TLX - TLX

NR2E1
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	4XAJ
Identifikátory
Aliasy	NR2E1, TLL, TLX, XTLL, podrodina jaderného receptoru 2 člen skupiny E 1
Externí ID	OMIM: 603849 MGI: 1100526 HomoloGene: 37750 Genové karty: NR2E1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 6 (lidský)
Konec	108,188,809 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 10 (myš)
Konec	42,583,632 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• sekvenčně specifická vazba DNA; • Vazba DNA; • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 Aktivita transkripčního faktoru vázajícího DNA; • vazba iontů zinku; • GO: 0001077, GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 Aktivita aktivátoru transkripce vázající DNA, specifická pro RNA polymerázu II; • vazba histon-deacetylázy; • vazba kovových iontů; • aktivita receptoru steroidních hormonů; • GO: 0001078, GO: 0001214, GO: 0001206 Aktivita transkripčního represoru vázajícího DNA, specifická pro RNA polymerázu II; • vazba enzymu; • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Aktivita transkripčního faktoru vázajícího DNA, specifická pro RNA polymerázu II; • GO: 0001948 vazba na proteiny;
Buněčná složka	• nukleoplazma; • buněčné jádro;
Biologický proces	• migrace gliových buněk; • závazek osudu buňky; • negativní regulace diferenciace astrocytů; • regulace transkripce, DNA-šablony; • negativní regulace neuronové diferenciace; • udržování populace somatických kmenových buněk; • vývoj zubatého gyrusu; • negativní regulace proliferace nervových prekurzorů; • regulace organizace buněčných komponent; • organizace extracelulární matice; • negativní regulace apoptotického procesu; • negativní regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • reakce na strach z chování; • regulace načasování neuronové diferenciace; • transkripce, chráněná DNA; • vývoj nervového systému; • pozitivní regulace angiogeneze; • morfogeneze přední komisury; • regulace morfogeneze dendritů; • pozitivní regulace proliferace nervových prekurzorů; • vývoj mnohobuněčných organismů; • vývoj mozku; • pozitivní regulace buněčného cyklu; • vývoj amygdaly; • vývoj sítnice v oku kamerového typu; • tvorba předního mozku neuronů; • tvorba vrstvy v mozkové kůře; • pozitivní regulace buněčné proliferace; • vývoj mozkové kůry; • chování sociálního organismu; • diferenciace neuronů mozkové kůry; • regulace buněčné migrace podílející se na klíčení angiogeneze; • vývoj očí typu kamery; • vývoj čichové žárovky; • iniciace transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • pozitivní regulace proliferace kmenových buněk; • agresivní chování; • Vizuální vnímání; • steroidní hormon zprostředkovaná signální dráha; • pozitivní regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • dlouhodobá synaptická potenciace;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	7101
	21907
	ENSG00000112333
	ENSMUSG00000019803
	Q9Y466
	Q64104
	NM_001286102; NM_003269
	NM_152229
	NP_001273031; NP_003260
	NP_689415
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Jaderný receptor TLX (homolog genu Drosophila tailless) také známý jako NR2E1 (Podrodina jaderného receptoru 2, skupina E, člen 1) je a protein že u lidí je kódován NR2E1 gen.^[5] TLX je členem jaderný receptor rodina intracelulární transkripční faktory.

Funkce

TLX reguluje expresi jiného jaderného receptoru, RAR.^[6]

TLX je také nezbytný pro normální koordinaci mozek-oko a zdá se, že hraje roli při kontrole agresivního chování.^[7]

Dospělé nervové kmenové buňky jsou TLX-pozitivní na jaderný receptor a exprese TLX v těchto buňkách je zásadní pro udržení jejich nediferencovaného stavu.^[8] Kromě toho TLX reguluje dospělé nervová kmenová buňka proliferace. Odstranění TLX z dospělého myší mozek vedlo ke snížení proliferace kmenových buněk a prostorového učení.^[9]

Tlx-pozitivní buňky subventrikulární zóna dospělého myšího mozku jsou samoobnovující se kmenové buňky. Mutace genu Tlx v mozku dospělých myší vede k úplné ztrátě neurogeneze v subventrikulární zóně. Tlx je také vyžadován pro přechod z radiální gliové buňky na astrocyty - jako nervové kmenové buňky.^[10]

Ligandy

TLX patří do malé rodiny NR, které postrádají dvě šroubovice v doméně vázající ligand, tvořící zvětšenou vazebnou kapsu. Tři sloučeniny, nazývané ccrp1–3 (famprofazon L- (1,5-dimethylpyrazol-3-karbonyl) -4- (difenylmethyl) piperazinu, dydrogesteron ), byly objeveny při vysoce výkonném screeningu, který zvyšuje schopnost TLX transkripční represi s vysokou účinností.^[11]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000112333 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000019803 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Jackson A, Panayiotidis P, Foroni L (květen 1998). „Lidský homolog genu Drosophila tailless (TLX): charakterizace a mapování do oblasti běžné delece u lidské lymfoidní leukémie na chromozomu 6q21“. Genomika. 50 (1): 34–43. doi:10.1006 / geno.1998.5270. PMID 9628820.
^ Kobayashi M, Yu RT, Yasuda K, Umesono K (prosinec 2000). „Specifická regulace buněčného typu receptoru kyseliny retinové zprostředkovaná osiřelým jaderným receptorem TLX“. Molekulární a buněčná biologie. 20 (23): 8731–9. doi:10.1128 / MCB.20.23.8731-8739.2000. PMC 86495. PMID 11073974.
^ Abrahams BS, Kwok MC, Trinh E, Budaghzadeh S, Hossain SM, Simpson EM (červenec 2005). „Patologická agrese u„ divokých “myší korigovaná lidským jaderným receptorem 2E1“ (PDF). The Journal of Neuroscience. 25 (27): 6263–70. doi:10.1523 / JNEUROSCI.4757-04.2005. PMC 6725287. PMID 16000615.
^ Shi Y, Chichung Lie D, Taupin P, Nakashima K, Ray J, Yu RT a kol. (Leden 2004). "Exprese a funkce osiřelého jaderného receptoru TLX v dospělých nervových kmenových buňkách". Příroda. 427 (6969): 78–83. Bibcode:2004 Natur.427 ... 78S. doi:10.1038 / nature02211. PMID 14702088. S2CID 6495861.
^ Zhang CL, Zou Y, He W, Gage FH, Evans RM (únor 2008). „Role dospělých TLX-pozitivních nervových kmenových buněk v učení a chování“. Příroda. 451 (7181): 1004–7. Bibcode:2008Natur.451.1004Z. doi:10.1038 / nature06562. PMID 18235445. S2CID 14445703.
^ Liu HK, Belz T, Bock D, Takacs A, Wu H, Lichter P a kol. (Září 2008). „Pro neurogenezi v subventrikulární zóně dospělých je nutný bezchybný jaderný receptor“. Geny a vývoj. 22 (18): 2473–8. doi:10,1101 / gad.479308. PMC 2546695. PMID 18794344.
^ Benod C, Villagomez R, Filgueira CS, Hwang PK, Leonard PG, Poncet-Montange G a kol. (2014). „Lidský osiřelý jaderný receptor bez ocasu (TLX, NR2E1) je léčitelný“. PLOS ONE. 9 (6): e99440. Bibcode:2014PLoSO ... 999440B. doi:10.1371 / journal.pone.0099440. PMC 4060991. PMID 24936658.

