IRX3 - IRX3

IRX3
Identifikátory
Aliasy	IRX3, IRX-1, IRXB1, iroquois homeobox 3
Externí ID	OMIM: 612985 MGI: 1197522 HomoloGene: 7385 Genové karty: IRX3
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 16 (lidský)
Konec	54,286,787 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 8 (myš)
Konec	91,802,067 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• sekvenčně specifická vazba DNA; • Vazba DNA; • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Aktivita transkripčního faktoru vázajícího DNA, specifická pro RNA polymerázu II;
Buněčná složka	• cytoplazma; • axon; • buněčné jádro;
Biologický proces	• vývoj mnohobuněčných organismů; • vývoj mezodermu; • specifikace smyčky Henle identity; • vývoj metanephros; • regulace transkripce, DNA-šablony; • negativní regulace neuronové diferenciace; • pozitivní regulace neuronové diferenciace; • transkripce, chráněná DNA; • tvorba proximálního / distálního vzorce podílející se na vývoji nefronu; • regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • energetická homeostáza;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	79191
	16373
	ENSG00000177508
	ENSMUSG00000031734
	P78415
	P81067
	NM_024336
	NM_001253822; NM_008393
	NP_077312
	NP_001240751; NP_032419
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Homeodoménový protein IRX-3 třídy Iroquois, také známý jako Iroquois homeobox protein 3, je protein že u lidí je kódován IRX3 gen.^[5]

Funkce

IRX3 je členem Iroquois homeobox genová rodina a hraje roli v počátečním kroku nervového vývoje.^[6] Zdá se, že členové této rodiny hrají během formování embryí obratlovců několik rolí.^[5]^[7]Konkrétně IRX3 přispívá k tvorbě obrazce v míše, kde překládá a morfogen přecházejí do transkripčních událostí a je přímo regulováno NKX2-2.^[8]

Klinický význam

Sdružení s obezitou

Nekódující sekvence spojené s obezitou FTO interagují s promotorem IRX3 a FTO u člověka, myši a zebrafish. Souvisí s obezitou jednonukleotidové polymorfismy souvisí s expresí IRX3 (ne FTO) v lidském mozku. Přímé spojení mezi expresí IRX3 a tělesnou hmotou a složením bylo prokázáno snížením tělesné hmotnosti o 25-30% u myší s deficitem IRX3. To naznačuje, že IRX3 ovlivňuje obezitu.^[9] Bylo také prokázáno, že manipulace s dráhami IRX3 a IRX5 snižuje markery obezity v lidských buněčných kulturách.^[10]Genetické varianty genů FTO a IRX3 jsou vysoké vazebná nerovnováha a jsou spojeny s rizikem obezity.^[11]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000177508 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000031734 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ ^A ^b „Entrez Gene: iroquois homeobox 3“.
^ Bellefroid EJ, Kobbe A, Gruss P, Pieler T, Gurdon JB, Papalopulu N (leden 1998). „Xiro3 kóduje homolog Xenopus genů a funkcí Drosophila Iroquois v neurální specifikaci“. Časopis EMBO. 17 (1): 191–203. doi:10.1093 / emboj / 17.1.191. PMC 1170370. PMID 9427753.
^ Lewis MT, Ross S, Strickland PA, Snyder CJ, Daniel CW (červen 1999). "Regulované expresní vzorce IRX-2, genu homeoboxu třídy Iroquois, v lidské prsu". Výzkum buněk a tkání. 296 (3): 549–54. doi:10,1007 / s004410051316. PMID 10370142. S2CID 37046813.
^ Lovrics A, Gao Y, Juhász B, Bock I, Byrne HM, Dinnyés A, Kovács KA (listopad 2014). „Booleovské modelování odhaluje nová regulační spojení mezi transkripčními faktory, které zorganizují vývoj ventrální míchy“. PLOS ONE. 9 (11): e111430. Bibcode:2014PLoSO ... 9k1430L. doi:10.1371 / journal.pone.0111430. PMC 4232242. PMID 25398016.
^ Smemo S, Tena JJ, Kim KH, Gamazon ER, Sakabe NJ, Gómez-Marín C a kol. (Březen 2014). „Varianty spojené s obezitou v rámci FTO tvoří funkční propojení s IRX3 na velké vzdálenosti“. Příroda. 507 (7492): 371–5. Bibcode:2014 Natur.507..371S. doi:10.1038 / příroda13138. PMC 4113484. PMID 24646999.
^ Claussnitzer M, Dankel S, Kim KH, Quon G, Meuleman W, Haugen C a kol. (Srpen 2015). „Obvody s obezitou podle FTO a zhnědnutí tuků u lidí“. New England Journal of Medicine. 373 (10): 895–907. doi:10.1056 / NEJMoa1502214. PMC 4959911. PMID 26287746. Shrnutí ležel – Boston Business Journal (20. srpna 2015).
^ Srivastava A, Mittal B, Prakash J, Srivastava P, Srivastava N, Srivastava N (2015). „Sdružení genetických variant FTO a IRX3 k riziku obezity v severní Indii“. Annals of Human Biology. 43 (5): 1–6. doi:10.3109/03014460.2015.1103902. PMID 26440677. S2CID 19868664.

Další čtení

Trynka G, Zhernakova A, Romanos J, Franke L, Hunt KA, Turner G a kol. (Srpen 2009). „Varianty rizika spojené s celiakií v TNFAIP3 a REL implikují změněnou signalizaci NF-kappaB“. Střevo. 58 (8): 1078–83. doi:10.1136 / gut.2008.169052. PMID 19240061. S2CID 17111427.
Ragvin A, Moro E, Fredman D, Navratilova P, Drivenes Ø, Engström PG a kol. (Leden 2010). „Regulace genů s dlouhým dosahem spojuje genomové oblasti s diabetem typu 2 a rizikovými obezitními regiony s HHEX, SOX4 a IRX3“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 107 (2): 775–80. Bibcode:2010PNAS..107..775R. doi:10.1073 / pnas.0911591107. PMC 2818943. PMID 20080751.

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

Tento článek o gen na lidský chromozom 12 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000177508 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000031734 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] A ^b „Entrez Gene: iroquois homeobox 3“.

[pmid9427753-6] Bellefroid EJ, Kobbe A, Gruss P, Pieler T, Gurdon JB, Papalopulu N (leden 1998). „Xiro3 kóduje homolog Xenopus genů a funkcí Drosophila Iroquois v neurální specifikaci“. Časopis EMBO. 17 (1): 191–203. doi:10.1093 / emboj / 17.1.191. PMC 1170370. PMID 9427753.

[pmid10370142-7] Lewis MT, Ross S, Strickland PA, Snyder CJ, Daniel CW (červen 1999). "Regulované expresní vzorce IRX-2, genu homeoboxu třídy Iroquois, v lidské prsu". Výzkum buněk a tkání. 296 (3): 549–54. doi:10,1007 / s004410051316. PMID 10370142. S2CID 37046813.

[pmid25398016-8] Lovrics A, Gao Y, Juhász B, Bock I, Byrne HM, Dinnyés A, Kovács KA (listopad 2014). „Booleovské modelování odhaluje nová regulační spojení mezi transkripčními faktory, které zorganizují vývoj ventrální míchy“. PLOS ONE. 9 (11): e111430. Bibcode:2014PLoSO ... 9k1430L. doi:10.1371 / journal.pone.0111430. PMC 4232242. PMID 25398016.

[9] Smemo S, Tena JJ, Kim KH, Gamazon ER, Sakabe NJ, Gómez-Marín C a kol. (Březen 2014). „Varianty spojené s obezitou v rámci FTO tvoří funkční propojení s IRX3 na velké vzdálenosti“. Příroda. 507 (7492): 371–5. Bibcode:2014 Natur.507..371S. doi:10.1038 / příroda13138. PMC 4113484. PMID 24646999.

[10] Claussnitzer M, Dankel S, Kim KH, Quon G, Meuleman W, Haugen C a kol. (Srpen 2015). „Obvody s obezitou podle FTO a zhnědnutí tuků u lidí“. New England Journal of Medicine. 373 (10): 895–907. doi:10.1056 / NEJMoa1502214. PMC 4959911. PMID 26287746. Shrnutí ležel – Boston Business Journal (20. srpna 2015).

[pmid26440677-11] Srivastava A, Mittal B, Prakash J, Srivastava P, Srivastava N, Srivastava N (2015). „Sdružení genetických variant FTO a IRX3 k riziku obezity v severní Indii“. Annals of Human Biology. 43 (5): 1–6. doi:10.3109/03014460.2015.1103902. PMID 26440677. S2CID 19868664.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]