Forkhead box C1 - Forkhead box C1

FOXC1
Identifikátory
Aliasy	FOXC1, ARA, FKHL7, FREAC-3, FREAC3, IGDA, IHG1, IRID1, RIEG3, vidlicový box C1, ASGD3
Externí ID	OMIM: 601090 MGI: 1347466 HomoloGene: 20373 Genové karty: FOXC1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 6 (lidský)
Konec	1,613,897 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 13 (myš)
Konec	31,812,476 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• Vazba DNA; • sekvenčně specifická vazba DNA; • Vazba DNA specifické pro regulační oblast RNA polymerázy II; • GO: 0001077, GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 Aktivita aktivátoru transkripce vázající DNA, specifická pro RNA polymerázu II; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • aktivita transkripčního faktoru, vazba specifická pro sekvenci distálního zesilovače RNA polymerázy II; • Vazba DNA, ohýbání; • transkripční vazba koaktivátoru; • GO: Aktivita transkripčního koaktivátoru 0001105; • vazba transkripčního faktoru; • promotor-specifická chromatinová vazba; • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 Aktivita transkripčního faktoru vázajícího DNA; • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Aktivita transkripčního faktoru vázajícího DNA, specifická pro RNA polymerázu II;
Buněčná složka	• nukleoplazma; • nukleární heterochromatin; • buněčné jádro; • cytosol;
Biologický proces	• vývoj očí; • somitogeneze; • Signální dráha zářezu; • vývoj kosterního systému; • metabolický proces glykosaminoglykanu; • pozitivní regulace diferenciace krvetvorných buněk; • regulace transkripce, DNA-šablony; • vývoj buněk neurální lišty; • paraxiální tvorba mezodermu; • zkostnatění; • signální dráha vaskulárního endoteliálního růstového faktoru; • organizace kolagenových vláken; • udržování průhlednosti čočky; • morfogeneze srdce; • v embryonálním vývoji dělohy; • proliferace buněk srdečního svalu; • vývoj lymfatických cév; • transkripce, chráněná DNA; • vývoj embryonální srdeční trubice; • pozitivní regulace diferenciace hematopoetických kmenových buněk; • odontogeneze zubu obsahujícího dentin; • pozitivní regulace transkripce, chráněná DNA; • morfogeneze komorové srdeční svalové tkáně; • vývoj srdce; • remodelace krevních cév; • vývoj mozku; • signální dráha receptoru pro vaskulární endoteliální růstový faktor; • negativní regulace lymfangiogeneze; • vývoj krevních cév; • pozitivní regulace genové exprese; • diferenciace mezenchymálních buněk; • vývoj mezenchymálních buněk; • morfogeneze tepny; • vývoj vaječníkových folikulů; • negativní regulace angiogeneze; • vývoj očí typu kamery; • regulace růstu orgánů; • migrace zárodečných buněk; • vývoj slzné žlázy; • negativní regulace mitotického buněčného cyklu; • negativní regulace apoptotického procesu podílejícího se na morfogenezi výtokového traktu; • transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • endochondrální osifikace; • buněčná proliferace; • pozitivní regulace přechodu z epitelu na mezenchym; • migrace buněk; • pozitivní regulace vazby DNA; • pozitivní regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • buněčná odpověď na stimul epidermálního růstového faktoru; • pozitivní regulace vazby hlavního promotoru; • negativní regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • vývoj mozečku; • pozitivní regulace diferenciace keratinocytů; • vývoj glomerulárního epitelu; • vývoj močovodového pupenu; • vývoj ledvin; • chemokiny zprostředkovaná signální dráha; • buněčná odpověď na chemokiny; • angiogeneze; • vývoj mnohobuněčných organismů; • regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • anatomická struktura morfogeneze; • diferenciace buněk;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	2296
	17300
	ENSG00000054598
	ENSMUSG00000050295
	Q12948
	Q61572
	NM_001453
	NM_008592
	NP_001444
	NP_032618
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Forkhead box C1, také známý jako FOXC1, je protein který je u lidí kódován FOXC1 gen.^[5]^[6]^[7]

Funkce

Tento gen patří do vidlice rodina transkripční faktory který se vyznačuje výraznou vazbou na DNA doména vidlicové hlavy. Specifická funkce tohoto genu dosud nebyla stanovena; Ukázalo se však, že hraje roli v regulaci embryonálního a očního vývoje.

