BCL11B - BCL11B

BCL11B
Identifikátory
Aliasy	BCL11B, ATL1, ATL1-alfa, ATL1-beta, ATL1-delta, ATL1-gama, CTIP-2, CTIP2, RIT1, ZNF856B, hRIT1-alfa, B-buněčný CLL / lymfom 11B, IMD49, B buněčný CLL / lymfom 11B, IDDFSTA, BAF komplexní složka, BAF chromatinová remodelační komplexní podjednotka BCL11B
Externí ID	OMIM: 606558 MGI: 1929913 HomoloGene: 10974 Genové karty: BCL11B
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 14 (lidský)
Konec	99,272,197 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 12 (myš)
Konec	108,003,602 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• sekvenčně specifická vazba DNA; • GO: 0001077, GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 Aktivita aktivátoru transkripce vázající DNA, specifická pro RNA polymerázu II; • vazba kovových iontů; • GO: 0000980 RNA polymeráza II cis-regulační oblast sekvenčně specifická vazba DNA; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • vazba nukleové kyseliny; • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Aktivita transkripčního faktoru vázajícího DNA, specifická pro RNA polymerázu II; • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 Aktivita transkripčního faktoru vázajícího DNA;
Buněčná složka	• intracelulární; • neuronová projekce; • buněčné jádro;
Biologický proces	• závazek neuronové buňky ke specifickému typu neuronu v předním mozku; • regulace neuronové diferenciace; • neurogeneze; • čichové žárovkové vedení axonu; • regulace transkripce, DNA-šablony; • Diferenciace T buněk v brzlíku; • axonogeneze; • morfogeneze epitelových buněk; • vývoj brzlíku; • Rekombinace receptoru T buněk V (D) J.; • negativní regulace apoptotického procesu; • transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • post-embryonální vývoj; • pozitivní výběr T buněk; • transkripce, chráněná DNA; • striatální středně ostnatá neuronová diferenciace; • odontogeneze zubu obsahujícího dentin; • regulace metabolismu lipidů; • vývoj keratinocytů; • post-embryonální vývoj očí typu kamery; • diferenciace neuronů centrálního nervového systému; • regulace genové exprese; • diferenciace alfa-beta T buněk; • regulace množení keratinocytů; • signální transdukce; • negativní regulace buněčné proliferace; • pozitivní regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • vývoj kůže; • migrace hematopoetických kmenových buněk; • migrace buněk lymfoidní linie do brzlíku;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	64919
	58208
	ENSG00000127152
	ENSMUSG00000048251
	Q9C0K0
	Q99PV8
	NM_001282237; NM_001282238; NM_022898; NM_138576
	NM_001079883; NM_001286343; NM_021399
	NP_001269166; NP_001269167; NP_075049; NP_612808
	NP_001073352; NP_001273272; NP_067374
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

B-buněčný lymfom / leukémie 11B je protein že u lidí je kódován BCL11B gen.^[5]^[6]^[7]

Poloha genu

BCL11B se nachází na člověk chromozóm 14p32.2.^[8] The myš analog se nazývá Rit1 nebo Bcl11b a nachází se na myš chromozóm 12.^[9]

Funkce

Tento gen kóduje typ C2H2 zinkový prst protein a úzce souvisí s BCL11A gen, jehož translokace může být spojena s B-buněčnými malignitami. Specifická funkce tohoto genu dosud nebyla stanovena, ale může se také podílet na některých malignitách. Byly popsány dvě alternativně sestříhané varianty transkriptu, které kódují odlišné izoformy.^[7]

Nedávný výzkum naznačuje, že BCL11B je zásadní pro ameloblasty (buňky, které produkují zubní sklovina ) formovat a správně fungovat.^[10]

Interakce

BCL11B bylo prokázáno komunikovat s COUP-TFI.^[11]

Patologie

BCL11B je úzce spojen s imunitní regulací, a proto jeho mutace může vést k a SCID fenotyp. Tato takzvaná imunodeficience 49 (OMIM #617237 ) je klasifikován jako T-B + NK + SCID.^[12] Vyznačuje se nedostatkem T lymfocyty a jeho nefunkčnost konkrétně v proliferativní Odezva. Na druhou stranu, B buňky a NK buňky počty a funkce nejsou ovlivněny.^[13] Příznaky SCID způsobené BCL11B mutace - na rozdíl od imunita vady - obvykle zahrnují zuby abnormality, kraniofaciální dimorfismus, různé typy dermatitida. Stejně tak intelektuální vývoj je významně narušen. Nemoc má velmi časný nástup a jedinou známou léčbou je transplantace hematopoetických kmenových buněk od zdravého dárce.^[14]^[13] Imunodeficience má a dominantní negativní režim dědictví jak všichni dosud popsaní pacienti trpící tímto onemocněním již byli sekvenování identifikován jako heterozygoti v BCL11B gen.^[13]^[14]

