ARID1B - ARID1B

ARID1B
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	2CXY, 2EH9
Identifikátory
Aliasy	ARID1B, 6A3-5, BAF250B, BRIGHT, DAN15, ELD / OSA1, MRD12, OSA2, P250R, CSS1, interakční doména bohatá na AT
Externí ID	OMIM: 614556 MGI: 1926129 HomoloGene: 32344 Genové karty: ARID1B
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 6 (lidský)
Konec	157,210,779 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 17 (myš)
Konec	5,347,656 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• Vazba DNA; • GO: Aktivita transkripčního koaktivátoru 0001105; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Aktivita transkripčního faktoru vázajícího DNA, specifická pro RNA polymerázu II;
Buněčná složka	• komplex nBAF; • buněčné jádro; • nukleoplazma; • cytosol; • buněčná membrána; • cytoplazma; • Komplex typu SWI / SNF nadrodiny; • Komplex SWI / SNF; • brahma komplex;
Biologický proces	• remodelace chromatinu; • regulace transkripce, DNA-šablony; • udržování transkripce zprostředkované chromatinem; • transkripce, chráněná DNA; • vývoj nervového systému; • synaptický přenos neuron-neuron; • vývoj dendritické páteře; • sestava dendritických buněk dendritických buněk; • reakce na ischemii; • buněčná odpověď na angiotensin; • organizace chromatinu; • regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	57492
	239985
	ENSG00000049618
	ENSMUSG00000069729
	Q8NFD5
	E9Q4N7
	NM_017519; NM_001363725; NM_001371656; NM_001374820; NM_001374828
	NM_001085355
	NP_059989; NP_001350654; NP_001358585; NP_001361749; NP_001361757
	NP_001078824
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Interaktivní protein obsahující 1B bohatý na AT je protein že u lidí je kódován ARID1B gen.^[5] ARID1B je součástí člověka SWI / SNF komplex remodelace chromatinu.

Klinický význam

Germinální mutace v ARID1B jsou spojeny s Coffin-Sirisův syndrom.^[6]^[7] Somatické mutace v ARID1B jsou spojeny s několika podtypy rakoviny, což naznačuje, že se jedná o tumor supresorový gen.^[8]^[9]^[10]^[11]

