Receptor hormonu štítné žlázy beta - Thyroid hormone receptor beta

THRB
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	1BSX, 1N46, 1NAX, 1NQ0, 1NQ1, 1NQ2, 1 NUO, 1Q4X, 1R6G, 1XZX, 1Y0X, 2J4A, 2NLL, 2PIN, 3D57, 3GWS, 3IMY, 3JZC, 4ZO1
Identifikátory
Aliasy	THRB, C-ERBA-2, C-ERBA-BETA, ERBA2, GRTH, NR1A2, PRTH, THR1, THRB1, THRB2, receptor hormonu štítné žlázy beta
Externí ID	OMIM: 190160 MGI: 98743 HomoloGene: 36025 Genové karty: THRB
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 3 (lidský)
Konec	24,495,756 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 14 (myš)
Konec	18,038,090 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• sekvenčně specifická vazba DNA; • GO: Aktivita transkripčního corepresoru 0001106; • vazba iontů zinku; • vazba kovových iontů; • aktivita receptoru steroidních hormonů; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • vazba enzymu; • vazba chromatinové DNA; • vázání hormonů štítné žlázy; • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 Aktivita transkripčního faktoru vázajícího DNA; • Vazba DNA; • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Aktivita transkripčního faktoru vázajícího DNA, specifická pro RNA polymerázu II; • transkripční regulační oblast sekvenčně specifická vazba DNA; • Vazba DNA specifické pro regulační oblast RNA polymerázy II; • vazba transkripčního faktoru; • aktivita koaktivátoru transkripce nukleárního receptoru závislá na ligandu; • aktivita signálního receptoru; • GO: 0038050, GO: 0004886, GO: 0038051 aktivita jaderného receptoru;
Buněčná složka	• nukleoplazma; • nukleární chromatin; • buněčné jádro; • jaderné těleso; • Komplex transkripčních faktorů RNA polymerázy II;
Biologický proces	• regulace transkripce, DNA-šablony; • regulace srdeční kontrakce; • chování žen při námluvách; • regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • negativní regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • smyslové vnímání zvuku; • Diferenciace pneumocytů typu I.; • negativní regulace ženské vnímavosti; • morfogeneze zvířecích orgánů; • iniciace transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • negativní regulace transkripce, DNA-šablony; • pozitivní regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • steroidní hormon zprostředkovaná signální dráha; • intracelulární receptorová signální dráha; • transkripce, chráněná DNA; • negativní regulace vývoje očních fotoreceptorových buněk; • vývoj buněk kuželu sítnice; • apoptotický proces sítnicových kuželů; • vývoj mnohobuněčných organismů; • hormonálně zprostředkovaná signální dráha; • diferenciace buněk; • vývoj štítné žlázy; • reakce na lipid; • signální dráha zprostředkovaná hormonem štítné žlázy;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	7068
	21834
	ENSG00000151090
	ENSMUSG00000021779
	P10828
	P37242
NM_000461; NM_001128176; NM_001128177; NM_001252634; NM_001354708;
	NM_001354709; NM_001354710; NM_001354711; NM_001354712; NM_001354713; NM_001354714; NM_001354715; NM_001374822; NM_001374823; NM_001374824; NM_001374825; NM_001374826; NM_001374827
	NM_001113417; NM_009380
NP_000452; NP_001121648; NP_001121649; NP_001239563; NP_001341637;
	NP_001341638; NP_001341639; NP_001341640; NP_001341641; NP_001341642; NP_001341643; NP_001341644; NP_001361751; NP_001361752; NP_001361753; NP_001361754; NP_001361755; NP_001361756
	NP_001106888; NP_033406
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Receptor hormonu štítné žlázy beta (TR-beta) také známý jako podrodina jaderného receptoru 1, skupina A, člen 2 (NR1A2), je a jaderný receptor protein, který je u lidí kódován THRB gen.^[5]^[6]

