CDX4 (gen) - CDX4 (gene)

CDX4
Identifikátory
AliasyCDX4, homeobox kaudálního typu 4
Externí IDOMIM: 300025 MGI: 88362 HomoloGene: 3806 Genové karty: CDX4
Umístění genu (člověk)
X chromozom (lidský)
Chr.X chromozom (lidský)[1]
X chromozom (lidský)
Genomické umístění pro CDX4
Genomické umístění pro CDX4
KapelaXq13.2Start73,447,254 bp[1]
Konec73,455,245 bp[1]
Ortology
DruhČlověkMyš
Entrez

1046

12592

Ensembl

ENSG00000131264

ENSMUSG00000031326

UniProt

O14627

Q07424

RefSeq (mRNA)

NM_005193

NM_007674

RefSeq (protein)

NP_005184

NP_031700

Místo (UCSC)Chr X: 73,45 - 73,46 MbChr X: 103,32 - 103,33 Mb
PubMed Vyhledávání[3][4]
Wikidata
Zobrazit / upravit člověkaZobrazit / upravit myš

Homeoboxový protein CDX-4 je protein že u lidí je kódován CDX4 gen. Tento gen je členem ocasní -příbuzný homeobox transkripční faktor rodina, která zahrnuje také CDX1 a CDX2.[5]

Funkce

Transkripční faktor kódovaný genem CDX4 se podílí na tvorbě mim embryonálních tkání, předozadním vzorování a tvorbě krve během embryogeneze. Činí tak prostřednictvím regulace exprese genu Hox. [6] [7][8]

Před uskutečněním placentace hraje CDX4 roli v jeho vývoji. Mutanti CDX4 se rodí zdraví a jsou plodní, avšak jeho význam se projevuje u složených mutantů CDX. Sloučeniny mutantů nesoucích jednu alelu CDX2 s nulovou hodnotou a homozygotní s nulovou hodnotou pro CDX4 nevytvářejí zadní tkáň kaudálně k zadním končetinám a většina z těchto embryí umírá kolem embryonálního dne 10,5 z důvodu nedostatku placentárního vývoje. Přibližně 10% tohoto fenotypu může postoupit do úplného termínu, ale poté krátce po narození zemře. Při kontrole byla pozorována morfogeneze ano-rektálních a uretrálních tkání. [9] [10]

Nejlépe popsanou funkcí genů CDX je jejich role při tvorbě kaudálního těla. Transkripční faktory rodiny genů CDX částečně řídí expresi genu Hox reakcí na signální molekuly kyselina retinová, Wnt a FGF. Redundantní příspěvek CDX4 v axiálním prodloužení je ukázán v tom, že ani mutanty sloučenin CDX4 null, ani sloučeniny CDX1 / CDX4 se neobjevují se zhoršeným axiálním prodloužením. CDX4 však hraje roli při určování počtu B-buněk pankreatu, specifikuje předozadní umístění orgánů předního střeva, včetně slinivky břišní a jater. Abnormální stav se tedy projevuje u embryí s deficitem CDX4 v zadní části posunuté slinivce břišní, játrech a tenkém střevě. [11] [12]

Při tvorbě krve je regulace CDX4 genů Hox nezbytná pro specifikaci osudu hematopoetických buněk během embryogeneze. To je prokázáno skutečností, že krevní nedostatky u mutantů CDX4 lze zachránit nadměrnou expresí určitých genů Hox. [13]

Vyřazovací modely byly generovány u myší, jak je popsáno v roli CDX4 při tvorbě ocasního těla.

Reference

  1. ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000131264 - Ensembl, Květen 2017
  2. ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000031326 - Ensembl, Květen 2017
  3. ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  4. ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  5. ^ „Entrez Gene: CDX1 kaudální typ homeoboxního transkripčního faktoru 4“.
  6. ^ van Nes J, de Graaff W, Lebrin F, Gerhard M, Beck F, Deschamps J (únor 2006). „Mutace Cdx4 ovlivňuje axiální vývoj a odhaluje zásadní roli genů Cdx v ontogenezi placentárního labyrintu u myší“. Rozvoj. 133 (3): 419–28. doi:10.1242 / dev.02216. PMID  16396910.
  7. ^ van de Ven C, Bialecka M, Neijts R, Young T, Rowland JE, Stringer EJ a kol. (Srpen 2011). „Společné zapojení genů Cdx / Hox a signalizace Wnt do morfogeneze kaudální neurální trubice a kloakálních derivátů ze zadní růstové zóny“. Rozvoj. 138 (16): 3451–62. doi:10.1242 / dev.066118. PMID  21752936.
  8. ^ Davidson AJ, Ernst P, Wang Y, Dekens MP, Kingsley PD, Palis J a kol. (Září 2003). "mutanti cdx4 neurčují progenitory krve a mohou být zachráněni několika hox geny". Příroda. 425 (6955): 300–6. doi:10.1038 / nature01973. PMID  13679919. S2CID  4315496.
  9. ^ van Nes J, de Graaff W, Lebrin F, Gerhard M, Beck F, Deschamps J (únor 2006). „Mutace Cdx4 ovlivňuje axiální vývoj a odhaluje zásadní roli genů Cdx v ontogenezi placentárního labyrintu u myší“. Rozvoj. 133 (3): 419–28. doi:10.1242 / dev.02216. PMID  16396910.
  10. ^ van de Ven C, Bialecka M, Neijts R, Young T, Rowland JE, Stringer EJ a kol. (Srpen 2011). „Společné zapojení genů Cdx / Hox a signalizace Wnt do morfogeneze kaudální neurální trubice a kloakálních derivátů ze zadní růstové zóny“. Rozvoj. 138 (16): 3451–62. doi:10.1242 / dev.066118. PMID  21752936.
  11. ^ van de Ven C, Bialecka M, Neijts R, Young T, Rowland JE, Stringer EJ a kol. (Srpen 2011). „Společné zapojení genů Cdx / Hox a signalizace Wnt do morfogeneze kaudální neurální trubice a kloakálních derivátů ze zadní růstové zóny“. Rozvoj. 138 (16): 3451–62. doi:10.1242 / dev.066118. PMID  21752936.
  12. ^ Kinkel MD, Eames SC, Alonzo MR, Prince VE (březen 2008). „Cdx4 je v endodermu vyžadován k lokalizaci pankreatu a omezení počtu beta-buněk“. Rozvoj. 135 (5): 919–29. doi:10.1242 / dev.010660. PMID  18234725.
  13. ^ Davidson AJ, Ernst P, Wang Y, Dekens MP, Kingsley PD, Palis J a kol. (Září 2003). "mutanti cdx4 neurčují progenitory krve a mohou být zachráněni několika hox geny". Příroda. 425 (6955): 300–6. doi:10.1038 / nature01973. PMID  13679919. S2CID  4315496.

externí odkazy

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.