HOXC4 - HOXC4

HOXC4
Identifikátory
Aliasy	HOXC4, HOX3, HOX3E, cp19, homeobox C4
Externí ID	OMIM: 142974 MGI: 96195 HomoloGene: 8408 Genové karty: HOXC4
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 12 (lidský)
Konec	54,056,030 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 15 (myš)
Konec	103,036,852 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 Aktivita transkripčního faktoru vázajícího DNA; • sekvenčně specifická vazba DNA; • Vazba domény HMG boxu; • Vazba DNA; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • GO: 0000980 RNA polymeráza II cis-regulační oblast sekvenčně specifická vazba DNA; • GO: 0001077, GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 Aktivita aktivátoru transkripce vázající DNA, specifická pro RNA polymerázu II; • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Aktivita transkripčního faktoru vázajícího DNA, specifická pro RNA polymerázu II; • Vazba DNA specifické pro regulační oblast RNA polymerázy II; • aktivace vazby transkripčního faktoru;
Buněčná složka	• buněčné jádro;
Biologický proces	• vývoj mnohobuněčných organismů; • vývoj kosterního systému; • vývoj chrupavky; • regulace transkripce, DNA-šablony; • morfogeneze embryonálních orgánů; • transkripce, chráněná DNA; • specifikace předního / zadního vzoru; • transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • pozitivní regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • morfogeneze embryonálního kostního systému;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	3221
	15423
	ENSG00000198353
	ENSMUSG00000075394
	P09017; Q86TF7
	Q08624
	NM_153633; NM_014620
	NM_013553
	NP_055435; NP_705897; NP_055435.2; NP_705897.1
	NP_038581
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Homeoboxový protein Hox-C4 je protein že u lidí je kódován HOXC4 gen.^[5]^[6]^[7]

Funkce

Tento gen patří do rodiny genů homeoboxů. Geny homeoboxu kódují vysoce konzervovanou rodinu transkripčních faktorů, které hrají důležitou roli v morfogenezi ve všech mnohobuněčných organismech. Savci mají čtyři podobné klastry homeoboxových genů, HOXA, HOXB, HOXC a HOXD, které jsou umístěny na různých chromozomech a skládají se z 9 až 11 genů uspořádaných do tandemu. Tento gen, HOXC4, je jedním z několika homeoboxových HOXC genů umístěných v klastru na chromozomu 12. Tři geny, HOXC5, HOXC4 a HOXC6, sdílejí 5 'nekódující exon. Transkripty mohou zahrnovat sdílený exon sestřihaný na genově specifické exony, nebo mohou obsahovat pouze genově specifické exony. Pro HOXC4 byly popsány dvě alternativně sestříhané varianty, které kódují stejný protein. První varianta transkriptu zahrnuje sdílený exon a druhá varianta transkriptu obsahuje pouze genově specifické exony.^[7]

Viz také

Homeobox

Interakce

HOXC4 bylo prokázáno komunikovat s Ku70.^[8]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000198353 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000075394 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ McAlpine PJ, ukazuje TB (srpen 1990). "Názvosloví pro lidské homeoboxové geny". Genomika. 7 (3): 460. doi:10.1016 / 0888-7543 (90) 90186-X. PMID 1973146.
^ Scott MP (prosinec 1992). "Názvosloví genů homeoboxů obratlovců". Buňka. 71 (4): 551–3. doi:10.1016/0092-8674(92)90588-4. PMID 1358459. S2CID 13370372.
^ ^A ^b „Entrez Gene: HOXC4 homeobox C4“.
^ Schild-Poulter C, Pope L, Giffin W, Kochan JC, Ngsee JK, Traykova-Andonova M, Haché RJ (květen 2001). „Vazba antigenu Ku na proteiny homeodomény podporuje jejich fosforylaci proteinovou kinázou závislou na DNA“. J. Biol. Chem. 276 (20): 16848–56. doi:10,1074 / jbc.M100768200. PMID 11279128.

