HOXD12 - HOXD12

HOXD12
Identifikátory
Aliasy	HOXD12, HOX4H, homeobox D12
Externí ID	OMIM: 142988 MGI: 96204 HomoloGene: 7369 Genové karty: HOXD12
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 2 (lidský)
Konec	176,102,489 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 2 (myš)
Konec	74,677,705 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• sekvenčně specifická vazba DNA; • Vazba DNA; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Aktivita transkripčního faktoru vázajícího DNA, specifická pro RNA polymerázu II;
Buněčná složka	• buněčné jádro; • komplex regulátoru transkripce;
Biologický proces	• proces specifikace vzoru; • vývoj mnohobuněčných organismů; • vývoj kosterního systému; • embryonální číslice morfogeneze; • regulace transkripce, DNA-šablony; • transkripce, chráněná DNA; • regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	3238
	15432
	ENSG00000170178
	ENSMUSG00000001823
	P35452
	P23812
	NM_021193
	NM_008274
	NP_067016
	NP_032300
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Homeoboxový protein Hox-D12 je protein že u lidí je kódován HOXD12 gen.^[5]^[6]^[7]

Tento gen patří do rodiny genů homeoboxů. Geny homeoboxu kódují vysoce konzervovanou rodinu transkripčních faktorů, které v nich hrají důležitou roli morfogeneze ve všech mnohobuněčných organismech. Savci mají čtyři podobné klastry homeoboxových genů, HOXA, HOXB, HOXC a HOXD, umístěné na různých chromozomech, skládající se z 9 až 11 genů uspořádaných do tandemu. Tento gen je jedním z několika homeoboxových genů HOXD umístěných v klastru na chromozomu 2. Delece, které odstraňují celý klastr HOXD genu nebo 5 'konec tohoto klastru, byly spojeny se závažnými abnormalitami končetin a genitálií. Produkt myšího genu Hoxd12 hraje roli při vývoji axiálního skeletu a morfogenezi předních končetin.^[8]

Viz také

Homeobox

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000170178 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání Ensembl 89: ENSMUSG00000001823 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ D'Esposito M, Morelli F, Acampora D, Migliaccio E, Simeone A, Boncinelli E (červenec 1991). „EVX2, lidský gen homeoboxu homologní s rovnoměrně vynechaným segmentačním genem, je lokalizován na 5 'konci lokusu HOX4 na chromozomu 2“. Genomika. 10 (1): 43–50. doi:10.1016 / 0888-7543 (91) 90482-T. PMID 1675198.
^ McAlpine PJ, Ukazuje TB (srpen 1990). "Názvosloví pro lidské homeoboxové geny". Genomika. 7 (3): 460. doi:10.1016 / 0888-7543 (90) 90186-X. PMID 1973146.
^ „Entrez Gene: HOXD12 homeobox D12“.
^ Davis AP, Capecchi MR (1. dubna 1996). „Mutační analýza 5 'genů HoxD: pitva genetických interakcí během vývoje končetiny u myši“. Rozvoj. 122 (4): 1175–85. PMID 8620844.

Další čtení

Johnson RL, Tabin CJ (1997). "Molekulární modely pro vývoj končetin obratlovců". Buňka. 90 (6): 979–90. doi:10.1016 / S0092-8674 (00) 80364-5. PMID 9323126. S2CID 16213729.
Goodman FR (2003). "Malformace končetin a lidské HOX geny". Dopoledne. J. Med. Genet. 112 (3): 256–65. doi:10,1002 / ajmg.10776. PMID 12357469.
Scott MP (1992). "Názvosloví genů homeoboxů obratlovců". Buňka. 71 (4): 551–3. doi:10.1016/0092-8674(92)90588-4. PMID 1358459. S2CID 13370372.
Acampora D, D'Esposito M, Faiella A a kol. (1990). "Lidská genová rodina HOX". Nucleic Acids Res. 17 (24): 10385–402. doi:10.1093 / nar / 17.24.10385. PMC 335308. PMID 2574852.
Shen WF, Montgomery JC, Rozenfeld S, et al. (1997). „Proteiny Hox podobné AbdB stabilizují vazbu DNA proteiny homeodomény Meis1“. Mol. Buňka. Biol. 17 (11): 6448–58. doi:10.1128 / MCB.17.11.6448. PMC 232497. PMID 9343407.
Del Campo M, Jones MC, Veraksa AN a kol. (1999). „Monodaktylové končetiny a abnormální genitálie jsou spojeny s hemizygotností pro lidskou oblast 2q31, která zahrnuje klastr HOXD“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 65 (1): 104–10. doi:10.1086/302467. PMC 1378080. PMID 10364522.
Kataoka K, Yoshitomo-Nakagawa K, Shioda S, Nishizawa M (2001). „Sada proteinů Hox interaguje s onkoproteinem Maf, aby inhibovala jeho vazbu na DNA, transaktivaci a transformační aktivity“. J. Biol. Chem. 276 (1): 819–26. doi:10,1074 / jbc.M007643200. PMID 11036080.
Limongi MZ, Pelliccia F, Gaddini L, Rocchi A (2000). "Shlukování dvou křehkých míst a sedmi genů homeoboxů v oblasti lidských chromozomů 2q31 → q32.1". Cytogenet. Cell Genet. 90 (1–2): 151–3. doi:10.1159/000015651. PMID 11060466. S2CID 35579702.
Goodman FR, Majewski F, Collins AL, Scambler PJ (2002). „Mikrodelece o velikosti 117 kb Odstranění HOXD9 – HOXD13 a EVX2 způsobuje synpolydactyly“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 70 (2): 547–55. doi:10.1086/338921. PMC 384929. PMID 11778160.
Kosaki K, Kosaki R, Suzuki T a kol. (2002). "Kompletní panel pro analýzu mutací 39 lidských genů HOX". Teratologie. 65 (2): 50–62. doi:10.1002 / tera.10009. PMID 11857506.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Zhao X, Sun M, Zhao J a kol. (2007). „Mutace v HOXD13 jsou základem syndromu typu V a nového syndromu brachydaktylie-syndromu“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 80 (2): 361–71. doi:10.1086/511387. PMC 1785357. PMID 17236141.

externí odkazy

HOXD12 + protein, + člověk v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

Tento článek o gen na lidský chromozom 2 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000170178 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání Ensembl 89: ENSMUSG00000001823 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid1675198-5] D'Esposito M, Morelli F, Acampora D, Migliaccio E, Simeone A, Boncinelli E (červenec 1991). „EVX2, lidský gen homeoboxu homologní s rovnoměrně vynechaným segmentačním genem, je lokalizován na 5 'konci lokusu HOX4 na chromozomu 2“. Genomika. 10 (1): 43–50. doi:10.1016 / 0888-7543 (91) 90482-T. PMID 1675198.

[pmid1973146-6] McAlpine PJ, Ukazuje TB (srpen 1990). "Názvosloví pro lidské homeoboxové geny". Genomika. 7 (3): 460. doi:10.1016 / 0888-7543 (90) 90186-X. PMID 1973146.

[entrez-7] „Entrez Gene: HOXD12 homeobox D12“.

[pmid8620844-8] Davis AP, Capecchi MR (1. dubna 1996). „Mutační analýza 5 'genů HoxD: pitva genetických interakcí během vývoje končetiny u myši“. Rozvoj. 122 (4): 1175–85. PMID 8620844.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]