Interakce

ARID1B bylo prokázáno komunikovat s 4^[12]^[13] a SMARCA2.^[13]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000049618 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání Ensembl 89: ENSMUSG00000069729 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Entrez Gene: ARID1B AT bohatá interaktivní doména 1B (podobná SWI1)“.
^ Tsurusaki Y, Okamoto N, Ohashi H, Kosho T, Imai Y, Hibi-Ko Y, Kaname T, Naritomi K, Kawame H, Wakui K, Fukushima Y, Homma T, Kato M, Hiraki Y, Yamagata T, Yano S, Mizuno S, Sakazume S, Ishii T, Nagai T, Shiina M, Ogata K, Ohta T, Niikawa N, Miyatake S, Okada I, Mizuguchi T, Doi H, Saitsu H, Miyake N, Matsumoto N (duben 2012). „Mutace ovlivňující složky komplexu SWI / SNF způsobují syndrom Coffin-Siris“. Nat. Genet. 44 (4): 376–8. doi:10,1038 / ng.2219. PMID 22426308. S2CID 205345340.
^ Santen GW, Aten E, Sun Y, Almomani R, Gilissen C, Nielsen M, Kant SG, Snoeck IN, Peeters EA, Hilhorst-Hofstee Y, Wessels MW, den Hollander NS, Ruivenkamp CA, van Ommen GJ, Breuning MH, den Dunnen JT, van Haeringen A, Kriek M (duben 2012). „Mutace v genu komplexu remodelačního chromatinu SWI / SNF ARID1B způsobují syndrom Coffin-Siris“. Nat. Genet. 44 (4): 379–80. doi:10,1038 / ng.2217. PMID 22426309. S2CID 205345323.
^ Shain AH, Pollack JR (2013). "Spektrum mutací SWI / SNF, všudypřítomné u lidských rakovin". PLOS ONE. 8 (1): e55119. Bibcode:2013PLoSO ... 855119S. doi:10.1371 / journal.pone.0055119. PMC 3552954. PMID 23355908.
^ Sausen M, Leary RJ, Jones S, Wu J, Reynolds CP, Liu X, Blackford A, Parmigiani G, Diaz LA, Papadopoulos N, Vogelstein B, Kinzler KW, Velculescu VE, Hogarty MD (leden 2013). „Integrované genomové analýzy identifikují změny ARID1A a ARID1B v dětském neuroblastomu rakoviny“. Nat. Genet. 45 (1): 12–7. doi:10.1038 / ng.2493. PMC 3557959. PMID 23202128.
^ Shain AH, Giacomini CP, Matsukuma K, Karikari CA, Bashyam MD, Hidalgo M, Maitra A, Pollack JR (leden 2012). „Konvergentní strukturální změny definují SWItch / Sucrose NonFermentable (SWI / SNF) remodelovač chromatinu jako centrální tumor potlačující komplex u rakoviny pankreatu“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 109 (5): E252–9. doi:10.1073 / pnas.1114817109. PMC 3277150. PMID 22233809.
^ Fujimoto A, Totoki Y, Abe T, Boroevich KA, Hosoda F, Nguyen HH, Aoki M, Hosono N, Kubo M, Miya F, Arai Y, Takahashi H, Shirakihara T, Nagasaki M, Shibuya T, Nakano K, Watanabe- Makino K, Tanaka H, Nakamura H, Kusuda J, Ojima H, Shimada K, Okusaka T, Ueno M, Shigekawa Y, Kawakami Y, Arihiro K, Ohdan H, Gotoh K, Ishikawa O, Ariizumi S, Yamamoto M, Yamada T , Chayama K, Kosuge T, Yamaue H, Kamatani N, Miyano S, Nakagama H, Nakamura Y, Tsunoda T, Shibata T, Nakagawa H (červenec 2012). „Celogenomové sekvenování rakovin jater identifikuje etiologické vlivy na vzorce mutací a rekurentní mutace v regulátorech chromatinu“. Nat. Genet. 44 (7): 760–4. doi:10,1038 / ng.2291. PMID 22634756. S2CID 54585617.
^ Hurlstone AF, Olave IA, Barker N, van Noort M, Clevers H (květen 2002). „Klonování a charakterizace hELD / OSA1, nového proteinu interagujícího s BRG1“. Biochem. J. 364 (Pt 1): 255–64. doi:10.1042 / bj3640255. PMC 1222568. PMID 11988099.
^ ^A ^b Inoue H, Furukawa T, Giannakopoulos S, Zhou S, King DS, Tanese N (listopad 2002). „Největší podjednotky komplexu remodelace lidského SWI / SNF podporují transkripční aktivaci receptory steroidních hormonů“. J. Biol. Chem. 277 (44): 41674–85. doi:10,1074 / jbc.M205961200. PMID 12200431.