Další čtení

Acampora D, D'Esposito M, Faiella A, Pannese M, Migliaccio E, Morelli F, Stornaiuolo A, Nigro V, Simeone A, Boncinelli E (1989). "Lidská genová rodina HOX". Nucleic Acids Res. 17 (24): 10385–402. doi:10.1093 / nar / 17.24.10385. PMC 335308. PMID 2574852.
Boncinelli E, Acampora D, Pannese M, D'Esposito M, Somma R, Gaudino G, Stornaiuolo A, Cafiero M, Faiella A, Simeone A (1989). "Organizace homeoboxních genů lidské třídy I". Genom. 31 (2): 745–56. doi:10,1139 / g89-133. PMID 2576652.
Rabin M, Ferguson-Smith A, Hart CP, Ruddle FH (1986). „Cognate homeo-box loci mapped on homologous human and mouse chromozomes“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 83 (23): 9104–8. Bibcode:1986PNAS ... 83.9104R. doi:10.1073 / pnas.83.23.9104. PMC 387083. PMID 2878432.
Simeone A, Pannese M, Acampora D, D'Esposito M, Boncinelli E (1988). „Alespoň tři lidské homeoboxy na chromozomu 12 patří do stejné transkripční jednotky“. Nucleic Acids Res. 16 (12): 5379–90. doi:10.1093 / nar / 16.12.5379. PMC 336773. PMID 2898768.
Adams MD, Kerlavage AR, Fleischmann RD, Fuldner RA, Bult CJ, Lee NH, Kirkness EF, Weinstock KG, Gocayne JD, White O (1995). „Počáteční hodnocení rozmanitosti lidských genů a vzorců exprese na základě 83 milionů nukleotidů sekvence cDNA“ (PDF). Příroda. 377 (6547 Suppl): 3–174. PMID 7566098.
Meazza R, Faiella A, Corsetti MT, Airoldi I, Ferrini S, Boncinelli E, Corte G (1995). "Exprese HOXC4 homeoproteinu v jádře aktivovaných lidských lymfocytů". Krev. 85 (8): 2084–90. doi:10.1182 / krev.V85.8.2084.bloodjournal8582084. PMID 7718879.
Rieger E, Bijl JJ, van Oostveen JW, Soyer HP, Oudejans CB, Jiwa NM, Walboomers JM, Meijer CJ (1994). „Exprese homeoboxového genu HOXC4 v keratinocytech normálních kožních a epitelových kožních nádorů koreluje s diferenciací“. J. Invest. Dermatol. 103 (3): 341–6. doi:10.1111 / 1523-1747.ep12394888. PMID 7915745.
Apiou F, Flagiello D, Cillo C, Malfoy B, Poupon MF, Dutrillaux B (1996). "Jemné mapování lidských shluků genů HOX". Cytogenet. Cell Genet. 73 (1–2): 114–5. doi:10.1159/000134320. PMID 8646877.
Bijl JJ, Rieger E, van Oostveen JW, Walboomers JM, Kreike M, Willemze R, Meijer CJ (1997). "Exprese HOXC4, HOXC5 a HOXC6 v primárních kožních lymfoidních lézích. Vysoká exprese HOXC5 v anaplastických velkobuněčných lymfomech". Dopoledne. J. Pathol. 151 (4): 1067–74. PMC 1858029. PMID 9327740.
Schild-Poulter C, Pope L, Giffin W, Kochan JC, Ngsee JK, Traykova-Andonova M, Haché RJ (2001). „Vazba antigenu Ku na proteiny homeodomény podporuje jejich fosforylaci proteinovou kinázou závislou na DNA“. J. Biol. Chem. 276 (20): 16848–56. doi:10,1074 / jbc.M100768200. PMID 11279128.
Kosaki K, Kosaki R, Suzuki T, Yoshihashi H, Takahashi T, Sasaki K, Tomita M, McGinnis W, Matsuo N (2002). "Kompletní panel pro analýzu mutací 39 lidských genů HOX". Teratologie. 65 (2): 50–62. doi:10.1002 / tera.10009. PMID 11857506.
Schaffer A, Kim EC, Wu X, Zan H, Testoni L, Salamon S, Cerutti A, Casali P (2003). „Selektivní inhibice přechodu třídy na IgG a IgE náborem proteinů homeodomény HoxC4 a Oct-1 a Ku70 / Ku86 do nově identifikovaných cis-prvků ATTT“. J. Biol. Chem. 278 (25): 23141–50. doi:10,1074 / jbc.M212952200. PMID 12672812.
Kim EC, Edmonston CR, Wu X, Schaffer A, Casali P (2004). „Homeodoménový protein HoxC4 zprostředkovává aktivaci zesilovače 3 'hs1,2 imunoglobulinového těžkého řetězce v lidských B buňkách. Relevance pro rekombinaci DNA přepínače třídy“. J. Biol. Chem. 279 (40): 42258–69. doi:10,1074 / jbc.M407496200. PMC 4631311. PMID 15252056.
Speleman F, Cauwelier B, Dastugue N, Cools J, Verhasselt B, Poppe B, Van Roy N, Vandesompele J, Graux C, Uyttebroeck A, Boogaerts M, De Moerloose B, Benoit Y, Selleslag D, Billiet J, Robert A, Huguet F, Vandenberghe P, De Paepe A, Marynen P, Hagemeijer A (2005). „Nová rekurentní inverze, inv (7) (p15q34), vede k transkripční aktivaci HOXA10 a HOXA11 v podskupině akutních lymfoblastických leukémií T-buněk.“. Leukémie. 19 (3): 358–66. doi:10.1038 / sj.leu.2403657. PMID 15674412.
Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, Ota T, Nishikawa T, Yamashita R, Yamamoto J, Sekine M, Tsuritani K, Wakaguri H, Ishii S, Sugiyama T, Saito K, Isono Y, Irie R, Kushida N, Yoneyama T , Otsuka R, Kanda K, Yokoi T, Kondo H, Wagatsuma M, Murakawa K, Ishida S, Ishibashi T, Takahashi-Fujii A, Tanase T, Nagai K, Kikuchi H, Nakai K, Isogai T, Sugano S (2006) . „Diverzifikace transkripční modulace: rozsáhlá identifikace a charakterizace domnělých alternativních promotorů lidských genů“. Genome Res. 16 (1): 55–65. doi:10,1101 / gr. 4039406. PMC 1356129. PMID 16344560.
Wissmüller S, Kosian T, Wolf M, Finzsch M, Wegner M (2006). „Doména skupiny Sox proteinů s vysokou mobilitou interaguje s doménami vázajícími DNA mnoha transkripčních faktorů“. Nucleic Acids Res. 34 (6): 1735–44. doi:10.1093 / nar / gkl105. PMC 1421504. PMID 16582099.

externí odkazy

HOXC4 + protein, + člověk v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

Tento článek o gen na lidský chromozom 12 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000198353 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000075394 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid1973146-5] McAlpine PJ, ukazuje TB (srpen 1990). "Názvosloví pro lidské homeoboxové geny". Genomika. 7 (3): 460. doi:10.1016 / 0888-7543 (90) 90186-X. PMID 1973146.

[pmid1358459-6] Scott MP (prosinec 1992). "Názvosloví genů homeoboxů obratlovců". Buňka. 71 (4): 551–3. doi:10.1016/0092-8674(92)90588-4. PMID 1358459. S2CID 13370372.

[entrez-7] A ^b „Entrez Gene: HOXC4 homeobox C4“.

[pmid11279128-8] Schild-Poulter C, Pope L, Giffin W, Kochan JC, Ngsee JK, Traykova-Andonova M, Haché RJ (květen 2001). „Vazba antigenu Ku na proteiny homeodomény podporuje jejich fosforylaci proteinovou kinázou závislou na DNA“. J. Biol. Chem. 276 (20): 16848–56. doi:10,1074 / jbc.M100768200. PMID 11279128.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]