DLX5 - DLX5

DLX5
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	2DJN, 4RDU
Identifikátory
Aliasy	DLX5, SHFM1D, AI385752, homeobox bez distálního umístění 5, SHFM1
Externí ID	OMIM: 600028 MGI: 101926 HomoloGene: 3825 Genové karty: DLX5
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 7 (lidský)
Konec	97,024,950 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 6 (myš)
Konec	6,882,085 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• Vazba DNA; • sekvenčně specifická vazba DNA; • Vazba domény HMG boxu; • GO: 0001077, GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 Aktivita aktivátoru transkripce vázající DNA, specifická pro RNA polymerázu II; • GO: 0000980 RNA polymeráza II cis-regulační oblast sekvenčně specifická vazba DNA; • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Aktivita transkripčního faktoru vázajícího DNA, specifická pro RNA polymerázu II; • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 Aktivita transkripčního faktoru vázajícího DNA;
Buněčná složka	• cytoplazma; • nukleární chromatin; • buněčné jádro;
Biologický proces	• vývoj kosterního systému; • vývoj patra; • regulace transkripce, DNA-šablony; • diferenciace epiteliálních buněk; • axonogeneze; • zkostnatění; • pozitivní regulace proliferace epiteliálních buněk; • pozitivní regulace kanonické signální dráhy Wnt; • tvorba anatomické struktury podílející se na morfogenezi; • morfogeneze kostí; • vývoj hlavy; • buněčná odpověď na stimul BMP; • vývoj uší; • endochondrální osifikace; • transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • Signální dráha BMP; • vývoj čichové jámy; • transkripce, chráněná DNA; • vývoj nervového systému; • axonové vedení; • pozitivní regulace transkripce, chráněná DNA; • vývoj mnohobuněčných organismů; • embryonální morfogeneze končetin; • morfogeneze vnitřního ucha; • diferenciace osteoblastů; • buněčná proliferace; • čelit morfogenezi; • pozitivní regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • pozitivní regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II zapojeného do buněčné odpovědi na chemický stimul; • pozitivní regulace genové exprese; • čichová cibule interneuronová diferenciace; • vedení interneuronového axonu; • regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • diferenciace buněk;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	1749
	13395
	ENSG00000105880
	ENSMUSG00000029755
	P56178
	P70396
	NM_005221
	NM_010056; NM_198854
	NP_005212
	NP_034186; NP_942151
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Homeobox protein DLX-5 je protein že u lidí je kódován gen homeoboxu 5 distálně méněnebo DLX5 gen.^[5]^[6] DLX5 je členem Rodina genů DLX.

Funkce

Tento gen kóduje člena a homeobox skupina genů transkripčního faktoru podobná genové skupině transkripce Drosophila gen distálně méně (Dll). Kódovaný protein může hrát roli při vývoji kostí a hojení zlomenin. Současný výzkum tvrdí, že rodina genů homeoboxů je důležitá při vývoji přívěsků. DLX5 a DLX6 lze vidět, že pracují ve spojení a jsou oba nezbytné pro správný vývoj kraniofaciální, axiální a apendikulární kostry. Mutace v tomto genu, který je lokalizován v konfiguraci ocas od ocasu s dalším členem rodiny na dlouhém rameni chromozomu 7, může být spojena s malformací dělené ruky / dělené nohy.^[6]

DLX5 také funguje jako brzy BMP -potřebný aktivátor transkripce pro osteoblast diferenciace stimulací up-regulace různých promotorů (ALPL promotér, SP7 promotér, MOJE C promotér).^[7]

Klinický význam

Mutace v DLX5 Bylo prokázáno, že gen syndrom malformace ruky a nohy.^[8] SHFM je heterogenní defekt končetiny, při kterém je bráněn vývoj centrálních digitálních paprsků, což vede k chybějícím centrálním číslicím a drápovitým distálním končetinám. Mezi další vady spojené s DLX5 patří senzorineurální ztráta sluchu, mentální retardace, ektodermální a kraniofaciální nálezy a orofaciální rozštěp.

U myší cílené narušení DLX1, DLX2 Ortology DLX1 / 2 nebo DLX5 poskytují kraniofaciální, kostní a vestibulární vady. Pokud dojde k narušení DLX5 ve spojení s DLX6 „převažují kosti, vnitřní ucho a závažné kraniofaciální vady. Výzkum využívající Dlx5 / 6-nulls naznačuje, že tyto geny mají jedinečné i nadbytečné funkce.^[9]

Vývojová fáze

DLX5 začíná exprimovat protein DLX5 v obličeji a odbočovací oblouk mezenchymu, ušní váčky, a čelistní ektoderm kolem dne 8,5-9. Ve 12,5 dne začíná být protein DLX5 exprimován v mozku, kostech a ve všech zbývajících kosterních strukturách. Exprese v mozku a kostře se začíná snižovat do 17. dne.^[7]

Interakce

DLX5 bylo prokázáno komunikovat s DLX1,^[9] DLX2,^[10] DLX6,^[9] MSX1^[10] a MSX2.^[10]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000105880 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000029755 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Simeone A, Acampora D, Pannese M, D'Esposito M, Stornaiuolo A, Gulisano M, Mallamaci A, Kastury K, Druck T, Huebner K (březen 1994). "Klonování a charakterizace dvou členů rodiny genů obratlovců Dlx". Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 91 (6): 2250–4. Bibcode:1994PNAS ... 91.2250S. doi:10.1073 / pnas.91.6.2250. PMC 43348. PMID 7907794.
^ ^A ^b „Entrez Gene: DLX5 distal-less homeobox 5“.
^ ^A ^b „Homeobox protein DLX-5“.
^ Shamseldin HE, Faden MA, Alashram W, Alkuraya FS (leden 2012). "Identifikace nové mutace DLX5 v rodině s autozomálně recesivně rozdělenou malformací rukou a nohou". Journal of Medical Genetics. 49 (1): 16–20. doi:10.1136 / jmedgenet-2011-100556. PMID 22121204. S2CID 25692622.
^ ^A ^b ^C Robledo RF, Rajan L, Li X, Lufkin T (květen 2002). „Homeoboxové geny Dlx5 a Dlx6 jsou nezbytné pro vývoj kraniofaciálního, axiálního a apendikulárního skeletu“. Geny a vývoj. 16 (9): 1089–101. doi:10,1101 / gad. 988402. PMC 186247. PMID 12000792.
^ ^A ^b ^C Zhang H, Hu G, Wang H, Sciavolino P, Iler N, Shen MM, Abate-Shen C (květen 1997). „Heterodimerizace homeoproteinů Msx a Dlx vede k funkčnímu antagonismu“. Molekulární a buněčná biologie. 17 (5): 2920–32. doi:10,1128 / mcb.17.5.2920. PMC 232144. PMID 9111364.

Další čtení

Bapat S, Galande S (červenec 2005). „Asociace vinou: identifikace DLX5 jako cíle pro MeCP2 poskytuje molekulární vazbu mezi genomovým otiskem a Rettovým syndromem“. BioEssays. 27 (7): 676–80. doi:10.1002 / bies.20266. PMID 15954098.
Scherer SW, Poorkaj P, Massa H, Soder S, Allen T, Nunes M, Geshuri D, Wong E, Belloni E, Little S (srpen 1994). "Fyzické mapování lomené ruky / lomu nohy na chromozomu 7 a implikace v syndromické ektrodaktylii". Lidská molekulární genetika. 3 (8): 1345–54. doi:10,1093 / hmg / 3,8,1345. PMID 7987313.
Zhang H, Hu G, Wang H, Sciavolino P, Iler N, Shen MM, Abate-Shen C (květen 1997). „Heterodimerizace homeoproteinů Msx a Dlx vede k funkčnímu antagonismu“. Molekulární a buněčná biologie. 17 (5): 2920–32. doi:10,1128 / mcb.17.5.2920. PMC 232144. PMID 9111364.
Newberry EP, Latifi T, Towler DA (srpen 1999). „RRM doména MINT, nový vazebný protein Msx2, rozpoznává a reguluje promotor osteokalcinu u potkanů“. Biochemie. 38 (33): 10678–90. doi:10.1021 / bi990967j. PMID 10451362.
Eisenstat DD, Liu JK, Mione M, Zhong W, Yu G, Anderson SA, Ghattas I, Puelles L, Rubenstein JL (listopad 1999). "DLX-1, DLX-2 a DLX-5 exprese definují odlišné etapy diferenciace bazálního předního mozku". The Journal of Comparative Neurology. 414 (2): 217–37. doi:10.1002 / (SICI) 1096-9861 (19991115) 414: 2 <217 :: AID-CNE6> 3.0.CO; 2-I. PMID 10516593.
Masuda Y, Sasaki A, Shibuya H, Ueno N, Ikeda K, Watanabe K (únor 2001). „Dlxin-1, nový protein, který váže Dlx5 a reguluje jeho transkripční funkci“. The Journal of Biological Chemistry. 276 (7): 5331–8. doi:10,1074 / jbc.M008590200. PMID 11084035.
Yu G, Zerucha T, Ekker M, Rubenstein JL (říjen 2001). „Důkazy, že GRIP, protein domény PDZ, který je exprimován v embryonálním předním mozku, aktivuje transkripci s proteiny homeodomény DLX“. Výzkum mozku. Vývojový výzkum mozku. 130 (2): 217–30. doi:10.1016 / S0165-3806 (01) 00239-5. PMID 11675124.
Sasaki A, Masuda Y, Iwai K, Ikeda K, Watanabe K (červen 2002). „Prstový prsten RING Praja1 reguluje transkripci závislou na Dlx5 prostřednictvím své aktivity ubikvitinové ligázy pro protein rodiny MAGE / Necdin interagující s Dlx / Msx, Dlxin-1“. The Journal of Biological Chemistry. 277 (25): 22541–6. doi:10,1074 / jbc.M109728200. PMID 11959851.
Willis DM, Loewy AP, Charlton-Kachigian N, Shao JS, Ornitz DM, Towler DA (říjen 2002). „Regulace exprese genu pro osteokalcin novým komplexem transkripčních faktorů Ku antigenu“. The Journal of Biological Chemistry. 277 (40): 37280–91. doi:10,1074 / jbc.M206482200. PMID 12145306.
Okita C, Meguro M, Hoshiya H, Haruta M, Sakamoto YK, Oshimura M (červen 2003). "Nový potiskovaný shluk na lidském chromozomu 7q21-q31, identifikovaný monochromozomálními hybridy člověk-myš". Genomika. 81 (6): 556–9. doi:10.1016 / S0888-7543 (03) 00052-1. PMID 12782124.

externí odkazy

DLX5 + protein, + člověk v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

Tento článek o gen na lidský chromozom 7 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000105880 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000029755 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid7907794-5] Simeone A, Acampora D, Pannese M, D'Esposito M, Stornaiuolo A, Gulisano M, Mallamaci A, Kastury K, Druck T, Huebner K (březen 1994). "Klonování a charakterizace dvou členů rodiny genů obratlovců Dlx". Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 91 (6): 2250–4. Bibcode:1994PNAS ... 91.2250S. doi:10.1073 / pnas.91.6.2250. PMC 43348. PMID 7907794.

[entrez-6] A ^b „Entrez Gene: DLX5 distal-less homeobox 5“.

[uniprot-7] A ^b „Homeobox protein DLX-5“.

[pmid22121204-8] Shamseldin HE, Faden MA, Alashram W, Alkuraya FS (leden 2012). "Identifikace nové mutace DLX5 v rodině s autozomálně recesivně rozdělenou malformací rukou a nohou". Journal of Medical Genetics. 49 (1): 16–20. doi:10.1136 / jmedgenet-2011-100556. PMID 22121204. S2CID 25692622.

[pmid12000792-9] A ^b ^C Robledo RF, Rajan L, Li X, Lufkin T (květen 2002). „Homeoboxové geny Dlx5 a Dlx6 jsou nezbytné pro vývoj kraniofaciálního, axiálního a apendikulárního skeletu“. Geny a vývoj. 16 (9): 1089–101. doi:10,1101 / gad. 988402. PMC 186247. PMID 12000792.

[pmid9111364-10] A ^b ^C Zhang H, Hu G, Wang H, Sciavolino P, Iler N, Shen MM, Abate-Shen C (květen 1997). „Heterodimerizace homeoproteinů Msx a Dlx vede k funkčnímu antagonismu“. Molekulární a buněčná biologie. 17 (5): 2920–32. doi:10,1128 / mcb.17.5.2920. PMC 232144. PMID 9111364.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]