Funkce

Protein kódovaný tímto genem je jaderný hormonální receptor pro trijodtyronin. Je to jeden z několika receptory pro hormon štítné žlázy a bylo prokázáno, že zprostředkovává biologické aktivity hormonu štítné žlázy. Knokaut studie na myších naznačují, že různé receptory, i když mají určitý rozsah redundance, mohou zprostředkovat různé funkce hormonu štítné žlázy. Je známo, že vady tohoto genu jsou příčinou generalizace rezistence na hormony štítné žlázy (GTHR), syndrom charakterizovaný struma a vysoké hladiny cirkulujícího hormonu štítné žlázy (T.₃-T₄), s normálními nebo mírně vyvýšenými hormon stimulující štítnou žlázu (TSH). Několik přepisů varianty byly u tohoto genu pozorovány, ale dosud byla pozorována celovečerní povaha pouze jednoho.^[7]

Interakce

Bylo prokázáno, že beta receptor hormonu štítné žlázy komunikovat s:

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000151090 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000021779 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ "Entrez Gene: THRA receptor hormonu štítné žlázy, alfa (erytroblastická leukémie virový (v-erb-a) onkogenní homolog, ptačí)" ".
^ Sakurai A, Nakai A, DeGroot LJ (červen 1990). "Strukturní analýza genu beta receptoru pro lidský hormon štítné žlázy". Mol. Buňka. Endokrinol. 71 (2): 83–91. doi:10.1016/0303-7207(90)90245-4. PMID 1973914. S2CID 54389426.
^ "Entrez Gene: THRB receptor hormonu štítné žlázy, beta (vir erythroblastická leukémie virový (v-erb-a) onkogen 2, ptačí)" ".
^ ^A ^b Monden T, Wondisford FE, Hollenberg AN (listopad 1997). „Izolace a charakterizace nového proteinu koaktivujícího receptoru hormonu štítné žlázy závislého na ligandu“. J. Biol. Chem. 272 (47): 29834–41. doi:10.1074 / jbc.272.47.29834. PMID 9368056.
^ Lin HM, Zhao L, Cheng SY (srpen 2002). „Cyclin D1 je ligand nezávislý korepresor pro receptory hormonů štítné žlázy“. J. Biol. Chem. 277 (32): 28733–41. doi:10,1074 / jbc.M203380200. PMID 12048199.
^ ^A ^b Liu Y, Takeshita A, Misiti S, Chin WW, Yen PM (říjen 1998). „Nedostatek interakce koaktivátorů může být mechanismem dominantní negativní aktivity mutantních receptorů hormonů štítné žlázy.“. Endokrinologie. 139 (10): 4197–204. doi:10.1210 / endo.139.10.6218. PMID 9751500.
^ ^A ^b Jeyakumar M, Tanen MR, Bagchi MK (červen 1997). „Analýza funkční role koaktivátoru steroidních receptorů-1 při ligandem indukované transaktivaci receptorem hormonu štítné žlázy“. Mol. Endokrinol. 11 (6): 755–67. doi:10.1210 / oprava.11.6.0003. PMID 9171239.
^ Lee SK, Jung SY, Kim YS, Na SY, Lee YC, Lee JW (únor 2001). „Dvě odlišné domény interakce s jaderným receptorem a funkce CREB-vázající se na protein závislá na transaktivační funkci aktivujícího signálního kointegrátoru-2“. Mol. Endokrinol. 15 (2): 241–54. doi:10.1210 / me.15.2.241. PMID 11158331.
^ Lee SK, Anzick SL, Choi JE, Bubendorf L, Guan XY, Jung YK, Kallioniemi OP, Kononen J, Trent JM, Azorsa D, Jhun BH, Cheong JH, Lee YC, Meltzer PS, Lee JW (listopad 1999). „Jaderný faktor, ASC-2, jako rakovinou zesílený transkripční koaktivátor nezbytný pro ligand-dependentní transaktivaci jadernými receptory in vivo“. J. Biol. Chem. 274 (48): 34283–93. doi:10.1074 / jbc.274.48.34283. PMID 10567404.
^ Ko L, Cardona GR, Chin WW (květen 2000). „Protein vázající na hormony štítné žlázy, protein obsahující motiv LXXLL, funguje jako obecný koaktivátor“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 97 (11): 6212–7. Bibcode:2000PNAS ... 97,6212K. doi:10.1073 / pnas.97.11.6212. PMC 18584. PMID 10823961.
^ Ko L, Cardona GR, Iwasaki T, Bramlett KS, Burris TP, Chin WW (leden 2002). „Ser-884 sousedící s motivem LXXLL koaktivátoru TRBP definuje selektivitu pro ER a TR“. Mol. Endokrinol. 16 (1): 128–40. doi:10.1210 / opravit.16.1.0755. PMID 11773444.
^ Tagami T, Lutz WH, Kumar R, Jameson JL (prosinec 1998). „Interakce receptoru vitaminu D s jádrovými receptory a koaktivátory“. Biochem. Biophys. Res. Commun. 253 (2): 358–63. doi:10.1006 / bbrc.1998.9799. PMID 9878542.
^ Ando S, Sarlis NJ, Krishnan J, Feng X, Refetoff S, Zhang MQ, Oldfield EH, Yen PM (září 2001). „Aberantní alternativní sestřih receptoru hormonu štítné žlázy v nádoru hypofýzy vylučující TSH je mechanismem hormonální rezistence“. Mol. Endokrinol. 15 (9): 1529–38. doi:10.1210 / me.15.9.1529. PMID 11518802.
^ Zhu XG, Park KS, Kaneshige M, Bhat MK, Zhu Q, Mariash CN, McPhie P, Cheng SY (duben 2000). „Osiřelý jaderný receptor Ear-2 je negativní regulátor funkce jaderného receptoru hormonu štítné žlázy“. Mol. Buňka. Biol. 20 (7): 2604–18. doi:10.1128 / MCB.20.7.2604-2618.2000. PMC 85476. PMID 10713182.
^ Wu Y, Delerive P, Chin WW, Burris TP (březen 2002). „Požadavek šroubovice 1 a domény AF-2 receptoru hormonu štítné žlázy pro koaktivaci pomocí PGC-1“. J. Biol. Chem. 277 (11): 8898–905. doi:10,1074 / jbc.M110761200. PMID 11751919.

Další čtení

Lazar MA, Chin WW (1990). "Jaderné receptory hormonů štítné žlázy". J. Clin. Investovat. 86 (6): 1777–82. doi:10.1172 / JCI114906. PMC 329808. PMID 2254444.
Forrest D, Reh TA, Rüsch A (2002). "Neurodevelopmentální kontrola receptory hormonů štítné žlázy". Curr. Opin. Neurobiol. 12 (1): 49–56. doi:10.1016 / S0959-4388 (02) 00289-1. PMID 11861164. S2CID 2884828.
González-Sancho JM, García V, Bonilla F, Muñoz A (2003). "Receptory hormonů štítné žlázy / geny THR u lidské rakoviny". Cancer Lett. 192 (2): 121–32. doi:10.1016 / S0304-3835 (02) 00614-6. PMID 12668276.
Cugini CD, Leidy JW, Chertow BS, Bérard J, Bradley WE, Menke JB, Hao EH, Usala SJ (1992). „Mutace arginin na histidin v kodonu 315 receptoru hormonu štítné žlázy c-erbA beta ve spojení s generalizovanou rezistencí na hormony štítné žlázy vede k receptoru s významnou vazebnou aktivitou 3,5,3'-trijodtyroninu“. J. Clin. Endokrinol. Metab. 74 (5): 1164–70. doi:10.1210 / jc.74.5.1164. PMID 1314846.
Behr M, Loos U (1992). „Bodová mutace (Ala229 na Thr) v pantové doméně genu receptoru pro hormon štítné žlázy c-erbA beta v rodině s generalizovanou rezistencí na hormon štítné žlázy“. Mol. Endokrinol. 6 (7): 1119–26. doi:10.1210 / me.6.7.1119. PMID 1324420.
Falcone M, Miyamoto T, Fierro-Renoy F, Macchia E, DeGroot LJ (1992). „Antipeptidové polyklonální protilátky specificky rozpoznávají každou izoformu receptoru lidského hormonu štítné žlázy“. Endokrinologie. 131 (5): 2419–29. doi:10.1210 / cs.131.5.2419. PMID 1425440.
Schmidt ED, Schmidt ED, van der Gaag R, Ganpat R, Broersma L, de Boer PA, Moorman AF, Lamers WH, Wiersinga WM, Koornneef L (1992). "Distribuce jaderného receptoru hormonu štítné žlázy v extraokulárních a kosterních svalech". J. Endocrinol. 133 (1): 67–74. doi:10.1677 / joe.0.1330067. PMID 1517709.
Adams M, Nagaya T, Tone Y, Jameson JL, Chatterjee VK (1992). "Funkční vlastnosti nového mutantního receptoru hormonu štítné žlázy v rodině s generalizovaným syndromem rezistence na hormon štítné žlázy". Clin. Endokrinol. 36 (3): 281–9. doi:10.1111 / j.1365-2265.1992.tb01444.x. PMID 1563081. S2CID 25897422.
Sasaki S, Nakamura H, Tagami T, Miyoshi Y, Tanaka K, Imura H (1992). "Bodová mutace genu beta3 receptoru T3 v druhu generalizované rezistence na hormon štítné žlázy". Mol. Buňka. Endokrinol. 84 (3): 159–66. doi:10.1016/0303-7207(92)90026-3. PMID 1587388. S2CID 24853283.
Nagaya T, Madison LD, Jameson JL (1992). "Mutanti receptoru hormonu štítné žlázy, kteří způsobují rezistenci vůči hormonu štítné žlázy. Důkaz konkurence receptorů pro sekvence DNA v cílových genech". J. Biol. Chem. 267 (18): 13014–9. PMID 1618799.
