Locus (genetika) - Locus (genetics)
v genetika, a místo (množný loci) je specifická, pevná poloha na a chromozóm kde konkrétní gen nebo genetický marker je umístěn.[1] Každý chromozom nese mnoho genů, přičemž každý gen zaujímá jinou pozici nebo místo; u lidí celkový počet geny kódující proteiny v úplnosti haploidní sada 23 chromozomů se odhaduje na 19 000–20 000.[2]
Geny mohou mít několik variant známých jako alely a o alele lze také říci, že se nachází v určitém místě. Diploidní a polyploidní buňky, jejichž chromozomy mají v daném místě stejnou alelu, se nazývají homozygotní s ohledem na toto místo, zatímco ty, které mají různé alely v daném místě, se nazývají heterozygotní.[3] Seřazený seznam lokusů známých pro konkrétní genom se nazývá a genová mapa. Genové mapování je proces určování specifického lokusu nebo lokusů odpovědných za produkci konkrétního fenotyp nebo biologický znak.
Nomenklatura
Kratší rameno chromozomu se nazývá p rameno nebo p-rameno, zatímco delší rameno je q rameno nebo rameno Q. Lze například napsat chromosomální lokus typického genu 3p22.1, kde:
- 3 = chromozom 3
- p = p-rameno
- 22 = oblast 2, kapela 2 (číst jako „dva, dva“, ne „dvacet dva“)
- 1 = dílčí pásmo 1
Celý lokus výše uvedeného příkladu by tedy byl čten jako „tři P dva dva bod jedna“. The cytogenetické pásy jsou oblasti chromozomu buď bohaté na aktivně transkribovanou DNA (euchromatin ) nebo zabalená DNA (heterochromatin ). Při barvení se objevují odlišně (například euchromatin je bílý a heterochromatin černý) Giemsovo barvení ). Počítají se od centroméra ven k telomery.
| Součástka | Vysvětlení |
| 3 | Číslo chromozomu |
| p | Poloha je na krátkém rameni chromozomu (běžné apokryfní vysvětlení je, že p znamená petit francouzsky); q označuje dlouhé rameno (zvoleno jako další písmeno v abecedě po p; alternativně se někdy říká, že q znamená fronta, což znamená „ocas“ ve francouzštině). |
| 22.1 | Čísla, která následují za písmenem, představují polohu na rameni: oblast 2, pásmo 2, dílčí pásmo 1. Pásy jsou viditelné pod mikroskop když chromozóm je vhodně obarvené. Každé z pásem je očíslováno, počínaje 1 pro nejbližší pásmo centroméra. Dílčí pásma a dílčí pásma jsou viditelná při vyšším rozlišení. |
Rozsah lokusů je specifikován podobným způsobem. Například místo gen OCA1 může být napsáno „11q1.4-q2.1“, což znamená, že je na dlouhém rameni chromozomu 11, někde v rozsahu od dílčího pásma 4 oblasti 1 do dílčího pásma 1 oblasti 2.
Konce chromozomu jsou označeny „pter“ a "qter"a tak „2qter“ označuje konec dlouhého ramene chromozomu 2.
Viz také
- Chromozomální translokace
- Cytogenetická notace
- Karyotyp
- Nulová alela
- Mezinárodní systém pro lidskou cytogenetickou nomenklaturu
Reference
- ^ Wood, E.J. (1995). „Encyklopedie molekulární biologie“. Biochemické .Vzdělávání. 23 (2): 1165. doi:10.1016/0307-4412(95)90659-2.
- ^ Ezkurdia, Iakes; Juan, David; Rodriguez, Jose Manuel; Frankish, Adam; Diekhans, Mark; Harrow, Jennifer; Vazquez, Ježíš; Valencia, Alfonso; Tress, Michael L. (2014-11-15). „Několik řetězců důkazů naznačuje, že může existovat až 19 000 genů kódujících lidské proteiny“. Lidská molekulární genetika. 23 (22): 5866–5878. doi:10,1093 / hmg / ddu309. ISSN 1460-2083. PMC 4204768. PMID 24939910.
- ^ „NCI Dictionary of Genetics“. Národní onkologický institut. Citováno 13. prosince 2014.
Michael, R. Cummings. (2011). Lidská dědičnost. Belmont, Kalifornie: Brooks / Cole.