Výzkumné projekty

A model myši studie prokázala, že Bcl11b také hraje důležitou roli v patogenezi zánětlivé onemocnění střev. Určitě knock-out gen Bcl11b T buňka populace vedla k rozvoji IBD. Mechanismy za nimi mají být sníženou potlačující aktivitou T regulační buňky a změny v cytokin životní prostředí. Je podezření, že Bcl11b interaguje Foxp3 a IL10 promotory genů a tím narušit jeho potlačující funkci v střeva.^[15]

Bcl11b (myš analog člověk Bylo prokázáno, že BCL11B) maligní růst například v případě myš lymfomy. Předpokládá se, že to je způsobeno interakcí s p53, dobře známý gen potlačující nádor.^[9]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000127152 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000048251 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Satterwhite E, Sonoki T, Willis TG, Harder L, Nowak R, Arriola EL a kol. (Prosinec 2001). „Rodina genů BCL11: zapojení BCL11A do lymfoidních malignit“. Krev. 98 (12): 3413–20. doi:10.1182 / krev. V98.12.3413. PMID 11719382.
^ Topark-Ngarm A, Golonzhka O, Peterson VJ, Barrett B, Martinez B, Crofoot K a kol. (Říjen 2006). „CTIP2 se asociuje s komplexem NuRD na promotoru p57KIP2, nově identifikovaném cílovém genu CTIP2“. The Journal of Biological Chemistry. 281 (43): 32272–83. doi:10,1074 / jbc.M602776200. PMC 2547407. PMID 16950772.
^ ^A ^b "Entrezův gen: BCL11B B-buněčný CLL / lymfom 11B (protein se zinkovým prstem)".
^ „Vstup OMIM - * 606558 - B-CELL CLL / LYMPHOMA 11B; BCL11B“. www.omim.org. Citováno 2019-07-29.
^ ^A ^b Wakabayashi Y, Inoue J, Takahashi Y, Matsuki A, Kosugi-Okano H, Shinbo T a kol. (Únor 2003). "Homozygotní delece a bodové mutace genu Rit1 / Bcl11b v gama-indukovaných myších thymických lymfomech". Komunikace pro biochemický a biofyzikální výzkum. 301 (2): 598–603. doi:10.1016 / S0006-291X (02) 03069-3. PMID 12565905.
^ Golonzhka O, Metzger D, Bornert JM, Bay BK, Gross MK, Kioussi C, Leid M (březen 2009). „Ctip2 / Bcl11b řídí tvorbu ameloblastů během odontogeneze savců“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 106 (11): 4278–83. Bibcode:2009PNAS..106.4278G. doi:10.1073 / pnas.0900568106. PMC 2657370. PMID 19251658. Shrnutí ležel – BBC novinky.
^ Avram D, Fields A, Pretty On Top K, Nevrivy DJ, Ishmael JE, Leid M (duben 2000). „Izolace nové rodiny proteinů C (2) H (2) se zinkovým prstem podílejících se na transkripční represi zprostředkované kuřecím ovalbuminem upstream promotor transkripční faktor (COUP-TF) osiřelé jaderné receptory“. The Journal of Biological Chemistry. 275 (14): 10315–22. doi:10.1074 / jbc.275.14.10315. PMC 2819356. PMID 10744719.
^ Pokroky v imunologii. Svazek 138. Alt, Frederick W. Cambridge, MA. ISBN 9780128155295. OCLC 1035016036.CS1 maint: ostatní (odkaz)
^ ^A ^b ^C Punwani D, Zhang Y, Yu J, Cowan MJ, Rana S, Kwan A a kol. (Prosinec 2016). "Multisystémové anomálie u těžké kombinované imunodeficience s mutantem BCL11B". The New England Journal of Medicine. 375 (22): 2165–2176. doi:10.1056 / nejmoa1509164. PMC 5215776. PMID 27959755.
^ ^A ^b Lessel D, Gehbauer C, Bramswig NC, Schluth-Bolard C, Venkataramanappa S, van Gassen KL a kol. (Srpen 2018). „Mutace BCL11B u pacientů postižených neurovývojovou poruchou se sníženými vrozenými lymfoidními buňkami typu 2“. Mozek. 141 (8): 2299–2311. doi:10.1093 / brain / awy173. PMC 6061686. PMID 29985992.
^ Vanvalkenburgh J, Albu DI, Bapanpally C, Casanova S, Califano D, Jones DM a kol. (Září 2011). "Kritická role Bcl11b v supresorové funkci T regulačních buněk a prevenci zánětlivých onemocnění střev". The Journal of Experimental Medicine. 208 (10): 2069–81. doi:10.1084 / jem.20102683. PMC 3182057. PMID 21875956.

