KLF14 - KLF14 - Wikipedia
Krüppelův faktor 14, také známý jako základní protein vázající transkripční prvek 5 (BTEB5) je a protein že u lidí je kódován KLF14 gen.[5] Odpovídající myší gen Klf14 je známý jako Sp6.[6]
Funkce
KLF14 je členem Krüppelův faktor rodina transkripční faktory. Reguluje transkripce různých genů, včetně TGFpRII (receptor typu II pro TGFβ ).[7] KLF14 je exprimován v mnoha tkáních,[8] chybí introny a podléhá výraz specifický pro rodiče.[9]
KLF14 se zdá být a hlavní regulátor genové exprese v tuková tkáň.[10]
Struktura bílkovin
Stejně jako ostatní členové rodiny KLF má KLF14 tři zinkový prst domény poblíž C-konec, z nichž všechny tři jsou klasického C.2H2 typ. U člověka jsou v aminokyselinách 195–219, 225–249 a 255–277.[11]
Lidský KLF14 má délku 323 aminokyselin s molekulovou hmotností 33 124;[11] v myši je jeho délka 325.[12]
Klinický význam
Zdá se, že existuje spojení mezi KLF14 a ischemická choroba srdeční, hypercholesterolemie a cukrovka typu 2.[13][14]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000266265 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000073209 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Klf14 Kruppelův faktor 14 [Mus musculus] - genový výsledek“.
- ^ "Sp6 transkripční transkripční faktor 6 [Mus musculus] - genový výsledek".
- ^ Truty MJ, Lomberk G, Fernandez-Zapico ME, Urrutia R (březen 2009). „Ztlumení receptoru II transformujícího růstového faktoru beta (TGFbeta) faktorem 14 podobným Kruppelovi zdůrazňuje význam mechanismu negativní zpětné vazby v signalizaci TGFbeta“. The Journal of Biological Chemistry. 284 (10): 6291–300. doi:10,1074 / jbc.M807791200. PMC 2649086. PMID 19088080.
- ^ Swamynathan SK (duben 2010). „Faktory podobné Krüppelovi: tři prsty pod kontrolou“. Lidská genomika. 4 (4): 263–70. doi:10.1186/1479-7364-4-4-263. PMC 2975451. PMID 20511139.
- ^ Parker-Katiraee L, Carson AR, Yamada T, Arnaud P, Feil R, Abu-Amero SN, Moore GE, Kaneda M, Perry GH, Stone AC, Lee C, Meguro-Horike M, Sasaki H, Kobayashi K, Nakabayashi K , Scherer SW (květen 2007). „Identifikace transkripčního faktoru s potiskem KLF14 procházejícího zrychlenou evolucí specifickou pro člověka“. Genetika PLOS. 3 (5): e65. doi:10.1371 / journal.pgen.0030065. PMC 1865561. PMID 17480121.
- ^ Small KS, Hedman AK, Grundberg E, Nica AC, Thorleifsson G, Kong A, Thorsteindottir U, Shin SY, Richards HB, Soranzo N, Ahmadi KR, Lindgren CM, Stefansson K, Dermitzakis ET, Deloukas P, Spector TD, McCarthy MI (Červen 2011). "Identifikace potištěného hlavního regulátoru trans na lokusu KLF14 souvisejícího s více metabolickými fenotypy". Genetika přírody. 43 (6): 561–4. doi:10,1038 / ng. 833. PMC 3192952. PMID 21572415.
- ^ A b „Krüppelův faktor 14“. Referenční databáze lidských proteinů. Univerzita Johna Hopkinse. Citováno 2011-05-18.
- ^ Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Krüppelův faktor 14 - 609393
- ^ Voight BF, Scott LJ, Steinthorsdottir V, Morris AP, Dina C, Welch RP a kol. (Červenec 2010). „Dvanáct lokusů citlivosti na diabetes typu 2 identifikovaných pomocí rozsáhlé asociační analýzy“. Genetika přírody. 42 (7): 579–89. doi:10,1038 / ng.609. PMC 3080658. PMID 20581827.
- ^ Grarup N, Sparsø T, Hansen T (prosinec 2010). „Fyziologická charakterizace lokusů souvisejících s diabetem 2. typu“. Aktuální zprávy o cukrovce. 10 (6): 485–97. doi:10.1007 / s11892-010-0154-r. PMC 2955912. PMID 20886378.
externí odkazy
 | Tento článek o gen na lidský chromozom 7 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |