NFIB (gen) - NFIB (gene)

NFIB
Identifikátory
Aliasy	NFIB, CTF, HMGIC / NF-I / B, NF1-B, NFI-B, NFI-RED, NFIB2, NFIB3, jaderný faktor I B, MACID
Externí ID	OMIM: 600728 MGI: 103188 HomoloGene: 4087 Genové karty: NFIB
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 9 (lidský)
Konec	14,398,983 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 4 (myš)
Konec	82,705,750 bp
Exprese RNA vzor
	; ; ; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• Vazba DNA; • GO: Aktivita transkripčního corepresoru 0001106; • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 Aktivita transkripčního faktoru vázajícího DNA; • GO: 0001077, GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 Aktivita aktivátoru transkripce vázající DNA, specifická pro RNA polymerázu II; • GO: 0000980 RNA polymeráza II cis-regulační oblast sekvenčně specifická vazba DNA; • dvouřetězcová vazba DNA; • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Aktivita transkripčního faktoru vázajícího DNA, specifická pro RNA polymerázu II;
Buněčná složka	• intracelulární; • mozečkovité mechové vlákno; • buněčné jádro; • fibrilární centrum;
Biologický proces	• buněčná diferenciace podílející se na vývoji slinných žláz; • Diferenciace buněk Clara; • negativní regulace proliferace epiteliálních buněk účastnící se morfogeneze plic; • regulace transkripce, DNA-šablony; • negativní regulace proliferace mezenchymálních buněk podílející se na vývoji plic; • diferenciace chondrocytů; • vývoj plic; • negativní regulace vazby DNA; • kavitace slinných žláz; • vývoj zadního mozku; • diferenciace gliových buněk; • negativní regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • komisurální neuronové vedení axonu; • transkripce, chráněná DNA; • morfogeneze přední komisury; • diferenciace buněk plicních řasinek; • replikace DNA; • Diferenciace pneumocytů typu I.; • hlavní smyslové jádro vývoje trigeminálního nervu; • vývoj předního mozku; • Diferenciace pneumocytů typu II; • pozitivní regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • negativní regulace transkripce pri-miRNA z promotoru RNA polymerázy II; • negativní regulace buněčné proliferace; • transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • reakce na bakterii;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	4781
	18028
	ENSG00000147862
	ENSMUSG00000008575
	O00712
	P97863
	NM_001190737; NM_001190738; NM_001282787; NM_005596
	NM_001113209; NM_001113210; NM_001286127; NM_001286131; NM_008687
NP_001177666; NP_001177667; NP_001269716; NP_005587; NP_001356387;
	NP_001356388; NP_001356389; NP_001356390; NP_001356391; NP_001356392; NP_001356393; NP_001356394; NP_001356395; NP_001356396; NP_001356397; NP_001356398; NP_001356399; NP_001356400; NP_001356401; NP_001356402; NP_001356403; NP_001356404; NP_001356405; NP_001356406; NP_001356407; NP_001356408; NP_001356409; NP_001356410
	NP_001106680; NP_001106681; NP_001273056; NP_001273060; NP_032713
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Jaderný faktor 1 typu B. je protein že u lidí je kódován NFIB gen.^[5]^[6]

NFIB haploinsufficiency je také spojován s mentálním postižením a makrocefalií, stejně jako NFIA a NFIX.^[7]

Embryonální vývoj

Gen NFIB je součástí komplexu genů NFI, který zahrnuje další tři geny (NFIA, NFIC a NFIX ).^[8]^[9] Gen NFIB je gen kódující protein, který slouží také jako transkripční faktor.^[10] Tento gen je nezbytný v embryonálním vývoji a spolu se svým genovým komplexem iniciuje tkáň diferenciace u plodu. NFIB má nejvyšší koncentrace v plicích, kosterní sval a srdce, ale nachází se také v oblastech vyvíjejících se jater, ledvin a mozku.^[8]

