FOXD3 - FOXD3

FOXD3
Identifikátory
Aliasy	FOXD3„AIS1, Genesis, HFH2, VAMAS2, skříň vidlice D3
Externí ID	OMIM: 611539 MGI: 1347473 HomoloGene: 49239 Genové karty: FOXD3
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 1 (lidský)
Konec	63,325,128 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 4 (myš)
Konec	99,658,622 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• GO: 0001948 vazba na proteiny; • GO: 0001078, GO: 0001214, GO: 0001206 Aktivita transkripčního represoru vázajícího DNA, specifická pro RNA polymerázu II; • sekvenčně specifická vazba DNA; • Vazba DNA specifické pro regulační oblast RNA polymerázy II; • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 Aktivita transkripčního faktoru vázajícího DNA; • Vazba DNA; • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Aktivita transkripčního faktoru vázajícího DNA, specifická pro RNA polymerázu II;
Buněčná složka	• nukleoplazma; • nukleární chromatin; • buněčné jádro;
Biologický proces	• negativní regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • pozitivní regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • regulace transkripce, DNA-šablony; • vývoj mnohobuněčných organismů; • udržování populace somatických kmenových buněk; • v embryonálním vývoji dělohy; • transkripce, chráněná DNA; • anatomická struktura morfogeneze; • diferenciace buněk; • regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	27022
	15221
	ENSG00000187140
	ENSMUSG00000067261
	Q9UJU5
	Q61060
	NM_012183
	NM_010425
	NP_036315
	NP_034555
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Forkhead box D3 také známý jako FOXD3 je bílkovina vidlice že u lidí je kódován FOXD3 gen.^[5]

Funkce

Tento gen patří do rodiny proteinů vidlicových hlav transkripční faktory který je charakterizován vidlicí vázající DNA doména. FoxD3 funguje jako transkripční represor a obsahuje motiv C-terminálně engralované homologie-1 (eh1), který poskytuje interaktivní povrch s transkripčním korepresorem Grg4 (Groucho-related gen-4).^[6]

Kmenové buňky

Několik studií naznačuje účast Foxd3 na přechodu od naivních pluripotentních kmenových buněk s primy ve vývoji embryí. Dříve bylo prokázáno, že Foxd3 je nutný pro udržení pluripotence u myši embryonální kmenové buňky.^[7] Nedávné zjištění dále ukázalo, že Foxd3 je nezbytný jako represor při přechodu z ESC na buňky podobné epiblastům (EpiLC).^[8] Studie navrhla, že Foxd3 je spojen s inaktivací důležitých naivních genů pluripotence jeho modifikací chromatinových struktur prostřednictvím náboru histonových demetyláz a snížením počtu aktivačních faktorů. Další navrhovaný mechanismus na druhé straně tvrdil, že Foxd3 začíná odstraňováním a indukcí nukleosomů do „primovaného“ pluripotentního stavu náborem Brg1, přestavovač nukleosomů, a poté působí jako represor maximální aktivace těchto enhancerů náborem histonové deacetylázy, což naznačuje komplexní zprostředkovatelskou funkci, ve které jsou zesilovače aktivovány spíše pro nějaký budoucí řízený časový bod než pro okamžité vyjádření.^[9] I když není pochyb o tom, že Foxd3 hraje důležitou roli při regulaci přechodu z naivního stavu do stavu pluripotence, oba modely ukazují odlišný proces. Pokusy o sladění závěrů obou studií dále naznačují, že Foxd3 funguje jako všechny výše uvedené.^[10]

Klinický význam

Mutace v tomto genu způsobují vitiligo.^[11]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000187140 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000067261 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Hromas R, Moore J, Johnston T, Socha C, Klemsz M (červen 1993). „Homology Drosophila forkhead jsou exprimovány v lidských krvetvorných buňkách způsobem omezeným na počet řádků“. Krev. 81 (11): 2854–9. doi:10.1182 / krev. V81.11.2854.2854. PMID 8499623.
^ Yaklichkin S, Steiner AB, Lu Q, Kessler DS (2007). „FoxD3 a Grg4 fyzicky interagují, aby potlačily transkripci a indukovaly mezoderm v Xenopus“. J Biol Chem. 282 (4): 2548–5. doi:10,1074 / jbc.M607412200. PMC 1780074. PMID 17138566.
^ Hanna LA, Foreman RK, Tarasenko IA, Kessler DS, Labosky PA (2002). „Požadavek na Foxd3 při udržování pluripotentních buněk časného myšího embrya“. Genes Dev. 16 (20): 2650–61. doi:10.1101 / gad.1020502. PMC 187464. PMID 12381664.
^ Respuela P, Nikolić M, Tan M, Frommolt P, Zhao Y, Wysocka J, Rada-Iglesias A (2016). „Foxd3 podporuje odchod z naivní pluripotence prostřednictvím vyřazování z provozu Enhancer a inhibuje specifikaci germline“. Buňková kmenová buňka. 18 (1): 118–33. doi:10.1016 / j.stem.2015.09.010. PMC 5048917. PMID 26748758.
^ Krishnakumar R, Chen AF, Pantovich MG, Danial M, Parchem RJ, Labosky PA, Blelloch R (2016). „FOXD3 reguluje potenciál pluripotentních kmenových buněk současným spuštěním a potlačením aktivity zesilovače“. Buňková kmenová buňka. 18 (1): 104–17. doi:10.1016 / j.stem.2015.10.003. PMC 4775235. PMID 26748757.
^ Plank-Bazinet JL, Mundell NA (2016). „Paradox Foxd3: jak to funguje v pluripotenci a diferenciaci embryonálních kmenových buněk?“. Vyšetřování kmenových buněk. 3: 73. doi:10.21037 / sci.2016.09.20. PMC 5104585. PMID 27868055.
^ Alkhateeb A, Fain PR, Spritz RA (srpen 2005). „Varianta kandidátního funkčního promotoru v genu FOXD3 pro vývojový regulátor melanoblastů u autosomálně dominantního vitiliga“. J. Invest. Dermatol. 125 (2): 388–91. doi:10.1111 / j.0022-202X.2005.23822.x. PMID 16098053.

Další čtení

Guo Y, Costa R, Ramsey H a kol. (2002). „Faktory transkripce embryonálních kmenových buněk Oct-4 a FoxD3 interagují za účelem regulace exprese specifické pro endodermální promotor“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (6): 3663–7. doi:10.1073 / pnas.062041099. PMC 122580. PMID 11891324.
Levy D, Larson MG, Benjamin EJ a kol. (2007). „Projekt Framingham Heart Study 100K: sdružení pro krevní tlak a arteriální ztuhlost v celém genomu“. BMC Med. Genet. 8 Suppl 1: S3. doi:10.1186 / 1471-2350-8-S1-S3. PMC 1995621. PMID 17903302.
Saleem RA, Banerjee-Basu S, Berry FB a kol. (2001). „Analýzy účinků mutací missense způsobujících choroby na strukturu a funkci proteinu FOXC1 s křídlovou šroubovice“. American Journal of Human Genetics. 68 (3): 627–41. doi:10.1086/318792. PMC 1274476. PMID 11179011.
Gregory SG, Barlow KF, McLay KE a kol. (2006). „Sekvence DNA a biologická anotace lidského chromozomu 1“. Příroda. 441 (7091): 315–21. doi:10.1038 / nature04727. PMID 16710414.
Buescher JL, Martinez LB, Sato S a kol. (2009). „YY1 a FoxD3 regulují aktivaci promotoru antiretrovirového proteinu zinkového prstu OTK18 vyvolaného infekcí HIV-1“. J. Neuroimmune Pharmacol. 4 (1): 103–15. doi:10.1007 / s11481-008-9139-x. PMC 2680142. PMID 19034670.

Tento článek o gen na lidský chromozom 1 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000187140 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000067261 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid8499623-5] Hromas R, Moore J, Johnston T, Socha C, Klemsz M (červen 1993). „Homology Drosophila forkhead jsou exprimovány v lidských krvetvorných buňkách způsobem omezeným na počet řádků“. Krev. 81 (11): 2854–9. doi:10.1182 / krev. V81.11.2854.2854. PMID 8499623.

[pmid17138566-6] Yaklichkin S, Steiner AB, Lu Q, Kessler DS (2007). „FoxD3 a Grg4 fyzicky interagují, aby potlačily transkripci a indukovaly mezoderm v Xenopus“. J Biol Chem. 282 (4): 2548–5. doi:10,1074 / jbc.M607412200. PMC 1780074. PMID 17138566.

[7] Hanna LA, Foreman RK, Tarasenko IA, Kessler DS, Labosky PA (2002). „Požadavek na Foxd3 při udržování pluripotentních buněk časného myšího embrya“. Genes Dev. 16 (20): 2650–61. doi:10.1101 / gad.1020502. PMC 187464. PMID 12381664.

[8] Respuela P, Nikolić M, Tan M, Frommolt P, Zhao Y, Wysocka J, Rada-Iglesias A (2016). „Foxd3 podporuje odchod z naivní pluripotence prostřednictvím vyřazování z provozu Enhancer a inhibuje specifikaci germline“. Buňková kmenová buňka. 18 (1): 118–33. doi:10.1016 / j.stem.2015.09.010. PMC 5048917. PMID 26748758.

[9] Krishnakumar R, Chen AF, Pantovich MG, Danial M, Parchem RJ, Labosky PA, Blelloch R (2016). „FOXD3 reguluje potenciál pluripotentních kmenových buněk současným spuštěním a potlačením aktivity zesilovače“. Buňková kmenová buňka. 18 (1): 104–17. doi:10.1016 / j.stem.2015.10.003. PMC 4775235. PMID 26748757.

[10] Plank-Bazinet JL, Mundell NA (2016). „Paradox Foxd3: jak to funguje v pluripotenci a diferenciaci embryonálních kmenových buněk?“. Vyšetřování kmenových buněk. 3: 73. doi:10.21037 / sci.2016.09.20. PMC 5104585. PMID 27868055.

[pmid16098053-11] Alkhateeb A, Fain PR, Spritz RA (srpen 2005). „Varianta kandidátního funkčního promotoru v genu FOXD3 pro vývojový regulátor melanoblastů u autosomálně dominantního vitiliga“. J. Invest. Dermatol. 125 (2): 388–91. doi:10.1111 / j.0022-202X.2005.23822.x. PMID 16098053.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]