Shuto Y, Wakabayashi I, Amuro N, Minami S, Okazaki T (1992). „Bodová mutace v doméně vázající 3,5,3'-trijodthyronin receptoru beta hormonu štítné žlázy spojená s rodinou s generalizovanou rezistencí na hormon štítné žlázy“. J. Clin. Endokrinol. Metab. 75 (1): 213–7. doi:10.1210 / jc.75.1.213. PMID 1619012.
Näär AM, Boutin JM, Lipkin SM, Yu VC, Holloway JM, Glass CK, Rosenfeld MG (1991). „Orientace a rozmístění motivů vázajících jádro DNA určuje selektivní transkripční reakce na tři jaderné receptory“. Buňka. 65 (7): 1267–79. doi:10.1016 / 0092-8674 (91) 90021-P. PMID 1648451. S2CID 22572347.
Usala SJ, Menke JB, Watson TL, Wondisford FE, Weintraub BD, Bérard J, Bradley WE, Ono S, Mueller OT, Bercu BB (1991). „Homozygotní delece v genu receptoru hormonu štítné žlázy c-erbA u pacienta s generalizovanou rezistencí na hormon štítné žlázy: izolace a charakterizace mutantního receptoru“. Mol. Endokrinol. 5 (3): 327–35. doi:10.1210 / oprava-5-3-327. PMID 1653889.
Bodenner DL, Mroczynski MA, Weintraub BD, Radovick S, Wondisford FE (1991). „Podrobná funkční a strukturní analýza hlavního inhibičního prvku pro hormony štítné žlázy v lidském genu beta-podjednotky thyrotropinu“. J. Biol. Chem. 266 (32): 21666–73. PMID 1657975.
Parrilla R, Mixson AJ, McPherson JA, McClaskey JH, Weintraub BD (1991). "Charakterizace sedmi nových mutací genu c-erbA beta u nepříbuzných příbuzných s generalizovanou rezistencí na hormony štítné žlázy. Důkazy pro dvě oblasti" hot spot "oblasti vázající ligand.". J. Clin. Investovat. 88 (6): 2123–30. doi:10.1172 / JCI115542. PMC 295818. PMID 1661299.
Usala SJ, Menke JB, Watson TL, Bérard WE, Bradley C, Bale AE, Lash RW, Weintraub BD (1991). „Nová bodová mutace v doméně vázající 3,5,3'-trijodthyronin receptoru hormonu štítné žlázy c-erbA beta je úzce spojena s generalizovanou rezistencí na hormony štítné žlázy.“ J. Clin. Endokrinol. Metab. 72 (1): 32–8. doi:10.1210 / jcem-72-1-32. PMID 1846005.
Usala SJ, Tennyson GE, Bale AE, Lash RW, Gesundheit N, Wondisford FE, Accili D, Hauser P, Weintraub BD (1990). „Základní mutace C-erbA beta receptoru hormonu štítné žlázy u příbuzných s generalizovanou rezistencí na hormony štítné žlázy. Molekulární heterogenita u dvou dalších příbuzných“. J. Clin. Investovat. 85 (1): 93–100. doi:10,1172 / JCI114438. PMC 296391. PMID 2153155.
Sakurai A, Takeda K, Ain K, Ceccarelli P, Nakai A, Seino S, Bell GI, Refetoff S, DeGroot LJ (1989). „Generalizovaná rezistence na hormon štítné žlázy spojená s mutací v doméně vázající ligand lidského receptoru hormonu štítné žlázy beta“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 86 (22): 8977–81. Bibcode:1989PNAS ... 86.8977S. doi:10.1073 / pnas.86.22.8977. PMC 298414. PMID 2510172.

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000151090 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000021779 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrezA-5] "Entrez Gene: THRA receptor hormonu štítné žlázy, alfa (erytroblastická leukémie virový (v-erb-a) onkogenní homolog, ptačí)" ".

[pmid1973914-6] Sakurai A, Nakai A, DeGroot LJ (červen 1990). "Strukturní analýza genu beta receptoru pro lidský hormon štítné žlázy". Mol. Buňka. Endokrinol. 71 (2): 83–91. doi:10.1016/0303-7207(90)90245-4. PMID 1973914. S2CID 54389426.

[entrezB-7] "Entrez Gene: THRB receptor hormonu štítné žlázy, beta (vir erythroblastická leukémie virový (v-erb-a) onkogen 2, ptačí)" ".

[pmid9368056-8] A ^b Monden T, Wondisford FE, Hollenberg AN (listopad 1997). „Izolace a charakterizace nového proteinu koaktivujícího receptoru hormonu štítné žlázy závislého na ligandu“. J. Biol. Chem. 272 (47): 29834–41. doi:10.1074 / jbc.272.47.29834. PMID 9368056.

[pmid12048199-9] Lin HM, Zhao L, Cheng SY (srpen 2002). „Cyclin D1 je ligand nezávislý korepresor pro receptory hormonů štítné žlázy“. J. Biol. Chem. 277 (32): 28733–41. doi:10,1074 / jbc.M203380200. PMID 12048199.

[pmid9751500-10] A ^b Liu Y, Takeshita A, Misiti S, Chin WW, Yen PM (říjen 1998). „Nedostatek interakce koaktivátorů může být mechanismem dominantní negativní aktivity mutantních receptorů hormonů štítné žlázy.“. Endokrinologie. 139 (10): 4197–204. doi:10.1210 / endo.139.10.6218. PMID 9751500.

