POU3F2 - POU3F2

POU3F2
Identifikátory
Aliasy	POU3F2, BRN2, N-Oct3, OCT7, OTF-7, OTF7, POUF3, brn-2, oct-7, POU třída 3 homeobox 2
Externí ID	OMIM: 600494 MGI: 101895 HomoloGene: 4095 Genové karty: POU3F2
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 6 (lidský)
Konec	98,839,458 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• Vazba DNA; • GO: Aktivita transkripčního koaktivátoru 0001105; • sekvenčně specifická vazba DNA; • GO: 0001077, GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 Aktivita aktivátoru transkripce vázající DNA, specifická pro RNA polymerázu II; • GO: 0000980 RNA polymeráza II cis-regulační oblast sekvenčně specifická vazba DNA; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • identická vazba na protein; • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 Aktivita transkripčního faktoru vázajícího DNA; • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Aktivita transkripčního faktoru vázajícího DNA, specifická pro RNA polymerázu II;
Buněčná složka	• komplex regulátoru transkripce; • buněčné jádro;
Biologický proces	• buněčná odpověď na organickou látku; • regulace transkripce, DNA-šablony; • vývoj astrocytů; • diferenciace buněk hypotalamu; • Vývoj Schwannových buněk; • transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • negativní regulace genové exprese; • myelinizace v periferním nervovém systému; • transkripce, chráněná DNA; • regulace axonogeneze; • dělení progenitorových komor předního mozku; • vývoj neurohypofýzy; • vývoj mozku; • pozitivní regulace buněčné proliferace; • vývoj epidermis; • pozitivní regulace růstu mnohobuněčných organismů; • regulace diferenciace buněk; • mozková kůra radiálně orientovaná migrace buněk; • pozitivní regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • vývoj nervového systému; • neuronová diferenciace; • neuronový osudový závazek; • specifikace neuronového osudu; • vývoj neuronů; • diferenciace buněk;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	5454
	18992
	ENSG00000184486
	ENSMUSG00000095139
	P20265
	P31360
	NM_005604
	NM_008899
	NP_005595
	NP_032925
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

POU doména, třída 3, transkripční faktor 2 je protein že u lidí je kódován POU3F2 gen.^[4]^[5]

Funkce

N-Oct-3 je protein patřící do velké rodiny transkripčních faktorů, které se vážou na oktamerní sekvenci DNA ATGCAAAT. Většina z těchto proteinů sdílí vysoce homologní oblast označovanou jako POU doména, která se vyskytuje v několika savčích transkripčních faktorech, včetně proteinů vázajících oktamer (POU2F1; MIM 164175) a Oct2 (POU2F2; MIM 164176) a hypofýzy protein Pit1 (PIT1; MIM 173110).

Geny POU třídy III jsou exprimovány převážně v CNS. Je pravděpodobné, že takové transkripční faktory specifické pro CNS, jako jsou tyto, hrají důležitou roli v savčí neurogenezi regulací jejich rozmanitých vzorců genové exprese.^[5]

Vazba nemoci

Protein POU3F2 se asociuje s Bipolární porucha. Podílí se na vývoji neokortexu u myší a je spojen s polymorfismem jednoho nukleotidu, Rs1906252, který je spojen s kognitivním fenotypem: rychlost zpracování informací.^[6]

Ukázalo se, že delece chromozomu 6q16.1 vedoucí ke ztrátě jedné kopie POU3F2 způsobují lidský syndrom náchylnosti k obezitě a různé úrovně zpoždění vývoje a duševního postižení.^[7]

Interakce

POU3F2 bylo prokázáno komunikovat s PQBP1.^[8]

Viz také

Faktor transkripce oktameru

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000184486 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Schreiber E, Tobler A, Malipiero U, Schaffner W, Fontana A (leden 1993). "cDNA klonování lidského N-Oct3, nervový systém specifický POU doménový transkripční faktor vázající se na motiv oktamerové DNA". Výzkum nukleových kyselin. 21 (2): 253–8. doi:10.1093 / nar / 21.2.253. PMC 309100. PMID 8441633.
^ ^A ^b „Entrez Gene: POU3F2 POU doména, třída 3, transkripční faktor 2“.
^ Mühleisen TW, Leber M, Schulze TG, Strohmaier J, Degenhardt F, Treutlein J a kol. (2014). „Celomanomová asociační studie odhaluje dva nové rizikové lokusy pro bipolární poruchu“. Příroda komunikace. 5: 3339. Bibcode:2014NatCo ... 5,3339M. doi:10.1038 / ncomms4339. PMID 24618891.
^ Kasher PR, Schertz KE, Thomas M, Jackson A, Annunziata S, Ballesta-Martinez MJ a kol. (Únor 2016). „Malé delece 6q16.1 zahrnující POU3F2 způsobují náchylnost k obezitě a proměnlivé zpoždění vývoje s mentálním postižením“. American Journal of Human Genetics. 98 (2): 363–72. doi:10.1016 / j.ajhg.2015.12.014. PMC 4746363. PMID 26833329.
^ Waragai M, Lammers CH, Takeuchi S, Imafuku I, Udagawa Y, Kanazawa I, Kawabata M, Mouradian MM, Okazawa H (červen 1999). „PQBP-1, nový protein vázající polyglutaminový trakt, inhibuje aktivaci transkripce pomocí Brn-2 a ovlivňuje přežití buněk“. Lidská molekulární genetika. 8 (6): 977–87. doi:10,1093 / hmg / 8,6,977. PMID 10332029.

Další čtení

Hara Y, Rovescalli AC, Kim Y, Nirenberg M (duben 1992). „Struktura a vývoj čtyř genů domény POU exprimovaných v myším mozku“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 89 (8): 3280–4. Bibcode:1992PNAS ... 89.3280H. doi:10.1073 / pnas.89.8.3280. PMC 48850. PMID 1565620.
Schreiber E, Harshman K, Kemler I, Malipiero U, Schaffner W, Fontana A (září 1990). „Astrocyty a glioblastomové buňky exprimují nové vazebné proteiny oktamer-DNA odlišné od všudypřítomných proteinů Oct-1 a B-buněk typu Oct-2“. Výzkum nukleových kyselin. 18 (18): 5495–503. doi:10.1093 / nar / 18.18.5495. PMC 332229. PMID 2216722.
He X, Treacy MN, Simmons DM, Ingraham HA, Swanson LW, Rosenfeld MG (červenec 1989). „Exprese velké rodiny regulačních genů POU-domény ve vývoji mozku savců“. Příroda. 340 (6228): 35–41. Bibcode:1989 Natur.340 ... 35H. doi:10.1038 / 340035a0. PMID 2739723. S2CID 4275887.
Eisen T, Easty DJ, Bennett DC, Goding CR (listopad 1995). „Transkripční faktor domény POU Brn-2: zvýšená exprese v maligním melanomu a regulace genové exprese specifické pro melanocyty“. Onkogen. 11 (10): 2157–64. PMID 7478537.
Atanasoski S, Toldo SS, Malipiero U, Schreiber E, Fries R, Fontana A (březen 1995). „Izolace genu lidského genomového mozku-2 / N-Oct 3 (POUF3) a přiřazení k chromozomu 6q16“. Genomika. 26 (2): 272–80. doi:10.1016/0888-7543(95)80211-4. PMID 7601453.
Thomson JA, Murphy K, Baker E, Sutherland GR, Parsons PG, Sturm RA, Thomson F (srpen 1995). „Gen brn-2 reguluje melanocytární fenotyp a tumorigenní potenciál buněk lidského melanomu“. Onkogen. 11 (4): 691–700. PMID 7651733.
Atanasoski S, Schreiber E, Fontana A, Herr W (březen 1997). „N-Oct 5 je generován in vitro proteolýzou nervového proteinu POU-domény N-Oct 3“. Onkogen. 14 (11): 1287–94. doi:10.1038 / sj.onc.1200953. PMID 9178889. S2CID 20331599.
Petersenn S, Rasch AC, Heyens M, Schulte HM (únor 1998). "Struktura a regulace genu receptoru hormonu uvolňujícího lidský růstový hormon". Molekulární endokrinologie. 12 (2): 233–47. doi:10.1210 / me.12.2.233. PMID 9482665.
Kuhlbrodt K, Herbarth B, Sock E, Enderich J, Hermans-Borgmeyer I, Wegner M (červen 1998). "Kooperativní funkce proteinů POU a proteinů SOX v gliových buňkách". The Journal of Biological Chemistry. 273 (26): 16050–7. doi:10.1074 / jbc.273.26.16050. PMID 9632656.
Waragai M, Lammers CH, Takeuchi S, Imafuku I, Udagawa Y, Kanazawa I, Kawabata M, Mouradian MM, Okazawa H (červen 1999). „PQBP-1, nový protein vázající polyglutaminový trakt, inhibuje aktivaci transkripce pomocí Brn-2 a ovlivňuje přežití buněk“. Lidská molekulární genetika. 8 (6): 977–87. doi:10,1093 / hmg / 8,6,977. PMID 10332029.
Smit DJ, Smith AG, Parsons PG, Muscat GE, Sturm RA (listopad 2000). "Domény Brn-2, které zprostředkovávají homodimerizaci a interakci s obecnými a melanocytárními transkripčními faktory". European Journal of Biochemistry / FEBS. 267 (21): 6413–22. doi:10.1046 / j.1432-1327.2000.01737.x. PMID 11029584.
Jaegle M, Ghazvini M, Mandemakers W, Piirsoo M, Driegen S, Levavasseur F, Raghoenath S, Grosveld F, Meijer D (červen 2003). „POU proteiny Brn-2 a Oct-6 sdílejí důležité funkce ve vývoji Schwannových buněk“. Geny a vývoj. 17 (11): 1380–91. doi:10,1101 / gad.258203. PMC 196070. PMID 12782656.
Goodall J, Martinozzi S, Dexter TJ, Champeval D, Carreira S, Larue L, Goding CR (duben 2004). „Exprese Brn-2 řídí proliferaci melanomu a je přímo regulována beta-kateninem“. Molekulární a buněčná biologie. 24 (7): 2915–22. doi:10.1128 / MCB.24.7.2915-2922.2004. PMC 371132. PMID 15024079.
Goodall J, Wellbrock C, Dexter TJ, Roberts K, Marais R, Goding CR (duben 2004). „Transkripční faktor Brn-2 spojuje aktivovaný BRAF s proliferací melanomu“. Molekulární a buněčná biologie. 24 (7): 2923–31. doi:10.1128 / MCB.24.7.2923-2931.2004. PMC 371133. PMID 15024080.
Cobrinik D, Francis RO, Abramson DH, Lee TC (2007). „Rb indukuje proliferativní zástavu a omezuje expresi Brn-2 v buňkách retinoblastomu“. Molekulární rakovina. 5 (1): 72. doi:10.1186/1476-4598-5-72. PMC 1764425. PMID 17163992.

externí odkazy

POU3F2 + protein, + člověk v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

Tento článek o gen na lidský chromozom 6 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000184486 - Ensembl, Květen 2017

[2] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[3] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid8441633-4] Schreiber E, Tobler A, Malipiero U, Schaffner W, Fontana A (leden 1993). "cDNA klonování lidského N-Oct3, nervový systém specifický POU doménový transkripční faktor vázající se na motiv oktamerové DNA". Výzkum nukleových kyselin. 21 (2): 253–8. doi:10.1093 / nar / 21.2.253. PMC 309100. PMID 8441633.

[entrez-5] A ^b „Entrez Gene: POU3F2 POU doména, třída 3, transkripční faktor 2“.

[genome-6] Mühleisen TW, Leber M, Schulze TG, Strohmaier J, Degenhardt F, Treutlein J a kol. (2014). „Celomanomová asociační studie odhaluje dva nové rizikové lokusy pro bipolární poruchu“. Příroda komunikace. 5: 3339. Bibcode:2014NatCo ... 5,3339M. doi:10.1038 / ncomms4339. PMID 24618891.

[7] Kasher PR, Schertz KE, Thomas M, Jackson A, Annunziata S, Ballesta-Martinez MJ a kol. (Únor 2016). „Malé delece 6q16.1 zahrnující POU3F2 způsobují náchylnost k obezitě a proměnlivé zpoždění vývoje s mentálním postižením“. American Journal of Human Genetics. 98 (2): 363–72. doi:10.1016 / j.ajhg.2015.12.014. PMC 4746363. PMID 26833329.

[pmid10332029-8] Waragai M, Lammers CH, Takeuchi S, Imafuku I, Udagawa Y, Kanazawa I, Kawabata M, Mouradian MM, Okazawa H (červen 1999). „PQBP-1, nový protein vázající polyglutaminový trakt, inhibuje aktivaci transkripce pomocí Brn-2 a ovlivňuje přežití buněk“. Lidská molekulární genetika. 8 (6): 977–87. doi:10,1093 / hmg / 8,6,977. PMID 10332029.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]