MAFB (gen) - MAFB (gene)

MAFB
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	2WT7, 2 týdny, 4AUW
Identifikátory
Aliasy	MAFB, KRML, MCTO, MAF bZIP transkripční faktor B, DURS3
Externí ID	OMIM: 608968 MGI: 104555 HomoloGene: 31315 Genové karty: MAFB
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 20 (lidský)
Konec	40,689,236 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 2 (myš)
Konec	160,367,065 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• Vazba DNA; • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 Aktivita transkripčního faktoru vázajícího DNA; • GO: 0001077, GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 Aktivita aktivátoru transkripce vázající DNA, specifická pro RNA polymerázu II; • vazba transkripčního faktoru; • GO: 0000980 RNA polymeráza II cis-regulační oblast sekvenčně specifická vazba DNA; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • aktivita homodimerizace proteinu; • aktivita heterodimerizace proteinu; • sekvenčně specifické dvouvláknové vázání DNA; • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Aktivita transkripčního faktoru vázajícího DNA, specifická pro RNA polymerázu II; • sekvenčně specifická vazba DNA;
Buněčná složka	• komplex regulátoru transkripce; • buněčné jádro;
Biologický proces	• Diferenciace T buněk v brzlíku; • negativní regulace diferenciace osteoklastů; • segmentace mozku; • vývoj brzlíku; • transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • respirační plynná výměna; • specifikace segmentu; • negativní regulace diferenciace erytrocytů; • vývoj nervového systému; • transkripce, chráněná DNA; • vývoj kosočtverce 6; • vývoj kosočtverce 5; • morfogeneze vnitřního ucha; • vývoj smyslových orgánů; • pozitivní regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • regulace transkripce, DNA-šablony; • tvorba nervů abducens; • regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	9935
	16658
	ENSG00000204103
	ENSMUSG00000074622
	Q9Y5Q3
	P54841
	NM_005461
	NM_010658
	NP_005452
	NP_034788
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Transkripční faktor MafB také známý jako V-maf muskuloaponeurotický fibrosarkom onkogenní homolog B je protein že u lidí je kódován MAFB gen. Tento gen se mapuje na chromozom 20q 11.2-q13.1, sestává z jediného exonu a zabírá přibližně 3 kb.^[5]^[6]

Funkce

MafB je základní leucinový zip (bZIP ) transkripční faktor který hraje důležitou roli v regulaci specifické pro rodovou linii krvetvorba. Kódovaný jaderný protein potlačuje ETS1 zprostředkovaná transkripce erytroidních specifických genů v myeloidní buňky.^[6]

Klinický význam

Mutace v myším genu Mafb jsou zodpovědné za mutantní myš Kreisler (kr), která vykazuje abnormální segmentaci zadního mozku a vykazuje hyperaktivní chování, včetně házení hlavy a běhu v kruzích.^[7] Tato myš umírá při narození na selhání ledvin, zatímco myši Mafb - / - umírají na centrální apnoe.^[8]

