BBX (gen) - BBX (gene)
Faktor transkripce boxu HMG BBX také známý jako homolog Bobby Sox nebo Protein obsahující HMG box 2 je protein že u lidí je kódován BBX gen.[5]
Modelové organismy
| Charakteristický | Fenotyp |
|---|---|
| Homozygot životaschopnost | Normální |
| Plodnost | Normální |
| Tělesná hmotnost | Normální |
| Úzkost | Normální |
| Neurologické hodnocení | Normální |
| Síla úchopu | Normální |
| Horký talíř | Normální |
| Dysmorfologie | Normální |
| Nepřímá kalorimetrie | Normální |
| Zkouška tolerance glukózy | Normální |
| Sluchová odezva mozkového kmene | Normální |
| DEXA | Abnormální[6] |
| Radiografie | Abnormální[7] |
| Tělesná teplota | Normální |
| Morfologie očí | Normální |
| Klinická chemie | Normální |
| Plazma imunoglobuliny | Abnormální |
| Hematologie | Normální[8] |
| Lymfocyty periferní krve | Normální |
| Mikrojaderný test | Normální |
| Váha srdce | Abnormální[9] |
| Celá epidermis ocasu | Normální |
| Histopatologie kůže | Normální |
| Histopatologie mozku | Normální |
| Salmonella infekce | Normální[10] |
| Citrobacter infekce | Normální[11] |
| Všechny testy a analýzy od[12][13] |
Modelové organismy byly použity při studiu funkce BBX. Podmíněný knockout myš linka, tzv Bbxtm1a (EUCOMM) Wtsi[14][15] byl vygenerován jako součást International Knockout Mouse Consortium program, vysoce výkonný projekt mutageneze, který má generovat a distribuovat zvířecí modely nemocí zainteresovaným vědcům.[16][17][18]
Samci a samice prošli standardizací fenotypová obrazovka k určení účinků vypuštění.[12][19] Bylo provedeno dvacet šest testů homozygotní mutant byly pozorovány dospělé myši a čtyři významné abnormality.[12] Studie o složení těla zjistila pokles v kostní minerál hustota a obsah a zmenšení délky těla u samic myší, zatímco mutanti obou pohlaví vykázali zmenšení hubená tělesná hmotnost. Radiografie zjistila, že muži měli abnormální morfologii zubů. Ženy měly sníženou srdeční hmotnost a obě pohlaví se snížila IgA hladiny v jejich plazmě.[12]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000114439 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000022641 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Entrez Gene: bobby sox homolog (Drosophila)“. Citováno 2011-08-30.
- ^ „Data DEXA pro Bbx“. Wellcome Trust Sanger Institute.
- ^ „Radiografická data pro Bbx“. Wellcome Trust Sanger Institute.
- ^ "Hematologická data pro Bbx". Wellcome Trust Sanger Institute.
- ^ „Údaje o hmotnosti srdce pro Bbx“. Wellcome Trust Sanger Institute.
- ^ "Salmonella data infekce pro Bbx ". Wellcome Trust Sanger Institute.
- ^ "Citrobacter data infekce pro Bbx ". Wellcome Trust Sanger Institute.
- ^ A b C d Gerdin AK (2010). „Genetický program Sanger Mouse: Vysoce výkonná charakterizace knockoutovaných myší“. Acta Ophthalmologica. 88 (S248). doi:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID 85911512.
- ^ Portál myších zdrojů Wellcome Trust Sanger Institute.
- ^ „International Knockout Mouse Consortium“. Archivovány od originál dne 2012-03-20. Citováno 2012-01-06.
- ^ "Myší genomová informatika".
- ^ Skarnes WC, Rosen B, West AP, Koutsourakis M, Bushell W, Iyer V, Mujica AO, Thomas M, Harrow J, Cox T, Jackson D, Severin J, Biggs P, Fu J, Nefedov M, de Jong PJ, Stewart AF, Bradley A (červen 2011). „Podmíněný knockoutový zdroj pro celogenomové studium funkce myšího genu“. Příroda. 474 (7351): 337–42. doi:10.1038 / příroda10163. PMC 3572410. PMID 21677750.
- ^ Dolgin E (červen 2011). „Knihovna myší je vyřazena“. Příroda. 474 (7351): 262–3. doi:10.1038 / 474262a. PMID 21677718.
- ^ Collins FS, Rossant J, Wurst W (leden 2007). "Myš ze všech důvodů". Buňka. 128 (1): 9–13. doi:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID 17218247. S2CID 18872015.
- ^ van der Weyden L, White JK, Adams DJ, Logan DW (2011). „Sada nástrojů pro genetiku myší: odhalení funkce a mechanismu“. Genome Biology. 12 (6): 224. doi:10.1186 / gb-2011-12-6-224. PMC 3218837. PMID 21722353.
externí odkazy
- Člověk BBX umístění genomu a BBX stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.
Další čtení
- Caporaso N, Gu F, Chatterjee N, Sheng-Chih J, Yu K, Yeager M, Chen C, Jacobs K, Wheeler W, Landi MT, Ziegler RG, Hunter DJ, Chanock S, Hankinson S, Kraft P, Bergen AW ( 2009). „Studie asociace kouření cigaret v rámci celého genomu a kandidátského genu“. PLOS ONE. 4 (2): e4653. Bibcode:2009PLoSO ... 4.4653C. doi:10,1371 / journal.pone.0004653. PMC 2644817. PMID 19247474.
- Wang HY, Peng G, Guo Z, Shevach EM, Wang RF (březen 2005). „Rozpoznání nového peptidu ligandu ARTC1 jedinečně exprimovaného v nádorových buňkách antigen-specifickými CD4 + regulačními T buňkami“. Journal of Immunology. 174 (5): 2661–70. doi:10,4049 / jimmunol.174.5.2661. PMID 15728473.
- Trynka G, Zhernakova A, Romanos J, Franke L, Hunt KA, Turner G, Bruinenberg M, Heap GA, Platteel M, Ryan AW, de Kovel C, Holmes GK, Howdle PD, Walters JR, Sanders DS, Mulder CJ, Mearin ML, Verbeek WH, Trimble V, Stevens FM, Kelleher D, Barisani D, Bardella MT, McManus R, van Heel DA, Wijmenga C (srpen 2009). „Varianty rizika spojené s celiakií v TNFAIP3 a REL implikují změněnou signalizaci NF-kappaB“. Střevo. 58 (8): 1078–83. doi:10.1136 / gut.2008.169052. PMID 19240061. S2CID 17111427.
- Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (září 1996). „Normalizace a odčítání: dva přístupy k usnadnění objevování genů“. Výzkum genomu. 6 (9): 791–806. doi:10,1101 / gr. 6.9.791. PMID 8889548.
- Andersson B, Wentland MA, Ricafrente JY, Liu W, Gibbs RA (duben 1996). „Metoda„ dvojitého adaptéru “pro vylepšenou konstrukci knihovny brokovnic“. Analytická biochemie. 236 (1): 107–13. doi:10.1006 / abio.1996.0138. PMID 8619474.
- Sánchez-Díaz A, Blanco MA, Jones N, Moreno S (září 2001). „HBP2: nový savčí protein, který doplňuje štěpný kvasinkový transkripční komplex kvasinek MBF“. Současná genetika. 40 (2): 110–8. doi:10,1007 / s002940100241. PMID 11680820. S2CID 30444254.
 | Tento článek o gen na lidský chromozom 3 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |