SOX6 - SOX6

SOX6
Identifikátory
Aliasy	SOX6, HSSOXD, SRY-box 6, SRY-box transkripční faktor 6
Externí ID	OMIM: 607257 MGI: 98368 HomoloGene: 22631 Genové karty: SOX6
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 11 (lidský)
Konec	16,739,591 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 7 (myš)
Konec	116,038,796 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• Vazba DNA; • sekvenčně specifická vazba DNA; • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 Aktivita transkripčního faktoru vázajícího DNA; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • aktivita heterodimerizace proteinu; • GO: 0000980 RNA polymeráza II cis-regulační oblast sekvenčně specifická vazba DNA; • GO: 0001078, GO: 0001214, GO: 0001206 Aktivita transkripčního represoru vázajícího DNA, specifická pro RNA polymerázu II; • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Aktivita transkripčního faktoru vázajícího DNA, specifická pro RNA polymerázu II;
Buněčná složka	• nukleoplazma; • buněčné jádro;
Biologický proces	• buněčná odpověď na stimul transformujícího růstového faktoru beta; • umlčení genů; • závazek osudu buňky; • regulace transkripce, DNA-šablony; • diferenciace buněk srdečního svalu; • vývoj svalových orgánů; • diferenciace oligodendrocytů; • v embryonálním vývoji dělohy; • negativní regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • post-embryonální vývoj; • transkripce, chráněná DNA; • pozitivní regulace diferenciace mezenchymálních kmenových buněk; • vývoj mnohobuněčných organismů; • pozitivní regulace transkripce, chráněná DNA; • specifikace osudu oligodendrocytových buněk; • diferenciace svalových buněk; • vývoj chrupavky; • diferenciace astrocytů; • pozitivní regulace vývoje chrupavky; • pozitivní regulace diferenciace chondrocytů; • buněčná morfogeneze; • regulace genové exprese; • diferenciace erytrocytů; • negativní regulace transkripce, chráněná DNA; • pozitivní regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • vývoj erytrocytů; • negativní regulace diferenciace buněk srdečního svalu; • krvetvorba;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	55553
	20679
	ENSG00000110693
	ENSMUSG00000051910
	P35712
	P40645
NM_033326; NM_001145811; NM_001145819; NM_017508; NM_001367872;
	NM_001367873
NM_001025559; NM_001025560; NM_001277326; NM_001277327; NM_001277328;
	NM_011445
NP_001139283; NP_001139291; NP_059978; NP_201583; NP_001354801;
	NP_001354802
NP_001020730; NP_001020731; NP_001264255; NP_001264256; NP_001264257;
	NP_035575
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Transkripční faktor SOX-6 je protein že u lidí je kódován SOX6 gen.^[5]^[6]

Funkce

Rodina genů SOX kóduje skupinu transkripčních faktorů definovaných doménou vázající DNA se zachovanou skupinou s vysokou mobilitou (HMG). Na rozdíl od většiny transkripčních faktorů se transkripční faktory SOX váží na menší rýhu DNA, což způsobuje ohyb o 70 až 85 stupňů a zavádí místní konformační změny. [Dodává OMIM]^[6]

Interakce

SOX6 bylo prokázáno komunikovat s CTBP2^[7] a CENPK.^[8]

Bylo také prokázáno, že protein SOX6 se hromadí v diferenciačních lidských erytrocytech a poté je schopen downregulovat svou vlastní transkripci přímou vazbou na evolučně konzervované konsensuální sekvence umístěné v blízkosti SOX6 transkripční počáteční web.^[9]

Zdá se, že Sox6 hraje klíčovou roli v transkripční regulaci globinových genů a v řízení terminální diferenciace červených krvinek.^[10] Kromě toho může SOX6 hrát roli v růstu nádoru Ewingova sarkomu.^[11] Nová role Sox6 v regulaci reninu a proreninu byla studována pomocí modelu myši Sox KO, ve kterém je Sox6 knockout pouze v buňkách exprimujících renin. Tato studie ukázala, že reninový promotor má vazebné místo pro Sox6. Vrcholem této studie bylo, že Sox6 je jedním z klíčových regulátorů regulace reninu a proreninu a expanze JG buněk během nízké hladiny solí a dehydratace u myší. PMID: 31760770; DOI: 10.1152 / ajprenal.00095.2019

Viz také

Geny SOX

Reference

{{}}

Další čtení

Denny P, Swift S, značka N, Dabhade N, Barton P, Ashworth A (červen 1992). "Konzervovaná rodina genů souvisejících s genem určujícím varle, SRY". Výzkum nukleových kyselin. 20 (11): 2887. doi:10.1093 / nar / 20.11.2887. PMC 336939. PMID 1614875.
Lefebvre V, Li P, de Crombrugghe B (říjen 1998). „Nová dlouhá forma Sox5 (L-Sox5), Sox6 a Sox9 jsou koexprimovány v chondrogenezi a kooperativně aktivují gen kolagenu typu II“. Časopis EMBO. 17 (19): 5718–33. doi:10.1093 / emboj / 17.19.5718. PMC 1170900. PMID 9755172.
Hagiwara N, Klewer SE, Samson RA, Erickson DT, Lyon MF, Brilliant MH (duben 2000). „Sox6 je kandidátským genem pro myopatii p100H, srdeční blok a náhlou smrt novorozence“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 97 (8): 4180–5. Bibcode:2000PNAS ... 97.4180H. doi:10.1073 / pnas.97.8.4180. PMC 18189. PMID 10760285.
Yamashita A, Ito M, Takamatsu N, Shiba T (září 2000). "Characterization of Solt, a new SoxLZ / Sox6 binding protein expanded in adult mouse varis". FEBS Dopisy. 481 (2): 147–51. doi:10.1016 / S0014-5793 (00) 01987-6. PMID 10996314. S2CID 20831354.
Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (listopad 2000). „Klonování DNA pomocí in vitro místně specifické rekombinace“. Výzkum genomu. 10 (11): 1788–95. doi:10,1101 / gr. 143000. PMC 310948. PMID 11076863.
Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R, Gassenhuber J, Glassl S, Ansorge W a kol. (Březen 2001). „Směrem ke katalogu lidských genů a proteinů: sekvenování a analýza 500 nových kompletních proteinů kódujících lidské cDNA“. Výzkum genomu. 11 (3): 422–35. doi:10,1101 / gr. GR1547R. PMC 311072. PMID 11230166.
Murakami A, Ishida S, Thurlow J, Revest JM, Dickson C (srpen 2001). „SOX6 váže CtBP2 k potlačování transkripce z promotoru Fgf-3“. Výzkum nukleových kyselin. 29 (16): 3347–55. doi:10.1093 / nar / 29.16.3347. PMC 55854. PMID 11504872.
Cohen-Barak O, Yi Z, Hagiwara N, Monzen K, Komuro I, Brilliant MH (říjen 2003). "Sox6 regulace vývoje srdečních myocytů". Výzkum nukleových kyselin. 31 (20): 5941–8. doi:10.1093 / nar / gkg807. PMC 219484. PMID 14530442.
Wiemann S, Arlt D, Huber W, Wellenreuther R, Schleeger S, Mehrle A a kol. (Říjen 2004). „Od ORFeome k biologii: funkční plynovod genomiky“. Výzkum genomu. 14 (10B): 2136–44. doi:10,1101 / gr. 2576704. PMC 528930. PMID 15489336.
Ueda R, Yoshida K, Kawakami Y, Kawase T, Toda M (2005). "Exprese transkripčního faktoru, SOX6, v lidských gliomech". Patologie mozkového nádoru. 21 (1): 35–8. doi:10.1007 / BF02482175. PMID 15696967. S2CID 23632021.
Ueda R, Yoshida K, Kawakami Y, Kawase T, Toda M (2005). "Imunohistochemická analýza exprese SOX6 v lidských mozkových nádorech". Patologie mozkového nádoru. 21 (3): 117–20. doi:10.1007 / BF02482186. PMID 15696972. S2CID 27841927.
Mehrle A, Rosenfelder H, Schupp I, del Val C, Arlt D, Hahne F a kol. (Leden 2006). „Databáze LIFEdb v roce 2006“. Výzkum nukleových kyselin. 34 (Problém s databází): D415-8. doi:10.1093 / nar / gkj139. PMC 1347501. PMID 16381901.
Fernández-Lloris R, Osses N, Jaffray E, Shen LN, Vaughan OA, Girwood D a kol. (Únor 2006). Msgstr "Potlačení transkripční aktivity SOX6 úpravou SUMO". FEBS Dopisy. 580 (5): 1215–21. doi:10.1016 / j.febslet.2006.01.031. PMID 16442531. S2CID 38625057.
Ikeda T, Saito T, Ushita M, Yano F, Kan A, Itaka K a kol. (Červen 2007). Msgstr "Identifikace a charakterizace lidského promotoru SOX6". Sdělení o biochemickém a biofyzikálním výzkumu. 357 (2): 383–90. doi:10.1016 / j.bbrc.2007.03.133. PMID 17433257.

externí odkazy

SOX6 + protein, + člověk v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

Tento článek o gen na lidský chromozom 11 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000110693 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000051910 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Cohen-Barak O, Hagiwara N, Arlt MF, Horton JP, Brilliant MH (březen 2001). "Klonování, charakterizace a mapování chromozomů lidského genu SOX6". Gen. 265 (1–2): 157–64. doi:10.1016 / S0378-1119 (01) 00346-8. PMID 11255018.
^ ^A ^b „Entrez Gene: SOX6 SRY (oblast určující pohlaví Y) - box 6“.
^ Murakami A, Ishida S, Thurlow J, Revest JM, Dickson C (srpen 2001). „SOX6 váže CtBP2 k potlačování transkripce z promotoru Fgf-3“. Výzkum nukleových kyselin. 29 (16): 3347–55. doi:10.1093 / nar / 29.16.3347. PMC 55854. PMID 11504872.
^ Yamashita A, Ito M, Takamatsu N, Shiba T (září 2000). "Characterization of Solt, a new SoxLZ / Sox6 binding protein expanded in adult mouse varis". FEBS Dopisy. 481 (2): 147–51. doi:10.1016 / S0014-5793 (00) 01987-6. PMID 10996314. S2CID 20831354.
^ Cantu 'C, Grande V, Alborelli I, Cassinelli L, Cantu' I, Colzani MT a kol. (Leden 2011). „Vysoce konzervované dvojné vazebné místo SOX6 zprostředkovává downregulaci genu SOX6 v erytroidních buňkách“. Výzkum nukleových kyselin. 39 (2): 486–501. doi:10.1093 / nar / gkq819. PMC 3025548. PMID 20852263.
^ Cantù C, Ierardi R, Alborelli I, Fugazza C, Cassinelli L, Piconese S a kol. (Březen 2011). „Sox6 zvyšuje diferenciaci erytroidů u lidských předků erytroidů“. Krev. 117 (13): 3669–79. doi:10.1182 / krev-2010-04-282350. PMID 21263153.
^ Marchetto, Aruna; Ohmura, Shunya; Orth, Martin F .; Knott, Maximilian M. L .; Colombo, Maria V .; Arrigoni, Chiara; Bardinet, Victor; Saucier, David; Wehweck, Fabienne S .; Li, Jing; Stein, Stefanie (2020-05-15). „Onkogenní únos vývojového transkripčního faktoru vyvolává u Ewingova sarkomu zranitelnost vůči oxidačnímu stresu“. Příroda komunikace. 11 (1): 2423. Bibcode:2020NatCo..11,2423 mil. doi:10.1038 / s41467-020-16244-2. ISSN 2041-1723. PMC 7228971. PMID 32415069.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000110693 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000051910 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid11255018-5] Cohen-Barak O, Hagiwara N, Arlt MF, Horton JP, Brilliant MH (březen 2001). "Klonování, charakterizace a mapování chromozomů lidského genu SOX6". Gen. 265 (1–2): 157–64. doi:10.1016 / S0378-1119 (01) 00346-8. PMID 11255018.

[entrez-6] A ^b „Entrez Gene: SOX6 SRY (oblast určující pohlaví Y) - box 6“.

[pmid11504872-7] Murakami A, Ishida S, Thurlow J, Revest JM, Dickson C (srpen 2001). „SOX6 váže CtBP2 k potlačování transkripce z promotoru Fgf-3“. Výzkum nukleových kyselin. 29 (16): 3347–55. doi:10.1093 / nar / 29.16.3347. PMC 55854. PMID 11504872.

[pmid10996314-8] Yamashita A, Ito M, Takamatsu N, Shiba T (září 2000). "Characterization of Solt, a new SoxLZ / Sox6 binding protein expanded in adult mouse varis". FEBS Dopisy. 481 (2): 147–51. doi:10.1016 / S0014-5793 (00) 01987-6. PMID 10996314. S2CID 20831354.

[pmid20852263-9] Cantu 'C, Grande V, Alborelli I, Cassinelli L, Cantu' I, Colzani MT a kol. (Leden 2011). „Vysoce konzervované dvojné vazebné místo SOX6 zprostředkovává downregulaci genu SOX6 v erytroidních buňkách“. Výzkum nukleových kyselin. 39 (2): 486–501. doi:10.1093 / nar / gkq819. PMC 3025548. PMID 20852263.

[10] Cantù C, Ierardi R, Alborelli I, Fugazza C, Cassinelli L, Piconese S a kol. (Březen 2011). „Sox6 zvyšuje diferenciaci erytroidů u lidských předků erytroidů“. Krev. 117 (13): 3669–79. doi:10.1182 / krev-2010-04-282350. PMID 21263153.

[11] Marchetto, Aruna; Ohmura, Shunya; Orth, Martin F .; Knott, Maximilian M. L .; Colombo, Maria V .; Arrigoni, Chiara; Bardinet, Victor; Saucier, David; Wehweck, Fabienne S .; Li, Jing; Stein, Stefanie (2020-05-15). „Onkogenní únos vývojového transkripčního faktoru vyvolává u Ewingova sarkomu zranitelnost vůči oxidačnímu stresu“. Příroda komunikace. 11 (1): 2423. Bibcode:2020NatCo..11,2423 mil. doi:10.1038 / s41467-020-16244-2. ISSN 2041-1723. PMC 7228971. PMID 32415069.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]