Vývoj srdce a somitogeneze

FOXC1 a jeho blízký příbuzný, FOXC2 jsou jak kritickými složkami ve vývoji srdce a krevních cév, tak i segmentací paraxiálního mezodermu a tvorbou somitů. Exprese proteinů Fox se pohybuje od nízkých hladin v zadním pre-somitickém mezodermu (PSM) až po nejvyšší hladiny v předním PSM. Homozygotní mutantní embrya pro oba proteiny Fox nedokázala vytvořit somity 1-8, což naznačuje důležitost těchto proteinů na počátku vývoje somitů.^[8]

V morfogenezi srdce jsou FOXC1 a FOXC2 potřebné pro správný vývoj srdečního výtokového traktu. Odtokový trakt se tvoří z buněčné populace známé jako sekundární srdeční pole. Fox proteiny jsou transkribovány v sekundárním poli srdce, kde regulují expresi klíčových signálních molekul, jako jsou Fgf8, Fgf10, Tbx1, Isl1, a Bmp4.^[9]

Klinický význam

Mutace v tomto genu způsobují různé glaukom fenotypy včetně primárního vrozeného glaukomu, autosomálně dominantní anomálie iridogoniodysgeneze a Axenfeld – Riegerův syndrom typ 3.^[5]

Role v rakovině

FOXC1 indukuje přechod z epitelu na mezenchymální přechod (EMT), což je proces, při kterém se epiteliální buňky oddělují od okolních buněk a začínají migraci. Tento proces se účastní metastáz, což dává FOXC1 klíčovou roli v rakovině. Nadměrná exprese FOXC1 vede k vyšší regulaci fibronektin, vimentin, a N-kadherin, které přispívají k buněčné migraci v karcinomu nosohltanu (NPC). Vyřazení FOXC1 v lidských NPC buňkách snížilo expresi vimentinu, fibronektinu a N-kadherinu.^[10]

Transkripční faktor FOXC1 reguluje EMT u bazálního karcinomu prsu (BLBC). Aktivace signalizace Hedgehog nezávislé na SMO pomocí FOXC1 mění vlastnosti rakovinných kmenových buněk (CSC) v buňkách BLBC.^[11] Tyto CSC, které jsou regulovány signalizací FOXC1, přispívají k proliferaci nádorů, invazi tkání a relapsu.^[12]

Viz také

FOX proteiny

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000054598 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000050295 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ ^A ^b „Entrez Gene: FOXC1 forkhead box C1“.
^ Pierrou S, Hellqvist M, Samuelsson L, Enerbäck S, Carlsson P (říjen 1994). „Klonování a charakterizace sedmi proteinů lidské vidlice: specificita vazebného místa a ohýbání DNA“. Časopis EMBO. 13 (20): 5002–12. doi:10.1002 / j.1460-2075.1994.tb06827.x. PMC 395442. PMID 7957066.
^ Nishimura DY, Swiderski RE, Alward WL, Searby CC, Patil SR, Bennet SR, Kanis AB, Gastier JM, Stone EM, Sheffield VC (červen 1998). „Gen FKHL7 transkripčního faktoru vidlice je zodpovědný za fenotypy glaukomu, které se mapují na 6p25“. Genetika přírody. 19 (2): 140–7. doi:10.1038/493. PMID 9620769. S2CID 34692231.
^ Kume T, Jiang H, Topczewska JM, Hogan BL (září 2001). „Myší transkripční faktory helixu s křídly, Foxc1 a Foxc2, jsou nezbytné pro kardiovaskulární vývoj i somitogenezi.“. Geny a vývoj. 15 (18): 2470–82. doi:10,1101 / gad.907301. PMC 312788. PMID 11562355.
^ Seo S, Kume T (2006). „Forkhead transkripční faktory, Foxc1 a Foxc2, jsou nutné pro morfogenezi srdečního výtokového traktu“. Vývojová biologie. 296 (2): 421–436. doi:10.1016 / j.ydbio.2006.06.012. PMID 16839542.
^ Ou-Yang L, Xiao SJ, Liu P, Yi SJ, Zhang XL, Ou-Yang S, Tan SK, Lei X (prosinec 2015). „Forkhead box C1 indukuje epiteliálně-mezenchymální přechod a je potenciálním terapeutickým cílem u karcinomu nosohltanu“. Zprávy o molekulární medicíně. 12 (6): 8003–9. doi:10,3892 / mmr.2015.4427. PMC 4758279. PMID 26461269.
^ Han, Bingchen; Qu, Ying; Jin, Yanli; Yu, Yi; Deng, Nan; Wawrowsky, Kolja; Zhang, Xiao; Li, Na; Bose, Shikha (2015). „FOXC1 aktivuje hladkou nezávislou signalizaci ježka u bazálního karcinomu prsu“. Zprávy buněk. 13 (5): 1046–1058. doi:10.1016 / j.celrep.2015.09.063. PMC 4806384. PMID 26565916.
^ Han B, Qu Y, Jin Y, Yu Y, Deng N, Wawrowsky K, Zhang X, Li N, Bose S, Wang Q, Sakkiah S, Abrol R, Jensen TW, Berman BP, Tanaka H, Johnson J, Gao B , Hao J, Liu Z, Buttyan R, Ray PS, Hung MC, Giuliano AE, Cui X (listopad 2015). „FOXC1 aktivuje hladkou nezávislou signalizaci ježka u bazálního karcinomu prsu“. Zprávy buněk. 13 (5): 1046–58. doi:10.1016 / j.celrep.2015.09.063. PMC 4806384. PMID 26565916.

Další čtení

Sperling R, Bustin M (červenec 1975). „Dynamická rovnováha v sestavení histonů: vlastní sestavení jednotlivých histonů a histonových párů“. Biochemie. 14 (15): 3322–31. doi:10.1021 / bi00686a006. PMID 1170889.
Pierrou S, Hellqvist M, Samuelsson L, Enerbäck S, Carlsson P (říjen 1994). „Klonování a charakterizace sedmi proteinů lidské vidlice: specificita vazebného místa a ohýbání DNA“. Časopis EMBO. 13 (20): 5002–12. doi:10.1002 / j.1460-2075.1994.tb06827.x. PMC 395442. PMID 7957066.
Hromas R, Moore J, Johnston T, Socha C, Klemsz M (červen 1993). „Homology Drosophila forkhead jsou exprimovány v lidských krvetvorných buňkách způsobem omezeným na počet řádků“. Krev. 81 (11): 2854–9. doi:10.1182 / krev. V81.11.2854.2854. PMID 8499623.
Larsson C, Hellqvist M, Pierrou S, White I, Enerbäck S, Carlsson P (prosinec 1995). „Chromozomální lokalizace šesti genů lidské vidlice, freac-1 (FKHL5), -3 (FKHL7), -4 (FKHL8), -5 (FKHL9), -6 (FKHL10) a -8 (FKHL12).“ Genomika. 30 (3): 464–9. doi:10.1006 / geno.1995.1266. PMID 8825632.
Longhurst TJ, O'Neill GM, Harvie RM, Davey RA (listopad 1996). „Gen spojený s antracyklinovou rezistencí (ara), nový gen asociovaný s multirezistenční rezistencí v buněčné linii lidské leukémie“. British Journal of Cancer. 74 (9): 1331–5. doi:10.1038 / bjc.1996.545. PMC 2074757. PMID 8912525.
Mears AJ, Mirzayans F, Gould DB, Pearce WG, Walter MA (prosinec 1996). „Autosomálně dominantní anomálie iridogoniodysgeneze se mapuje na 6p25“. American Journal of Human Genetics. 59 (6): 1321–7. PMC 1914875. PMID 8940278.
Gould DB, Mears AJ, Pearce WG, Walter MA (září 1997). „Autosomálně dominantní anomálie Axenfeld-Rieger se mapují na 6p25“. American Journal of Human Genetics. 61 (3): 765–8. doi:10.1016 / S0002-9297 (07) 64340-7. PMC 1715932. PMID 9326342.
Jordan T, Ebenezer N, Manners R, McGill J, Bhattacharya S (říjen 1997). „Mapy familiárního glaukomu iridogoniodysplazie do oblasti 6p25 zapojené do primárního vrozeného glaukomu a anomálie iridogoniodysgeneze“. American Journal of Human Genetics. 61 (4): 882–8. doi:10.1086/514874. PMC 1715988. PMID 9382099.
Nishimura DY, Swiderski RE, Alward WL, Searby CC, Patil SR, Bennet SR, Kanis AB, Gastier JM, Stone EM, Sheffield VC (červen 1998). „Gén transkripčního faktoru vidlicové hlavice FKHL7 je zodpovědný za fenotypy glaukomu, které se mapují na 6p25“. Genetika přírody. 19 (2): 140–7. doi:10.1038/493. PMID 9620769. S2CID 34692231.
Mears AJ, Jordan T, Mirzayans F, Dubois S, Kume T, Parlee M, Ritch R, Koop B, Kuo WL, Collins C, Marshall J, Gould DB, Pearce W, Carlsson P, Enerbäck S, Morissette J, Bhattacharya S , Hogan B, Raymond V, Walter MA (listopad 1998). „Mutace genu forkhead / winged-helix, FKHL7, u pacientů s anomálií Axenfeld-Rieger“. American Journal of Human Genetics. 63 (5): 1316–28. doi:10.1086/302109. PMC 1377542. PMID 9792859.
Swiderski RE, Reiter RS, Nishimura DY, Alward WL, Kalenak JW, Searby CS, Stone EM, Sheffield VC, Lin JJ (září 1999). "Exprese genu Mf1 ve vývoji myších srdcí: implikace ve vývoji lidských vrozených srdečních vad". Dynamika vývoje. 216 (1): 16–27. doi:10.1002 / (SICI) 1097-0177 (199909) 216: 1 <16 :: AID-DVDY4> 3.0.CO; 2-1. PMID 10474162.
Mirzayans F, Gould DB, Héon E, Billingsley GD, Cheung JC, Mears AJ, Walter MA (leden 2000). „Axenfeld-Riegerův syndrom vyplývající z mutace genu FKHL7 na chromozomu 6p25“. European Journal of Human Genetics. 8 (1): 71–4. doi:10.1038 / sj.ejhg.5200354. PMID 10713890.
Lehmann OJ, Ebenezer ND, Jordan T, Fox M, Ocaka L, Payne A, Leroy BP, Clark BJ, Hitchings RA, Povey S, Khaw PT, Bhattacharya SS (listopad 2000). „Chromozomální duplikace zahrnující gen transkripčního faktoru vidlice hlavy FOXC1 způsobuje hypoplázii duhovky a glaukom“. American Journal of Human Genetics. 67 (5): 1129–35. doi:10.1016 / S0002-9297 (07) 62943-7. PMC 1288555. PMID 11007653.
Nishimura DY, Searby CC, Alward WL, Walton D, Craig JE, Mackey DA, Kawase K, Kanis AB, Patil SR, Stone EM, Sheffield VC (únor 2001). „Spektrum mutací FOXC1 naznačuje dávkování genů jako mechanismus pro vývojové vady přední komory oka“. American Journal of Human Genetics. 68 (2): 364–72. doi:10.1086/318183. PMC 1235270. PMID 11170889.
Wang WH, McNatt LG, Shepard AR, Jacobson N, Nishimura DY, Stone EM, Sheffield VC, Clark AF (duben 2001). „Optimální postup pro extrakci RNA z lidských očních tkání a profilování exprese vrozeného genu pro zelený zákal FOXC1 pomocí kvantitativní RT-PCR“. Molekulární vidění. 7: 89–94. PMID 11320352.
Kawase C, Kawase K, Taniguchi T, Sugiyama K, Yamamoto T, Kitazawa Y, Alward WL, Stone EM, Nishimura DY, Sheffield VC (prosinec 2001). "Screening na mutace Axenfeld-Riegerova syndromu způsobeného genem FOXC1 u japonských pacientů". Journal of Glaucoma. 10 (6): 477–82. doi:10.1097/00061198-200112000-00007. PMID 11740218. S2CID 43165728.
Dintilhac A, Bernués J (březen 2002). „HMGB1 interaguje s mnoha zjevně nesouvisejícími proteiny rozpoznáním krátkých aminokyselinových sekvencí“ (PDF). The Journal of Biological Chemistry. 277 (9): 7021–8. doi:10,1074 / jbc.M108417200. PMID 11748221. S2CID 39560486.
Berry FB, Saleem RA, Walter MA (březen 2002). „Regulace transkripce FOXC1 je zprostředkována N- a C-koncovými aktivačními doménami a obsahuje fosforylovanou transkripční inhibiční doménu“. The Journal of Biological Chemistry. 277 (12): 10292–7. doi:10,1074 / jbc.M110266200. PMID 11782474.
Borges AS, Susanna R, Carani JC, Betinjane AJ, Alward WL, Stone EM, Sheffield VC, Nishimura DY (únor 2002). „Genetická analýza PITX2 a FOXC1 u pacientů s Riegerovým syndromem z Brazílie“. Journal of Glaucoma. 11 (1): 51–6. doi:10.1097/00061198-200202000-00010. PMID 11821690. S2CID 26094053.
Freyaldenhoven BS, Fried C, Wielckens K (červenec 2002). „FOXD4a a FOXD4b, dva nové transkripční faktory helixu s křídly, jsou exprimovány v buněčných liniích lidské leukémie“. Gen. 294 (1–2): 131–140. doi:10.1016 / S0378-1119 (02) 00702-3. PMID 12234674.

externí odkazy

FOXC1 + protein, + člověk v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000054598 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000050295 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] A ^b „Entrez Gene: FOXC1 forkhead box C1“.

[pmid7957066-6] Pierrou S, Hellqvist M, Samuelsson L, Enerbäck S, Carlsson P (říjen 1994). „Klonování a charakterizace sedmi proteinů lidské vidlice: specificita vazebného místa a ohýbání DNA“. Časopis EMBO. 13 (20): 5002–12. doi:10.1002 / j.1460-2075.1994.tb06827.x. PMC 395442. PMID 7957066.

[pmid9620769-7] Nishimura DY, Swiderski RE, Alward WL, Searby CC, Patil SR, Bennet SR, Kanis AB, Gastier JM, Stone EM, Sheffield VC (červen 1998). „Gen FKHL7 transkripčního faktoru vidlice je zodpovědný za fenotypy glaukomu, které se mapují na 6p25“. Genetika přírody. 19 (2): 140–7. doi:10.1038/493. PMID 9620769. S2CID 34692231.

[pmid11562355-8] Kume T, Jiang H, Topczewska JM, Hogan BL (září 2001). „Myší transkripční faktory helixu s křídly, Foxc1 a Foxc2, jsou nezbytné pro kardiovaskulární vývoj i somitogenezi.“. Geny a vývoj. 15 (18): 2470–82. doi:10,1101 / gad.907301. PMC 312788. PMID 11562355.

[9] Seo S, Kume T (2006). „Forkhead transkripční faktory, Foxc1 a Foxc2, jsou nutné pro morfogenezi srdečního výtokového traktu“. Vývojová biologie. 296 (2): 421–436. doi:10.1016 / j.ydbio.2006.06.012. PMID 16839542.

[pmid26461269-10] Ou-Yang L, Xiao SJ, Liu P, Yi SJ, Zhang XL, Ou-Yang S, Tan SK, Lei X (prosinec 2015). „Forkhead box C1 indukuje epiteliálně-mezenchymální přechod a je potenciálním terapeutickým cílem u karcinomu nosohltanu“. Zprávy o molekulární medicíně. 12 (6): 8003–9. doi:10,3892 / mmr.2015.4427. PMC 4758279. PMID 26461269.

[11] Han, Bingchen; Qu, Ying; Jin, Yanli; Yu, Yi; Deng, Nan; Wawrowsky, Kolja; Zhang, Xiao; Li, Na; Bose, Shikha (2015). „FOXC1 aktivuje hladkou nezávislou signalizaci ježka u bazálního karcinomu prsu“. Zprávy buněk. 13 (5): 1046–1058. doi:10.1016 / j.celrep.2015.09.063. PMC 4806384. PMID 26565916.

[pmid26565916-12] Han B, Qu Y, Jin Y, Yu Y, Deng N, Wawrowsky K, Zhang X, Li N, Bose S, Wang Q, Sakkiah S, Abrol R, Jensen TW, Berman BP, Tanaka H, Johnson J, Gao B , Hao J, Liu Z, Buttyan R, Ray PS, Hung MC, Giuliano AE, Cui X (listopad 2015). „FOXC1 aktivuje hladkou nezávislou signalizaci ježka u bazálního karcinomu prsu“. Zprávy buněk. 13 (5): 1046–58. doi:10.1016 / j.celrep.2015.09.063. PMC 4806384. PMID 26565916.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]