EN1 (gen) - EN1 (gene)

EN1
Identifikátory
Aliasy	EN1, angažovaný homeobox 1
Externí ID	OMIM: 131290 MGI: 95389 HomoloGene: 50663 Genové karty: EN1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 2 (lidský)
Konec	118,847,648 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 1 (myš)
Konec	120,607,992 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• Vazba DNA; • sekvenčně specifická vazba DNA; • GO: 0000980 RNA polymeráza II cis-regulační oblast sekvenčně specifická vazba DNA; • GO: 0001078, GO: 0001214, GO: 0001206 Aktivita transkripčního represoru vázajícího DNA, specifická pro RNA polymerázu II; • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Aktivita transkripčního faktoru vázajícího DNA, specifická pro RNA polymerázu II;
Buněčná složka	• buněčné jádro; • Komplex typu RSC;
Biologický proces	• negativní regulace neuronového apoptotického procesu; • vývoj kosterního systému; • diferenciace dopaminergních neuronů; • tvorba proximálního / distálního vzoru; • regulace transkripce, DNA-šablony; • růst mnohobuněčných organismů; • pohybové chování dospělých; • anatomická struktura morfogeneze; • vývoj zadního mozku; • vývoj neuronů; • negativní regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • vývoj mozečku; • vývoj končetin; • vývoj mnohobuněčných organismů; • motorické učení; • vývoj hranice mezi středním a zadním mozkem; • embryonální vývoj mozku; • pití; • embryonální morfogeneze končetin; • neuronová diferenciace; • regulace genové exprese; • chování sociálního organismu; • pigmentace; • tvorba hřbetní / břišní struktury; • embryonální přední končetiny morfogeneze; • vývoj středního mozku; • pozitivní regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • negativní regulace neuronové smrti; • regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	2019
	13798
	ENSG00000163064
	ENSMUSG00000058665
	Q05925
	P09065
	NM_001426
	NM_010133
	NP_001417
	NP_034263
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Homeobox protein engrailed-1 je protein že u lidí je kódován EN1 gen.^[5]^[6]

Funkce

Homeobox Předpokládá se, že geny obsahující gen mají roli v řízení vývoje. v Drosophila, zabraný (en) gen hraje důležitou roli během vývoje v segmentaci, kde je nutný pro tvorbu zadních oddílů. Různé mutace v myších homologech, En1 a En2, produkovalo různé vývojové vady, které jsou často smrtelné. Člověk zabraný homology 1 a 2 kódují proteiny obsahující homeodoménu a podílejí se na řízení tvorby vzorů během vývoje centrálního nervového systému.^[6]

Engrailed (En) 1 je gen homeoboxu, který pomáhá primárně regulovat vývoj v hřbetním středním mozku a předním zadním mozku (mozeček a colliculi ) lidí. Vyjádření En1 je regulován do 13 dnů po oplodnění pomocí Fgf8, který řídí vývoj předního mozku a zadního mozku. En1 je poprvé vyjádřen v této oblasti 9. den po oplodnění po dobu asi 12 hodin do En2 je vyjádřen. Po En2 výraz, En1 je znovu exprimován v jiných tkáních, jako jsou somity a končetiny ektoderm během celého vývoje.^[7] A knokaut model myši s En1 homeobox odstraněn byl vyvinut; myši zemřely méně než 24 hodin po narození, protože odmítly krmit, i když měly fyzické schopnosti. Mozky myší byly studovány a chyběla většina mozečku, colliculi a hlavových nervů 3 a 4. Došlo k jasné deleci v oblasti středního zadního mozku, šíji, spojovací oblasti, která začala v den 9,5 po oplodnění. Všechny myši vykazovaly výrazné deformity přední tlapky, včetně fúze číslic a šestých číslic. Třináctá žebra a hrudní kosti se zobrazovala opožděně a neobvykle zkostnatění. Myší model prokázal, že výraz En1 je zásadní pro správný vývoj mozku, končetin a hrudní kosti.^[8]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000163064 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání Ensembl 89: ENSMUSG00000058665 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Kohler A, Logan C, Joyner AL, Muenke M (březen 1993). "Regionální přiřazení lidského genu obsahujícího homeobox EN1 k chromozomu 2q13-q21". Genomika. 15 (1): 233–235. doi:10.1006 / geno.1993.1045. PMID 8094370.
^ ^A ^b „Entrez Gene: EN1 engrailed homeobox 1“.
^ Sgaier SK, Lao Z, poslanec Villanueva, Berenshteyn F, Stephen D, Turnbull RK, Joyner AL (červen 2007). „Genetické dělení tektu a mozečku na funkčně související oblasti na základě diferenciální citlivosti na engralované proteiny“. Rozvoj. 134 (12): 2325–35. doi:10,1242 / dev.000620. PMC 2840613. PMID 17537797.
^ Wurst W, Auerbach AB, Joyner AL (červenec 1994). „Několik vývojových vad u mutovaných myší Engrailed-1: časná delece středního zadního mozku a defekty vzorování předních končetin a hrudní kosti“. Rozvoj. 120 (7): 2065–75. PMID 7925010.

Další čtení

Logan C, Hanks MC, Noble-Topham S a kol. (1993). „Klonování a porovnání sekvencí genů zapojených do myši, člověka a kuřete odhalí potenciální funkční domény a regulační oblasti“. Dev. Genet. 13 (5): 345–358. doi:10.1002 / dvg.1020130505. PMID 1363401.
Logan C, Willard HF, Rommens JM, Joyner AL (1989). "Chromozomální lokalizace lidských genů obsahujících homeo box, EN1 a EN2". Genomika. 4 (2): 206–209. doi:10.1016/0888-7543(89)90301-7. PMID 2567700.
Kozmik Z, Sure U, Rüedi D a kol. (1995). "Deregulovaná exprese PAX5 v meduloblastomu". Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 92 (12): 5709–5713. Bibcode:1995PNAS ... 92,5709 tis. doi:10.1073 / pnas.92.12.5709. PMC 41766. PMID 7777574.
Loomis CA, Harris E, Michaud J a kol. (1996). "Myší gen Engrailed-1 a vzorování ventrální končetiny". Příroda. 382 (6589): 360–363. Bibcode:1996 Natur.382..360L. doi:10.1038 / 382360a0. PMID 8684466. S2CID 4326299.
Joliot A, Trembleau A, Raposo G a kol. (1997). „Sdružení engrailovaných homeoproteinů s vezikuly vykazujícími vlastnosti podobné jeskyním“. Rozvoj. 124 (10): 1865–75. PMID 9169834.
Mikkola I, Bruun JA, Holm T, Johansen T (2001). "Superaktivace Pax6 zprostředkovaná transaktivace ze spárovaných míst vázajících domény pomocí dna nezávislého náboru různých proteinů homeodomény". J. Biol. Chem. 276 (6): 4109–4118. doi:10,1074 / jbc.M008882200. PMID 11069920.
Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (2001). „Klonování DNA pomocí in vitro místně specifické rekombinace“. Genome Res. 10 (11): 1788–1795. doi:10,1101 / gr. 143000. PMC 310948. PMID 11076863.
Schaefer LK, Wang S, Schaefer TS (2001). „Funkční interakce proteinů Jun a homeodomény“. J. Biol. Chem. 276 (46): 43074–43082. doi:10,1074 / jbc.M102552200. PMID 11551904.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–16903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Hori Y, Gu X, Xie X, Kim SK (2006). „Diferenciace buněk produkujících inzulín od lidských neurálních progenitorových buněk“. PLOS Med. 2 (4): e103. doi:10.1371 / journal.pmed.0020103. PMC 1087208. PMID 15839736.
Bachar-Dahan L, Goltzmann J, Yaniv A, Gazit A (2006). „Engrailed-1 negativně reguluje transkripční aktivitu beta-kateninu destabilizací beta-kateninu cestou nezávislou na glykogen syntáze kináze-3 beta“. Mol. Biol. Buňka. 17 (6): 2572–2580. doi:10,1091 / mbc.E06-01-0052. PMC 1474795. PMID 16571670.
Atit R, Sgaier SK, Mohamed OA a kol. (2006). „Aktivace beta-kateninem je nezbytná a dostatečná ke stanovení dorzálního dermálního osudu u myši“. Dev. Biol. 296 (1): 164–176. doi:10.1016 / j.ydbio.2006.04.449. PMID 16730693.

externí odkazy

EN1 + protein, + člověk v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

Tento článek o gen na lidský chromozom 2 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000163064 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání Ensembl 89: ENSMUSG00000058665 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid8094370-5] Kohler A, Logan C, Joyner AL, Muenke M (březen 1993). "Regionální přiřazení lidského genu obsahujícího homeobox EN1 k chromozomu 2q13-q21". Genomika. 15 (1): 233–235. doi:10.1006 / geno.1993.1045. PMID 8094370.

[entrez-6] A ^b „Entrez Gene: EN1 engrailed homeobox 1“.

[pmid17537797-7] Sgaier SK, Lao Z, poslanec Villanueva, Berenshteyn F, Stephen D, Turnbull RK, Joyner AL (červen 2007). „Genetické dělení tektu a mozečku na funkčně související oblasti na základě diferenciální citlivosti na engralované proteiny“. Rozvoj. 134 (12): 2325–35. doi:10,1242 / dev.000620. PMC 2840613. PMID 17537797.

[pmid7925010-8] Wurst W, Auerbach AB, Joyner AL (červenec 1994). „Několik vývojových vad u mutovaných myší Engrailed-1: časná delece středního zadního mozku a defekty vzorování předních končetin a hrudní kosti“. Rozvoj. 120 (7): 2065–75. PMID 7925010.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]