SOX1 - SOX1
SOX1 je gen, který kóduje a transkripční faktor s HMG box (skupina s vysokou mobilitou ) Doména vázající DNA a funguje primárně v neurogeneze. SOX1, SOX2 a SOX3, členové SOX genová rodina (konkrétně skupina SOXB1), obsahují transkripční faktory související s SRY, faktor určující varlata.
SOX1 uplatňuje svůj význam ve své roli při vývoji centrální nervový systém (neurogeneze) a zejména vývoj oka, kde je funkčně nadbytečné s SOX3 a v menší míře SOX2 a udržování identity nervových progenitorových buněk. Výraz SOX1 je omezen na neuroectoderm množením progenitorových buněk v tetrapod embryo.[4][5] Indukce tohoto neuroektodermu nastává po expresi genu SOX1. v ektodermální buněk oddaných určitému buněčnému osudu, SOX1 se ukázal být jedním z prvních vyjádřených transkripčních faktorů.[6] Zejména je SOX1 nejprve detekován ve fázi pozdního skládání hlavy.[7]
Klinický význam a výzkum
Vývoj striata
SOX1 je vyjádřen zejména v ventrální striatum a myši s deficitem Sox1 změnily vývoj striata, což vedlo např. na epilepsie.[4]
Vývoj objektivu
SOX1 prokázal klinický význam ve své přímé regulaci genů gama-krystalinu, která je nezbytná pro vývoj čočky u myší. Gama-krystaliny slouží jako klíčová strukturní složka v buňkách optických vláken u savců i obojživelníků. Výzkum ukázal, že přímá delece genu SOX1 u myší způsobuje kataraktu a mikroftalmii. Tyto mutantní čočky se nedaří prodloužit kvůli nepřítomnosti gama-krystalinů.[8]
Skupinové redundantní role SOXB1
SOX1 je členem rodiny genů SOX, zejména skupiny SOXB1, která zahrnuje SOX1, SOX2 a SOX3. Rodina genů SOX kóduje transkripční faktory. Navrhuje se, aby tři členové skupiny SOXB1 měli redundantní role ve vývoji nervových kmenových buněk. Tato skupina genů SOX reguluje identitu nervového progenitoru. Každý z těchto proteinů má jedinečné neurální markery. Nadměrná exprese buď SOX1, SOX2 nebo SOX 3 zvyšuje nervové progenitory a zabraňuje neurální diferenciaci. U obratlovců jiných než savců vede ztráta jednoho proteinu SOXB1 k menším fenotypovým rozdílům. To podporuje tvrzení, že proteiny skupiny SOXB1 mají redundantní role.[9]
Viz také
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000182968 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ A b Guth SI, Wegner M (říjen 2008). "Mít to oběma způsoby: funkce proteinu Sox mezi ochranou a inovací". Buňka. Mol. Life Sci. 65 (19): 3000–18. doi:10.1007 / s00018-008-8138-7. PMID 18516494. S2CID 8943181.
- ^ Nitta KR, Takahashi S, Haramoto Y, Fukuda M, Onuma Y, Asashima M (prosinec 2006). "Exprese Sox1 během rané embryogeneze Xenopus". Biochem. Biophys. Res. Commun. 351 (1): 287–93. doi:10.1016 / j.bbrc.2006.10.040. PMID 17056008.
- ^ „Role pro SOX1 v neurální determinaci“.
- ^ Wood, Heather B .; Episkopou, Vasso (1999). "Srovnávací exprese myších genů Sox1, Sox2 a Sox3 od pre-gastrulace po časná stádia somitů". Mechanismy rozvoje. 86 (1–2): 197–201. doi:10.1016 / S0925-4773 (99) 00116-1. PMID 10446282. S2CID 5762525.
- ^ „Sox1 přímo reguluje geny γ-krystalinu a je nezbytný pro vývoj čočky u myší“.
- ^ Archer TC, Jin J, Casey ES (2011). „Interakce Sox1, Sox2, Sox3 a Oct4 během primární neurogeneze“. Dev. Biol. 350 (2): 429–40. doi:10.1016 / j.ydbio.2010.12.013. PMC 3033231. PMID 21147085.