RFX6 - RFX6 - Wikipedia

RFX6
Identifikátory
Aliasy	RFX6, MTCHRS, MTFS, RFXDC1, dJ955L16.1, regulační faktor X6
Externí ID	OMIM: 612659 MGI: 2445208 HomoloGene: 18318 Genové karty: RFX6
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 6 (lidský)
Konec	116,932,161 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 10 (myš)
Konec	51,730,432 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• Vazba DNA; • Vazba DNA specifické pro regulační oblast RNA polymerázy II; • GO: 0001077, GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 Aktivita aktivátoru transkripce vázající DNA, specifická pro RNA polymerázu II; • GO: 0000980 RNA polymeráza II cis-regulační oblast sekvenčně specifická vazba DNA; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Aktivita transkripčního faktoru vázajícího DNA, specifická pro RNA polymerázu II; • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 Aktivita transkripčního faktoru vázajícího DNA;
Buněčná složka	• buněčné jádro; • jádro;
Biologický proces	• diferenciace buněk; • regulace transkripce, DNA-šablony; • diferenciace buněk pankreatu epsilon; • homeostáza glukózy; • regulace sekrece inzulínu; • diferenciace buněk pankreatu A; • transkripce, chráněná DNA; • pozitivní regulace transkripce, chráněná DNA; • vývoj mnohobuněčných organismů; • pozitivní regulace sekrece inzulínu podílející se na buněčné reakci na stimul glukózy; • diferenciace pankreatických buněk typu B.; • diferenciace D buněk pankreatu; • vývoj endokrinního pankreatu; • pozitivní regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	222546
	320995
	ENSG00000185002
	ENSMUSG00000019900
	Q8HWS3
	Q8C7R7
	NM_173560
	NM_001159389; NM_177306
	NP_775831
	NP_001152861; NP_796280
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Regulační faktor X, 6 také známý jako DNA vázající protein RFX6 je protein že u lidí je kódován RFX6 gen.^[5]

Funkce

Jaderný protein kódovaný tímto genem je členem regulační faktor X (RFX) rodina transkripční faktory. Studie na myších naznačují, že tento gen je specificky vyžadován pro diferenciaci buňky ostrůvků pro výrobu inzulín, ale ne pro rozlišení pankreatický polypeptid - produkující buňky. Reguluje transkripční faktory, kterých se účastní beta-buňka maturace a funkce, tedy omezení exprese genů pro diferenciaci a specifikaci beta-buněk.

Klinický význam

Mutace v tomto genu jsou spojeny s Mitchell-Rileyův syndrom, který je charakterizován novorozeneckým diabetem s pankreatem hypoplázie, duodenální a jejunální atrézie a ageneze žlučníku.^[5]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000185002 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000019900 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ ^A ^b „Entrez Gene: Regulatory factor X, 6“. Citováno 2012-02-10.

Další čtení

Aftab S, Semenec L, Chu JS, Chen N (2008). „Identifikace a charakterizace nových transkripčních faktorů RFX specifických pro lidské tkáně“. BMC Evoluční biologie. 8: 226. doi:10.1186/1471-2148-8-226. PMC 2533330. PMID 18673564.
Soyer J, Flasse L, Raffelsberger W, Beucher A, Orvain C, Peers B, Ravassard P, Vermot J, Voz ML, Mellitzer G, Gradwohl G (leden 2010). „Rfx6 je transkripční faktor okřídlené helixu závislý na Ngn3 potřebný pro vývoj buněk ostrůvků pankreatu“. Rozvoj. 137 (2): 203–12. doi:10.1242 / dev.041673. PMC 2799156. PMID 20040487.
Smith SB, Qu HQ, Taleb N, Kishimoto NY, Scheel DW, Lu Y, Patch AM, Grabs R, Wang J, Lynn FC, Miyatsuka T, Mitchell J, Seerke R, Désir J, Vanden Eijnden S, Abramowicz M, Kacet N, Weill J, Renard ME, Gentile M, Hansen I, Dewar K, Hattersley AT, Wang R, Wilson ME, Johnson JD, Polychronakos C, German MS (únor 2010). „Rfx6 řídí tvorbu ostrůvků a produkci inzulínu u myší a lidí“. Příroda. 463 (7282): 775–80. Bibcode:2010Natur.463..775S. doi:10.1038 / nature08748. PMC 2896718. PMID 20148032.
Takata R, Akamatsu S, Kubo M, Takahashi A, Hosono N, Kawaguchi T, Tsunoda T, Inazawa J, Kamatani N, Ogawa O, Fujioka T, Nakamura Y, Nakagawa H (září 2010). „Celomanomová asociační studie identifikuje pět nových lokusů citlivosti na rakovinu prostaty v japonské populaci“. Genetika přírody. 42 (9): 751–4. doi:10,1038 / ng.635. PMID 20676098. S2CID 24824386.
Pearl EJ, Jarikji Z, Horb ME (březen 2011). "Funkční analýza Rfx6 a mutantních variant spojených s diabetem novorozenců". Vývojová biologie. 351 (1): 135–45. doi:10.1016 / j.ydbio.2010.12.043. PMC 3042741. PMID 21215266.

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

Tento článek o gen na lidský chromozom 6 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000185002 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000019900 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] A ^b „Entrez Gene: Regulatory factor X, 6“. Citováno 2012-02-10.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]