Další čtení

Yu RT, McKeown M, Evans RM, Umesono K (srpen 1994). "Vztah mezi Drosophila gap genem bez ocasu a jaderným receptorem obratlovců Tlx". Příroda. 370 (6488): 375–9. Bibcode:1994 Natur.370..375Y. doi:10.1038 / 370375a0. PMID 8047143. S2CID 4326071.
Kobayashi M, Yu RT, Yasuda K, Umesono K (prosinec 2000). „Specifická regulace buněčného typu receptoru kyseliny retinové zprostředkovaná osiřelým jaderným receptorem TLX“. Molekulární a buněčná biologie. 20 (23): 8731–9. doi:10.1128 / MCB.20.23.8731-8739.2000. PMC 86495. PMID 11073974.
Abrahams BS, Mak GM, Berry ML, Palmquist DL, Saionz JR, Tay A a kol. (Červenec 2002). "Nové geny obratlovců a domnělé regulační prvky identifikované při onemocnění ledvin a NR2E1 / divoké lokusy". Genomika. 80 (1): 45–53. doi:10.1006 / geno.2002.6795. PMID 12079282.
Abrahams BS, Kwok MC, Trinh E, Budaghzadeh S, Hossain SM, Simpson EM (červenec 2005). „Patologická agrese u„ divokých “myší korigovaná lidským jaderným receptorem 2E1“ (PDF). The Journal of Neuroscience. 25 (27): 6263–70. doi:10.1523 / JNEUROSCI.4757-04.2005. PMC 6725287. PMID 16000615.
Kumar RA, Leach S, Bonaguro R, Chen J, Yokom DW, Abrahams BS a kol. (Srpen 2007). „Mutační a evoluční analýzy identifikují NR2E1-kandidát-regulační mutace u lidí s těžkými kortikálními malformacemi“. Geny, mozek a chování. 6 (6): 503–16. doi:10.1111 / j.1601-183X.2006.00277.x. PMC 2040186. PMID 17054721.
Kumar RA, Everman DB, Morgan CT, Slavotinek A, Schwartz CE, Simpson EM (červenec 2007). „Absence mutací v NR2E1 a SNX3 u pěti pacientů s MMEP (mikrocefalie, mikroftalmie, ektrodaktylie a prognathismus) a příbuznými fenotypy“. Lékařská genetika BMC. 8: 48. doi:10.1186/1471-2350-8-48. PMC 1950490. PMID 17655765.
Sun G, Yu RT, Evans RM, Shi Y (září 2007). „Sirotčí jaderný receptor TLX rekrutuje histonové deacetylázy k potlačení transkripce a regulaci proliferace nervových kmenových buněk“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 104 (39): 15282–7. Bibcode:2007PNAS..10415282S. doi:10.1073 / pnas.0704089104. PMC 2000559. PMID 17873065.

externí odkazy

NR2E1 + protein, + člověk v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)

Tento článek o gen na lidský chromozom 6 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000112333 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000019803 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid9628820-5] Jackson A, Panayiotidis P, Foroni L (květen 1998). „Lidský homolog genu Drosophila tailless (TLX): charakterizace a mapování do oblasti běžné delece u lidské lymfoidní leukémie na chromozomu 6q21“. Genomika. 50 (1): 34–43. doi:10.1006 / geno.1998.5270. PMID 9628820.

[pmid11073974-6] Kobayashi M, Yu RT, Yasuda K, Umesono K (prosinec 2000). „Specifická regulace buněčného typu receptoru kyseliny retinové zprostředkovaná osiřelým jaderným receptorem TLX“. Molekulární a buněčná biologie. 20 (23): 8731–9. doi:10.1128 / MCB.20.23.8731-8739.2000. PMC 86495. PMID 11073974.

[pmid16000615-7] Abrahams BS, Kwok MC, Trinh E, Budaghzadeh S, Hossain SM, Simpson EM (červenec 2005). „Patologická agrese u„ divokých “myší korigovaná lidským jaderným receptorem 2E1“ (PDF). The Journal of Neuroscience. 25 (27): 6263–70. doi:10.1523 / JNEUROSCI.4757-04.2005. PMC 6725287. PMID 16000615.

[pmid14702088-8] Shi Y, Chichung Lie D, Taupin P, Nakashima K, Ray J, Yu RT a kol. (Leden 2004). "Exprese a funkce osiřelého jaderného receptoru TLX v dospělých nervových kmenových buňkách". Příroda. 427 (6969): 78–83. Bibcode:2004 Natur.427 ... 78S. doi:10.1038 / nature02211. PMID 14702088. S2CID 6495861.

[pmid18235445-9] Zhang CL, Zou Y, He W, Gage FH, Evans RM (únor 2008). „Role dospělých TLX-pozitivních nervových kmenových buněk v učení a chování“. Příroda. 451 (7181): 1004–7. Bibcode:2008Natur.451.1004Z. doi:10.1038 / nature06562. PMID 18235445. S2CID 14445703.

[pmid18794344-10] Liu HK, Belz T, Bock D, Takacs A, Wu H, Lichter P a kol. (Září 2008). „Pro neurogenezi v subventrikulární zóně dospělých je nutný bezchybný jaderný receptor“. Geny a vývoj. 22 (18): 2473–8. doi:10,1101 / gad.479308. PMC 2546695. PMID 18794344.

[pmid24936658-11] Benod C, Villagomez R, Filgueira CS, Hwang PK, Leonard PG, Poncet-Montange G a kol. (2014). „Lidský osiřelý jaderný receptor bez ocasu (TLX, NR2E1) je léčitelný“. PLOS ONE. 9 (6): e99440. Bibcode:2014PLoSO ... 999440B. doi:10.1371 / journal.pone.0099440. PMC 4060991. PMID 24936658.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]