Prostřednictvím knockoutových experimentů vědci zjistili, že myši bez genu NFIB mají výrazně nedostatečně vyvinuté plíce.^[9]^[11] Nezdá se, že by tato mutace způsobovala spontánní potraty, protože plod in utero nepoužívá plíce dýchání. To se však stává smrtelným, jakmile se plod narodí, a musí se poprvé nadechnout. Předpokládá se, že NFIB hraje roli při regulaci transkripčních faktorů TGF-β1 a Psst v normálním těhotenství, protože zůstaly vysoko v knockout experimentech.^[9] Absence NFIB také vede k nedostatečnému množství povrchově aktivní látka je produkován, což je jeden z důvodů, proč myši nemohou dýchat, jakmile se narodí.^[9] Vyřazovací experimenty prokázaly, že NFIB má významnou roli ve vývoji předního mozku. NFIB se obvykle nachází v pontinová jádra z CNS, mozková kůra a bílá hmota mozku a bez NFIB jsou tyto oblasti dramaticky ovlivněny.^[8]^[11]

Absence jedné kopie je spojena s makrocefalie a mentální postižení. To bylo potvrzeno na modelech myší, kde odstranění jedné kopie mělo za následek zvětšení mozku při zachování jeho celkové organizace.

^[12]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000147862 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000008575 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Qian F, Kruse U, Lichter P, Sippel AE (prosinec 1995). "Chromozomální lokalizace čtyř genů (NFIA, B, C a X) pro lidský transkripční faktor nukleární faktor I pomocí FISH". Genomika. 28 (1): 66–73. doi:10.1006 / geno.1995.1107. PMID 7590749.
^ „Entrez Gene: NFIB jaderný faktor I / B“.
^ Schanze, Ina; Bunt, Jens; Lim, Jonathan W.C .; Schanze, Denny; Dean, Ryan J .; Alders, Marielle; Blanchet, Patricia; Attié-Bitach, Tania; Berland, siréna; Boogert, Steven; Boppudi, Sangamitra; Bridges, Caitlin J .; Cho, Megan T .; Dobyns, William B .; Donnai, Dian; Douglas, Jessica; Earl, Dawn L .; Edwards, Timothy J .; Faivre, Laurence; Fregeau, Brieana; Genevieve, David; Gérard, Marion; Gatinois, Vincent; Holder-Espinasse, Muriel; Huth, Samuel F .; Izumi, Kosuke; Kerr, Bronwyn; Lacaze, Elodie; Lakeman, Phillis; et al. (2018). „Haploinsufficiency NFIB je spojena s mentálním postižením a makrocefalií“. American Journal of Human Genetics. 103 (5): 752–768. doi:10.1016 / j.ajhg.2018.10.006. PMC 6218805. PMID 30388402.
^ ^A ^b ^C Chaudhry, Ali Z .; Lyons, Gary E .; Gronostajski, Richard M. (01.03.1997). „Expresní vzorce čtyř genů nukleárního faktoru I během embryogeneze myší naznačují potenciální roli ve vývoji“. Dynamika vývoje. 208 (3): 313–325. doi:10.1002 / (sici) 1097-0177 (199703) 208: 3 <313 :: aid-aja3> 3.0.co; 2-l. ISSN 1097-0177. PMID 9056636.
^ ^A ^b ^C ^d Gründer, Albert; Ebel, Thorsten T .; Mallo, Moisés; Schwarzkopf, Georg; Shimizu, Takehiko; Sippel, Albrecht E .; Schrewe, Heinrich (01.03.2002). „Myši s deficitem jaderného faktoru I-B (Nfib) mají těžkou hypoplázii plic“. Mechanismy rozvoje. 112 (1–2): 69–77. doi:10.1016 / S0925-4773 (01) 00640-2. PMID 11850179. S2CID 10396584.
^ Databáze, GeneCards Human Gene. "NFIB Gene - GeneCards | NFIB Protein | NFIB Antibody". www.genecards.org. Citováno 2017-04-09.
^ ^A ^b Steele-Perkins, George; Plachez, Céline; Butz, Kenneth G .; Yang, Guanhu; Bachurski, Cindy J .; Kinsman, Stephen L .; Litwack, E. David; Richards, Linda J .; Gronostajski, Richard M. (2005-01-15). „Gén transkripčního faktoru Nfib je nezbytný jak pro zrání plic, tak pro vývoj mozku“. Molekulární a buněčná biologie. 25 (2): 685–698. doi:10.1128 / MCB.25.2.685-698.2005. ISSN 0270-7306. PMC 543431. PMID 15632069.
^ Schanze, I; Bunt, J; Lim, JWC; Schanze, D; Dean, RJ; Alders, M; Blanchet, P; Attié-Bitach, T; Berland, S; Boogert, S; Boppudi, S; Bridges, CJ; Cho, MT; Dobyns, WB; Donnai, D; Douglas, J; Earl, DL; Edwards, TJ; Faivre, L; Fregeau, B; Genevieve, D; Gérard, M; Gatinois, V; Holder-Espinasse, M; Huth, SF; Izumi, K; Kerr, B; Lacaze, E; Lakeman, P; Mahida, S; Mirzaa, GM; Morgan, SM; Nowak, C; Peeters, H; Petit, F; Pilz, DT; Puechberty, J; Reinstein, E; Rivière, JB; Santani, AB; Schneider, A; Sherr, EH; Smith-Hicks, C; Wieland, já; Zackai, E; Zhao, X; Gronostajski, RM; Zenker, M; Richards, LJ (2018). „Haploinsufficiency NFIB je spojena s mentálním postižením a makrocefalií“. Jsem J Hum Genet. 103 (5): 752–768. doi:10.1016 / j.ajhg.2018.10.006. PMC 6218805. PMID 30388402.

Další čtení

Liu Y, Bernard HU, Apt D (1997). „NFI-B3, nový transkripční represor rodiny nukleárních faktorů I, je generován alternativním zpracováním RNA“. J. Biol. Chem. 272 (16): 10739–45. doi:10.1074 / jbc.272.16.10739. PMID 9099724.
Geurts JM, Schoenmakers EF, Röijer E a kol. (1998). „Identifikace NFIB jako rekurentního translokačního partnerského genu HMGIC v pleomorfních adenomech“. Onkogen. 16 (7): 865–72. doi:10.1038 / sj.onc.1201609. PMID 9484777.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002PNAS ... 9916899M. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Norquay LD, Yang X, Sheppard P a kol. (2003). „RFX1 a NF-1 se asociují s P sekvencemi lokusu lidského růstového hormonu v hypofýze chromatinu“. Mol. Endokrinol. 17 (6): 1027–38. doi:10.1210 / me.2003-0025. PMID 12624117.
Sheeter D, Du P, Rought S a kol. (2003). "Povrchová exprese CD4 modulovaná buněčným faktorem indukovaným infekcí HIV typu 1". AIDS Res. Hučení. Retroviry. 19 (2): 117–23. doi:10.1089/088922203762688621. PMID 12639247.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Sbírka genů savců (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Rual JF, Venkatesan K, Hao T a kol. (2005). „Směrem k mapě lidské interakční sítě protein-protein v měřítku proteomu“. Příroda. 437 (7062): 1173–8. Bibcode:2005 Natur.437.1173R. doi:10.1038 / nature04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.
Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y a kol. (2006). „Diverzifikace transkripční modulace: identifikace a charakterizace domnělých alternativních promotorů lidských genů ve velkém měřítku“. Genome Res. 16 (1): 55–65. doi:10,1101 / gr. 4039406. PMC 1356129. PMID 16344560.
Mukhopadhyay SS, Rosen JM (2007). „C-koncová doména izoformy nukleárního faktoru I-B2 je glykosylována a transaktivuje gen WAP v buňkách JEG-3“. Biochem. Biophys. Res. Commun. 358 (3): 770–6. doi:10.1016 / j.bbrc.2007.04.185. PMC 1942171. PMID 17511965.

externí odkazy

NFIB + protein, + člověk v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

Tento článek o gen na lidský chromozom 9 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000147862 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000008575 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid7590749-5] Qian F, Kruse U, Lichter P, Sippel AE (prosinec 1995). "Chromozomální lokalizace čtyř genů (NFIA, B, C a X) pro lidský transkripční faktor nukleární faktor I pomocí FISH". Genomika. 28 (1): 66–73. doi:10.1006 / geno.1995.1107. PMID 7590749.

[entrez-6] „Entrez Gene: NFIB jaderný faktor I / B“.

[7] Schanze, Ina; Bunt, Jens; Lim, Jonathan W.C .; Schanze, Denny; Dean, Ryan J .; Alders, Marielle; Blanchet, Patricia; Attié-Bitach, Tania; Berland, siréna; Boogert, Steven; Boppudi, Sangamitra; Bridges, Caitlin J .; Cho, Megan T .; Dobyns, William B .; Donnai, Dian; Douglas, Jessica; Earl, Dawn L .; Edwards, Timothy J .; Faivre, Laurence; Fregeau, Brieana; Genevieve, David; Gérard, Marion; Gatinois, Vincent; Holder-Espinasse, Muriel; Huth, Samuel F .; Izumi, Kosuke; Kerr, Bronwyn; Lacaze, Elodie; Lakeman, Phillis; et al. (2018). „Haploinsufficiency NFIB je spojena s mentálním postižením a makrocefalií“. American Journal of Human Genetics. 103 (5): 752–768. doi:10.1016 / j.ajhg.2018.10.006. PMC 6218805. PMID 30388402.

[:0-8] A ^b ^C Chaudhry, Ali Z .; Lyons, Gary E .; Gronostajski, Richard M. (01.03.1997). „Expresní vzorce čtyř genů nukleárního faktoru I během embryogeneze myší naznačují potenciální roli ve vývoji“. Dynamika vývoje. 208 (3): 313–325. doi:10.1002 / (sici) 1097-0177 (199703) 208: 3 <313 :: aid-aja3> 3.0.co; 2-l. ISSN 1097-0177. PMID 9056636.

[:1-9] A ^b ^C ^d Gründer, Albert; Ebel, Thorsten T .; Mallo, Moisés; Schwarzkopf, Georg; Shimizu, Takehiko; Sippel, Albrecht E .; Schrewe, Heinrich (01.03.2002). „Myši s deficitem jaderného faktoru I-B (Nfib) mají těžkou hypoplázii plic“. Mechanismy rozvoje. 112 (1–2): 69–77. doi:10.1016 / S0925-4773 (01) 00640-2. PMID 11850179. S2CID 10396584.

[10] Databáze, GeneCards Human Gene. "NFIB Gene - GeneCards | NFIB Protein | NFIB Antibody". www.genecards.org. Citováno 2017-04-09.

[:2-11] A ^b Steele-Perkins, George; Plachez, Céline; Butz, Kenneth G .; Yang, Guanhu; Bachurski, Cindy J .; Kinsman, Stephen L .; Litwack, E. David; Richards, Linda J .; Gronostajski, Richard M. (2005-01-15). „Gén transkripčního faktoru Nfib je nezbytný jak pro zrání plic, tak pro vývoj mozku“. Molekulární a buněčná biologie. 25 (2): 685–698. doi:10.1128 / MCB.25.2.685-698.2005. ISSN 0270-7306. PMC 543431. PMID 15632069.

[Schanze2018-12] Schanze, I; Bunt, J; Lim, JWC; Schanze, D; Dean, RJ; Alders, M; Blanchet, P; Attié-Bitach, T; Berland, S; Boogert, S; Boppudi, S; Bridges, CJ; Cho, MT; Dobyns, WB; Donnai, D; Douglas, J; Earl, DL; Edwards, TJ; Faivre, L; Fregeau, B; Genevieve, D; Gérard, M; Gatinois, V; Holder-Espinasse, M; Huth, SF; Izumi, K; Kerr, B; Lacaze, E; Lakeman, P; Mahida, S; Mirzaa, GM; Morgan, SM; Nowak, C; Peeters, H; Petit, F; Pilz, DT; Puechberty, J; Reinstein, E; Rivière, JB; Santani, AB; Schneider, A; Sherr, EH; Smith-Hicks, C; Wieland, já; Zackai, E; Zhao, X; Gronostajski, RM; Zenker, M; Richards, LJ (2018). „Haploinsufficiency NFIB je spojena s mentálním postižením a makrocefalií“. Jsem J Hum Genet. 103 (5): 752–768. doi:10.1016 / j.ajhg.2018.10.006. PMC 6218805. PMID 30388402.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]