MSH Homeobox 2 - Msh homeobox 2
Homeoboxový protein MSX-2 je protein že u lidí je kódován MSX2 gen.[5][6][7]
Funkce
Tento gen kóduje člena rodiny genů homeoboxu svalového segmentu. Kódovaný protein je transkripční represor, jehož normální aktivita může nastolit rovnováhu mezi přežitím a apoptózou buněk odvozených z nervového hřebenu potřebných pro správnou kraniofaciální morfogenezi. Kódovaný protein může také hrát roli v podpoře buněčného růstu za určitých podmínek a může být důležitým cílem signálních drah RAS. Mutace v tomto genu jsou spojeny s temenní foramina 1 a kraniosynostóza typ 2.[7]Msx2 je gen homeoboxu lokalizovaný na lidském chromozomu 5, který kóduje transkripční represor a aktivátor (MSX-2) odpovědný za vývoj kraniofaciální oblasti a končetiny. Buňky budou exprimovat msx2, pokud jsou vystaveny signálním molekulám BMP-2 a BMP-4 in situ.[8] Exprese msx2 vede k proliferaci, migraci a osteogenní diferenciaci buněk nervového hřebenu během embryogeneze a zlomeniny kostí.[9] Je dobře zdokumentováno, že exprese molekul adheze mezi buňkami, jako jsou E-kadheriny, bude podporovat strukturální integritu a epiteliální uspořádání buněk, zatímco exprese N-kadherinu a vimentinu podporuje mezenchymální uspořádání a migraci buněk.[10][11] Msx2 downregulates E-cadherins and upregulates N-cadherin and vimentin which naznačuje jeho roli v indukci epitelového mezenchymálního přechodu (EMT). Pro tento gen (Msx2 +/-) byly vytvořeny knock-outové myši Germline, aby se prozkoumala funkční ztráta.[12] Klinické studie týkající se kraniosynostózy nebo předčasné fúze lebečních struktur ukázaly, že stav je geneticky spojen s mutací genu homeoboxu msx2.[13]
Interakce
Msh homeobox 2 bylo prokázáno komunikovat s DLX5,[14] DLX2[14] a MSX1.[14]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000120149 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000021469 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Takahashi C, Akiyama N, Matsuzaki T, Takai S, Kitayama H, Noda M (květen 1996). „Charakterizace lidské MSX-2 cDNA a jejího fragmentu izolovaného jako gen potlačující transformaci proti onkogenu v-Ki-ras“. Onkogen. 12 (10): 2137–46. PMID 8668339.
- ^ Kostrzewa M, Grady DL, Moyzis RK, Flöter L, Müller U (březen 1996). „Integrace čtyř genů, pseudogenu, třicet jedna STS a vysoce polymorfní STRP do 7-10 Mb YAC kontig 5q34-q35“. Genetika člověka. 97 (3): 399–403. doi:10.1007 / BF02185781. PMID 8786091. S2CID 12647370.
- ^ A b „Entrez Gene: MSX2 msh homeobox 2“.
- ^ Rifas, L (červenec 1997). "Gestační expozice ethanolu potlačuje expresi msx2 ve vývoji myších embryí". Proc Natl Acad Sci U S A. 94 (14): 7549–54. Bibcode:1997PNAS ... 94.7549R. doi:10.1073 / pnas.94.14.7549. PMC 23859. PMID 9207129.
- ^ Liu H, Chen B, Li Y (březen 2019). „microRNA-203 podporuje proliferaci, diferenciaci a migraci osteoblastů upregulací Msh homeobox 2“. Journal of Cellular Physiology. 234 (10): 17639–17648. doi:10,1002 / jcp.28387. PMID 30854680. S2CID 73726197.
- ^ Fujita T, Hayashida K, Shiba H, Kishimoto A, Matsuda S, Takeda K, Kawaguchi H, Kurihara H (srpen 2010). "Výrazy claudinu-1 a E-kadherinu ve spojovacím epitelu". Journal of Periodontal Research. 45 (4): 579–82. doi:10.1111 / j.1600-0765.2009.01258.x. PMID 20337884.
