HOXA3 - HOXA3
Homeoboxový protein Hox-A3 je protein že u lidí je kódován HOXA3 gen.[5][6][7]
Funkce
U obratlovců se geny kódující třídu transkripčních faktorů nazývaných geny homeoboxu nacházejí ve skupinách pojmenovaných A, B, C a D na čtyřech samostatných chromozomech. Exprese těchto proteinů je během embryonálního vývoje regulována prostorově a časově. Tento gen je součástí klastru A na chromozomu 7 a kóduje transkripční faktor vázající DNA, který může regulovat genovou expresi, morfogenezi a diferenciaci. Pro tento gen byly nalezeny tři varianty transkriptu kódující dvě různé izoformy.[7]
Během normálního vývoje plodu je HoxA3 exprimován v mezenchymálních buňkách neurální lišty a endodermálních buňkách nalezených ve třetím faryngálním vaku.[8] Exprese HoxA3 v těchto buňkách ovlivňuje správnou tvorbu brzlíku, štítné žlázy a příštítných tělísek.[9][10] I když se nezdá, že by gen ovlivňoval proliferaci nebo migraci buněk hltanu hltanu, zdá se, že spouští události buněčné diferenciace potřebné k vytvoření těchto orgánů.[9] Vyřazení HoxA3 vede k selhání při formování brzlíku (athymia) a příštítných tělísek (aparthyroidismus).[10] Mutant HoxA3 také způsobuje zmenšení velikosti štítné žlázy. I když se folikulární a parafolikulární buňky stále liší, jejich počet je snížen a nejsou rovnoměrně rozloženy po celé žláze.[9] Mutantní modely HoxA3 vykazují podobné fenotypy, jaké se vyskytují u DiGeorgeova syndromu, a je možné, že tyto dva jsou propojené.[9]
Nařízení
Gen HOXA3 je potlačen podle mikroRNA miR-10a.[11]
Viz také
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000105997 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000079560 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ McAlpine PJ, Ukazuje TB (červenec 1990). "Názvosloví pro lidské homeoboxové geny". Genomika. 7 (3): 460. doi:10.1016 / 0888-7543 (90) 90186-X. PMID 1973146.
- ^ Scott MP (listopad 1992). "Názvosloví genů homeoboxů obratlovců". Buňka. 71 (4): 551–3. doi:10.1016/0092-8674(92)90588-4. PMID 1358459. S2CID 13370372.
- ^ A b „Entrez Gene: HOXA3 homeobox A3“.
- ^ Hunt P, Gulisano M, Cook M, Sham MH, Faiella A, Wilkinson D, Boncinelli E, Krumlauf R (říjen 1991). Msgstr "Zřetelný kód Hox pro větevní oblast hlavy obratlovců". Příroda. 353 (6347): 861–4. Bibcode:1991 Natur.353..861H. doi:10.1038 / 353861a0. PMID 1682814. S2CID 4312466.
- ^ A b C d Manley NR, Capecchi MR (červenec 1995). "Role Hoxa-3 ve vývoji brzlíku a štítné žlázy". Rozvoj. 121 (7): 1989–2003. PMID 7635047.
- ^ A b Chojnowski JL, Masuda K, Trau HA, Thomas K, Capecchi M, Manley NR (říjen 2014). „Několik rolí pro HOXA3 při regulaci diferenciace brzlíku a příštítných tělísek a morfogeneze u myší“. Rozvoj. 141 (19): 3697–708. doi:10.1242 / dev.110833. PMC 4197593. PMID 25249461.
- ^ Han L, Witmer PD, Casey E, Valle D, Sukumar S (srpen 2007). „Methylace DNA reguluje expresi MicroRNA“. Biologie a terapie rakoviny. 6 (8): 1284–8. doi:10,4161 / cbt. 6.8.4486. PMID 17660710.
Další čtení
- Apiou F, Flagiello D, Cillo C, Malfoy B, Poupon MF, Dutrillaux B (1996). "Jemné mapování lidských shluků genů HOX". Cytogenetika a genetika buněk. 73 (1–2): 114–5. doi:10.1159/000134320. PMID 8646877.
- Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (září 1996). „Normalizace a odčítání: dva přístupy k usnadnění objevování genů“. Výzkum genomu. 6 (9): 791–806. doi:10,1101 / gr. 6.9.791. PMID 8889548.
- Manley NR, Capecchi MR (březen 1998). "Hox skupina 3 paralogy regulují vývoj a migraci brzlíku, štítné žlázy a příštítných tělísek". Vývojová biologie. 195 (1): 1–15. doi:10.1006 / dbio.1997.8827. PMID 9520319.
- Sanger Center, The; Washington University Genome Sequencing Cente, The (listopad 1998). „Směrem k úplné sekvenci lidského genomu“. Výzkum genomu. 8 (11): 1097–108. doi:10.1101 / gr.8.11.1097. PMID 9847074.
- Mulder GB, Manley N, Maggio-Price L (prosinec 1998). „Abnormality brzlíku vyvolané kyselinou retinovou u myší jsou spojeny se změněnou morfologií hltanu, defekty zrání thymocytů a změnou exprese Hoxa3 a Pax1.“ Teratologie. 58 (6): 263–75. doi:10.1002 / (SICI) 1096-9926 (199812) 58: 6 <263 :: AID-TERA8> 3.0.CO; 2-A. PMID 9894676.
- Manzanares M, Nardelli J, Gilardi-Hebenstreit P, Marshall H, Giudicelli F, Martínez-Pastor MT, Krumlauf R, Charnay P (únor 2002). „Krox20 a kreisler spolupracují při transkripční kontrole segmentální exprese Hoxb3 ve vyvíjejícím se zadním mozku“. Časopis EMBO. 21 (3): 365–76. doi:10.1093 / emboj / 21.3.365. PMC 125344. PMID 11823429.
- Kosaki K, Kosaki R, Suzuki T, Yoshihashi H, Takahashi T, Sasaki K, Tomita M, McGinnis W, Matsuo N (únor 2002). "Kompletní panel pro analýzu mutací 39 lidských genů HOX". Teratologie. 65 (2): 50–62. doi:10.1002 / tera.10009. PMID 11857506.
- Kim J, Bhinge AA, Morgan XC, Iyer VR (leden 2005). "Mapování interakcí DNA-protein ve velkých genomech analýzou sekvenčních značek genomového obohacení". Přírodní metody. 2 (1): 47–53. doi:10.1038 / nmeth726. PMID 15782160. S2CID 6135437.
- Wissmüller S, Kosian T, Wolf M, Finzsch M, Wegner M (2006). „Doména skupiny Sox proteinů s vysokou mobilitou interaguje s doménami vázajícími DNA mnoha transkripčních faktorů“. Výzkum nukleových kyselin. 34 (6): 1735–44. doi:10.1093 / nar / gkl105. PMC 1421504. PMID 16582099.
externí odkazy
- HOXA3 + protein, + člověk v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)
Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.
Tento článek o gen na lidský chromozom 7 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |