CBFA2T2 - CBFA2T2

CBFA2T2
Identifikátory
Aliasy	CBFA2T2, EHT, MTGR1, ZMYND3, p85, translokační partner 2 CBFA2 / RUNX1, transkripční kopresor 2 partnera CBFA2 / RUNX1
Externí ID	OMIM: 603672 MGI: 1333833 HomoloGene: 3733 Genové karty: CBFA2T2
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 20 (lidský)
Konec	33,650,036 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 2 (myš)
Konec	154,539,356 bp
Exprese RNA vzor
	; ; ; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 Aktivita transkripčního faktoru vázajícího DNA; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • GO: Aktivita transkripčního corepresoru 0001106; • vazba kovových iontů;
Buněčná složka	• buněčné jádro;
Biologický proces	• negativní regulace vývoje projekce neuronů; • negativní regulace transkripce, chráněná DNA; • regulace transkripce, DNA-šablony; • diferenciace epiteliálních buněk; • transkripce, chráněná DNA; • pozitivní regulace vývoje projekce neuronů; • negativní regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • negativní regulace signální dráhy Notch; • diferenciace střevních epiteliálních buněk;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	9139
	12396
	ENSG00000078699
	ENSMUSG00000038533
	O43439
	O70374
	NM_001032999; NM_001039709; NM_005093; NM_175864
	NM_001285446; NM_009823; NM_172860
	NP_001028171; NP_001034798; NP_005084
	NP_001272375; NP_033953; NP_766448
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Protein CBFA2T2 je protein že u lidí je kódován CBFA2T2 gen.^[5]^[6]

Funkce

U akutní myeloidní leukémie, zejména u podtypu M2, je translokace t (8; 21) (q22; q22) jednou z nejčastějších karyotypových abnormalit. Translokace produkuje chimérický gen vytvořený z 5'-oblasti genu RUNX1 (AML1) fúzovaného s 3'-oblastí genu CBFA2T1 (MTG8). Předpokládá se, že chimérický protein se sdružuje s komplexem nukleární jádrový represor / histon-deacetyláza a blokuje tak hemopoetickou diferenciaci. Protein kódovaný tímto genem se váže na komplex AML1-MTG8 a může být důležitý při podpoře leukemogeneze. Předpokládá se, že pro tento gen existuje několik variant transkriptu, ale byly popsány přirozené povahy pouze tří.^[6]

Interakce

CBFA2T2 bylo prokázáno komunikovat s RUNX1T1.^[7]^[8]^[9]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000078699 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000038533 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Calabi F, Cilli V (prosinec 1998). „CBFA2T1, gen přeskupený v lidské leukémii, je členem multigenní rodiny“. Genomika. 52 (3): 332–41. doi:10.1006 / geno.1998.5429. PMID 9790752.
^ ^A ^b „Entrez Gene: CBFA2T2 core-binding factor, runt domain, alpha subunit 2; translocated to, 2“.
^ Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N, Berriz GF, Gibbons FD, Dreze M, Ayivi-Guedehoussou N, Klitgord N, Simon C, Boxem M, Milstein S, Rosenberg J, Goldberg DS, Zhang LV, Wong SL, Franklin G, Li S, Albala JS, Lim J, Fraughton C, Llamosas E, Cevik S, Bex C, Lamesch P, Sikorski RS, Vandenhaute J, Zoghbi HY, Smolyar A, Bosak S, Sequerra R, Doucette-Stamm L, Cusick ME, Hill DE, Roth FP, Vidal M (říjen 2005). „Směrem k mapě lidské interakční sítě protein-protein v měřítku proteomu“. Příroda. 437 (7062): 1173–8. Bibcode:2005 Natur.437.1173R. doi:10.1038 / nature04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.
^ Lindberg SR, Olsson A, Persson AM, Olsson I (prosinec 2003). "Interakce mezi leukemií asociovanými ETO homology proteinů nukleárního represoru". Eur. J. Haematol. 71 (6): 439–47. doi:10.1046 / j.0902-4441.2003.00166.x. PMID 14703694. S2CID 23106882.
^ Hoogeveen AT, Rossetti S, Stoyanova V, Schonkeren J, Fenaroli A, Schiaffonati L, van Unen L, Sacchi N (září 2002). „Transkripční corepresor MTG16a obsahuje novou nukleolární zacilující sekvenci rozloženou na t (16; 21) -pozitivní myeloidní malignity“. Onkogen. 21 (43): 6703–12. doi:10.1038 / sj.onc.1205882. PMID 12242670.

Další čtení

Kitabayashi I, Ida K, Morohoshi F, Yokoyama A, Mitsuhashi N, Shimizu K, Nomura N, Hayashi Y, Ohki M (1998). „AML1-MTG8 leukemický fúzní protein tvoří komplex s novým členem rodiny MTG8 (ETO / CDR), MTGR1“. Mol. Buňka. Biol. 18 (2): 846–58. doi:10.1128 / MCB.18.2.846. PMC 108796. PMID 9447981.
Fracchiolla NS, Colombo G, Finelli P, Maiolo AT, Neri A (1998). „EHT, nový člen rodiny genů MTG8 / ETO, mapuje oblast 20q11 a je odstraněn u akutních myeloidních leukémií“. Krev. 92 (9): 3481–4. doi:10,1182 / krev. V92.9.3481. PMID 9787195.
Morohoshi F, Mitani S, Mitsuhashi N, Kitabayashi I, Takahashi E, Suzuki M, Munakata N, Ohki M (2000). "Struktura a vzor exprese lidského genu rodiny MTG8 / ETO, MTGR1". Gen. 241 (2): 287–95. doi:10.1016 / S0378-1119 (99) 00481-3. PMID 10675041.
Hoogeveen AT, Rossetti S, Stoyanova V, Schonkeren J, Fenaroli A, Schiaffonati L, van Unen L, Sacchi N (2002). „Transkripční corepresor MTG16a obsahuje novou nukleolární zacilující sekvenci rozloženou na t (16; 21) -pozitivní myeloidní malignity“. Onkogen. 21 (43): 6703–12. doi:10.1038 / sj.onc.1205882. PMID 12242670.
Lindberg SR, Olsson A, Persson AM, Olsson I (2004). "Interakce mezi leukemií asociovanými ETO homology proteinů nukleárního represoru". Eur. J. Haematol. 71 (6): 439–47. doi:10.1046 / j.0902-4441.2003.00166.x. PMID 14703694. S2CID 23106882.
Brandenberger R, Wei H, Zhang S, Lei S, Murage J, Fisk GJ, Li Y, Xu C, Fang R, Guegler K, Rao MS, Mandalam R, Lebkowski J, Stanton LW (2005). „Charakterizace transkriptomu objasňuje signalizační sítě, které řídí růst a diferenciaci lidských ES buněk“. Nat. Biotechnol. 22 (6): 707–16. doi:10.1038 / nbt971. PMID 15146197. S2CID 27764390.
Beausoleil SA, Jedrychowski M, Schwartz D, Elias JE, Villén J, Li J, Cohn MA, Cantley LC, Gygi SP (2004). „Rozsáhlá charakterizace jaderných fosfoproteinů z buněk HeLa“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 101 (33): 12130–5. Bibcode:2004PNAS..10112130B. doi:10.1073 / pnas.0404720101. PMC 514446. PMID 15302935.
Zhang J, Kalkum M, Yamamura S, Chait BT, Roeder RG (2004). „Ztlumení E proteinu leukemogenním fúzním proteinem AML1-ETO“. Věda. 305 (5688): 1286–9. Bibcode:2004Sci ... 305.1286Z. doi:10.1126 / science.1097937. PMID 15333839. S2CID 850967.
Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N, Berriz GF, Gibbons FD, Dreze M, Ayivi-Guedehoussou N, Klitgord N, Simon C, Boxem M, Milstein S, Rosenberg J, Goldberg DS, Zhang LV, Wong SL, Franklin G, Li S, Albala JS, Lim J, Fraughton C, Llamosas E, Cevik S, Bex C, Lamesch P, Sikorski RS, Vandenhaute J, Zoghbi HY, Smolyar A, Bosak S, Sequerra R, Doucette-Stamm L, Cusick ME, Hill DE, Roth FP, Vidal M (2005). „Směrem k mapě lidské interakční sítě protein-protein v měřítku proteomu“. Příroda. 437 (7062): 1173–8. Bibcode:2005 Natur.437.1173R. doi:10.1038 / nature04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.
Lim J, Hao T, Shaw C, Patel AJ, Szabó G, Rual JF, Fisk CJ, Li N, Smolyar A, Hill DE, Barabási AL, Vidal M, Zoghbi HY (2006). „Síť interakce protein-protein pro lidské zděděné ataxie a poruchy degenerace Purkyňových buněk“. Buňka. 125 (4): 801–14. doi:10.1016 / j.cell.2006.03.032. PMID 16713569. S2CID 13709685.
Kumar R, Manning J, Spendlove HE, Kremmidiotis G, McKirdy R, Lee J, Millband DN, Cheney KM, Stampfer MR, Dwivedi PP, Morris HA, Callen DF (2006). „ZNF652, nový protein se zinkovým prstem, interaguje s domnělým supresorem nádoru prsu CBFA2T3 a potlačuje transkripci“. Mol. Cancer Res. 4 (9): 655–65. doi:10.1158 / 1541-7786.MCR-05-0249. PMID 16966434.

externí odkazy

CBFA2T2 + protein, + člověk v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)
Člověk CBFA2T2 umístění genomu a CBFA2T2 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

Tento článek o gen na lidský chromozom 20 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000078699 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000038533 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid9790752-5] Calabi F, Cilli V (prosinec 1998). „CBFA2T1, gen přeskupený v lidské leukémii, je členem multigenní rodiny“. Genomika. 52 (3): 332–41. doi:10.1006 / geno.1998.5429. PMID 9790752.

[entrez-6] A ^b „Entrez Gene: CBFA2T2 core-binding factor, runt domain, alpha subunit 2; translocated to, 2“.

[pmid16189514-7] Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N, Berriz GF, Gibbons FD, Dreze M, Ayivi-Guedehoussou N, Klitgord N, Simon C, Boxem M, Milstein S, Rosenberg J, Goldberg DS, Zhang LV, Wong SL, Franklin G, Li S, Albala JS, Lim J, Fraughton C, Llamosas E, Cevik S, Bex C, Lamesch P, Sikorski RS, Vandenhaute J, Zoghbi HY, Smolyar A, Bosak S, Sequerra R, Doucette-Stamm L, Cusick ME, Hill DE, Roth FP, Vidal M (říjen 2005). „Směrem k mapě lidské interakční sítě protein-protein v měřítku proteomu“. Příroda. 437 (7062): 1173–8. Bibcode:2005 Natur.437.1173R. doi:10.1038 / nature04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.

[pmid14703694-8] Lindberg SR, Olsson A, Persson AM, Olsson I (prosinec 2003). "Interakce mezi leukemií asociovanými ETO homology proteinů nukleárního represoru". Eur. J. Haematol. 71 (6): 439–47. doi:10.1046 / j.0902-4441.2003.00166.x. PMID 14703694. S2CID 23106882.

[pmid12242670-9] Hoogeveen AT, Rossetti S, Stoyanova V, Schonkeren J, Fenaroli A, Schiaffonati L, van Unen L, Sacchi N (září 2002). „Transkripční corepresor MTG16a obsahuje novou nukleolární zacilující sekvenci rozloženou na t (16; 21) -pozitivní myeloidní malignity“. Onkogen. 21 (43): 6703–12. doi:10.1038 / sj.onc.1205882. PMID 12242670.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]