- ^ Zhao Y, Yao J, Wu XP, Zhao L, Zhou YX, Zhang Y, You QD, Guo QL, Lu N (červen 2015). „Wogonin potlačuje migraci lidské alveolární adenokarcinomové buňky A549 v zánětlivém mikroprostředí modulací signální dráhy IL-6 / STAT3“. Molekulární karcinogeneze. 54 Suppl 1: E81-93. doi:10,1002 / mc.22182. PMID 24976450. S2CID 29685898.
- ^ Yu Z, Yu W, Liu J, Wu D, Wang C, Zhang J, Zhao J (červenec 2018). „Objektivově specifická delece genu Msx2 zvýšila apoptózu zvýšením signální dráhy kaspázy-3 / kaspázy-8“. The Journal of International Medical Research. 46 (7): 2843–2855. doi:10.1177/0300060518774687. PMC 6124292. PMID 29921154.
- ^ Melville H, Wang Y, Taub PJ, Jabs EW (prosinec 2010). "Genetický základ potenciálních terapeutických strategií pro kraniosynostózu". American Journal of Medical Genetics. Část A. 152A (12): 3007–15. doi:10,1002 / ajmg.a.33703. PMID 21082653. S2CID 24424024.
- ^ A b C Zhang H, Hu G, Wang H, Sciavolino P, Iler N, Shen MM, Abate-Shen C (květen 1997). „Heterodimerizace homeoproteinů Msx a Dlx vede k funkčnímu antagonismu“. Molekulární a buněčná biologie. 17 (5): 2920–32. doi:10,1128 / mcb.17.5.2920. PMC 232144. PMID 9111364.
Další čtení
- Suzuki M, Tanaka M, Iwase T, Naito Y, Sugimura H, Kino I (červenec 1993). „Nadměrná exprese HOX-8, lidského homologu myšího genu homeoboxu Hox-8, v lidských nádorech“. Sdělení o biochemickém a biofyzikálním výzkumu. 194 (1): 187–93. doi:10.1006 / bbrc.1993.1802. hdl:10271/1007. PMID 7687426.
- Semenza GL, Wang GL, Kundu R (duben 1995). "Vazba DNA a transkripční vlastnosti divokého typu a mutantních forem proteinu homeodomény Msx2". Sdělení o biochemickém a biofyzikálním výzkumu. 209 (1): 257–62. doi:10.1006 / bbrc.1995.1497. PMID 7726844.
- Iimura T (prosinec 1994). „[Molekulární klonování a exprese genů obsahujících homeobox během vývoje tvrdé tkáně]“. Kokubyo Gakkai Zasshi. The Journal of the Stomatological Society, Japan. 61 (4): 590–604. doi:10,5357 / koubyou.61,590. PMID 7897272. S2CID 2781509.
- Hodgkinson JE, Davidson CL, Beresford J, Sharpe PT (červenec 1993). „Exprese lidského genu obsahujícího homeobox je regulována 1,25 (OH) 2D3 v kostních buňkách“. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - genová struktura a exprese. 1174 (1): 11–6. doi:10.1016 / 0167-4781 (93) 90086-s. PMID 8101453.
- Jabs EW, Müller U, Li X, Ma L, Luo W, Haworth IS, Klisak I, Sparkes R, Warman ML, Mulliken JB (listopad 1993). „Mutace v homeodoméně lidského genu MSX2 v rodině postižené autosomálně dominantní kraniosynostózou“. Buňka. 75 (3): 443–50. doi:10.1016/0092-8674(93)90379-5. PMID 8106171. S2CID 13650758.
- Ma L, Golden S, Wu L, Maxson R (prosinec 1996). „Molekulární základ kraniosynostózy bostonského typu: mutace Pro148 -> His v N-koncovém rameni homeodomény MSX2 stabilizuje vazbu DNA bez změny preferencí nukleotidové sekvence.“. Lidská molekulární genetika. 5 (12): 1915–20. doi:10,1093 / hmg / 5.12.1915. PMID 8968743.
- Quinn LM, Johnson BV, Nicholl J, Sutherland GR, Kalionis B (březen 1997). „Izolace a identifikace genů homeoboxu z lidské placenty včetně nového člena rodiny Distal-less, DLX4“. Gen. 187 (1): 55–61. doi:10.1016 / S0378-1119 (96) 00706-8. PMID 9073066.
- Zhang H, Hu G, Wang H, Sciavolino P, Iler N, Shen MM, Abate-Shen C (květen 1997). „Heterodimerizace homeoproteinů Msx a Dlx vede k funkčnímu antagonismu“. Molekulární a buněčná biologie. 17 (5): 2920–32. doi:10,1128 / mcb.17.5.2920. PMC 232144. PMID 9111364.
- Wu L, Wu H, Ma L, Sangiorgi F, Wu N, Bell JR, Lyons GE, Maxson R (červenec 1997). „Miz1, nový transkripční faktor se zinkovým prstem, který interaguje s Msx2 a zvyšuje jeho afinitu k DNA“. Mechanismy rozvoje. 65 (1–2): 3–17. doi:10.1016 / S0925-4773 (97) 00032-4. PMID 9256341.
- Newberry EP, Latifi T, Battaile JT, Towler DA (srpen 1997). "Strukturně-funkční analýza transkripční suprese zprostředkované Msx2". Biochemie. 36 (34): 10451–62. doi:10.1021 / bi971008x. PMID 9265625.
- Stelnicki EJ, Kömüves LG, Holmes D, Clavin W, Harrison MR, Adzick NS, Largman C (říjen 1997). „Lidské homeoboxové geny MSX-1, MSX-2 a MOX-1 jsou rozdílně exprimovány v dermis a epidermis na pokožce plodu a dospělých.“ Diferenciace; Výzkum v oblasti biologické rozmanitosti. 62 (1): 33–41. doi:10.1046 / j.1432-0436.1997.6210033.x. PMID 9373945.
- Iimura T, Takeda K, Goseki M, Maruoka Y, Sasaki S, Oida S (1998). "Charakterizace cDNA dvou délek pro lidský MSX-2 z buněk odvozených od zubní dřeně". Sekvence DNA. 8 (1–2): 87–92. doi:10.3109/10425179709020891. PMID 9522127.
- Newberry EP, Latifi T, Towler DA (srpen 1999). „RRM doména MINT, nový vazebný protein Msx2, rozpoznává a reguluje promotor osteokalcinu u potkanů“. Biochemie. 38 (33): 10678–90. doi:10.1021 / bi990967j. PMID 10451362.
- Wilkie AO, Tang Z, Elanko N, Walsh S, Twigg SR, Hurst JA, Wall SA, Chrzanowska KH, Maxson RE (duben 2000). "Funkční haploinsufficiency lidského homeobox genu MSX2 způsobuje defekty v osifikaci lebky". Genetika přírody. 24 (4): 387–90. doi:10.1038/74224. PMID 10742103. S2CID 21030594.
- Wuyts W, Reardon W, Preis S, Homfray T, Rasore-Quartino A, Christians H, Willems PJ, Van Hul W (květen 2000). "Identifikace mutací v genu homeoboxu MSX2 v rodinách postižených foramina parietalia permagna". Lidská molekulární genetika. 9 (8): 1251–5. doi:10,1093 / hmg / 9,8,1251. PMID 10767351.
- Quinn LM, Latham SE, Kalionis B (2000). „Geny homeoboxu MSX2 a MOX2 jsou kandidáty na regulaci interakcí epiteliálních a mezenchymálních buněk v lidské placentě.“ Placenta. 21 Suppl A (Suppl A): S50-4. doi:10.1053 / plac.1999.0514. PMID 10831122.
- Masuda Y, Sasaki A, Shibuya H, Ueno N, Ikeda K, Watanabe K (únor 2001). „Dlxin-1, nový protein, který váže Dlx5 a reguluje jeho transkripční funkci“. The Journal of Biological Chemistry. 276 (7): 5331–8. doi:10,1074 / jbc.M008590200. PMID 11084035.
- Shirakabe K, Terasawa K, Miyama K, Shibuya H, Nishida E (říjen 2001). "Regulace aktivity transkripčního faktoru Runx2 dvěma homeoboxovými proteiny, Msx2 a Dlx5". Geny do buněk. 6 (10): 851–6. doi:10.1046 / j.1365-2443.2001.00466.x. PMID 11683913. S2CID 22071040.
externí odkazy
- GeneReviews / NCBI / UW / NIH vstup na zvětšenou parietální formaci / Cranium Bifidum
- MSX2 + protein, + člověk v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)
- MSX2 umístění lidského genu v UCSC Genome Browser.
- MSX2 podrobnosti o lidském genu v UCSC Genome Browser.
Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.
![]() | Tento článek o gen na lidský chromozom 5 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |