HOXB1 - HOXB1

HOXB1
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	1B72
Identifikátory
Aliasy	HOXB1, HCFP3, HOX2, HOX2I, Hox-2,9, homeobox B1
Externí ID	OMIM: 142968 MGI: 96182 HomoloGene: 1615 Genové karty: HOXB1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 17 (lidský)
Konec	48,531,011 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 11 (myš)
Konec	96,368,256 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• Vazba DNA; • sekvenčně specifická vazba DNA; • specifické vazby na proteinovou doménu; • Vazba DNA specifické pro regulační oblast RNA polymerázy II; • GO: 0000980 RNA polymeráza II cis-regulační oblast sekvenčně specifická vazba DNA; • GO: 0001077, GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 Aktivita aktivátoru transkripce vázající DNA, specifická pro RNA polymerázu II; • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Aktivita transkripčního faktoru vázajícího DNA, specifická pro RNA polymerázu II;
Buněčná složka	• buněčné jádro;
Biologický proces	• vývoj mnohobuněčných organismů; • proces specifikace vzoru; • regulace transkripce, DNA-šablony; • transkripce, chráněná DNA; • transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • pozitivní regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • anatomická struktura morfogeneze; • specifikace předního / zadního vzoru; • vývoj kosočtverce; • vývoj kosočtverce 4; • vývoj kosočtverce 5; • strukturální organizace lícního nervu; • vývoj jádra obličeje; • tvorba anatomické struktury podílející se na morfogenezi; • morfogeneze embryonálního kostního systému;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	3211
	15407
	ENSG00000120094
	ENSMUSG00000018973
	P14653
	P17919
	NM_002144
	NM_008266
	NP_002135
	NP_032292
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Homeoboxový protein Hox-B1 je protein že u lidí je kódován HOXB1 gen.^[5]^[6]^[7]

Funkce

Tento gen patří do rodiny genů homeoboxů. Geny homeoboxu kódují vysoce konzervovanou rodinu transkripčních faktorů, které hrají důležitou roli v morfogenezi ve všech mnohobuněčných organismech. Savci mají čtyři podobné klastry homeoboxových genů, HOXA, HOXB, HOXC a HOXD, umístěné na různých chromozomech, skládající se z 9 až 11 genů uspořádaných do tandemu. Tento gen je jedním z několika homeoboxových genů HOXB umístěných v klastru na chromozomu 17.^[7]

Interakce

HOXB1 bylo prokázáno komunikovat s PBX1.^[8]^[9]

Viz také

Homeobox

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000120094 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000018973 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ McAlpine PJ, Ukazuje TB (srpen 1990). "Názvosloví pro lidské homeoboxové geny". Genomika. 7 (3): 460. doi:10.1016 / 0888-7543 (90) 90186-X. PMID 1973146.
^ Scott MP (prosinec 1992). "Názvosloví genů homeoboxů obratlovců". Buňka. 71 (4): 551–3. doi:10.1016/0092-8674(92)90588-4. PMID 1358459. S2CID 13370372.
^ ^A ^b „Entrez Gene: HOXB1 homeobox B1“.
^ Berthelsen J, Zappavigna V, Ferretti E, Mavilio F, Blasi F (březen 1998). „Nový homeoprotein Prep1 moduluje proteinovou kooperativitu Pbx-Hox“. EMBO J.. 17 (5): 1434–45. doi:10.1093 / emboj / 17.5.1434. PMC 1170491. PMID 9482740.
^ Piper DE, Batchelor AH, Chang CP, Cleary ML, Wolberger C (únor 1999). „Struktura heterodimeru HoxB1-Pbx1 navázaného na DNA: role hexapeptidu a čtvrté spirály homeodomény při tvorbě komplexu“. Buňka. 96 (4): 587–97. doi:10.1016 / S0092-8674 (00) 80662-5. PMID 10052460. S2CID 16122785.

Další čtení

Acampora D, D'Esposito M, Faiella A, Pannese M, Migliaccio E, Morelli F, Stornaiuolo A, Nigro V, Simeone A, Boncinelli E (1989). "Lidská genová rodina HOX". Nucleic Acids Res. 17 (24): 10385–402. doi:10.1093 / nar / 17.24.10385. PMC 335308. PMID 2574852.
Boncinelli E, Acampora D, Pannese M, D'Esposito M, Somma R, Gaudino G, Stornaiuolo A, Cafiero M, Faiella A, Simeone A (1989). "Organizace homeoboxních genů lidské třídy I". Genom. 31 (2): 745–56. doi:10,1139 / g89-133. PMID 2576652.
Guazzi S, Lonigro R, Pintonello L, Boncinelli E, Di Lauro R, Mavilio F (1994). „Gen transkripčního faktoru 1 štítné žlázy je kandidátským cílem pro regulaci Hox proteiny“. EMBO J.. 13 (14): 3339–47. doi:10.1002 / j.1460-2075.1994.tb06636.x. PMC 395231. PMID 7913891.
Miano JM, Firulli AB, Olson EN, Hara P, Giachelli CM, Schwartz SM (1996). „Omezená exprese genů homeoboxu odlišuje plod od buněk lidského hladkého svalstva dospělých lidí“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 93 (2): 900–5. Bibcode:1996PNAS ... 93..900M. doi:10.1073 / pnas.93.2.900. PMC 40155. PMID 8570656.
Apiou F, Flagiello D, Cillo C, Malfoy B, Poupon MF, Dutrillaux B (1996). "Jemné mapování lidských shluků genů HOX". Cytogenet. Cell Genet. 73 (1–2): 114–5. doi:10.1159/000134320. PMID 8646877.
Berthelsen J, Zappavigna V, Ferretti E, Mavilio F, Blasi F (1998). „Nový homeoprotein Prep1 moduluje proteinovou kooperativitu Pbx-Hox“. EMBO J.. 17 (5): 1434–45. doi:10.1093 / emboj / 17.5.1434. PMC 1170491. PMID 9482740.
Piper DE, Batchelor AH, Chang CP, Cleary ML, Wolberger C (1999). „Struktura heterodimeru HoxB1-Pbx1 navázaného na DNA: role hexapeptidu a čtvrté spirály homeodomény při tvorbě komplexu“. Buňka. 96 (4): 587–97. doi:10.1016 / S0092-8674 (00) 80662-5. PMID 10052460. S2CID 16122785.
Jungbluth S, Bell E, Lumsden A (1999). "Specifikace odlišných identit motorických neuronů podle singulárních aktivit jednotlivých genů Hox". Rozvoj. 126 (12): 2751–8. PMID 10331985.
Jacobs Y, Schnabel CA, Cleary ML (1999). „Trimerická asociace proteinů homeodomény Hox a TALE zprostředkovává aktivitu zesilovače zadního mozku Hoxb2“. Mol. Buňka. Biol. 19 (7): 5134–42. doi:10,1128 / mcb.19.7.5134. PMC 84356. PMID 10373562.
Faiella A, Zortea M, Barbaria E, Albani F, Capra V, Cama A, Boncinelli E (1998). „Genetický polymorfismus v lidském genu homeoboxu HOXB1 implikující 9bp tandemovou repetici v oblasti amino-terminálního kódování. Mutace ve zkratce č. 200. Online.“ Hučení. Mutat. 12 (5): 363. PMID 10671062.
Mikkola I, Bruun JA, Holm T, Johansen T (2001). "Superaktivace Pax6 zprostředkovaná transaktivace ze spárovaných míst vázajících domény pomocí dna nezávislého náboru různých proteinů homeodomény". J. Biol. Chem. 276 (6): 4109–18. doi:10,1074 / jbc.M008882200. PMID 11069920.
Ingram JL, Stodgell CJ, Hyman SL, Figlewicz DA, Weitkamp LR, Rodier PM (2000). „Objev alelických variant HOXA1 a HOXB1: genetická náchylnost k poruchám autistického spektra“. Teratologie. 62 (6): 393–405. doi:10.1002 / 1096-9926 (200012) 62: 6 <393 :: AID-TERA6> 3.0.CO; 2-V. PMID 11091361.
Di Rocco G, Gavalas A, Popperl H, Krumlauf R, Mavilio F, Zappavigna V (2001). „Nábor komplexů SOX / OCT a rozdílná aktivita HOXA1 a HOXB1 modulují funkci autoregulačního zesilovače Hoxb1“. J. Biol. Chem. 276 (23): 20506–15. doi:10,1074 / jbc.M011175200. PMID 11278854.
Li J, Tabor HK, Nguyen L, Gleason C, Lotspeich LJ, Spiker D, Risch N, Myers RM (2002). "Nedostatek asociace mezi variantami genů HoxA1 a HoxB1 a autismem u 110 rodin multiplexů". Dopoledne. J. Med. Genet. 114 (1): 24–30. doi:10,1002 / ajmg.1618. PMID 11840501.
Kosaki K, Kosaki R, Suzuki T, Yoshihashi H, Takahashi T, Sasaki K, Tomita M, McGinnis W, Matsuo N (2002). "Kompletní panel pro analýzu mutací 39 lidských genů HOX". Teratologie. 65 (2): 50–62. doi:10.1002 / tera.10009. PMID 11857506.
Fognani C, Kilstrup-Nielsen C, Berthelsen J, Ferretti E, Zappavigna V, Blasi F (2002). „Charakterizace PREP2, paralogu PREP1, který definuje novou podskupinu transkripčních faktorů homeodomény MEINOX TALE“. Nucleic Acids Res. 30 (9): 2043–51. doi:10.1093 / nar / 30.9.2043. PMC 113854. PMID 11972344.
Subramaniam N, Campión J, Rafter I, Okret S (2003). „Rozhovor mezi signály glukokortikoidů a kyselinou retinovou zahrnující interakci receptoru glukokortikoidů s proteinem homoeodomény Pbx1“. Biochem. J. 370 (Pt 3): 1087–95. doi:10.1042 / BJ20020471. PMC 1223238. PMID 12487626.

externí odkazy

HOXB1 + protein, + člověk v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)
Přehled všech strukturálních informací dostupných v PDB pro UniProt: P14653 (Homeobox protein Hox-B1) na PDBe-KB.

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

Tento článek o gen na lidský chromozom 17 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000120094 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000018973 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid1973146-5] McAlpine PJ, Ukazuje TB (srpen 1990). "Názvosloví pro lidské homeoboxové geny". Genomika. 7 (3): 460. doi:10.1016 / 0888-7543 (90) 90186-X. PMID 1973146.

[pmid1358459-6] Scott MP (prosinec 1992). "Názvosloví genů homeoboxů obratlovců". Buňka. 71 (4): 551–3. doi:10.1016/0092-8674(92)90588-4. PMID 1358459. S2CID 13370372.

[entrez-7] A ^b „Entrez Gene: HOXB1 homeobox B1“.

[pmid9482740-8] Berthelsen J, Zappavigna V, Ferretti E, Mavilio F, Blasi F (březen 1998). „Nový homeoprotein Prep1 moduluje proteinovou kooperativitu Pbx-Hox“. EMBO J.. 17 (5): 1434–45. doi:10.1093 / emboj / 17.5.1434. PMC 1170491. PMID 9482740.

[pmid10052460-9] Piper DE, Batchelor AH, Chang CP, Cleary ML, Wolberger C (únor 1999). „Struktura heterodimeru HoxB1-Pbx1 navázaného na DNA: role hexapeptidu a čtvrté spirály homeodomény při tvorbě komplexu“. Buňka. 96 (4): 587–97. doi:10.1016 / S0092-8674 (00) 80662-5. PMID 10052460. S2CID 16122785.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]