Další čtení

Martens JA, Winston F (2003). "Nedávný pokrok v porozumění remodelace chromatinu komplexy Swi / Snf". Curr. Opin. Genet. Dev. 13 (2): 136–42. doi:10.1016 / S0959-437X (03) 00022-4. PMID 12672490.
Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997). „Normalizace a odčítání: dva přístupy k usnadnění objevování genů“. Genome Res. 6 (9): 791–806. doi:10,1101 / gr. 6.9.791. PMID 8889548.
Imbert G, Saudou F, Yvert G a kol. (1996). „Klonování genu pro spinocerebelární ataxii 2 odhaluje lokus s vysokou citlivostí na rozšířené CAG / glutaminové repetice“. Nat. Genet. 14 (3): 285–91. doi:10.1038 / ng1196-285. PMID 8896557. S2CID 9304975.
Mangel L, Ternes T, Schmitz B, Doerfler W (1998). „Nové 5 '- (CGG) n-3' se opakují v lidském genomu“. J. Biol. Chem. 273 (46): 30466–71. doi:10.1074 / jbc.273.46.30466. PMID 9804814.
Phelan ML, Sif S, Narlikar GJ, Kingston RE (1999). "Rekonstituce komplexu remodelace jádra chromatinu z podjednotek SWI / SNF". Mol. Buňka. 3 (2): 247–53. doi:10.1016 / S1097-2765 (00) 80315-9. PMID 10078207.
Nagase T, Ishikawa K, Kikuno R a kol. (2000). „Predikce kódujících sekvencí neidentifikovaných lidských genů. XV. Kompletní sekvence 100 nových cDNA klonů z mozku, které kódují velké proteiny in vitro“. DNA Res. 6 (5): 337–45. doi:10.1093 / dnares / 6.5.337. PMID 10574462.
Xue Y, Canman JC, Lee CS a kol. (2001). „Komplex lidské remodelace SWI / SNF-B chromatinu souvisí s kvasinkami Rsc a lokalizuje se na kinetochorech mitotických chromozomů“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 97 (24): 13015–20. doi:10.1073 / pnas.240208597. PMC 27170. PMID 11078522.
Kato H, Tjernberg A, Zhang W a kol. (2002). „SYT se asociuje s lidskými komplexy SNF / SWI a C-koncová oblast svého fúzního partnera SSX1 cílí na histony“. J. Biol. Chem. 277 (7): 5498–505. doi:10,1074 / jbc.M108702200. PMID 11734557.
Hurlstone AF, Olave IA, Barker N a kol. (2002). „Klonování a charakterizace hELD / OSA1, nového proteinu interagujícího s BRG1“. Biochem. J. 364 (Pt 1): 255–64. doi:10.1042 / bj3640255. PMC 1222568. PMID 11988099.
Inoue H, Furukawa T, Giannakopoulos S a kol. (2003). „Největší podjednotky komplexu remodelace lidského SWI / SNF podporují transkripční aktivaci receptory steroidních hormonů“. J. Biol. Chem. 277 (44): 41674–85. doi:10,1074 / jbc.M205961200. PMID 12200431.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Nie Z, Yan Z, Chen EH a kol. (2003). „Nové komplexy remodelace chromatinu SWI / SNF obsahují chromozomálního translokačního partnera se smíšenou linií leukémie“. Mol. Buňka. Biol. 23 (8): 2942–52. doi:10.1128 / MCB.23.8.2942-2952.2003. PMC 152562. PMID 12665591.
Mungall AJ, Palmer SA, Sims SK a kol. (2003). „Sekvence DNA a analýza lidského chromozomu 6“. Příroda. 425 (6960): 805–11. Bibcode:2003 Natur.425..805M. doi:10.1038 / nature02055. PMID 14574404.
Garin G, Badid C, McGregor B a kol. (2004). „Ischemie indukuje časnou expresi nového transkripčního faktoru (6A3-5) v buňkách hladkého svalstva ledvinných cév: studie u krysí a lidské renální patologie“. Dopoledne. J. Pathol. 163 (6): 2485–94. doi:10.1016 / S0002-9440 (10) 63603-6. PMC 1892391. PMID 14633620.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
Bouwmeester T, Bauch A, Ruffner H a kol. (2004). "Fyzická a funkční mapa lidské signální transdukční dráhy TNF-alfa / NF-kappa B". Nat. Cell Biol. 6 (2): 97–105. doi:10.1038 / ncb1086. PMID 14743216. S2CID 11683986.
Wilsker D, Patsialou A, Zumbrun SD a kol. (2004). „Vazebné vlastnosti DNA podjednotek kvasinek a komplexů SWI / SNF obsahujících ARID“. Nucleic Acids Res. 32 (4): 1345–53. doi:10.1093 / nar / gkh277. PMC 390273. PMID 14982958.
Wang X, Nagl NG, Wilsker D a kol. (2005). „Dva příbuzné proteiny rodiny ARID jsou alternativní podjednotky lidských komplexů SWI / SNF“. Biochem. J. 383 (Pt 2): 319–25. doi:10.1042 / BJ20040524. PMC 1134073. PMID 15170388.
Colland F, Jacq X, Trouplin V a kol. (2004). "Funkční proteomika mapující cestu lidské signalizace". Genome Res. 14 (7): 1324–32. doi:10,1101 / gr. 2334104. PMC 442148. PMID 15231748.

externí odkazy

ARID1B + protein, + člověk v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)
Člověk ARID1B umístění genomu a ARID1B stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000049618 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání Ensembl 89: ENSMUSG00000069729 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] „Entrez Gene: ARID1B AT bohatá interaktivní doména 1B (podobná SWI1)“.

[pmid22426308-6] Tsurusaki Y, Okamoto N, Ohashi H, Kosho T, Imai Y, Hibi-Ko Y, Kaname T, Naritomi K, Kawame H, Wakui K, Fukushima Y, Homma T, Kato M, Hiraki Y, Yamagata T, Yano S, Mizuno S, Sakazume S, Ishii T, Nagai T, Shiina M, Ogata K, Ohta T, Niikawa N, Miyatake S, Okada I, Mizuguchi T, Doi H, Saitsu H, Miyake N, Matsumoto N (duben 2012). „Mutace ovlivňující složky komplexu SWI / SNF způsobují syndrom Coffin-Siris“. Nat. Genet. 44 (4): 376–8. doi:10,1038 / ng.2219. PMID 22426308. S2CID 205345340.

[pmid22426309-7] Santen GW, Aten E, Sun Y, Almomani R, Gilissen C, Nielsen M, Kant SG, Snoeck IN, Peeters EA, Hilhorst-Hofstee Y, Wessels MW, den Hollander NS, Ruivenkamp CA, van Ommen GJ, Breuning MH, den Dunnen JT, van Haeringen A, Kriek M (duben 2012). „Mutace v genu komplexu remodelačního chromatinu SWI / SNF ARID1B způsobují syndrom Coffin-Siris“. Nat. Genet. 44 (4): 379–80. doi:10,1038 / ng.2217. PMID 22426309. S2CID 205345323.

[pmid23355908-8] Shain AH, Pollack JR (2013). "Spektrum mutací SWI / SNF, všudypřítomné u lidských rakovin". PLOS ONE. 8 (1): e55119. Bibcode:2013PLoSO ... 855119S. doi:10.1371 / journal.pone.0055119. PMC 3552954. PMID 23355908.

[pmid23202128-9] Sausen M, Leary RJ, Jones S, Wu J, Reynolds CP, Liu X, Blackford A, Parmigiani G, Diaz LA, Papadopoulos N, Vogelstein B, Kinzler KW, Velculescu VE, Hogarty MD (leden 2013). „Integrované genomové analýzy identifikují změny ARID1A a ARID1B v dětském neuroblastomu rakoviny“. Nat. Genet. 45 (1): 12–7. doi:10.1038 / ng.2493. PMC 3557959. PMID 23202128.

[pmid22233809-10] Shain AH, Giacomini CP, Matsukuma K, Karikari CA, Bashyam MD, Hidalgo M, Maitra A, Pollack JR (leden 2012). „Konvergentní strukturální změny definují SWItch / Sucrose NonFermentable (SWI / SNF) remodelovač chromatinu jako centrální tumor potlačující komplex u rakoviny pankreatu“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 109 (5): E252–9. doi:10.1073 / pnas.1114817109. PMC 3277150. PMID 22233809.

[pmid22634756-11] Fujimoto A, Totoki Y, Abe T, Boroevich KA, Hosoda F, Nguyen HH, Aoki M, Hosono N, Kubo M, Miya F, Arai Y, Takahashi H, Shirakihara T, Nagasaki M, Shibuya T, Nakano K, Watanabe- Makino K, Tanaka H, Nakamura H, Kusuda J, Ojima H, Shimada K, Okusaka T, Ueno M, Shigekawa Y, Kawakami Y, Arihiro K, Ohdan H, Gotoh K, Ishikawa O, Ariizumi S, Yamamoto M, Yamada T , Chayama K, Kosuge T, Yamaue H, Kamatani N, Miyano S, Nakagama H, Nakamura Y, Tsunoda T, Shibata T, Nakagawa H (červenec 2012). „Celogenomové sekvenování rakovin jater identifikuje etiologické vlivy na vzorce mutací a rekurentní mutace v regulátorech chromatinu“. Nat. Genet. 44 (7): 760–4. doi:10,1038 / ng.2291. PMID 22634756. S2CID 54585617.

[pmid11988099-12] Hurlstone AF, Olave IA, Barker N, van Noort M, Clevers H (květen 2002). „Klonování a charakterizace hELD / OSA1, nového proteinu interagujícího s BRG1“. Biochem. J. 364 (Pt 1): 255–64. doi:10.1042 / bj3640255. PMC 1222568. PMID 11988099.

[pmid12200431-13] A ^b Inoue H, Furukawa T, Giannakopoulos S, Zhou S, King DS, Tanese N (listopad 2002). „Největší podjednotky komplexu remodelace lidského SWI / SNF podporují transkripční aktivaci receptory steroidních hormonů“. J. Biol. Chem. 277 (44): 41674–85. doi:10,1074 / jbc.M205961200. PMID 12200431.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]