[pmid9171239-11] A ^b Jeyakumar M, Tanen MR, Bagchi MK (červen 1997). „Analýza funkční role koaktivátoru steroidních receptorů-1 při ligandem indukované transaktivaci receptorem hormonu štítné žlázy“. Mol. Endokrinol. 11 (6): 755–67. doi:10.1210 / oprava.11.6.0003. PMID 9171239.

[pmid11158331-12] Lee SK, Jung SY, Kim YS, Na SY, Lee YC, Lee JW (únor 2001). „Dvě odlišné domény interakce s jaderným receptorem a funkce CREB-vázající se na protein závislá na transaktivační funkci aktivujícího signálního kointegrátoru-2“. Mol. Endokrinol. 15 (2): 241–54. doi:10.1210 / me.15.2.241. PMID 11158331.

[pmid10567404-13] Lee SK, Anzick SL, Choi JE, Bubendorf L, Guan XY, Jung YK, Kallioniemi OP, Kononen J, Trent JM, Azorsa D, Jhun BH, Cheong JH, Lee YC, Meltzer PS, Lee JW (listopad 1999). „Jaderný faktor, ASC-2, jako rakovinou zesílený transkripční koaktivátor nezbytný pro ligand-dependentní transaktivaci jadernými receptory in vivo“. J. Biol. Chem. 274 (48): 34283–93. doi:10.1074 / jbc.274.48.34283. PMID 10567404.

[pmid10823961-14] Ko L, Cardona GR, Chin WW (květen 2000). „Protein vázající na hormony štítné žlázy, protein obsahující motiv LXXLL, funguje jako obecný koaktivátor“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 97 (11): 6212–7. Bibcode:2000PNAS ... 97,6212K. doi:10.1073 / pnas.97.11.6212. PMC 18584. PMID 10823961.

[pmid11773444-15] Ko L, Cardona GR, Iwasaki T, Bramlett KS, Burris TP, Chin WW (leden 2002). „Ser-884 sousedící s motivem LXXLL koaktivátoru TRBP definuje selektivitu pro ER a TR“. Mol. Endokrinol. 16 (1): 128–40. doi:10.1210 / opravit.16.1.0755. PMID 11773444.

[pmid9878542-16] Tagami T, Lutz WH, Kumar R, Jameson JL (prosinec 1998). „Interakce receptoru vitaminu D s jádrovými receptory a koaktivátory“. Biochem. Biophys. Res. Commun. 253 (2): 358–63. doi:10.1006 / bbrc.1998.9799. PMID 9878542.

[pmid11518802-17] Ando S, Sarlis NJ, Krishnan J, Feng X, Refetoff S, Zhang MQ, Oldfield EH, Yen PM (září 2001). „Aberantní alternativní sestřih receptoru hormonu štítné žlázy v nádoru hypofýzy vylučující TSH je mechanismem hormonální rezistence“. Mol. Endokrinol. 15 (9): 1529–38. doi:10.1210 / me.15.9.1529. PMID 11518802.

[pmid10713182-18] Zhu XG, Park KS, Kaneshige M, Bhat MK, Zhu Q, Mariash CN, McPhie P, Cheng SY (duben 2000). „Osiřelý jaderný receptor Ear-2 je negativní regulátor funkce jaderného receptoru hormonu štítné žlázy“. Mol. Buňka. Biol. 20 (7): 2604–18. doi:10.1128 / MCB.20.7.2604-2618.2000. PMC 85476. PMID 10713182.

[pmid11751919-19] Wu Y, Delerive P, Chin WW, Burris TP (březen 2002). „Požadavek šroubovice 1 a domény AF-2 receptoru hormonu štítné žlázy pro koaktivaci pomocí PGC-1“. J. Biol. Chem. 277 (11): 8898–905. doi:10,1074 / jbc.M110761200. PMID 11751919.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]

[15]

[16]

[17]

[18]

[19]