HOXC6 - HOXC6

HOXC6
Identifikátory
Aliasy	HOXC6, CP25, HHO.C8, HOX3, HOX3C, homeobox C6
Externí ID	OMIM: 142972 MGI: 96197 HomoloGene: 19533 Genové karty: HOXC6
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 12 (lidský)
Konec	54,030,823 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 15 (myš)
Konec	103,011,881 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 Aktivita transkripčního faktoru vázajícího DNA; • sekvenčně specifická vazba DNA; • Vazba DNA; • GO: Aktivita transkripčního corepresoru 0001106; • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Aktivita transkripčního faktoru vázajícího DNA, specifická pro RNA polymerázu II; • GO: 0000980 RNA polymeráza II cis-regulační oblast sekvenčně specifická vazba DNA; • GO: 0001077, GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 Aktivita aktivátoru transkripce vázající DNA, specifická pro RNA polymerázu II; • aktivita transkripčního faktoru, vazba specifická pro sekvenci distálního zesilovače RNA polymerázy II;
Buněčná složka	• buněčné jádro; • nukleoplazma; • cytosol;
Biologický proces	• regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • regulace transkripce, DNA-šablony; • transkripce, chráněná DNA; • specifikace předního / zadního vzoru; • vývoj embryonálního kostního systému; • negativní regulace transkripce templátované nukleovou kyselinou; • vývoj mnohobuněčných organismů; • pozitivní regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	3223
	15425
	ENSG00000197757
	ENSMUSG00000001661
	P09630
	P10629
	NM_153693; NM_004503
	NM_010465
	NP_004494; NP_710160
	NP_034595
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Homeoboxový protein Hox-C6 je protein že u lidí je kódován HOXC6 gen.^[5]^[6]^[7]

Funkce

Tento gen patří do rodiny homeoboxů, jejíž členové kódují vysoce konzervovanou rodinu transkripčních faktorů, které hrají důležitou roli v morfogenezi ve všech mnohobuněčných organismech. Savci mají čtyři podobné klastry homeoboxových genů, HOXA, HOXB, HOXC a HOXD, které jsou umístěny na různých chromozomech a skládají se z 9 až 11 genů uspořádaných do tandemu. Tento gen, HOXC6, je jedním z několika genů HOXC umístěných v klastru na chromozomu 12. Tři geny, HOXC5, HOXC4 a HOXC6, sdílejí 5 'nekódující exon. Transkripty mohou zahrnovat sdílený exon sestřihaný na genově specifické exony, nebo mohou obsahovat pouze genově specifické exony. Alternativně byly pro HOXC6 identifikovány sestřižené varianty transkriptu kódující různé izoformy. Varianta transkriptu dvě zahrnuje sdílený exon a varianta transkriptu jedna zahrnuje pouze genově specifické exony.^[7]

Viz také

Homeobox

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000197757 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000001661 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ McAlpine PJ, Ukazuje TB (červenec 1990). "Názvosloví pro lidské homeoboxové geny". Genomika. 7 (3): 460. doi:10.1016 / 0888-7543 (90) 90186-X. PMID 1973146.
^ Scott MP (listopad 1992). "Názvosloví genů homeoboxů obratlovců". Buňka. 71 (4): 551–3. doi:10.1016/0092-8674(92)90588-4. PMID 1358459. S2CID 13370372.
^ ^A ^b „Entrez Gene: HOXC6 homeobox C6“.

Další čtení

Acampora D, D'Esposito M, Faiella A, Pannese M, Migliaccio E, Morelli F, Stornaiuolo A, Nigro V, Simeone A, Boncinelli E (prosinec 1989). "Lidská genová rodina HOX". Výzkum nukleových kyselin. 17 (24): 10385–402. doi:10.1093 / nar / 17.24.10385. PMC 335308. PMID 2574852.
Boncinelli E, Acampora D, Pannese M, D'Esposito M, Somma R, Gaudino G, Stornaiuolo A, Cafiero M, Faiella A, Simeone A (1990). "Organizace homeoboxních genů lidské třídy I". Genom. 31 (2): 745–56. doi:10,1139 / g89-133. PMID 2576652.
Rabin M, Ferguson-Smith A, Hart CP, Ruddle FH (prosinec 1986). „Cognate homeo-box loci mapped on homologous human and mouse chromozomes“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 83 (23): 9104–8. Bibcode:1986PNAS ... 83.9104R. doi:10.1073 / pnas.83.23.9104. PMC 387083. PMID 2878432.
Simeone A, Mavilio F, Acampora D, Giampaolo A, Faiella A, Zappavigna V, D'Esposito M, Pannese M, Russo G, Boncinelli E (červenec 1987). „Dva lidské homeoboxové geny, c1 a c8: strukturní analýza a exprese v embryonálním vývoji“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 84 (14): 4914–8. Bibcode:1987PNAS ... 84.4914S. doi:10.1073 / pnas.84.14.4914. PMC 305217. PMID 2885844.
Simeone A, Pannese M, Acampora D, D'Esposito M, Boncinelli E (červen 1988). „Alespoň tři lidské homeoboxy na chromozomu 12 patří do stejné transkripční jednotky“. Výzkum nukleových kyselin. 16 (12): 5379–90. doi:10.1093 / nar / 16.12.5379. PMC 336773. PMID 2898768.
Corsetti MT, Levi G, Lancia F, Sanseverino L, Ferrini S, Boncinelli E, Corte G (leden 1995). "Nukleolární lokalizace tří Hox homeoproteinů". Journal of Cell Science. 108 (Pt 1) (1): 187–93. PMID 7738096.
Apiou F, Flagiello D, Cillo C, Malfoy B, Poupon MF, Dutrillaux B (1996). "Jemné mapování lidských shluků genů HOX". Cytogenetika a genetika buněk. 73 (1–2): 114–5. doi:10.1159/000134320. PMID 8646877.
Chariot A, Castronovo V, Le P, Gillet C, Sobel ME, Gielen J (říjen 1996). „Klonování a exprese nového transkriptu HOXC6 kódujícího represující protein“. The Biochemical Journal. 319 (Pt 1) (1): 91–7. doi:10.1042 / bj3190091. PMC 1217739. PMID 8870653.
Kosaki K, Kosaki R, Suzuki T, Yoshihashi H, Takahashi T, Sasaki K, Tomita M, McGinnis W, Matsuo N (únor 2002). "Kompletní panel pro analýzu mutací 39 lidských genů HOX". Teratologie. 65 (2): 50–62. doi:10.1002 / tera.10009. PMID 11857506.
Ramachandran S, Liu P, Young AN, Yin-Goen Q, Lim SD, Laycock N, Amin MB, Carney JK, Marshall FF, Petros JA, Moreno CS (leden 2005). „Ztráta exprese HOXC6 indukuje apoptózu v buňkách rakoviny prostaty“. Onkogen. 24 (1): 188–98. doi:10.1038 / sj.onc.1207906. PMID 15637592.
Hori Y, Gu X, Xie X, Kim SK (duben 2005). „Diferenciace buněk produkujících inzulín od lidských neurálních progenitorových buněk“. PLOS Medicine. 2 (4): e103. doi:10.1371 / journal.pmed.0020103. PMC 1087208. PMID 15839736.
Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, Ota T, Nishikawa T, Yamashita R, Yamamoto J, Sekine M, Tsuritani K, Wakaguri H, Ishii S, Sugiyama T, Saito K, Isono Y, Irie R, Kushida N, Yoneyama T , Otsuka R, Kanda K, Yokoi T, Kondo H, Wagatsuma M, Murakawa K, Ishida S, Ishibashi T, Takahashi-Fujii A, Tanase T, Nagai K, Kikuchi H, Nakai K, Isogai T, Sugano S (leden 2006 ). „Diverzifikace transkripční modulace: rozsáhlá identifikace a charakterizace domnělých alternativních promotorů lidských genů“. Výzkum genomu. 16 (1): 55–65. doi:10,1101 / gr. 4039406. PMC 1356129. PMID 16344560.
Zhang X, Hamada J, Nishimoto A, Takahashi Y, Murai T, Tada M, Moriuchi T (2007). „HOXC6 a HOXC11 zvyšují transkripci genu S100beta v BrdU indukované in vitro diferenciaci buněk GOTO neuroblastomu na schwannianské buňky“. Journal of Cellular and Molecular Medicine. 11 (2): 299–306. doi:10.1111 / j.1582-4934.2007.00020.x. PMC 3822828. PMID 17488478.