EN2 (gen) - EN2 (gene)

EN2
Identifikátory
Aliasy	EN2, engobilovaný homeobox 2
Externí ID	OMIM: 131310 MGI: 95390 HomoloGene: 55579 Genové karty: EN2
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 7 (lidský)
Konec	155,464,831 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 5 (myš)
Konec	28,172,166 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• sekvenčně specifická vazba DNA; • Vazba DNA; • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Aktivita transkripčního faktoru vázajícího DNA, specifická pro RNA polymerázu II;
Buněčná složka	• membrána; • buněčné jádro; • fibrilární centrum; • jádro; • Komplex typu RSC;
Biologický proces	• negativní regulace neuronového apoptotického procesu; • vývoj mnohobuněčných organismů; • vývoj zadního mozku; • vývoj neuronů; • embryonální vývoj mozku; • regulace transkripce, DNA-šablony; • vývoj středního mozku; • pozitivní regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • neuronová diferenciace; • regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	2020
	13799
	ENSG00000164778
	ENSMUSG00000039095
	P19622
	P09066
	NM_001427
	NM_010134
	NP_001418
	NP_034264
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Homeobox protein engrailed-2 je protein že u lidí je kódován EN2 gen.^[5] Je členem zabraný genová rodina.

Funkce

Homeobox Předpokládá se, že geny obsahující gen mají roli v řízení vývoje. v Drosophila „Engrailovaný“ (en) gen hraje důležitou roli během vývoje v segmentaci, kde je nutný pro tvorbu zadních oddílů. Různé mutace v myších homologech En1 a En2 způsobily různé vývojové vady, které jsou často smrtelné. Lidské engolylizované homology 1 a 2 kódují proteiny obsahující homeodoménu a byly zapojeny do kontroly tvorba vzoru během vývoje centrálního nervového systému.^[5]

Popis

Gen Engrailed-2 kóduje transkripční faktor homeoboxu Engrailed-2. Signální molekula, fibroblastový růstový faktor 8 (FGF8), řídí expresi genu En2. Organizátor šíje vyjadřuje různé koncentrace FGF8, které ovlivňují transkripční faktor En2. Transkripční faktor En2 se podílí na tvorbě středního mozku centrálního nervového systému během embryonálního vývoje. Konkrétně je to nutné pro správné umístění folií ve vyvíjejících se hemisférách. Pokračuje v regulaci foliace během vývoje nervového systému. En2 vzory foliace mozečku v mediolaterální ose. Z nedostatečného nebo abnormálního výrazu En2 může vzniknout několik vrozených vad. Vědci používají model myší ke studiu účinků alel vyřazených En2 na vývoj. Po vyřazení genu En2 se extrémně změní vzorování folií vermis. Spolu se sníženou složitostí foliace cerebellum mají mutace v genu En2 za následek vyčerpanou vermis nebo příliš zjednodušený vzor foliace. Engrailované geny jsou nezbytné pro správný vývoj nervových obvodů.

V diagnostice rakoviny

Metoda diagnostiky rakovina prostaty detekcí EN2 v moči. Výsledky klinické studie s 288 muži naznačují, že EN2 by mohl být markerem pro rakovinu prostaty, který by se mohl ukázat jako spolehlivější než současné metody, které používají prostatický specifický antigen (PSA). Pokud je účinný, je test moči považován za snadnější a pro pacienta méně trapný než krevní testy nebo rektální vyšetření, a proto je méně pravděpodobné, že odradí od včasné diagnózy. V době zprávy nebylo jasné, zda test EN2 dokáže rozlišit agresivní nádory, které by vyžadovaly intervenci, nebo relativně neškodné, pokud by ne.^[6]

Licencování a marketing

Test EN2 na rakovinu prostaty získal licenci společnosti Zeus Scientific, jak uvedli v březnu 2013. V tomto oznámení uvedli, že očekávají, že test bude za rok předložen FDA USA,^[7] a celosvětově k dispozici za 2 roky.^[8]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000164778 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000039095 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ ^A ^b „Entrez Gene: EN2 engrailed homeobox 2“.
^ Morgan R, Boxall A, Bhatt A, Bailey M, Hindley R, Langley S, Whitaker HC, Neal DE, Ismail M, Whitaker H, Annels N, Michael A, Pandha H (březen 2011). „Engrailed-2 (EN2): nádorově specifický močový biomarker pro včasnou diagnostiku rakoviny prostaty“. Klinický výzkum rakoviny. 17 (5): 1090–8. doi:10.1158 / 1078-0432.CCR-10-2410. PMID 21364037. Shrnutí ležel – BBC novinky.
^ „University of Surrey uděluje patentované použití proteinu EN2 jako diagnostického biomarkeru pro rakovinu prostaty a močového měchýře společnosti ZEUS Scientific“. 13. března 2013. Archivovány od originál dne 7. března 2014. Citováno 7. března 2014.
^ „Licenční dohoda přibližuje průlomový test rakoviny prostaty klinickému použití“. 13. března 2013.

Další čtení

Cheng Y, Sudarov A, Szulc KU, Sgaier SK, Stephen D, Turnbull DH, Joyner AL (únor 2010). „Engrailované geny homeoboxu určují různé vzorce foliace ve vermis a hemisférách mozečku savců“. Rozvoj. 137 (3): 519–29. doi:10.1242 / dev.027045. PMC 2858911. PMID 20081196.
Logan C, Hanks MC, Noble-Topham S, Nallainathan D, Provart NJ, Joyner AL (1993). „Klonování a porovnání sekvencí genů zapojených do myši, člověka a kuřete odhalí potenciální funkční domény a regulační oblasti“. Vývojová genetika. 13 (5): 345–58. doi:10.1002 / dvg.1020130505. PMID 1363401.
Joyner AL, Herrup K, Auerbach BA, Davis CA, Rossant J (březen 1991). "Subtilní cerebelární fenotyp u myší homozygotních pro cílenou deleci En-2 homeoboxu". Věda. 251 (4998): 1239–43. doi:10.1126 / science.1672471. PMID 1672471.
Poole SJ, Law ML, Kao FT, Lau YF (duben 1989). "Izolace a chromozomální lokalizace lidského genu En-2". Genomika. 4 (3): 225–31. doi:10.1016/0888-7543(89)90324-8. PMID 2565873.
Logan C, Willard HF, Rommens JM, Joyner AL (únor 1989). "Chromozomální lokalizace lidských genů obsahujících homeo box, EN1 a EN2". Genomika. 4 (2): 206–9. doi:10.1016/0888-7543(89)90301-7. PMID 2567700.
Kozmik Z, Sure U, Rüedi D, Busslinger M, Aguzzi A (červen 1995). "Deregulovaná exprese PAX5 v meduloblastomu". Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 92 (12): 5709–13. doi:10.1073 / pnas.92.12.5709. PMC 41766. PMID 7777574.
Joliot A, Trembleau A, Raposo G, Calvet S, Volovitch M, Prochiantz A (květen 1997). „Sdružení engrailovaných homeoproteinů s vezikuly vykazujícími vlastnosti podobné jeskyním“. Rozvoj. 124 (10): 1865–75. PMID 9169834.
„Kompletní genomová obrazovka pro autismus s důkazy o vazbě na oblast na chromozomu 7q. Mezinárodní molekulární genetická studie konsorcia autismu“. Lidská molekulární genetika. 7 (3): 571–8. Březen 1998. doi:10,1093 / hmg / 7,3 571. PMID 9546821.
Sanger Center, The; Washington University Genome Sequencing Cente, The (listopad 1998). „Směrem k úplné sekvenci lidského genomu“. Výzkum genomu. 8 (11): 1097–108. doi:10.1101 / gr.8.11.1097. PMID 9847074.
Philippe A, Martinez M, Guilloud-Bataille M, Gillberg C, Råstam M, Sponheim E, Coleman M, Zappella M, Aschauer H, Van Maldergem L, Penet C, Feingold J, Brice A, Leboyer M, van Malldergerme L (květen 1999). „Skenování genů náchylných k autismu v celém genomu. Pařížská studie autistického výzkumu Mezinárodní studie Sibpair“. Lidská molekulární genetika. 8 (5): 805–12. doi:10,1093 / hmg / 8,5,805. PMID 10196369.
Risch N, Spiker D, Lotspeich L, Nouri N, Hinds D, Hallmayer J, Kalaydjieva L, McCague P, Dimiceli S, Pitts T, Nguyen L, Yang J, Harper C, Thorpe D, Vermeer S, Young H, Hebert J , Lin A, Ferguson J, Chiotti C, Wiese-Slater S, Rogers T, Salmon B, Nicholas P, Petersen PB, Pingree C, McMahon W, Wong DL, Cavalli-Sforza LL, Kraemer HC, Myers RM (srpen 1999) . „Genomická obrazovka autismu: důkaz multilokusové etiologie“. American Journal of Human Genetics. 65 (2): 493–507. doi:10.1086/302497. PMC 1377948. PMID 10417292.
Ashley-Koch A, Wolpert CM, Menold MM, Zaeem L, Basu S, Donnelly SL, Ravan SA, Powell CM, Qumsiyeh MB, Aylsworth AS, Vance JM, Gilbert JR, Wright HH, Abramson RK, DeLong GR, Cuccaro ML, Pericak-Vance MA (listopad 1999). "Genetické studie autistické poruchy a chromozomu 7". Genomika. 61 (3): 227–36. doi:10.1006 / geno.1999.5968. PMID 10552924.
Barrett S, Beck JC, Bernier R, Bisson E, Braun TA, Casavant TL, Childress D, Folstein SE, Garcia M, Gardiner MB, Gilman S, Haines JL, Hopkins K, Landa R, Meyer NH, Mullane JA, Nishimura DY , Palmer P, Piven J, Purdy J, Santangelo SL, Searby C, Sheffield V, Singleton J, Slager S (prosinec 1999). "Autosomální genomová obrazovka pro autismus. Studie spolupráce autismu". American Journal of Medical Genetics. 88 (6): 609–15. doi:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19991215) 88: 6 <609 :: AID-AJMG7> 3,3 CO; 2-C. PMID 10581478.
Sarnat HB, Benjamin DR, Siebert JR, Kletter GB, Cheyette SR (2002). „Ageneze mesencephalonu a metencephalonu s cerebelární hypoplázií: domnělá mutace v genu EN2 - zpráva o 2 případech v raném dětství“. Dětská a vývojová patologie. 5 (1): 54–68. doi:10.1007 / s10024-001-0103-5. PMID 11815869. S2CID 20406280.
Zhong H, Serajee FJ, Nabi R, Huq AH (leden 2003). „Žádná souvislost mezi genem EN2 a autistickou poruchou“. Journal of Medical Genetics. 40 (1): 4e – 4. doi:10,1136 / jmg.40.1.e4. PMC 1735256. PMID 12525552.
Foucher I, Montesinos ML, Volovitch M, Prochiantz A, Trembleau A (květen 2003). „Společná regulace promotoru MAP1B HNF3beta / Foxa2 a Engrailed je výsledkem vysoce konzervativního mechanismu pro přímou interakci homeoproteinů a Fox transkripčních faktorů.“. Rozvoj. 130 (9): 1867–76. doi:10,1242 / dev.00414. PMID 12642491.
Gharani N, Benayed R, Mancuso V, Brzustowicz LM, Millonig JH (květen 2004). „Sdružení transkripčního faktoru homeoboxu, ENGRAILED 2, 3, s poruchou autistického spektra“. Molekulární psychiatrie. 9 (5): 474–84. doi:10.1038 / sj.mp.4001498. PMID 15024396.
Hjerrild M, Stensballe A, Rasmussen TE, Kofoed CB, Blom N, Sicheritz-Ponten T, Larsen MR, Brunak S, Jensen ON, Gammeltoft S (2004). "Identifikace fosforylačních míst v substrátech protein kinázy A pomocí umělých neuronových sítí a hmotnostní spektrometrie". Journal of Proteome Research. 3 (3): 426–33. doi:10.1021 / pr0341033. PMID 15253423.

externí odkazy

EN2 + protein, + člověk v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

Tento článek o gen na lidský chromozom 7 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000164778 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000039095 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] A ^b „Entrez Gene: EN2 engrailed homeobox 2“.

[pmid21364037-6] Morgan R, Boxall A, Bhatt A, Bailey M, Hindley R, Langley S, Whitaker HC, Neal DE, Ismail M, Whitaker H, Annels N, Michael A, Pandha H (březen 2011). „Engrailed-2 (EN2): nádorově specifický močový biomarker pro včasnou diagnostiku rakoviny prostaty“. Klinický výzkum rakoviny. 17 (5): 1090–8. doi:10.1158 / 1078-0432.CCR-10-2410. PMID 21364037. Shrnutí ležel – BBC novinky.

[7] „University of Surrey uděluje patentované použití proteinu EN2 jako diagnostického biomarkeru pro rakovinu prostaty a močového měchýře společnosti ZEUS Scientific“. 13. března 2013. Archivovány od originál dne 7. března 2014. Citováno 7. března 2014.

[8] „Licenční dohoda přibližuje průlomový test rakoviny prostaty klinickému použití“. 13. března 2013.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]