Další čtení

Avram D, Fields A, Pretty On Top K, Nevrivy DJ, Ishmael JE, Leid M (duben 2000). „Izolace nové rodiny proteinů C (2) H (2) se zinkovým prstem podílejících se na transkripční represi zprostředkované kuřecím ovalbuminem upstream promotor transkripční faktor (COUP-TF) osiřelé jaderné receptory“. The Journal of Biological Chemistry. 275 (14): 10315–22. doi:10.1074 / jbc.275.14.10315. PMC 2819356. PMID 10744719.
Avram D, Fields A, Senawong T, Topark-Ngarm A, Leid M (prosinec 2002). „COUP-TF (kuřecí ovalbuminový upstream promotorový transkripční faktor) protein 1 (CTIP1) je sekvenčně specifický protein vázající DNA“. The Biochemical Journal. 368 (Pt 2): 555–63. doi:10.1042 / BJ20020496. PMC 1223006. PMID 12196208.
Wakabayashi Y, Inoue J, Takahashi Y, Matsuki A, Kosugi-Okano H, Shinbo T a kol. (Únor 2003). "Homozygotní delece a bodové mutace genu Rit1 / Bclllb v gama indukovaných myších thymických lymfomech". Komunikace pro biochemický a biofyzikální výzkum. 301 (2): 598–603. doi:10.1016 / S0006-291X (02) 03069-3. PMID 12565905.
Rohr O, Lecestre D, Chasserot-Golaz S, Marban C, Avram D, Aunis D a kol. (Květen 2003). „Nábor Tat na heterochromatinový protein HP1 prostřednictvím interakce s CTIP2 inhibuje replikaci viru lidské imunodeficience typu 1 v mikrogliálních buňkách“. Journal of Virology. 77 (9): 5415–27. doi:10.1128 / JVI.77.9.5415-5427.2003. PMC 153947. PMID 12692243.
Senawong T, Peterson VJ, Avram D, Shepherd DM, Frye RA, Minucci S, Leid M (říjen 2003). „Zapojení histon-deacetylázy SIRT1 do kuřecího ovalbuminu upstream promotor transkripční faktor (COUP-TF) interagující s proteinem 2-zprostředkovaná transkripční represe“. The Journal of Biological Chemistry. 278 (44): 43041–50. doi:10,1074 / jbc.M307477200. PMC 2819354. PMID 12930829.
Bezrookove V, van Zelderen-Bhola SL, Brink A, Szuhai K, Raap AK, Barge R a kol. (Únor 2004). „Nový t (6; 14) (q25-q27; q32) v akutní myelocytární leukémii zahrnuje gen BCL11B.“ Genetika a cytogenetika rakoviny. 149 (1): 72–6. doi:10.1016 / S0165-4608 (03) 00302-9. PMID 15104287.
MacLeod RA, Nagel S, Drexler HG (srpen 2004). „Přesmyky BCL11B se pravděpodobně zaměřují spíše na neoplazie T-buněk než na akutní myelocytární leukémii“. Genetika a cytogenetika rakoviny. 153 (1): 88–9. doi:10.1016 / j.cancergencyto.2004.02.020. PMID 15325104.
Przybylski GK, Dik WA, Wanzeck J, Grabarczyk P, Majunke S, Martin-Subero JI a kol. (Únor 2005). „Narušení genu BCL11B prostřednictvím inv (14) (q11.2q32.31) vede k expresi fúzních transkriptů BCL11B-TRDC a je spojeno s absencí transkriptů BCL11B divokého typu v T-ALL.“. Leukémie. 19 (2): 201–8. doi:10.1038 / sj.leu.2403619. PMID 15668700.
Cismasiu VB, Adamo K, Gecewicz J, Duque J, Lin Q, Avram D (říjen 2005). „BCL11B se funkčně asociuje s komplexem NuRD v T lymfocytech, aby potlačil cílený promotor“. Onkogen. 24 (45): 6753–64. doi:10.1038 / sj.onc.1208904. PMID 16091750.
Marban C, Suzanne S, Dequiedt F, de Walque S, Redel L, Van Lint C a kol. (Leden 2007). „Nábor enzymů modifikujících chromatin pomocí CTIP2 podporuje umlčení transkripce HIV-1“. Časopis EMBO. 26 (2): 412–23. doi:10.1038 / sj.emboj.7601516. PMC 1783449. PMID 17245431.
Nagel S, Scherr M, Kel A, Hornischer K, Crawford GE, Kaufmann M a kol. (Únor 2007). „Aktivace TLX3 a NKX2-5 v t (5; 14) (q35; q32) akutní lymfoblastická leukémie T-buněk pomocí vzdálených zesilovačů 3'-BCL11B a korelace pomocí PU.1 a HMGA1“. Výzkum rakoviny. 67 (4): 1461–71. doi:10.1158 / 0008-5472.CAN-06-2615. PMID 17308084.
Kamimura K, Mishima Y, Obata M, Endo T, Aoyagi Y, Kominami R (srpen 2007). „Nedostatek supresoru nádoru Bcl11b má za následek zranitelnost vůči stresu a poškození replikace DNA“. Onkogen. 26 (40): 5840–50. doi:10.1038 / sj.onc.1210388. PMID 17369851.

externí odkazy

BCL11B + protein, + člověk v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)
Člověk ATL1 umístění genomu a ATL1 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.
Člověk BCL11B umístění genomu a BCL11B stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.
Člověk RIT1 umístění genomu a RIT1 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

Tento článek o gen na lidský chromozom 14 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000127152 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000048251 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid11719382-5] Satterwhite E, Sonoki T, Willis TG, Harder L, Nowak R, Arriola EL a kol. (Prosinec 2001). „Rodina genů BCL11: zapojení BCL11A do lymfoidních malignit“. Krev. 98 (12): 3413–20. doi:10.1182 / krev. V98.12.3413. PMID 11719382.

[pmid16950772-6] Topark-Ngarm A, Golonzhka O, Peterson VJ, Barrett B, Martinez B, Crofoot K a kol. (Říjen 2006). „CTIP2 se asociuje s komplexem NuRD na promotoru p57KIP2, nově identifikovaném cílovém genu CTIP2“. The Journal of Biological Chemistry. 281 (43): 32272–83. doi:10,1074 / jbc.M602776200. PMC 2547407. PMID 16950772.

[entrez-7] A ^b "Entrezův gen: BCL11B B-buněčný CLL / lymfom 11B (protein se zinkovým prstem)".

[8] „Vstup OMIM - * 606558 - B-CELL CLL / LYMPHOMA 11B; BCL11B“. www.omim.org. Citováno 2019-07-29.

[:2-9] A ^b Wakabayashi Y, Inoue J, Takahashi Y, Matsuki A, Kosugi-Okano H, Shinbo T a kol. (Únor 2003). "Homozygotní delece a bodové mutace genu Rit1 / Bcl11b v gama-indukovaných myších thymických lymfomech". Komunikace pro biochemický a biofyzikální výzkum. 301 (2): 598–603. doi:10.1016 / S0006-291X (02) 03069-3. PMID 12565905.

[pmid19251658-10] Golonzhka O, Metzger D, Bornert JM, Bay BK, Gross MK, Kioussi C, Leid M (březen 2009). „Ctip2 / Bcl11b řídí tvorbu ameloblastů během odontogeneze savců“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 106 (11): 4278–83. Bibcode:2009PNAS..106.4278G. doi:10.1073 / pnas.0900568106. PMC 2657370. PMID 19251658. Shrnutí ležel – BBC novinky.

[pmid10744719-11] Avram D, Fields A, Pretty On Top K, Nevrivy DJ, Ishmael JE, Leid M (duben 2000). „Izolace nové rodiny proteinů C (2) H (2) se zinkovým prstem podílejících se na transkripční represi zprostředkované kuřecím ovalbuminem upstream promotor transkripční faktor (COUP-TF) osiřelé jaderné receptory“. The Journal of Biological Chemistry. 275 (14): 10315–22. doi:10.1074 / jbc.275.14.10315. PMC 2819356. PMID 10744719.

[12] Pokroky v imunologii. Svazek 138. Alt, Frederick W. Cambridge, MA. ISBN 9780128155295. OCLC 1035016036.CS1 maint: ostatní (odkaz)

[:0-13] A ^b ^C Punwani D, Zhang Y, Yu J, Cowan MJ, Rana S, Kwan A a kol. (Prosinec 2016). "Multisystémové anomálie u těžké kombinované imunodeficience s mutantem BCL11B". The New England Journal of Medicine. 375 (22): 2165–2176. doi:10.1056 / nejmoa1509164. PMC 5215776. PMID 27959755.

[:1-14] A ^b Lessel D, Gehbauer C, Bramswig NC, Schluth-Bolard C, Venkataramanappa S, van Gassen KL a kol. (Srpen 2018). „Mutace BCL11B u pacientů postižených neurovývojovou poruchou se sníženými vrozenými lymfoidními buňkami typu 2“. Mozek. 141 (8): 2299–2311. doi:10.1093 / brain / awy173. PMC 6061686. PMID 29985992.

[15] Vanvalkenburgh J, Albu DI, Bapanpally C, Casanova S, Califano D, Jones DM a kol. (Září 2011). "Kritická role Bcl11b v supresorové funkci T regulačních buněk a prevenci zánětlivých onemocnění střev". The Journal of Experimental Medicine. 208 (10): 2069–81. doi:10.1084 / jem.20102683. PMC 3182057. PMID 21875956.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]

[15]