Tricho-rhino-falangální syndrom typu 1 - Tricho-rhino-phalangeal syndrome Type 1

TRPS1
Identifikátory
Aliasy	TRPS1, GC79, LGCR, transkripční represor GATA vazba 1
Externí ID	OMIM: 604386 MGI: 1927616 HomoloGene: 8556 Genové karty: TRPS1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 8 (lidský)
Konec	115,809,673 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 15 (myš)
Konec	50,890,463 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• Vazba DNA; • sekvenčně specifická vazba DNA; • Vazba transkripčního faktoru RNA polymerázy II; • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 Aktivita transkripčního faktoru vázajícího DNA; • GO: 0001077, GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 Aktivita aktivátoru transkripce vázající DNA, specifická pro RNA polymerázu II; • vazba iontů zinku; • vazba chromatinu; • vazba kovových iontů; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • vazba nukleové kyseliny; • specifické vazby na proteinovou doménu; • Vazba DNA specifické pro regulační oblast RNA polymerázy II; • GO: 0001078, GO: 0001214, GO: 0001206 Aktivita transkripčního represoru vázajícího DNA, specifická pro RNA polymerázu II; • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Aktivita transkripčního faktoru vázajícího DNA, specifická pro RNA polymerázu II;
Buněčná složka	• komplex regulátoru transkripce; • nukleoplazma; • buněčné jádro; • nukleární chromatin; • makromolekulární komplex;
Biologický proces	• vývoj kosterního systému; • regulace transkripce, DNA-šablony; • negativní regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • transkripce, chráněná DNA; • Import proteinů nesoucích NLS do jádra; • regulace diferenciace chondrocytů; • pozitivní regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • diferenciace buněk; • heterooligomerizace bílkovin;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	7227
	83925
	ENSG00000104447
	ENSMUSG00000038679
	Q9UHF7
	Q925H1
	NM_001282902; NM_001282903; NM_014112; NM_001330599
	NM_032000; NM_001310481; NM_001310485
	NP_001269831; NP_001269832; NP_001317528; NP_054831
	n / a
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Faktor transkripce zinkovým prstem Trps1 je protein že u lidí je kódován TRPS1 gen.^[5]^[6]^[7]

Tento gen kóduje a GATA -jako transkripční faktor který potlačuje GATA regulované geny a váže se na a dynein protein lehkého řetězce. Vazba kódovaného proteinu na protein lehkého řetězce dyneinu ovlivňuje vazbu na konsensuální sekvence GATA a potlačuje jeho transkripční aktivitu. Vady tohoto genu jsou příčinou tricho-rhino-falangální syndrom (TRPS) typů I-III (také známý jako Langer-Giedionův syndrom ).^[8]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000104447 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000038679 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Hou J, Parrish J, Lüdecke HJ, Sapru M, Wang Y, Chen W, Hill A, Siegel-Bartelt J, Northrup H, Elder FF (září 1995). „Kontrast YAC o 4 megabázích, který překlenuje oblast syndromu Langer-Giedion na lidský chromozom 8q24.1: použití k upřesnění umístění trichorhinofalangálního syndromu a genů pro více exostóz (TRPS1 a EXT1)“. Genomika. 29 (1): 87–97. doi:10.1006 / geno.1995.1218. PMID 8530105.
^ Momeni P, Glöckner G, Schmidt O, von Holtum D, Albrecht B, Gillessen-Kaesbach G, Hennekam R, Meinecke P, Zabel B, Rosenthal A, Horsthemke B, Lüdecke HJ (leden 2000). „Mutace v novém genu kódujícím protein se zinkovým prstem způsobují tricho-rhino-falangální syndrom typu I“. Genetika přírody. 24 (1): 71–4. doi:10.1038/71717. PMID 10615131. S2CID 21447066.
^ Lüdecke HJ, Schmidt O, Nardmann J, von Holtum D, Meinecke P, Muenke M, Horsthemke B (prosinec 1999). "Geny a chromozomální hraniční body v oblasti syndromu Langer-Giedion na lidském chromozomu 8". Genetika člověka. 105 (6): 619–28. doi:10.1007 / s004390051154. PMID 10647898.
^ "Entrez Gene: Trichorhinophalangeal syndrom I".

Další čtení

Chang GT, van den Bemd GJ, Jhamai M, Brinkmann AO (únor 2002). "Struktura a funkce GC79 / TRPS1, nového androgenem potlačitelného genu pro apoptózu". Apoptóza. 7 (1): 13–21. doi:10.1023 / A: 1013504710343. PMID 11773701. S2CID 21641267.

externí odkazy

TRPS1 protein, lidský v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

Tento článek o gen na lidský chromozom 8 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000104447 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000038679 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid8530105-5] Hou J, Parrish J, Lüdecke HJ, Sapru M, Wang Y, Chen W, Hill A, Siegel-Bartelt J, Northrup H, Elder FF (září 1995). „Kontrast YAC o 4 megabázích, který překlenuje oblast syndromu Langer-Giedion na lidský chromozom 8q24.1: použití k upřesnění umístění trichorhinofalangálního syndromu a genů pro více exostóz (TRPS1 a EXT1)“. Genomika. 29 (1): 87–97. doi:10.1006 / geno.1995.1218. PMID 8530105.

[pmid10615131-6] Momeni P, Glöckner G, Schmidt O, von Holtum D, Albrecht B, Gillessen-Kaesbach G, Hennekam R, Meinecke P, Zabel B, Rosenthal A, Horsthemke B, Lüdecke HJ (leden 2000). „Mutace v novém genu kódujícím protein se zinkovým prstem způsobují tricho-rhino-falangální syndrom typu I“. Genetika přírody. 24 (1): 71–4. doi:10.1038/71717. PMID 10615131. S2CID 21447066.

[pmid10647898-7] Lüdecke HJ, Schmidt O, Nardmann J, von Holtum D, Meinecke P, Muenke M, Horsthemke B (prosinec 1999). "Geny a chromozomální hraniční body v oblasti syndromu Langer-Giedion na lidském chromozomu 8". Genetika člověka. 105 (6): 619–28. doi:10.1007 / s004390051154. PMID 10647898.

[entrez-8] "Entrez Gene: Trichorhinophalangeal syndrom I".

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]