Nedávno, jedno-nukleotidové polymorfismy (SNP) poblíž MAFB byly shledány spojené s nesyndromickými rozštěp rtu a patra. ^[9] Studie konsorcia GENEVA Cleft Consortium, studie genomové asociace zahrnující 1908 případových rodičů z Evropy, Spojených států, Číny, Tchaj-wanu, Singapuru, Koreje a Filipín, poprvé identifikovala MAFB jako spojenou s rozštěpem rtu a / nebo patra se silnějším genomový význam v asijské než evropské populaci. Rozdíl v populacích by mohl odrážet variabilní pokrytí dostupnými markery nebo skutečnou alelickou heterogenitu. ^[10] V myších modelech byly Mafb mRNA a protein detekovány v obou kraniofaciálních oblastech ektoderm a mezoderm odvozený z neurální lišty mezi embryonálními dny 13,5 a 14,5; exprese byla silná v epitelu kolem patrových polic a v epiteli mediálního okraje během palatální fúze. Po fúzi byla exprese Mafb silnější v orálním epitelu ve srovnání s mezenchymální tkání.^[9] Kromě toho sekvenční analýza zjistila nový missense mutace ve filipínské populaci H131Q, která byla v případech významně častější než ve shodných kontrolách.^[9] Genově chudé oblasti na obou stranách genu MAFB zahrnují četná vazebná místa pro transkripční faktory, o nichž je známo, že mají roli ve vývoji patra. ^[11]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000204103 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000074622 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Wang PW, Eisenbart JD, Cordes SP, Barsh GS, Stoffel M, Le Beau MM (srpen 1999). „Human KRML (MAFB): cDNA cloning, genomic structure, and evaluation as the candidate tumor represor gen in myeloid leukemias“. Genomika. 59 (3): 275–81. doi:10.1006 / geno.1999.5884. PMID 10444328.
^ ^A ^b "Entrez Gene: MAFB v-maf muskuloaponeurotický fibrosarkom onkogenní homolog B (ptačí)".
^ Cordes SP, Barsh GS (prosinec 1994). „Gen segmentu myší kr kóduje nový základní transkripční faktor domén-leucinový zip“. Buňka. 79 (6): 1025–34. doi:10.1016/0092-8674(94)90033-7. PMID 8001130. S2CID 19938958.
^ Artner I, Blanchi B, Raum JC, Guo M, Kaneko T, Cordes S, Sieweke M, Stein R (březen 2007). „MafB je vyžadován pro zrání beta buněk ostrůvků“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 104 (10): 3853–8. Bibcode:2007PNAS..104,3853A. doi:10.1073 / pnas.0700013104. PMC 1803762. PMID 17360442.
^ ^A ^b ^C Beaty TH, Murray JC, Marazita ML, Munger RG, Ruczinski I, Hetmanski JB, Liang KY, Wu T, Murray T, Fallin MD, Redett RA, Raymond G, Schwender H, Jin SC, Cooper ME, Dunnwald M, Mansilla MA , Leslie E, Bullard S, Lidral AC, Moreno LM, Menezes R, Vieira AR, Petrin A, Wilcox AJ, Lie RT, Jabs EW, Wu-Chou YH, Chen PK, Wang H, Ye X, Huang S, Yeow V , Chong SS, Jee SH, Shi B, Christensen K, Melbye M, Doheny KF, Pugh EW, Ling H, Castilla EE, Czeizel AE, Ma L, Field LL, Brody L, Pangilinan F, Mills JL, Molloy AM, Kirke PN, Scott JM, Scott JM, Arcos-Burgos M, Scott AF (červen 2010). „Genomová asociační studie rozštěpu rtu s rozštěpem patra a bez něj rozeznává rizikové varianty poblíž MAFB a ABCA4“. Genetika přírody. 42 (6): 525–9. doi:10,1038 / ng.580. PMC 2941216. PMID 20436469.
^ Dixon MJ, Marazita ML, Beaty TH, Murray JC. 2011. Rozštěp rtu a patra: porozumění genetickým a environmentálním vlivům. Genetika hodnocení přírody. 12: 167-178
^ Dixon MJ, Marazita ML, Beaty TH, Murray JC. 2011. Rozštěp rtu a patra: porozumění genetickým a environmentálním vlivům. Genetika hodnocení přírody. 12: 167-178

Další čtení

Cordes SP, Barsh GS (prosinec 1994). „Gen segmentu myší kr kóduje nový základní transkripční faktor domén-leucinový zip“. Buňka. 79 (6): 1025–34. doi:10.1016/0092-8674(94)90033-7. PMID 8001130. S2CID 19938958.
Sieweke MH, Tekotte H, Frampton J, Graf T (duben 1996). „MafB je interakční partner a represor Ets-1, který inhibuje diferenciaci erytroidů“. Buňka. 85 (1): 49–60. doi:10.1016 / S0092-8674 (00) 81081-8. PMID 8620536. S2CID 14498161.
Stoffel M, Le Beau MM, Espinosa R, Bohlander SF, Le Paslier D, Cohen D, Xiang KS, Cox NJ, Fajans SS, Bell GI (duben 1996). „Kvasinková mapa umělého chromozomu oblasti chromozomu 20 obsahující gen pro citlivost na diabetes, MODY1 a gen související s myeloidní leukémií“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 93 (9): 3937–41. Bibcode:1996PNAS ... 93.3937S. doi:10.1073 / pnas.93.9.3937. PMC 39463. PMID 8632993.
Li R, Pei H, Watson DK, Papas TS (únor 2000). „EAP1 / Daxx interaguje s ETS1 a potlačuje transkripční aktivaci cílových genů ETS1“. Onkogen. 19 (6): 745–53. doi:10.1038 / sj.onc.1203385. PMID 10698492.
Yamada K, Tomita H, Yoshiura K, Kondo S, Wakui K, Fukushima Y, Ikegawa S, Nakamura Y, Amemiya T, Niikawa N (červenec 2000). „Autosomálně dominantní lokus zadního polárního katarakty se mapuje na lidský chromozom 20p12-q12“. European Journal of Human Genetics. 8 (7): 535–9. doi:10.1038 / sj.ejhg.5200485. PMID 10909854.
Rosenberger G, Jantke I, Gal A, Kutsche K (leden 2003). „Interakce alphaPIX (ARHGEF6) s beta-parvinem (PARVB) naznačuje zapojení alphaPIX do integrinem zprostředkované signalizace“. Lidská molekulární genetika. 12 (2): 155–67. doi:10,1093 / hmg / ddg019. PMID 12499396.
Hashizume H, Hamalainen H, Sun Q, Sucharczuk A, Lahesmaa R (leden 2003). "Downregulace mafB exprese v T-pomocných buňkách během časné diferenciace in vitro". Skandinávský žurnál imunologie. 57 (1): 28–34. doi:10.1046 / j.1365-3083.2003.01181.x. PMID 12542795.
Fernández-Calotti PX, Salamone G, Gamberale R, Trevani A, Vermeulen M, Geffner J, Giordano M (leden 2003). "Downregulace exprese mac-1 v monocytech povrchově vázaným IgG". Skandinávský žurnál imunologie. 57 (1): 35–44. doi:10.1046 / j.1365-3083.2003.01187.x. hdl:11336/54949. PMID 12542796.
Mechta-Grigoriou F, Giudicelli F, Pujades C, Charnay P, Yaniv M (červen 2003). "Regulace a funkce c-jun v rozvíjejícím se zadním mozku". Vývojová biologie. 258 (2): 419–31. doi:10.1016 / S0012-1606 (03) 00135-0. PMID 12798298.
Kim JC, Badano JL, Sibold S, Esmail MA, Hill J, Hoskins BE, Leitch CC, Venner K, Ansley SJ, Ross AJ, Leroux MR, Katsanis N, Beales PL (květen 2004). „Bardet-Biedl protein BBS4 cílí na náklad do pericentriolární oblasti a je vyžadován pro ukotvení mikrotubulů a progresi buněčného cyklu“. Genetika přírody. 36 (5): 462–70. doi:10.1038 / ng1352. PMID 15107855.
Sevinsky JR, Whalen AM, Ahn NG (květen 2004). „Extracelulární signálně regulovaná kináza indukuje gen megakaryocytů GPIIb / CD41 prostřednictvím MafB / Kreisler“. Molekulární a buněčná biologie. 24 (10): 4534–45. doi:10.1128 / MCB.24.10.4534-4545.2004. PMC 400447. PMID 15121870.
Petersen HH, Hilpert J, Jacobsen C, Lauwers A, Roebroek AJ, Willnow TE (květen 2004). „Protein související s lipoproteinovým receptorem s nízkou hustotou interaguje s MafB, regulátorem vývoje zadního mozku“. FEBS Dopisy. 565 (1–3): 23–7. doi:10.1016 / j.febslet.2004.03.069. PMID 15135046. S2CID 44547712.
Bakri Y, Sarrazin S, Mayer UP, Tillmanns S, Nerlov C, Boned A, Sieweke MH (duben 2005). „Balance of MafB and PU.1 specifies alternative macrophage or dendritic cell osud“. Krev. 105 (7): 2707–16. doi:10.1182 / krev-2004-04-1448. PMID 15598817.
Gemelli C, Montanari M, Tenedini E, Zanocco Marani T, Vignudelli T, Siena M, Zini R, Salati S, Tagliafico E, Manfredini R, Grande A, Ferrari S (říjen 2006). „Virově zprostředkovaná transdukce MafB indukuje monocytární závazek lidských CD34 + hematopoetických kmenových / progenitorových buněk“. Buněčná smrt a diferenciace. 13 (10): 1686–96. doi:10.1038 / sj.cdd.4401860. PMID 16456583.
Lee LC, Zhang AY, Chong AK, Pham H, Longaker MT, Chang J (únor 2006). "Exprese nového genu, MafB, u Dupuytrenovy choroby". The Journal of Hand Surgery. 31 (2): 211–8. doi:10.1016 / j.jhsa.2005.09.007. PMID 16473681.

externí odkazy

MAFB + protein, + člověk v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)
MAFB umístění lidského genu v UCSC Genome Browser.
MAFB podrobnosti o lidském genu v UCSC Genome Browser.

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000204103 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000074622 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid10444328-5] Wang PW, Eisenbart JD, Cordes SP, Barsh GS, Stoffel M, Le Beau MM (srpen 1999). „Human KRML (MAFB): cDNA cloning, genomic structure, and evaluation as the candidate tumor represor gen in myeloid leukemias“. Genomika. 59 (3): 275–81. doi:10.1006 / geno.1999.5884. PMID 10444328.

[entrez-6] A ^b "Entrez Gene: MAFB v-maf muskuloaponeurotický fibrosarkom onkogenní homolog B (ptačí)".

[pmid8001130-7] Cordes SP, Barsh GS (prosinec 1994). „Gen segmentu myší kr kóduje nový základní transkripční faktor domén-leucinový zip“. Buňka. 79 (6): 1025–34. doi:10.1016/0092-8674(94)90033-7. PMID 8001130. S2CID 19938958.

[pmid17360442-8] Artner I, Blanchi B, Raum JC, Guo M, Kaneko T, Cordes S, Sieweke M, Stein R (březen 2007). „MafB je vyžadován pro zrání beta buněk ostrůvků“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 104 (10): 3853–8. Bibcode:2007PNAS..104,3853A. doi:10.1073 / pnas.0700013104. PMC 1803762. PMID 17360442.

[pmid20436469-9] A ^b ^C Beaty TH, Murray JC, Marazita ML, Munger RG, Ruczinski I, Hetmanski JB, Liang KY, Wu T, Murray T, Fallin MD, Redett RA, Raymond G, Schwender H, Jin SC, Cooper ME, Dunnwald M, Mansilla MA , Leslie E, Bullard S, Lidral AC, Moreno LM, Menezes R, Vieira AR, Petrin A, Wilcox AJ, Lie RT, Jabs EW, Wu-Chou YH, Chen PK, Wang H, Ye X, Huang S, Yeow V , Chong SS, Jee SH, Shi B, Christensen K, Melbye M, Doheny KF, Pugh EW, Ling H, Castilla EE, Czeizel AE, Ma L, Field LL, Brody L, Pangilinan F, Mills JL, Molloy AM, Kirke PN, Scott JM, Scott JM, Arcos-Burgos M, Scott AF (červen 2010). „Genomová asociační studie rozštěpu rtu s rozštěpem patra a bez něj rozeznává rizikové varianty poblíž MAFB a ABCA4“. Genetika přírody. 42 (6): 525–9. doi:10,1038 / ng.580. PMC 2941216. PMID 20436469.

[10] Dixon MJ, Marazita ML, Beaty TH, Murray JC. 2011. Rozštěp rtu a patra: porozumění genetickým a environmentálním vlivům. Genetika hodnocení přírody. 12: 167-178

[11] Dixon MJ, Marazita ML, Beaty TH, Murray JC. 2011. Rozštěp rtu a patra: porozumění genetickým a environmentálním vlivům. Genetika hodnocení přírody. 12: 167-178

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]