-regulační oblast sekvenčně specifická vazba DNA; • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Aktivita transkripčního faktoru vázajícího DNA, specifická pro RNA polymerázu II; • GO: 0001158 jádrový promotor vázání sekvenčně specifické DNA pro sekvenci proximální oblasti;
Buněčná složka	• komplex regulátoru transkripce; • nukleoplazma; • buněčné jádro; • ne membrána;
Biologický proces	• buněčný proteinový metabolický proces; • Diferenciace buněk Clara; • vývoj mužských pohlavních žláz; • regulace transkripce, DNA-šablony; • diferenciace epiteliálních buněk; • diferenciace endodermálních buněk; • negativní regulace produkce transformujícího růstového faktoru beta1; • vývoj srdeční svalové tkáně; • diferenciace buněk pankreatu A; • diferenciace buněk srdečního svalu; • diferenciace buněk hladkého svalu srdce; • buněčná odpověď na stimul BMP; • stanovení osudu endodermální buňky; • srážení krve; • v embryonálním vývoji dělohy; • negativní regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • negativní regulace produkce transformujícího růstového faktoru beta2; • morfogeneze trubice; • negativní regulace apoptotického procesu; • diferenciace buněk hladkého svalstva; • transkripce, chráněná DNA; • pozitivní regulace angiogeneze; • morfogeneze septum odtokového traktu; • reakce na estrogen; • tvorba zvířecích orgánů; • pozitivní regulace proliferace buněk srdečního svalu; • hypertrofie srdečního svalu v reakci na stres; • diferenciace střevních epiteliálních buněk; • pozitivní regulace signální dráhy BMP; • pozitivní regulace diferenciace kardioblastů; • regulace genové exprese; • fosfolipidový metabolický proces; • vývoj jater; • vývoj slinivky břišní; • reakce na růstový faktor; • Diferenciace pneumocytů typu II; • vývoj plicního vaku; • negativní regulace transkripce, chráněná DNA; • buněčná odpověď na hypoxii; • diferenciace pankreatických buněk typu B.; • buněčná odpověď na stimul gonadotropinu; • reakce na drogu; • pozitivní regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • pozitivní regulace zástavy buněčného cyklu; • pozitivní regulace transkripce, chráněná DNA; • pozitivní regulace proliferace myoblastů srdečního svalu; • vývoj srdce; • morfogeneze zvířecích orgánů; • histogeneze; • vývoj buněk; • tvorba anatomické struktury podílející se na morfogenezi; • vývoj trávicího traktu;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	2627
	14465
	ENSG00000141448
	ENSMUSG00000005836
	Q92908
	Q61169
	NM_005257
	NM_010258
	NP_005248
	NP_034388
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Transkripční faktor GATA-6, také známý jako Faktor vázání GATA 6 (GATA6), je protein že u lidí je kódován GATA6 gen.^[5] Genový produkt přednostně váže (A / T / C) GAT (A / T) (A) z konsensuální vazebná sekvence.^[6]

Klinický význam

Mutace v genu byly spojeny s pankreatem ageneze a vrozené srdeční vady.^[7]

Vývoj plicního endodermálního epitelu

GATA-6, a transkripční faktor zinkového prstu, je důležité v endodermální diferenciace orgánových tkání.^[8] Je také indikován ve správném vývoji plic kontrolou pozdních diferenciačních stadií aktivace alveolárního epitelu a aquaporinu-5. GATA-6 byl navíc spojen s produkcí LIF, cytokinu, který podporuje proliferaci endodermálních embryonálních kmenových buněk a blokuje časnou diferenciaci epiblastů. Pokud není ve vyvíjejícím se embryu regulován, tato produkce cytokinů a chemický signál přispívá k fenotypům diskutovaným níže.^[9]

Po narušení GATA-6 v embryu je vývoj distálního plicního epitelu zastaven na modelech transgenních myší^[8] The progenitorové buňky nebo kmenových buněk pro alveolární epiteliální tkáně se vyvíjejí a jsou vhodně specifikovány, avšak k další diferenciaci nedochází. Ovlivněn je také vývoj distálně-proximálního bronchiolu, což má za následek snížené množství míst pro výměnu dýchacích cest.^[8]

Tento rozvětvený deficit, který způsobí bilaterální plicní hypoplázie po narození byl lokálně spojován s oblastmi bez diferencovaného alveolárního epitelu, což implikuje tento fenotyp jako inherentní endodermální funkci, a proto může být nepřímo spojen s nesprávnou expresí GATA-6.^[10]^[11] To znamená, že deficit větvení bronchiolu nemusí být výsledkem přímé transkripční chyby v GATA-6, ale spíše vedlejším účinkem takové chyby.

Viz také

Faktor transkripce GATA

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000141448 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000005836 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Entrez Gene: GATA6 GATA binding protein 6“.
^ Sakai Y, Nakagawa R, Sato R, Maeda M (1998). "Výběr vazebných míst pro DNA pro lidský transkripční regulátor GATA-6". Biochem Biophys Res Commun. 250 (3): 682–688. doi:10.1006 / bbrc.1998.9374. PMID 9784406.
^ Chao CS, McKnight KD, Cox KL, Chang AL, Kim SK, Feldman BJ (2015). „Nové mutace GATA6 u pacientů s pankreatickou agenezí a vrozenými malformacemi srdce“. PLOS ONE. 10 (2): e0118449. Bibcode:2015PLoSO..1018449C. doi:10.1371 / journal.pone.0118449. PMC 4338276. PMID 25706805.
^ ^A ^b ^C Yang H, Lu MM, Zhang L, Whitsett JA, Morrisey EE (květen 2002). "GATA6 reguluje diferenciaci distálního epitelu plic". Rozvoj. 129 (9): 2233–46. PMID 11959831.
^ Morgani SM, Brickman JM (říjen 2015). „LIF podporuje vývoj primitivní endodermy během vývoje před implantací“. Rozvoj. 142 (20): 3488–99. doi:10.1242 / dev.125021. PMID 26395492.
^ Keijzer R, van Tuyl M, Meijers C, Post M, Tibboel D, Grosveld F, Koutsourakis M (únor 2001). „Transkripční faktor GATA6 je nezbytný pro rozvětvení morfogeneze a diferenciace epiteliálních buněk během vývoje plic plodu.“ Rozvoj. 128 (4): 503–11. PMID 11171334.
^ Rennie J (2012). Učebnice Rennie & Robertsona o neonatologii. Elsevier Health Sciences. ISBN 978-0-7020-3479-4.

Další čtení

Maruyama K, Sugano S (1994). „Oligo-capping: jednoduchá metoda k nahrazení struktury cap eukaryotických mRNA oligoribonukleotidy“. Gen. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
Suzuki E, Evans T, Lowry J, Truong L, Bell DW, Testa JR, Walsh K (1997). „Lidský gen GATA-6: struktura, chromozomální umístění a regulace exprese tkáňově specifickými a mitogenně citlivými signály“. Genomika. 38 (3): 283–90. doi:10.1006 / geno.1996.0630. PMID 8975704.
Huggon IC, Davies A, Gove C, Moscoso G, Moniz C, Foss Y, Farzaneh F, Towner P (1997). „Molekulární klonování lidského proteinu vázajícího DNA na GATA-6: vysoká úroveň exprese v srdci a ve střevech“. Biochim. Biophys. Acta. 1353 (2): 98–102. doi:10.1016 / s0167-4781 (97) 00049-3. PMID 9294001.
Yoshida T, Sato R, Mahmood S, Kawasaki S, Futai M, Maeda M (1997). "GATA-6 DNA vázající protein exprimovaný v buňkách lidského žaludečního adenokarcinomu MKN45". FEBS Lett. 414 (2): 333–7. doi:10.1016 / S0014-5793 (97) 01017-X. PMID 9315713. S2CID 31858845.
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (1997). "Konstrukce a charakterizace knihovny cDNA obohacené o celou délku a 5'-end". Gen. 200 (1–2): 149–56. doi:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
Wada H, Hasegawa K, Morimoto T, Kakita T, Yanazume T, Sasayama S (2000). „Protein p300 jako koaktivátor GATA-6 při transkripci genu těžkého řetězce myosinu pro hladký sval“. J. Biol. Chem. 275 (33): 25330–5. doi:10,1074 / jbc.M000828200. PMID 10851229.
Crawford SE, Qi C, Misra P, Stellmach V, Rao MS, Engel JD, Zhu Y, Reddy JK (2002). „Vady srdce, oka a megakaryocytů v nulových embryích s aktivátorem receptoru vázajícího se na peroxisomový proliferátor (PBP) implikují GATA rodinu transkripčních faktorů“. J. Biol. Chem. 277 (5): 3585–92. doi:10,1074 / jbc.M107995200. PMID 11724781.
Liu C, Glasser SW, Wan H, Whitsett JA (2002). „GATA-6 a transkripční faktor štítné žlázy-1 přímo interagují a regulují expresi genu proteinu-C surfaktantu“. J. Biol. Chem. 277 (6): 4519–25. doi:10,1074 / jbc.M107585200. PMID 11733512.
Kiiveri S, Liu J, Westerholm-Ormio M, Narita N, Wilson DB, Voutilainen R, Heikinheimo M (2003). "Transkripční faktory GATA-4 a GATA-6 během vývoje myší a lidí nadledvin". Endocr. Res. 28 (4): 647–50. doi:10.1081 / ERC-120016980. PMID 12530677. S2CID 22011163.
Chang DF, Belaguli NS, Iyer D, Roberts WB, Wu SP, Dong XR, Marx JG, Moore MS, Beckerle MC, Majesky MW, Schwartz RJ (2003). „Proteiny CRP1 a CRP2 bohaté pouze na LIM s vysokým obsahem cysteinu jsou účinnými kofaktory diferenciace hladkého svalstva“. Dev. Buňka. 4 (1): 107–18. doi:10.1016 / S1534-5807 (02) 00396-9. PMID 12530967.
Nemer G, Nemer M (2003). „Transkripční aktivace BMP-4 a regulace organogeneze savců pomocí GATA-4 a -6“. Dev. Biol. 254 (1): 131–48. doi:10.1016 / S0012-1606 (02) 00026-X. PMID 12606287.
Abe M, Hasegawa K, Wada H, Morimoto T, Yanazume T, Kawamura T, Hirai M, Furukawa Y, Kita T (2003). „GATA-6 se účastní PPARgammy zprostředkované aktivace diferencovaného fenotypu v lidských buňkách hladkého svalstva cév“. Arterioskler. Tromb. Vasc. Biol. 23 (3): 404–10. doi:10.1161 / 01.ATV.0000059405.51042.A0. PMID 12615657.
Ketola I, Toppari J, Vaskivuo T, Herva R, Tapanainen JS, Heikinheimo M (2003). „Transkripční faktor GATA-6, buněčná proliferace, apoptóza a proteiny související s apoptózou Bcl-2 a Bax v lidském fetálním varlete“. J. Clin. Endokrinol. Metab. 88 (4): 1858–65. doi:10.1210 / jc.2002-021647. PMID 12679484.
Siltanen S, Heikkilä P, Bielinska M, Wilson DB, Heikinheimo M (2004). „Transkripční faktor GATA-6 je exprimován v maligním endodermu dětských nádorů žloutkového vaku a v teratomech“. Pediatr. Res. 54 (4): 542–6. doi:10.1203 / 01.PDR.0000081295.56529.E9. PMID 12867597.
Liu C, Ikegami M, Stahlman MT, Dey CR, Whitsett JA (2003). "Inhibice alveolarizace a změněné pulmonální mechaniky u myší exprimujících GATA-6". Dopoledne. J. Physiol. Lung Cell Mol. Physiol. 285 (6): L1246–54. doi:10.1152 / ajplung.00443.2002. PMID 12909592.
Benchabane H, Wrana JL (2003). „Zesilovače závislé na GATA a Smad1 v genu Smad7 rozdílně interpretují koncentrace morfogenetických proteinů v kostech“. Mol. Buňka. Biol. 23 (18): 6646–61. doi:10.1128 / MCB.23.18.6646-6661.2003. PMC 193708. PMID 12944489.
Jimenez P, Saner K, Mayhew B, Rainey WE (2003). „GATA-6 je exprimován v nadledvině člověka a reguluje transkripci genů potřebných pro biosyntézu androgenů nadledvin“. Endokrinologie. 144 (10): 4285–8. doi:10.1210 / cs.2003-0472. PMID 12959982.
Saner KJ, Suzuki T, Sasano H, Pizzey J, Ho C, Strauss JF, Carr BR, Rainey WE (2005). „Transkripce genu pro steroidní sulfotransferázu 2A1 je regulována steroidogenním faktorem 1 a GATA-6 v lidském nadledvinu“. Mol. Endokrinol. 19 (1): 184–97. doi:10.1210 / me.2003-0332. PMID 15388788.
Kiiveri S, Liu J, Heikkilä P, Arola J, Lehtonen E, Voutilainen R, Heikinheimo M (2005). "Transkripční faktory GATA-4 a GATA-6 v lidských adrenokortikálních nádorech". Endocr. Res. 30 (4): 919–23. doi:10.1081 / ERC-200044149. PMID 15666845. S2CID 27526305.

externí odkazy

GATA6 + protein, + člověk v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000141448 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000005836 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] „Entrez Gene: GATA6 GATA binding protein 6“.

[6] Sakai Y, Nakagawa R, Sato R, Maeda M (1998). "Výběr vazebných míst pro DNA pro lidský transkripční regulátor GATA-6". Biochem Biophys Res Commun. 250 (3): 682–688. doi:10.1006 / bbrc.1998.9374. PMID 9784406.

[pmid25706805-7] Chao CS, McKnight KD, Cox KL, Chang AL, Kim SK, Feldman BJ (2015). „Nové mutace GATA6 u pacientů s pankreatickou agenezí a vrozenými malformacemi srdce“. PLOS ONE. 10 (2): e0118449. Bibcode:2015PLoSO..1018449C. doi:10.1371 / journal.pone.0118449. PMC 4338276. PMID 25706805.

[Yang_2002-8] A ^b ^C Yang H, Lu MM, Zhang L, Whitsett JA, Morrisey EE (květen 2002). "GATA6 reguluje diferenciaci distálního epitelu plic". Rozvoj. 129 (9): 2233–46. PMID 11959831.

[9] Morgani SM, Brickman JM (říjen 2015). „LIF podporuje vývoj primitivní endodermy během vývoje před implantací“. Rozvoj. 142 (20): 3488–99. doi:10.1242 / dev.125021. PMID 26395492.

[10] Keijzer R, van Tuyl M, Meijers C, Post M, Tibboel D, Grosveld F, Koutsourakis M (únor 2001). „Transkripční faktor GATA6 je nezbytný pro rozvětvení morfogeneze a diferenciace epiteliálních buněk během vývoje plic plodu.“ Rozvoj. 128 (4): 503–11. PMID 11171334.

[11] Rennie J (2012). Učebnice Rennie & Robertsona o neonatologii. Elsevier Health Sciences. ISBN 978-0-7020-3479-4.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]